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Enfermedades por deposito de glucogeno

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Tipo 0
Deficiencia de glucogeno sintasa
Normalmente forma uniones alfa 1,4 para alargar cadenas de glucosa .
Se afecta la glucogenesis
Datos clínicos :
-Hipoglucemia leve en ayuno y acidosis lactica
aumenta el lactato y alanina porque la glucosa busca hacer glucolisis anaerobica y busca la transaminacion. Al cerebro se proveen fuentes energéticas alternativas
-Hiperglucemia en estado posprandial por la inhabilidad de sintetizar glucogeno
-Hipercetonemia por las vías alternas de la glucosa
beta oxidacion -> acetilcoA-> cuerpos cetonicos
-muerte temprana por hipoglucemia
-dolor muscular, arritmias , desmayo despues de actividad moderada
-se acumula uridina disfosfato glucosa
(No hay hepatomegalia)
Tratamiento:
- dieta rica en carbohidratos cada 2-4 horas
Tipo 1A
Enfermedad de Von Gierke
Deficiencia de Glucosa 6 fosfatasa
Datos clínicos :
-acumulación de glucogeno (glucogeno 6 fosfato) en hígado y en células de los tubulos renales
- hepatomegalia
-hipoglucemia
-hiperuricemia
por la desviacion de glucosa 6 fosfato a via pentosas fosfato , promoviendo la sintesis de novo de purnias y su catabolismo
-acidemia lactica
los altos niveles de piruvato pasan a lactato
-cetonuria
-Hiperalaninemia
Piruvato por transaminacion a lactato
-hiperlipidemia
paso de Piruvato-> acetilCoA -> sintesis de acidos grasos y colesterol
-déficit del crecimiento (cara de muñeca)
-hambre constante
Diagnostico:
Analisis sanguineo, ecografia del higado, ultrasonido, biopsia hepatica, analisis ebzimarico
Tratamiento:
Dieta especial ,aluropurinol, terapia génica
Tipo 1B
Deficiencia de Glucosa 6 fosfato translocasa
No permite el paso de glucosa 6 fosfato del citosol al reticulo endoplasmico para ser transformado a glucosa
Datos clínicos;
Mismos síntomas de la tipo 1A ( hepatomegalia ,hipoglucemia severa, acidosis lactica, hiperuricemia, hiperlipidemia)
-neutropenia
-disfuncion de los neutrofilos con infecciones recurrentes.
Tratamiento:
Dieta especial en almidon, factor estimulador de colonias para neutropenia
Tipo 2
Enfermedad de Pompe
Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
Normalmente ayuda pasar glucogeno a glucosa
se acumula el glucogeno en musculo, lisosoma, causando rotura
Datos clínicos:
-acumulación de glucógeno en lisosomas
-variante de inicio juvenil
-hipotonia muscular
-cardiomegalia(puede causar la muerte a los dos años de edad) por altos receptores a la glucosa (conviertos en glucogeno, no se esta degradando)
-distrofia muscular
porque utiliza los aminoacidos para la gluconeogenesis . se elevan las aminotransferasas (para alanina)
por altos receptores a la glucosa
-hepatomegalia
-acidosis lactico
por la elevacion de el lactato deshidrogenasa para la gluconeogenesis
-fallo respiratorio
(No hay hipoglucemia )
Diagnostico:
-Cpk alto (daño muscular )
convierte creatina en Pcreatina como fuente alterna de energía
-glucosa alta en orina por la gluconeogenesis
-biopsia del musculo
Tratamiento
comer mas proteína , poco carbohidratos , Myozyme va al lisosoma y cumple la función de la enzima
Tipo 3A
Dextrinosis limite
Enfermedad de Forbe
Cori
Deficiencia de Enzima desramificante de glucogeno en hígado y musculo
acumula glucogeno en forma de dextrina limitante
afectando la glucogenolisis (no es buena)
Datos clínicos :
-Hipoglucemia en ayuno
el glucogeno no pasa a glucosa libre
-Hepatomegalia durante la lactancia
-acumulacion de polisacarido ramifacado caracteristico (dextrina limitante) cortro con ramas
-debilidad muscular (hipotonia) porque nos hay sufciciente glucogeno como reserva para contraccion
-cetonuria , hiperalaninemia , acidosis láctica, hiperlipidemia
se crea glucosa apartir de gluconeogenesis (glicerol, lactato,etc)
Diagnostico :
-niveles altos de CPK
como método alternativo para los músculos para la energia
-Bilirrubina indirecta alta ,altos trigliceridos para energía por beta oxidación, cetonuria
Tratamiento:
Almidon y dieta rica en proteinas
Tipo 3B
Dextrinosis limite
Deficiencia de enzima desramifacdora de glucogeno en el higado (solooooo en higado ) (amilo 1,6 glucosidasa)
se acumula la dextrina libre
se afecta la glucogenolisis
Datos clinicos :
Iguala la tipo 3A pero sin debilidad muscular
(hepatomegalia, hipoglucemia con cetosis , hiperlipidemia )
hipoglucemia no tan marcada
no hay hiperuricemia
Diagnostico:
-prueba de función hepática, metabolismo lipídico
Tratamiento;
Mantener niveles de glucosa estable
Tipo 4
Amilopectinosis
Enfermedad de Anderson
Deficiencia de enzima ramifacante de glucogeno
Esta mala la glucogenesis y la glucogenolisis porque la amilopectina es difícil de romper para llegar a glucosa
Datos clínicos :
-Hepatosplenomegalia (sangre viaja al bazo por la acumulacion de amilopectina en higado)
-hipertencion portal, ascitis
-acumulación de polisacarido con pocos puntos de ramificacion (amilopectina) glucogeno sale lineal sin ramificaciones
-muerte de insuficiencia cardíaca o hepática antes de los 5 años
bajos niveles de colesterol por que el hígado no emulsiona grasas
bajos niveles de HDL, LDL por daño hepático y no se producen
-retraso mental y físico
-altos niveles de amilopectina puede causar falla cardíaca
Diagnostico :
Biopsia del hígado, galactosemia , hidrops fetal y tirosinemia, bilirrubina indirecta alta
Tratamiento :
-agalsidasa elimina amilopectina y vitamina A para formación de enzimas en hígado y vitamina E para formación de tejido muscular
-trasplante del hígado si no hay problemas cardíacos
Tipo 5
Sindrome De McArdle
Deficiencia de la miofosforilasa transferasa muscular
la forma mas frecuente de glucogenolisis muscular (pasar glucogeno a lactato para liberar glucogeno 1P)
se ve afectada la glucogenolisis
Datos clínicos :
-Poca tolerancia al ejercicio
-calambres
-Glucógeno muscular anormalmente alto(2.5-4%)
-Lactato en sangre muy bajo después de hacer ejercicio
No hay hipoglucemia porque el hígado sigue sin problema degradando glucogeno
No es mortal
Diagnostico:
-electromiograma , bopsia musuclar
-altos niveles de transaminasas para gluconeogenesis
-altos niveles de CPK por daño muscular
- bajos niveles de lactato porque no hay piruvato
-Mejora en reposo
Tratamiento:
Terapia dietetica antes de ejercicio para evitar mioglobinuria ( por falla renal porque no puede eliminar tanta miolglobina , orina roja por ejercicio)o hipoglucemia por alta demanda de energía , ejercicios aerobio (no debe hacer ejercicio anaerobio), carnitina transporta los ácidos grasos para la beta oxidacion
Tipo 6
Enfermedad de hers
Deficiencia de el glucogeno fosforilasa hepatica especifica en hígado y eritrocitos
se afecta la glucogenolisis
Datos clínicos:
-Hepatomegalia por la acumulación de glucogeno
acumulación de glucogeno en hígado
-Hipoglucemia leve en ayuno porque trabaja gluconeogenesis
-hiperlipidemia leve porque la enzima esta solo parcialmente afectada
-cetosisis leve
(acidos grasos pasa a beta oxidacion , llegan a acetil coA y se convierten en cuerpos cetonicos en higado)
-Prognostico bueno (No es mortal)
se va desapareciendo con la edad
No afecta corazón ni musculo, no hay hiperuricemia
todos los síntomas son leves por la gluconeogenesis
Diagnostico:
-Pruebas de concentración de transaminasas por daño hepatico , trigliceridos y colesterol elevado (por gluconeogenesis )
-biopsia hepática
ácido úrico normal y lactato normal, cpk normal
Tratamiento :
ingesta elevada de carbohidratos
Tipo 7
Enfermedad de Tarui
Deficiencia de la fosfofructoquinasa 1 muscular y de eritrocitos
pasa fructosa 6 fosfato a fructosa 1-6 bifosfato (3er paso de glucolisis )
se afecta la glucolisis y la glucogenolisis (no se degrada la glucosa)
Datos clinicos:
-poca tolerancia al ejercicio
-hiperuricemia
-Glucogeno muscular anormalmente alto (2.5-4%)
-lactato en sangre muy bajo despues de hacer ejercicio
-anemia hemolítica con ictericia
porque los eritrocitos solo pueden hacer glicolisis aerobia
Diagnostico:
-Deficit enzimatico muscular y de los hematies, bilirrubina serica elevada por hemolisis de los eritrocitos
- altos niveles de mioglobina por daño muscular (se daña el musculo, se libera al torrente sanguíneo, se libera en orina, afecta riñón )
- altos niveles de CPK para la energía muscular
-glucosa alta porque no hay glicolilsis
-glucogeno alto
-acidos grasos alto para beta oxidación
no hay transaminasas altas porque no hay daño hepatico
no hay aumento de lactato porque la glucosa no llega a piruvato
no hay daños neurológicos
Consumir glucosa para hacer ejercicio no mejora intolerancia
Tratamiento:
Dieta baja en carbohidratos , aumentar ácidos grasos , no hacer ejercicio
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