| Term | Definition |
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| Allèles | Formes différentes d'un gène affectant le même caractère |
| Arbre généalogique | Représentation des relations parentales entre les individus de plusieurs générations |
| Autosomes | Paires de chromosomes où chaque chromosome de la paire est de même longueur et de même forme, et ne présente aucune différence selon le sexe de l'individu |
| Biologie moléculaire | Partie de la biologie qui étudie la structure et le fonctionnement de la cellule au niveau de ses constituants moléculaires |
| Blastocyte | Groupe de cellules issues du développement du zygote et prêt à s'implanter dans la paroi de l'utérus |
| Caractère héréditaire | Particularité de l'individu déterminée par un gène et transmissible à la génération suivante |
| Caryotype | Ensemble de chromosomes typiques d'une espèce |
| Cellule germinale | Cellule contenue dans une glande sexuelle et qui, par la méiose, produit des gamètes |
| Cellules souches | Cellules issues du zygote, potentiellement capables de produire tous les types de cellules de l'organisme |
| Chromosomes homologues | Chromosomes de même forme constituant une paire et dont l'origine parentale est différente; L'un provient du père, l'autre, de la mère |
| Chromosomes sexuels | Chromosomes déterminant le sexe de l'individu |
| Clonage | Procesus qui produit des copies identiques d'un gène, d'une cellule ou d'un organisme |
| Clone | Copie identique d'un gène, d'une cellule ou d'un organisme |
| Électrophorèse | Processus par lequel des molécules de poids différents sont séparées par le passage d'un courant électrique dans un gel imprégné du liquide contenant ces molécules |
| Embryon | Groupe de cellules issues du zygote et implanté dans la paroi de l'utérus |
| Empreinte génétique | Image du profil génétique obtenu par l'analyse de l'ADN au moyen d'une technique du génie génétique |
| Enzyme de restriction | Enzyme capable de scinder la molécule d'ADN en un endroit précis |
| Fécondation | Processus par lequel se fait la fusion des deux noyaux du spermatozoïde et de l'ovule |
| Gamète | Cellule sexuelle contenant la moitié du nombre chromosomique de l'espèce et dont le rôle est de participer à la fécondation |
| Gène | Unité biologique d'expression de transmission d'un caractère héréditaire; portion d'ADN responsable de l'apparition de ce caractère |
| Allèle dominant | Allèle qui s'exprime dans le phénotype qu'il soit seul ou accompagné d'une autre allèle |
| Allèle récessif | Allèle qui s'exprime dans le phénotype quand il existe en double dans le génotype |
| Gène répresseur | Gène capable d'agir sur un autre gène en l'empêchant de s'exprimer |
| Génie génétique | Ensemble des opérations qui vont de l'isolement des gènes et de la détermination de leur structure à leur transfert dans des cellules ou des organismes |
| Génotype | Pour un caratère, formule héréditaire constituée d'une paire d'allèles situées sur une paire de chromosomes homologues |
| Hétérozygote | Cellule ou organisme possédant pour un caractère donné, deux allèles différents sur les deux chromosomes d'une paire d'homologues |
| Homozygote | Cellule ou organisme possédant pour un caractère donné, le même allèle sur les deux chromosomes d'une paire d'homologues |
| Jumeaux univitellins | Organismes identiques se développant à partir de groupes de cellules résultant de la séparation de cellules embryonnaires provenant d'un même zygote |
| Maladie génétique | Maladie causée par un gène défectueux |
| Méiose | Processus de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes |
| Mitose | Processus de division cellulaire où le nombre chromosomique est conservé |
| Monohybridisme | Type de croisement impliquant la transmission d'un seul caractère |
| Mutation génétique | Changement provoqué par divers facteurs dans la structure moléculaire d'un gène |
| OGM | Organisme génétiquement modifié par une technique du génie génétique |
| Ovogenèse | Formation d'ovules à partir de cellules germinales de l'ovaire |
| Ovule | Cellule sexuelle produite par la femme |
| PCR (Polymerase Chain Reaction) | Technique produisant une grande quantité d'une molécule d'ADN à partir d'un échantillon très petit |
| Phénotype | Expression observable du génotype |
| Spermatogenèse | Formation de spermatozoïdes à partir de cellules germinales du testicule |
| Spermatozoïde | Cellule sexuelle produite par l'homme |
| Trait héréditaire | Caractéristique du corps transmise de génération en génération |
| Dominance complète | Type de dominance où les hétérozygotes et certains homozygotes présentent le même phénotype |
| Dominance incomplète | Type de dominance où les hétérozygotes ont un phénotype différent de celui des homozygotes dominants ou récessifs |
| Hérédité par allèles multiples | Type de transmission héréditaire des groupes sanguins |
| Hérédité polygénique | Type de transmission héréditaire où les phénotypes des enfants peuvent être plus variés que ceux des parents. C'est également le type de transmission de la taille de l'individu. |
| Hérédité liée au chromosome X | Type de transmission héréditaire où seuls les fils présentent le caractère héréditaire |
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