DSM1 - Deltentamen extentor

Terms in this set (177)

Mutationer:
- Substitution
- Deletion
- Insertion

Effekter:
- Non-sense mutation
- Missense mutation (ex. sickelcellsanemi)
- Synonymous mutation

Wiki:
A point mutation, or single base modification, is a type of mutation that causes a single nucleotide base substitution, insertion, or deletion of the genetic material, DNA or RNA. The term frameshift mutation indicates the addition or deletion of a base pair.

Wiki:
Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer, exempelvis missense-mutationer och nonsensmutationer. Frameshift-mutationer är dock allvarligare och kan i allmänhet inte repareras av cellen.
En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cell-anemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt.
Nonsensmutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodon vilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein.
1p på tentan:
- Genom deletion kan hela informationen läsas i fel ram.
;