Pathophysio MSS Tag 1

Terms in this set (140)

Pseudoachondroplasie
» Bei Geburt klinisch noch nicht erkennbar, beginnt mit Kleinkindalter
» Autosomal-dominate Vererbung, ohne Gesichtsschädelveränderungen

Spondyloepiphysäre Dysplasie
» bei Geburt vorhandene Wachstumsstörung der Wirbelsäule (Rumpfverkürzung)
» im Röntgen ovale Wirbelkörper, Platyspondylie

Kleidokraniale Dysplasie
» Großer Kopf, hervorspringende Stirnhöcker, Hypermobilität des Schultergürtels
» oft: Trichterbrust, Hüft- und Fußdeformitäten
» meist autosomal-dominant

Multiple epiphysäre Dysplasie
» Leichte Verlaufsform (Typ Ribbing): autosomal-rezessiv, Wirbelsäule + Hüfte
» Schwere Verlaufsform (Typ Fairbank): autosomal-rezessiv, auch Gelenke betroffen

Multiple kartilaginäre Exostosen
» Überschüssige Spongiosabildung metaphysär mit Knorpelkappe nahe der
Wachstumsfugen (insb. Knie, Schulter, Hüfte, Rippen)
» Autosomal-dominate Vererbung
» Entfernung bei Funktionsbehinderung; Entartung zum zum Chondrosarkom 2%

Enchondromatose
» Knorpelnester in normalem Knochen führen zu dessen Schwächung
» Hemichondrodysplasie (M. Ollier): Befall einer Körperhälfte; maligne Entartung in bis zu 25% bis 40. Lebensjahr)
» Mafucci-Syndrom: multiple Enchondrome + subkutane kavernöse Hämangiome, praktisch immer maligne Entartung

Fibröse Dysplasie
» Disorganisierte Entwicklung von Knorpel und fibrösen Elementen in den
Markräumen; Folge: Fraktur und Deformität (z.B. Coxa vara, Hirtenstabdeformität)
» McCune-Albright-Syndrom: Fibröse Dysplasie + Pubertas praecox + Pigmentanomalien
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