52 terms

Pediatriquiz

STUDY
PLAY
Nevn seks genetiske karakteristika ved X bundet recessive tilstander?
- Rammer hovedsakelig menn
- Sykdommen overføres fra hovedsakelig friske mødre
- Sønner av kvinnelige bærere har 50 % risiko for å være affisert
- Døtre av kvinnelige bærere har 50 % risiko for å selv være bærere - Aldri fra far til sønn transmisjon
- Alle døtre av affiserte menn vil være bærere
- Kan overføres via flere kvinnelige bærere
- Nymutasjoner kan oppstå
Hva er et syndrom?
Et syndrom er sammenstilling av symptomer og kliniske trekk som ofte opptrer
sammen og er resultat av en og samme etiologi
Nevn minst seks dysmorfe trekk vanlige i hode/ansikt?
- hode: macro-, microcephali, flat bakhode - ører: lavtsittende ører, dysmorfe ører

- panne: brei, fremskutt
- øyne: epicantus, økt avstand mellom øyne, oppad-, nedadvendte øyespalter - nese: neserot, neserygg, nesetipp.
- philtrum: lang, kort, glatt
- kinn: bred, smal, hengende
- munn: størrelse, fasong, leppenes tykkelse.
- gane: høy
- tenner: ujevn tannrad
- hake: fremskutt, tilbaketrukket, liten, stor
Hva er et gen?
Et gen er en del av arvestoffet (DNA) som inneholder informasjon om hvordan et bestemt protein skal bygges opp og utrykkes.
Hva er en mutasjon?
En mutasjon er enhver forandring i DNA baserekkefølgen (enhver forandring i arvestoffet godtas også som svar).
Hva er fragilt x syndrom?
Dynamiske mutasjoner i repeterte nukleotidsekvenser. Disse blir instabile. Eks TATATATA. Kan gi dårlige proteiner. Vanligste infertilitetsgrunn hos gutter.
Nevn tre syndromer med nummeriske kromosomavvik og oppgi karyotypen for hver av de tre syndromene.
Trisomi 21. 47XX+21.
Kleinfeldters syndrom 47XXY.
Turner syndrom, 45 X.
Trisomi 13, 47XX+13.
Nevn fem trekk ved autosomal dominant arv?
-Ethvert barn av en syk har 50% risiko for å arve sykdommen
-Nedarves gjennom hver generasjon
-Menn og kvinner er like ofte affisert. Spesielt kan mann til mann transmisjon ses, en viktig observasjon for å skille autosomal dominant arv fra X bundet recessiv arv.
-Ulik penetrans og ekspresjon forekommer
-Nymutasjoner forekommer
-Gonadal mosaicisme forekommer
-Sen klinisk debut forekommer
Nevn to sykdommer som arves autosomalt dominant?
Marfans, Huntingtons, colonpolypose, arvelig brystkreft.
Hva er de viktigste spørsmål du stiller til en forelder som ringer med barn som har feber?
- Er andre syke?
- Aktivitetsnivå?
- Drikke/urinstatus?
- Oppkast/diare?
- UtsletT?
- Pustebesvær?
- Vondt i ører/munn/mage?
- Hvor høy feber?
- Uklar?
Hvorfor er ganske mange barn ikteriske ved fødsel?
Fordi bilirubinet (fra hemoglobinet som fosteret har for mye av)ikke blir fullstendig konjugert, og hoper seg opp i huden.
Etter hvor mange måneder blir man bekymret hvis ikke barnet går?
18 mnd
Når forventer man at et barn begynner å gå?
12-13 mnd gammelt.
Når har et barn pinsettgrep?
9-12 mnd gammelt.
Når har et barn helhåndsgrep og flytter ting fra hånd til hånd?
Fra ca 6 mnd gammelt.
Hvilke 5 infeksjonssykdommer/agens vaksineres barn mot ved 3, 5, 11 og 12 mnd alder?
Pertussis, difteri, tetanus, pneumokokksykdom, Haemofilus Influenzae.
Gi 3 eksempler på levende, svekkede vaksiner?
MMR, BCG, Rotavirus, Poliovaksine.
Hvilke kriterier har man for SIRS?
- Puls o/90
- Respirasjonsrate o/20
- Temperatur o38/u36
- Hvite o12/u4
Hva betyr det at en sykdom er X-bundet recessiv?
At hvis mor er frisk bærer har barn 50% sjangse for sykdom.
Alle døtre av mann med sykdom blir bærere.
Hvilke tre ferdighetsområder vurderes ved undersøkelser av spedbarn?
- Motorikk
- Sanser
- Mentale ferdigheter
Hvilke spontanmotoriske ferdigheter forventer du hos normale barn ved hhv 1, 3 og 6 mnd?
1 mnd - løfter ikke hodet, kortvarig
3 mnd - løfter hodet, underarmsstøtte
6 - mnd løfter hodet og overkropp fra underlaget, strake armer.
Nevn 3 primitive refleksers starttidspunkt og sluttidspunkt i utviklingen av barnet?
Griperefleksen - fødsel til 6 mnd
Sugerefleks - fødsel til 3 mnd
Fallrefleks - fødsel til 4 mnd
Hva kan være grunnen om en primitiv refleks vedvarer?
Hjernepatologi.
Hvordan rekkefølge får barn kontroll over kroppen?
Hode, Mage, ekstremiteter. I den rekkefølgen.
Hvilke faremomenter skal man se etter i forhold til prosentilkanal?
Hvis de krysser mange kanaler eller ligger over 97,5 eller under 2,5 prosentilen.
Hvilke kilder til vekstsvikt har man i hhv Fosterfase, Spedbarnsfase, Barnefase, Pubertetsfase
Fosterfase: Genetikk, ernæring, placentafunksjon, insulinnivå.
Spedbarnsfase: Genetikk og Ernæring. Organsykdom eller omsorgssvikt.
Barnefase: Samme, unntatt omsorgssvikt.Veksthormon. Tyroksin.
Pubertet: Kjønnshormoner og veksthormoner.
Hvilke metoder brukes for å fastsette fødselsterminen?
1. Naegle (basert på siste menstruasjon).
2. Ultralydundersøkelse ved antatt 17 uker.
Gi minst tre virale agens som kan gi bronkiolitt hos barn?
RS-Virus, Influensavirus, Adeno- , rhino- og coronavirus.
Hvilke områder deler man psykomotorisk utvikling inn i?
- Grovmotorikk
- Finmotorikk
- Psykologi
- Kommunikasjon
Hvilket agens forårsaker kikhoste?
Bordetella Pertussis.
Angi fire krav til antibiotikaen du velger å behandle et barn med meningitt med?
- Må være følsomt for agens
- Må være høy dosering for å entre CNS
- Må være bakterioCID
- Må administreres IV
Hvordan virker antibiotikum som Betalaktamer og Makrolider?
Hemmer proteinsyntesen.
Hva er vanligste årsak til hjertestans hos barn?
Respirasjonsproblemer --> Hypoksi --> Acidose --> Hjertestans
Beskriv tre histologiske kjennetegn ved Cøliaki?
Krypthyperplasi, villusatrofi og infiltrasjon av leukocytter.
Røde hunder er ganske ufarlig, men hvorfor vaksineres likevel alle jenter og gutter?
For å få flokkimmunitet, og hindre at gravide kvinner blir smittet - for DET er farlig.
Hva beskytter MMR vaksinen mot?
Røde hunder, Meslinger og kusma.
Hvor mange tilfeller av krybbedød har man i Norge i dag?
10-50.
Angi 3 skader som kan sees ved shaken baby syndrome?
Subdurale hematomer, brudd (ofte ribbein) og retinaskader.
Hvor i uterus befruktes egget?
I ampulla.
Etter hvor mange dager implanteres egget i livmorslimhinnen?
Ca 6 dager.
I hvilke uker dannes organene hos et foster?
Ca de første 8 ukene.
Når begynner et hjerte å slå hos et foster?
Etter ca 22 dager.
Hva avgjør oftest om et barn under 4 år diagnostiseres med astma?
ANAMNESEN! (Spirometri er vanskelig osv..)
Når regnes en reversibilitetstest som positiv? Hva slags stoff gir man?
Mer enn 12% bedring i FEV1 ved b2-agonist.
Kan du nevne tre angrepsveier for antibiotika?
Cellevegg, DNAsyntese, Proteinsyntese
Nevn ett antibiotikum som går på hhv cellevegg, dna og proteinsyntese?
Penicillin, Sulfonamider og makrolider/tetracycliner.
Gi fire muligheter til svak effekt av et antibiotikum?
Resistanse, feil indikasjon, når ikke organet, brukerfeil.
Hva er sannsynligheten for å få x-linger? Vis formel:
1/89^n-1
Hvordan forebygges nevralrørsdefekter?
Folsyretilskudd. Går de på antiepileptika må dosen tidobles til 4 mg/dag.
Når kan man forvente at et barn klusser med tegnestifter?
Etter 17 mnd.
Når skal de fleste babyer kunne vinke hadet?
Ca 10-12 mnd.
Når får barn vanligvis blærekontroll?
Ved 5 års alder.