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DDT2_Gangstörungen

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PLAY

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Normaler Gangzyklus
Gehzyklus = Zeitintervall zwischen dem zweimal nacheinander auftretenden Vorkommen des gleichen Bewegungsereignisses auf derselben Extremitätenseite
Der normale Doppelschritt gliedert sich: in zwei Doppelstandphasen sowie eine rechte und eine linke Einbein- und Schwungphase
Startpunkt des Gehzyklus: rechter Fersenaufsatz
Ende des Zyklus: nächster rechter Fersenaufsatz
Das linke Bein durchläuft denselben Zyklus (um die Hälfte des Zyklus zeitversetzt)
40% Schwungzeit 60% Standzeit 13% Doppelstand !

Bermerkenswert: - Ausmaß des Bewegungsablaufs ohne aktive Muskelbeteiligung: pendelartiges Vorschwingen, Streckung und
Körperschwerpunktsverlagerungen durch Haltungsänderungen = energetisch günstig! - Gehgeschwindigkeit wird über Veränderung der Schrittlänge geregelt, sekundär über eine Kadenzerhöhung
Lokomotion
Fortbewegung
Wichtige Eigenschaft lebendiger Organismen: Fortbewegung Schwimmen, Kriechen, Fliegen, Gehen haben gemeinsam: Rhythmizität und alternierende
Bewegungen des Körpers bzw. seiner „Anhänge" Grundlage: Stereotype Wiederholung von Bewegungsabläufen Zugleich: Anpassung dieser Bewegungsstereotypien an wechselnde Umgebungen

Intakte Statik Intakte Motorik Intakte Sensorik Intakte Koordination/Gleichgewicht Intakte zentrale Integrationseinheit Korrekter Abruf gespeicherter Bewegungsprogramme
Lokomotion - spinale Bewegungsautomatismen
Schreitbewegungen durch alternierende Aktivierung von Beinflexoren und - extensoren
2. Koordination der beteiligten Extremitäten 3. Kontrolle von Haltung, des Gleichgewichtes und des Schwerpunktes
RHYTMIZITÄT UND AMPLITUDE DURCH ZENTRALE PROGRAMME UND PROPRIOZEPTIVE REFLEXMECHANISMEN

Das Gehen setzt das Funktionieren von peripheren (neurale-nichtneurale) und zentralen (afferenten/efferenten) Strukturen voraus, die hierarchisch und/oder parallel miteinander verschaltet sein müssen
Beteiligt sind: - Muskelspindel-, Gelenks- und Druckrezeptoren - zervikale Mechanorezeptoren - vestibuläre und visuelle Informationsgeber - integrative Hirnregionen (sensorischer und assoziativer Kortex, Basalganglien, Thalamus,
zerebellum, Hirnstamm-Lokomotionszentrum, Bewegungsgenerator des Rückenmarks)
- efferente Systeme des Gangablaufs (motorischer Cortex, corticospinale- bzw. corticoreticuläre Bahnen, reticulospinale Bahnen, neuromuskulärer Apparat mit „motorischer Einheit")
Gangstörungen - Epidemiologie
15% aller über 60-jährigen haben eine Gangstörung 50% alle Altenheimbewohner haben eine Gangstörung 30% alle über 70-jährigen nicht-Heimbewohner stürzen mind. 1x/Jahr 30% aller Stürze erfolgen wegen Gangstörungen
Prädisponiende Faktoren für Stürze - Gebrauch von Gehhilfen - Orthostase - Sedativa
- Kognitive Störungen - Auslösbarer Palmomentalreflex - Gang- und Balancestörung - Abnormer Muskeltonus - Verminderte Kraft der Knie- und Hüftgelenksmuskulatur

in absteigender Häufigkeit:
Sensorische Defizite, Myelopathie, Multiple Hirninfarkte, Parkinson Syndrome, Hydrocephalus, Cerebelläre Degenerationen, Allgemeinkrankheiten, Psychogen,
Toxisch oder metabolisch, Ungeklärter Genese
Gangstörungen - Klassifikation nach Hughlings Jackson
„highest-level disorders":
Andere Hemisphärenkrankheiten und psychogene Gangstörungen
Erkrankungen kortikaler und subkortikaler Strukturen (• Vorsichtiger Gang • Subkortikales Dysequilibrium • Frontales Dysequilibrium • Isolierte Ganginitiationsstörung • Frontale Gangstörung • Psychogene Gangstörung)

„middle-level disorders":
Spastischer Gang bei Hemi- und Paraparese, Kleinhirn- und Basalganglien
Erkrankungen von Rückenmark, Hirnstamm und Basalganglien (• Hemiparetischer Gang • Paraparetischer Gang • Zerebelläre Ataxie • Parkinsonistischer Gang • Choreatischer Gang
• Dystoner Gang)
• Spastik bei Pyramidenbahnschädigung (hemiparetischer Gang - „Wernicke-Mann", paraparetischer Gang)
• Ataktischer Gang bei cerebellärer oder Hinterstrangstörung • Akinetischer Gang, Parkinsonistischer Gang • Dystoner Gang • Choreatischer Gang
- Abnorme Balance und typische Bewegungsmuster, dazu charakteristische Begleitsymptome helfen bei der Diagnose.
- Pyramidale, zerebelläre und basalganglionäre Störungen haben eine fehlende Abstimmung von posturalen und lokomotorischen Vorgängen als pathophysiologische Grundlage

„lowest-level disorders":
Muskel- und Skelettkranheiten, Krankheiten des peripheren Nerven und der Nervenwurzeln
Periphere muskuloskeletale Erkrankungen (• Arthritis • Myopathie • PNP)
Periphere sensorische Erkrankungen (• Sensorische Ataxie • Vestibuläre Ataxie • Visuelle Ataxie)
Gangstörungen durch Gelenkerkrankungen, Myopathien und periphere Neuropathien
• Ataktische Gangstörungen bei sensorischer, vestibulärer oder visueller Dysfunktion
- Art der Gangstörung und Symptome der zugrundeliegenden Krankheit führen zur Diagnose.
- Charakteristisch ist die meist vorhandene gute Kompensation bei intaktem ZNS
Gangstörungen - Untersuchungsgang
Vom Stuhl aufstehen Ununterstützt stehen Reaktion auf gezielte Stöße Ganginitiation
Gangbild: Gangbasis, Schrittlänge, Fußhebung, Armschwingen, Kadenz Verhalten bei Richtungswechsel Gehen auf einer Linie (Zehen-Hacken-Gang)
Highest level gait disorders - Hughlings Jackson
Vorsichtiger Gang = Seniler Gang Läsionsort: Muskuloskeletal Peripher-nervös Zentralnervös

Subkortikales Dysequilibrium = Astasíe-Abasie Thalamische Astasie Läsionsort: Mittelhirn Basalganglien Thalamus

Isolierte Ganginitiationsstörung = Gangapraxie Magnetischer Gang Vaskulärer Parkinson Lower-Body-Parkinson
Läsionsort: Frontallappen und weiße Substanz Basalganglien

Frontales Dysequilibrium=Gangapraxie Frontale Ataxie Astasie-Abasie Läsionsort: Frontallappen und weiße Substanz

Frontale Gangstörung= Marche à petits pas Magnetische Gangapraxie Vaskulärer Parkinson Lower-Body-Parkinson, Läsionsort: Frontallappen und weiße Substanz
Hypokinetische
Syndrome
(verminderte und langsame Bewegungen erhöhter Muskeltonus)
Parkinson-Syndrome
M.Parkinson Atypische Parkinson-Syndrome medikamenten-induziert andere Neurodegerationen
Hyperkinetische
Syndome
(abnorm-unwillkürliche Bewegungen)
Tremor-Syndrome Choreatische-Syndrome Myoklonus-Syndrome Tic-Syndrome Dystonie-Syndrome
M. Huntington Epidemiologie
Erbgang:
Autosomal dominant vererbt => Risiko eines Nachkommen eines betroffenen Elternteils beträgt 50%
Prävalenz
10:100.000 in USA 4-8:100.000 in Mitteleuropa
m=w
Symptome entwicklen sich graduell zwischen 30 und 50
Juvenile Form (Westphal Variante) ca 10% => meist paternal vererbt
M. Huntington Symptome
Versacht durch einen Neuronenzellverlust in den Basalganglien - Zentren für das Denken, Urteilsvermögen, Gedächtnis, Bewegung und Emotionale Kontrolle
=> 3 Typen von Symptomen - Emotionale/Verhaltenssymptome - Kognitive/intellektuelleSymptome - MotorischeSymptome

Frühphase
Subtile Veränderungen in der Koordination, einzelne Unwillkürliche Bewegungen, Probleme komplexe Probleme zu durchdenken
Depression Medikation wirkt recht gut gegen Depression und emotionale Symptome

Mittlere Phase
Chorea wird deutlicher
Chorea kann für Trunkenheit gehalten werden
Sprechen und Schlucken werden langsam betroffen - Logopädie und Physiotherapie sinnvoll
Fähigkeit des Denkens und des Urteilsvermögens läßt nach
Desorientierung und Verlust des Kurzzeitgedächtnisses beginnt.

Spätphase
Schwere Chorea oder Rigor
Schluckstörungen und Gewichtsverlust werden zu einem ernstzunehmenden Problem
Völlige Hilfsbedürftigkeit Verlust von Geh- und Sprechfähigkeit.

Emotionale/Verhaltenssymptome
Depression, Reizbarkeit, Angst, Apathie
Aggressive Ausbrüche, Impulsivität, Stimmungsschwankungen, sozialer Rückzug
Vorbestehende Charakterzüge werden ausgeprägter Andere psychiatrische Probleme selten

Kognitive und intellektuelle Symptome
Verminderter Fähigkeit, Routineabläufe und -tätigkeiten zu organisieren oder mit neuen Situationen zurecht zu kommen
Verlust des Kurzzeitgedächtnisses ohne Einbußen beim Langzeitgedächtnis Normale Arbeitsaufgaben werden schwierig

Motorische Symptome
Initial „Nervosität": Herumfummeln, Blinzeln, Rastlosigkeit
Verminderung der Alltagsfähigkeiten einschließlich Koordination und Konzentration
Gradueller Anstieg von unwillkürlicher Bewegung des Kopfes, Rumpfes, Gliedern, die Gehen und Gleichgewicht beeinträchtigt
BeeinträchtigungvonSpracheundSchlucken
Bewegungen werden durch Willküraktivität, Anstrengung, Stress, Aufregung und emotionale Erregung schlimmer und lassen während Ruhe und Schlaf nach.
Hyperkinetische Störungen
M. Huntington Therapie und Prognose
Behandlung symptomatisch Die Behandlung ist stadienabhängig Der Tod tritt im Mittel 15 bis 20 Jahre nach Symptombeginn ein Haupttodesursachen
- Schluckstörungen=>Aspiration - Infektionen - Herzversagen - OrthostatischePneumonie

Gendefekt:
The HD gene is represented by a segment of DNA (approximately 300,000 letters) found on human chromosome 4
Approximately 3% of the letters of the HD gene are expressed as the HD protein, which has been named huntingtin.
Although HD is relatively rare (both inherited and de novo case), every human possesses two alleles of the HD gene.
Hyperkinetische Störungen
The variant HD alleles which cause HD have a molecular abnormality consisting of an expanding triplet repeat (CAG).
The expanding triplet repeat causes extra glutamine amino acids to be placed within the front end of the huntingtin protein, making huntington bigger.

Alleles of HD which have between 10 and 35 (CAG) repeats never cause HD.
Alleles of HD which have more than 40 (CAG) repeats always cause HD.
Alleles of HD which have between 36 and 39 (CAG) repeats almost always causes HD.
Tardive Dyskinesien - Definition
DSM-IV-R:
Unwillkürliche Bewegungen der Zunge, des Unterkiefers, Rumpfes oder der Extremitäten in Zusammenhang mit neuroleptischer Medikation
Bewegungen bestehen für mindestens 4 Wochen und haben eines der folgenden Muster:
- Choreatisch (rasch, zuckend, nicht-repetitiv) - Athetoid (langsam, schraubend, kontiniuierlich) - Rhythmisch (stereotyp)
Bewegungen entwickeln sich während oder innerhalb von 4 Wochen nach Absetzen oraler (bzw. 8 Wochen von Depot-) Neuroleptika
Expositionszeit von mind. 3 Monaten (1 Monaten bei über 60-jährigen)
Symptome sind nicht Folge von neurologischen oder internistischen Erkrankungen oder schlecht sitzenden Gebißprothesen oder anderen Medikamenten
Symptome sind nicht Folge einer akuten Bewegungsstörung
Tardive Dyskinesien - Klinik
Phenotypologie - oro-bucco-linguo-facial type (OBFL)
Zunge: - feine wurmartige Bewegungen, wenn Zunge an ihrer Basis sitzt - Krümmungen der Zunge, schießt auch aud dem Mund („fly-catching-sign") - Lippenlecken, Vorwölbungen der Wange („bonbon-sign")
Augen: - Blinzeln
- Blepharospasmus, zunehmend beim Sprechen
Gesicht: - Schmatzen, Kauen, Schmollen, Kräuseln, Kieferklemmen, Strinrunzeln, Pusten
Tardve Dyskinesien - Klinik
Phenotypologie - limb-truncal type (LT)
Extremitäten - Fingerstereotypien („Klavierspielen"), besonders im Vorhalteversuch - Zehenchorea - Inversion im OSG - Chorea der Beine - Stereotypien der Beine (Akathisie)
Rumpf
- Schulterzücken - Retrokollis - Rotation von Becken und Rumpf
Respiratorische Muskulatur - Unregelmäßiges Atmen (dyskinetische Atmung)
- Rülpsen (wg. Aerophagie) - Grunzen
Abdominale und pharyngeale Muskeln selten betroffen !
Tardive Dyskinesien - Klinik
Phenotypologie -
Von 100 TD-Patienten haben
75% OBFL-Beteiligung 50% Extremitätenbeteiligung 25% Nackenbeteiligung 10% alle Bereiche betroffen
Differential Diagnosis for Chorea
Drugs - Neuroleptics - Amphetamine, cocaine
Hereditary/Degenerative Disorders - Huntington's, Wilson's, DRPLA - Neuroacanthocytosis - Benign hereditary chorea
Autoimmune/Collagen Vascular - SLE, Behcet's, vasculitis Autoimmune Parainfectious
- Sydenham's Infectious Disease
- SSPE - CJD - Neurosyphilis
Metabolic - Hypo/hyperglycemia - Hypocalcemia
Hyperkinetische Störungen
Endocrine - Hyperthyroidism - Hypoparathyroidism
Nutritional - Pellagra
- Beriberi Toxins
- Manganese - Mercury - Thallium
Neoplastic - CNS lymphoma - Metastases - Paraneoplastic
Cerebrovascular
Other -
Cerebral palsy, anoxic
Definition, Hypokinese, Bradykinese, Akinese
Hypokinese
- Mangel an Willkür und Reaktivbewegungen sowie physiologischen Mitbewegungen

Bradykinese - Allgemeine Verlangsamung aller Bewegungen

Akinese - Bewegungslosigkeit,Bewegungsstarre
Parkinson Symdrom
Akinese, Tremor, Rigor
autonome Störungen bei Parkinson
• Gastrointestinale Störungen Schluckstörungen
Magenentleerungsstörungen
Obstipation • Kardiovaskuläre Störungen • Urogenitale Störungen
Neurogene Blasenfunktionsstörung
Sexualfunktionsstörung • Thermoregulationsstörung • Schlafstörung
Medikamenten-Klassen Parkinson
Levodopa (L-Dopa)
- Plus carbidopa - Plus benserazid

Dopamine-Agonisten
- Lisuride - Bromocriptine - Pergolide - Pramipexol - Ropinirol - a-dihydroergocryptine - Apomorphine

Anticholinergika
MAO-Inhibitoren
- Selegeline

COMT-Inhibitoren
- Entacapone - (Tolcapone)

NMDA-Antagonisten
- Amantadine - Budipine
Motorische Fluktuationen: Epidemiologie
Fluktuationen der L-Dopa Wirkung
• Inzidenz ca. 10% pro Krankheitsjahr • Beginn im Mittel nach 3 - 8 Krankheitsjahren • ca. 80 % nach 10 Jahren betroffen
Essentieller Tremor
Halte- und Aktionstremor Familiär gehäuft Alkoholsensibel Keine Bradykinese
Hypokinetische Störungen
Kein Rigor Therapie:
Betablocker Primidon Clonazepam DBS
MSA - Definition - Multiple System Atrophie
„MSA is a sporadic, progressive, adult onset disorder characterized by autonomic dysfunction, Parkinsonism, and ataxia in any combination"
(American Autonomic Society)
• Parkinsonismus
• ZerebelläreAtaxieu./o.Pyramidenbahnenzeichen
• OrthostatischeHypotension,Impotenz,Harninkontinenz o. -retention, meist vor, aber fast immer innerhalb der ersten zwei Jahre vor Beginn der motorischen Symptome

Parkinsonismus Striatonigrale Degeneration (SND)
Kleinhirnzeichen Sporadischeolivo-ponto- cerebelläre Atrophie (OPCA)
Autonome Dysfunktion Shy-Drager-Syndrom (SDS)

MSA - Pathology
• progressive loss of neuronal and
oligodendroglial cells
• oligodendroglial cytoplasmic inclusions (GCIs) indicate that damage is primarily in the white matter
α-synucleine deposits
Progressive supranuclear Palsy oder Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
Zweithäufigstes atypisches Parkinson-plus- Syndrom
• Prävalenz 1.38 per 100,000
• Männer etwas häufiger als Frauen betroffen
• Krankheitsbeginn in 6. - 7. Dekade
• Jüngster pathologisch gesicherter Fall 43 Jahre

Wenig Dopa-sensibles Parkinson-Syndrom mit supranukleärer Blickparese
• FRÜHE STÜRZE!
• Vornehmlich axiale Symptome • Retrokollis • Kein Tremor • Dystone Störungen
• Dysarthrie/Dysphagie • Frontalhirnsyndrom • Demenz

PSP - Pathologie
Neuronenverlust
Gliose
„neurofibrillary tangles" im Kortex in Verbindung mit dem „Tau-Protein"
Betroffene Transmittersysteme: dopaminerg
cholinerg adrenerg
Was muß an ein atypisches Parkinson- Syndrom denken lassen?
• Fehlende L-Dopa-Sensibilität in den ersten Jahren nach Beginn der motorischen Symptome
• Frühes Auftreten von Demenz • Früher Verlust der posturalen Stabilität • Frühes Auftreten von Psychose oder Halluzinationen schon bei kleinen L-Dopa-
Mengen • Blickrichtungsnystagmus, Blicksakkaden, Blepharospasmus, Lidapraxie,
supranukleäre Blickparese • Pyramidenbahnenzeichen • Frühzeitige autonome Beteiligung (Blase, Orthostase) • Motorische Apraxie • "Alien limb phenomenon" • Ausgeprägt symmetrische Symptome zu Beginn der Erkrankung • Rumpfbetonte rigide Symptome • Im MRT keine strukturellen Läsionen (z.B. NPH)
Hypokinetische Störungen
Differentialdiagnosen Bewegungsarmut
Frontalhirn (antriebsarmut): Hydrocephalus, Raumforderungen, Frontotemporale Demenz, Hirnabszess, subkortikal arteriosklerotische Enzephalopathie

Basalganglien (gestörte Koordination, Bewegungsantrieb und ausführung), Parkinson-Syndrome, Dystonie

Kortikospinales System (spastische Paresen) Amyothrophe Lateralsklerose, MS

Peripherer Nerv (generalisierte schlaffe Paresen) Polyneuropathien, Polyneuritis

Motorische Endplatte (generalisierte schlaffe Parese) Myopathien, Myositiden, Muskeldystrophien

nicht neurologische Ursachen: Hypothyreose, Depression!!, Intoxikation, Neuroleptika, Psychogen
Sturzprävalenz
Kinder und Jugendliche stürzen häufiger als Ältere
• 1/3derüber65-jährigenstürzenmind.1x/Jahr • 40-50%derüber80-Jährigen,
mehr als 50% der 90-99-Jährigen
• Frauenstürzenhäufiger(1.5:1) und erleiden mehr Sturz assoziierte Verletzungen
• Hohe Dunkelziffer!
Häufigkeit von Sturzfolgen
60-70% der Gestürzten stürzen innerhalb 12 Monate erneut
• 1 von 5-10 Stürzen älterer Menschen führt zu Verletzungen
• 1 von 20-30 Stürzen älterer Menschen führt zu einer Fraktur
• 1 von 100 Stürzen älterer Menschen führt zu einer hüftgelenksnahen Fraktur
• 90% aller hüftgelenksnahen Frakturen entstehen als Sturzfolgen
Ätiopathogenetische Einteilung
Extrinsische Stürze (Wirkung von außen wie Fahrzeuge, andere Personen etc.; 5-10%)
• Synkopale Stürze (Folge eines pathophysio-logischen Zustands, z.B. kardiovaskulär, TIA; 5-10%)
• Lokomotorische Stürze = Überforderung und Dekompensation des lokomotorischen Systems (große Mehrzahl)
Sturzassoziierte Merkmale
Innere I:
• zunehmendesAlter,weiblichesGeschlecht, • positiveSturzanamnese, • Kachexie/konsumierendeGrunderkrankung, • Alkohol- oder Drogenabusus
• Blutzuckerschwankungen,
• Blutdruckschwankungen,
• chronischer Schwindel
• Funktionelle Einschränkungen im täglichen Leben,
• Gang-undBalancestörungen,akuterSchwindel Dr. P. Mand

Innere II:
• Gliedmaßenamputationen oder - deformierungen,
• visuelleEinschränkungen,
• NeurologischeDefizite/Paresen,
• neuro-psychiatrischeGrunderkrankungen (M. Parkinson, Demenz, Depression,
Muskelatrophie, Z. n. Apoplex)

Iatrogene:
• psychotrope Medikamente (Benzodiazepine, Neuroleptika, Antidepressiva),
• Antihypertensiva,Diuretika, • Multimedikation (mehr als 4 Medikamente)
Gangstörungen bei Kindern
Ursachen: • Schmerz • Gelenk • Muskel
• Statik • Entwicklung • Neurologie • Psyche
Trendelenburg (+Duchenne)
Insuffizienz der Hüftabduktoren

• Artikulär : • Coxa vara • Hüftluxation •
• Muskulär: Muskeldystrophie
• Neurogen: schlaffe Parese
Gangstörungen bei Kindern durch Einschränkung der Hüftmechanik
M. Perthes (3.-9. LJ) • Unspezifischer Beinschmerz • Einschränkung IR + Abd

Epiphysiolysis capitis • Unspezifischer Beinschmerz
femoris (10.-15. LJ)
• Einschränkung IR + Abd
Gangstörungen bei Kindern durch Fußfehlstellungen
Plattfuß • Schaukelfuß • Sichelfuß • Spitzfuß • Hohlfuß • Klumpfuß • Hackenfuß
Gangstörungen bei Kindern durch Achsfehler
Stoffwechsel Erkankungen (Rachitis)
• Epiphysäre Aufbaustörung
• Bandlaxizität • Syndrome
Gangstörungen bei Kindern durch Beinlängendifferenz
• Hemihypertrophie • Neurologie • Trauma
Gangstörungen bei Kindern schmerzbedingt
Trauma • Entzündung • Tumor • Funktionell
• DD Coxitis fugax - bakterielle Coxitis - rheumatische Monarthritis- M.Perthes
Zehenspitzengang
Physiologisch im 2. LJ - Reziprokes Innervierungsmuster noch nicht ausgeprägt - Erster Bodenkontakt der Ferse mit 18 m
• Habitueller (idiopathischer) Zehenspitzengang - Zeitgerechtes Laufen - Normaler Muskeltonus, Tardieu Zeichen negativ, MER normal - Ganganalyse: vorzeitige Innervation des Trizeps surae in der späten
Schwungphase - V on Beginn an, keine Progredienz
• Neurogen: - Spastisch-dyston - Schlaff-paretisch (Steppergang) - Polyneuropathie
• Myogen: Frühzeichen einer Muskeldystrophie • Frühkindliche Entwicklungsstörungen (Autismus)
Beispiel einer Ataxie entzündlicher Ätiologie:
• Opsoklonus-Myoklonus Syndrom - Trias von Opsokloni, Myokloni und Ataxie - Nicht alle 3 Symptome müssen vorhanden sein
• Ca 50% assoziiert mit Neuroblastomen
• Bei Kindern Assoziation mit verschiedenen Antikörpern gegen neuronale Antigene
• Therapie: Steroide, iv Immunglobuline
• Outcome: residuelle motorische und cognitive Störungen
Leitsymptom Ataxie
• cerebellär/spinal • Klinik:
- Haut - ? Telangiektasien - Augen - Hörtest
• Elektrophysiologie • MRTSchädel,Rückenmark • Labor:
- Lipoproteine (Abetalipoproteinämie) - Überlangkettige Fettsäuren - Vitamin E - Genetik (Friedreich Ataxie, CMT)
Beispiel einer Dystonie mit metabolischer Ätiologie: Dopa-responsive Dystonie (Segawa Syndrom)
• Beginn 1.-9. LJ • Häufig falsch eingeordnet als CP, HSP • Dystonie, häufig asymmetrisch,
beinbetont, Retrocollis • Tageszeitliche Dynamik • AD Erbgang
GCH1(GTP-Cyclohydrolase1)-Gen
• Diagnostik: Prolaktin im Serum, Liquor NT, Genetik
• Therapie: L-Dopa (Versuch auch diagnostisch)
Leitsymptom Dystonie
• Klinik: - generalisiert, fokal - tageszeitliche Abhängigkeit - progredient?
• Bildgebung:MRT • Labor:
- Kupferstoffwechsel - Mitochondriale Funktion - DYT Genetik, PKAN Genetik
Beispiel einer Paraspastik mit genetischer Ätiologie:
• HereditärespastischeSpinalparalyse
- Verschiedene autosomal dominante und rezessive V ererbungsmodi
• Familiarität • ReineundkomplizierteFormen • Klinik:
- kann im 1. LJ beginnen! - Progrediente Gangstörung - Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen
• ImmernurAusschlussdiagnose,anDRDdenken
Leitsymptom Spastik
• Klinik: - Residuell, progredient - Tetraparese, Hemiparese, Paraplegie - ? Begleitend Dystonie (DRD)
• Bildgebung: - MRT Schädel, spinal
Beispiel einer spastischen Parese bei einer Fehlbildung: Syringomyelie
• SpastischeParese
• Sensibilitätsstörung,ev. dissoziiert
• Muskelatrophien • Schmerzen • DD
- spinaler Tumor - Transverse Myelitis (akuter Beginn)
Beispiel einer Gangstörung aufgrund einer peripheren Läsion: Peroneusparese
• Druckparesen - Lagerung
- Posttraumatisch
- Cartilaginäre Exostose
• Spritzenlähmung - N.ischiadicus
Sympathische Reflexdystrophie (complex regional pain syndrome type 1, Schmerzverstärkungssyndrom, Sudeck Dystrophie)
• AuslösendesTraumavorausgehend • KeineLäsionenperiphererNerven • Klinik:
- Sensibel: plantar / palmar, vor allem nachts, Hyperästhesie - Autonom: Schwellung, Überwärmung, Verfärbung, Hypo-
oder Hyperhidrosis, trophische Störungen - Motorisch: Schmerzbedingte Schonung - Psychische Begleitsymptomatik
Gangstörung bei Muskeldystrophien

Gangstörung bei Muskeldystrophien
Dystrophinopathien (Dystrophin Gen, x-chromosomal)
- TypDuchenne:frameshift Mutationen, keine Expression des Dystrophins
- TypBecker:inframeMutationen, weniger und funktionsgestörtes Dystrophin
• LGMD
• Klinik: Progrediente Schwäche, Zehenspitzengang, Kontrakturen MER erhalten
Funktionen des Kleinhirns
Koordinationszentrale
• Gleichgewichtserhaltung
• Kontrolle des Muskeltonus
• Zielgerechte Ausführung aller motorischen Aktivitäten
Symptome bei Schädigung des Kleinhirns
ATAXIE der Gliedmaßen, insb. Extremitätenenden, sowie Fall- und Gangabweichung (zur Seite des Herdes)
DYSMETRIE = Unfähigkeit, eine Zielbewegung rechtszeitig vor dem Ziel zu stoppen. Der Finger schießt über das Ziel hinaus (HYPERMETRIE).
ASYNERGIE = das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen zwecks Durchführung einer bestimmten Bewegung gelingt nicht mehr. Die einzelnen Muskelgruppen werden jede für sich, aber nicht gemeinsam, zu einer koordinierten Bewegung innerviert.
DYSDIADOCHOKINESE = das rasche Zusammenspiel antagonistischer Muskelgruppen gelingt nicht. Die Bewegungen, z.B. bei rascher Pro- und Supination der Hände, sind langsam stockend und arrythmisch.

INTENTIONSTREMOR = Tremor, der bei Zielbewegungen auftritt und um so stärker wird, je mehr sich z.B. der Finger dem Ziel nähert.
REBOUND PHÄNOMEN wenn der Kranke mit voller Kraft gegen die Hand des Untersuchers drückt und dieser dann plötzlich seine Hand wegzieht, fehlt die sofortige Bremsung. Der Arm des Kranken schlägt ungebremst weit aus.
SKANDIERENDE SPRACHE = fehlende Synergie der Sprachmuskulatur.
Ursachen der zerebellären Ataxien
Hereditär • Idiopathisch • Symptomatisch
Hereditäre Ataxien
Autosomal rezessiv (Beginn 1. -2. Lebensdekade):
• Morbus Friedreich: homozygote GAA repeat in Frataxin-Gen progr. Ataxie, fehlende MER, Störung der Hinterstrangsensibilität, Dysarthrie, kardiale Mitbeteiligung (Reizleitungsstörung, Myopathie)
• Vitamin-E-Mangel Ataxie
• Ataxien bei anderen Stoffwechselerkrankunge wie Abetalipoproteinämie, M. Refsum, Gangliosidosen, Aminosäurestoffwechselerkrankungen. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Autosomal dominant (Beginn 3. - 5. Lebensdekade):
• Zerebelläre Ataxie mit anderen ZNS Symptomen (pyramidal, extrapyramidal, PNP, Epilepsie, Demenz u.a.) SCA1-4, 6, 8, 12-13, 16-17
• Zerebelläre Ataxie mit Pigmentdegeneration der Retina (SCA 7) • Reine zerebelläre Ataxie • Zerebelläre Ataxie mit Myoklonien und Taubheit
bei vielen Formen Genmutation bekannt und genetische Testung möglich, Diagnosestellung alleine aufgrund der klinischen Konstellation nicht möglich
Häufigste SCAs in Deutschland: 1,3 und 6
Symptomatische Ataxien
Toxisch: Alkohol, Intoxikationen (Phenytoin, Schwermetalle, Lithium), Medikamente
Stoffwechsel: Hypothyreose, Hashimoto, Sprue, Vitamin-E-Hypovitaminose
Entzündlich: viral, Creutzfeldt-Jakob
Autoimmun: Multiple Sklerose, Miller-Fisher- Syndrom, paraneoplastisch
Cerebrovaskulär: Ischämie, Blutung
Paraneoplastische Ataxien
Anti-Yo-Syndrom:
Subakute Kleinhirndegeneration mit ausgeprägter Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.
Assoziation mit gynäkologischen Tumoren (Ovarial-, Uterus-, Mamma-Ca), Lymphome, Adeno-Ca der Lunge oder Parotis
Anti-Tr-Syndrom:
Langsam progrediente Kleinhirndegeneration mit gelegentlicher Dysarthrie und Nystagmus
Assoziation mit M. Hodgkin
Oligoklonale Banden
• Inzidenz
- 90% aller Multiple Sklerose Patienten
- 30% in Kontrollen mit entzündlichen oder infektiösen ZNS Erkrankungen
- 5-10% in anderen Kontrollen
• In der Regel Persistenz des oligoklonalen Musters in individuellen Patienten
Therapie der Ataxien
VonÄtiologieabhängig,ggfs.Therapieder Grunderkrankung
• SymptomatischeTherapie:
• Serotonin-Agonisten,z.B.Buspironoder Serotoninvorläufer Tryptophan
• Amantadin • Tremor:PropanololoderPrimidon
• Krankengymnastik,Logopädie,frühzeitigHilfsmittel verschreiben
Systeme und Gangstörungen
kortikospinale Bahnen = spatischer, zirkumduzierender Gang

proximaler peripherer Nerv oder Wurzel = Watschel oder Steppergang

distaler peripherer Nerv = Steppergang

Muskelschwäche (Myopathie) = Watschelgang
Störungen Sensorium aussehen Gangbild
visuell: Augen, Augenmuskeln, Gang: unsicher, vorsichtig

vestibulär: peripher: Labyrinth, N. vestibularis: Gang: schwankend, betrunken, einer Seite abweichende
zentrak: vestibuöäre Kerngebiete und Bahnen: ataktisch, zu einer seit abweichend, schwankend

propriozeptiv
Periphere Neuropathie: ataktisch
Hinterstrangbahn: atkatisch
Psychogene Symptome
a) äußernsichexzessiv
b) gestalten sich nach den subjektiven Vorstellungen vom Körper
c) Affekt ist übertrieben oder indifferent (belle indifference)
Phänomenologische Auffälligkeiten bei psychogenen Haltungs- und Gangstörungen
Augenblickliche Fluktuation von Haltung und Gang
• Außerordentliche Verlangsamung oder Verzögerung der Fortbewegung
• Psychogener Romberg-Test (Schwingungsamplituden nach auffälliger Latenz/Verbesserung durch Ablenkung
• Unökonomische Haltung mit Vergeudung muskulärer Energie
• Gang wie auf dem Eis, charakterisiert durch kleine vorsichtige Schritte mit fixierten Sprunggelenken
• Plötzliches Einknicken, ohne zu fallen
Kokontraktionszeichen (Hoover)
Synergetische Muskelkontraktion eines zuvor als plegisch aufgefallenen Beines bei Krafttestung des kontralateralen Beines weist auf eine psychologische Gangstörung hin.
Dissoziative Bewegungsstörungen
Die häufigste Form ist der vollständige oder teilweise Verlust der Bewegungsfähigkeit eines oder mehrerer Körperglieder. Die Lähmung kann vollständig sein oder partiell mit schwachen oder langsamen Bewegungen. Unterschiedliche Grade mangelnder Koordination (Ataxie) können besonders in den Beinen vorkommen, so dass es zu einem bizarren Gang kommt oder zur Unfähigkeit, ohne Hilfe zu stehen (Astasie, Abasie). Es kann auch ein übertriebenes Zittern oder Schütteln einer oder mehrerer Extremitäten bzw. des ganzen Körpers auftreten. Die Zustände haben große Ähnlichkeit mit fast jeder Form von Ataxie, Apraxie, Akinesie, Aphonie, Dysarthrie, Dyskinesie, Anfällen oder Lähmungen
Dissoziative Krampfanfälle
Dissoziative Krampfanfälle (Pseudoanfälle) können epileptische Anfälle in ihren Bewegungen sehr stark nachahmen, bei psychogenen Krampfanfällen sind jedoch Zungenbiss, schwere Verletzungen beim Sturz oder Urininkontinenz selten, und statt des Bewusstseinsverlustes findet sich ein stupor- oder tranceähnlicher Zustand.
Dissoziative Sensibilitäts- und Empfindungsstörungen
Die Grenzen anästhetischer Hautareale entsprechen oft eher den Vorstellungen des Patienten über Körperfunktionen als medizinischen Tatsachen. Es kann auch unterschiedliche Verluste der verschiedenen sensorischen Modalitäten geben, die nicht Folge einer neurologischen Läsion sein können. Sensorische Verluste können von Klagen über Parästhesien begleitet sein. Ein vollständiger Visusverlust bei dissoziativen Störungen ist selten, visuelle Störungen bestehen häufiger im Verlust der Sehschärfe, im allgemeinen Verschwommen- oder „Tunnelsehen". Trotz der Klagen über Sehverlust sind die allgemeine Beweglichkeit und die motorischen Leistungen der betroffenen Person oft überraschend gut erhalten.
Dissoziative Taubheit und Anosmie sind weit weniger häufig als Empfindungs- oder Sehstörungen.
Störung: peripher oder zentral Unterscheidung
zentral:
Reflexstatus: ++
Babinski: (+) - +++
Sensibilität: 0/Gliedbezogen
Schmerz: 0/+

Peripher
Reflexstatus: -
Babinski: -
Sensibilität: radikulär, autonom
Schmerz: 0 - +++
zentrale Läsionen
hemiphäral: sensibiliätsstörung, Hirnwerkzeugstörung, Bewusstseinsstörung

Hirnstammläsion: Tetrasymptomatik, Hirnnervensymptomatik, Hemi-ataxie

Rückenmark: Para- bzw. Tetraparese, sensibler Spiegel, Blasenfunktionsstörung
zeitliches Auftreten
akut: Ischämie, Blutung, Trauma

subakut: chronisches Hämatom, Tumor, Entzündung, chronisches Trauma

chronisch: Entzündung, metabolische Störung/Vitaminmangel, Neurodegenerativ, degenerative Erkrankung
DD Beinschwäche
radikulär: bandscheibenvorfall, spinale Enge, spinales epidurales Hämatom, Radikulitis

Plexus lumbosacralis: Psoasblutung/Psoasabzeß
retroperitonealer Tumor, diabetische Amyotrophie

Peripherer Nerv: Druckläsion, Neurinom
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