Malformaciones

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Teratoma sacrococcigeo
Línea primitiva no desaparece al final de la 4 semana (Tumor en la nalga)
Anencefalia
No se cierra la parte craneal del tubo neural al día 25
Anencefalia
Ausencia de cerebro
Espina bifida
Si no se cierra la parte caudal del tubo neural al día 28
Fistula Branquial
Canal anormal que se forma como resultado de la persistencia de los surcos faríngeos (2º,3º,4º)
Fistula Branquial
La falta de involucion de estos surcos provocan la formación de quistes y rompen dejando una fistula.
Fistula Branquial
Se encuentran en la cara lateral del cuello por delante de músculo esternocleidomastoideo.
Secuencia de Poland
Ausencia de pectoral menor y falta total del mayor.
Secuencia de Poland
Pezón ausente
Secuencia de Poland
Dedos fusionados
Sindrome de abdomen de ciruela pasa
Ausencia de músculos abdominales
Sindrome de abdomen de ciruela pasa
Pared abdominal tan delgada que se ven los órganos
Torticolis congenita
Roturas de fibras durante el parto
Torticolis congenita
Hemorragia en el músculo (masa de células necrosadas)
Artogriposis
Contracciones articulares congenitas
Artogriposis
Acinesia fetal (ausencia de potencia del movimiento voluntario)
DM Deuchen
-Niños
-Hombres gen Y
-DISTROFIA MUSCULAR
DM Becker
-Adultos
-Menos agresiva
-DISTROFIA MUSCULAR
Craneosquisis
Bóveda ausente
Craneosinostisis
Cierre prematuro de las suturas
Acondroplastia
-Talla baja
-Cráneo grande
-Hipoplasia centrofacial
-Dedos cortos
-Curvatura lumbar muy acentuada
Sindrome de Klippel-feil
-Cervicales fusionados
-Cuello corto
Melia
Ausencia de extremidades
Focomelia
Falta de huesos largos
Meromelia
Formación parcial de extramidad
Sindrome de Treacher Collins
Anomalía en el 1º arco acompañado
Sindrome de Treacher Collins
Hipoplasia Malar
Sindrome de Treacher Collins
Asimetría Facial y coloboma en párpado inferior
Sindrome Di George
No se diferencian 3º y 4º bolsas faríngeas
Sindrome Di George
Ausencia de timo, glándula paratiroides y grandes vasos.
Paratiroides Ectopicas
Se encuentran las glándulas en cualquier otro lado de su ruta
Paratiroides Ectopicas
Más común que las paratiroides inferiores se pierden
Microtia
Oreja chica
Anocotia
Sin pabellón auricular
Fistula prearicular
Ollitos en la oreja
Atresia de CAE
Conducto tapado
Apendices auriculares
Bolitas en los oídos
Quiste cervical
Los surcos no desaparecen y forman una masa que se queda dentro
Fistula Branquial
Si no desaparece los surcos y se mantiene abierto forma la fistula
Macroglosia
-Lengua muy grande
-Sindrome de Down
Microglosia
-Lengua muy chica
-Asociada a micrognetia(desarrollo insuficiente de la mandíbula y mentón)
Microglosia
Asociada al Sindrome de Hanhart
Anquiloglosia
Frenillo muy largo
Hendidura del labio superior
No se fusionan la prominencia maxilar con la nasal (Unilateral y bilateral)
Hendiduras posteriores
-Fisura palatina
Hendiduras posteriores
-Fisura de la úvula
Hendiduras posteriores
-Fisura combinados
Fisuras Faciales
-Oblicua: Llega hasta el ojo
Fisuras Faciales
Lateral o transversa: de la boca hasta el pabellón auricular.
Fisuras Faciales
Bilateral: Boca de tamaño muy grande
Labio Hendido medial
-Acompañado de retraso mental
-Perdida de tejido en la línea media
Labio Hendido medial
-Produce Holoencefalia
Dientes Natales
Escaso esmalte y se desprenden falcilmente
Coloboma de Iris
Cierre defectuoso de la hendidura retiniana (Debe de cerrar en la 7 SDG)
Coloboma de Iris
Produce visión borrosa
Catarata congenita
Cristalino se vuelve opaco
Catarata congenito
Disminución de la vista o ausencia
Glaucoma congenita
Aumento de presión intraocular
Glaucoma congenita
Defecto en vías de salida de humor acuoso (Canal de Shlem).
Glaucoma congenita
Córnea pierde transparencia y se ve blanquecina
Sinoftalmia
Ojos fusionados
Ciclopia
Presencia de un solo ojo
Anoftalmia
Ausencia de globo ocular
Anoftalmia
Viene acompañada con anomalías craneales graves (ojos)
Membrana iridopolar
•No rebsorción de membrana
•Al 5to mes estos elementos deben involucionar
Aniridia
Ausencia completa de iris
Aniridia
Falta de formación de la plácida cristalina (4SDG)
Afaquia congenita
Ausencia de cristalino
Afaquia congenita
Falta de formación de la placoda optica
Microftalmia
Ojo demasiado pequeño
Sordera congenita
•Desarrollo anormal de laberinto membranoso
Sordera congenita
•Ausencia de CAE o membrana timpánica
Sordera congenita
Malformación de los huesecillos
Artogriposis
🐴 contracciones articulares
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