Upgrade to remove ads

Only $0.99/month

Neurogenetik

Terms in this set (77)

Erbbild eines Organismus

Erscheinungsbild aller Merkmale eines Organismus'

klare Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp bei?

> Myotone Dystrophie Typ 1;
> Duchenne Muskeldystrophie

mehere Kandidatengene (unklare Genotypie) bei?

Chorea Huntington und Ataxie Syndrome

Wann Gentest machen?

bei klaren Kandidatengenen, bei positiver Familienanamnese,
für wissenschaftlichen Untersuchungen mit klarer Fragestellung!

wann KEINEN GENTEST?

bei Suszeptibilitätsfaktoren (zB APOE4 bei M.Alzheimer) - also nicht bei unklarer Genen!

Wann Gentests in der Neurologie (welche Krankheiten?)

> Hereditäre Polyneuropathien - wie zB CMT
> Chorea Syndrome
> Myopathien
> Ataxie Syndrome (Parkinson, Demenzerkrankungen)

häufigste hereditäre Polyneuropathie (Erkrankung des peripheren Nervensystems)
=> Erkrankung in 1. Dekade!

Areflexie, verminderter Fersengang, Fussmuskelatrophie, Nervenverdickung, Pes Cavus, Kurze Achillessehne

Merkmale CMT1A?

Langsame Progredienz, !!! Exazerabtion in Schwangerschaft !!!
deutlich reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit!

genetik bei CMT1A?

Neomutationen in 1/3 der Erkrankten!
praktisch komplette Penetranz mit 20 Jahren!

Häufigkeit von hereditären Polyneuropathien?

30/100'000 davon etwa 30% CMT1A!

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen

Bei HNPP wie ist die "Klinik" / Typische Symptomatik?

Es kommt zu spontanen Druckläsionen (also Nervenausfall - man kann beispielsweise nach dem Schreiben Hand nicht mehr beugen) - bei normalen Alltäglichen Belastungen!

Druckläsionen sind?

bspw. Parkbankläsion => wenn man die ganze Nachts auf einem Arm geschlafen hat - ist er nachher am morgen so wie eingeschlafen...

Typische Druckläsionen von HNPP?

N.radialis,
N.peroneus,
N.ulnaris,
N.medianus,
Plexus brachialis

Verlauf von Druckläsionen bei HNPP?

meistens erholen sich die Läsionen innerhalb von Tagen bis Monaten!

welche Therapie möglichkeiten gibt es bei HNPP?

Vermeiden von Druckläsionen!

wann beginnt HNPP im Durchschnitt?

so mit ca 30 Jahren! Kann aber auch schon viel früher beginnen!

Symptome des Parkinson Syndroms (M.Parkinson)

Tremor, Akinese, Rigor, Posturale Instabilität
=> Asymmetrie, gutes Ansprechen auf Therapie! Langsamer Verlauf! motorische Fluktuationen!

Pathologie des Parkinson Syndroms:

Degeneration des Striatums (D1 und D2 Rezeptoren)

welche Gene sind an Parkinson beteiligt?

a-Synuclein, Parkin, UCHL1, DJ1, LRRK2

Familiäre Parkinson Disease --> auf welchem Gen Mutation?

a-Synuclein Gen!

Typischer M.Parkinson charakterisiert durch?

dominanter Erbgang der Mutation auf PARKIN Gen!
=> bei rezessivem Erbgang = früher Beginn!

Therapierbarkeit M.Parkinson?

guter Effekt von L DOPA!

PARK1 und PARK 2 - welches davon Mutation auf a-Synuclein Gen?

PARK1 und PARK2 - welches davon Mutation auf PARKIN Gen?

spezielles an PARK2?

variable Penetranz => Erkrankungsbeginn von Erbgang abhängig: früher Beginn bei rezessivem Erbgang! später Beginn bei dominantem Erbgang!
=> bei rezessivem Erbgang: öfter Dystonie dabei, aber Verbesserung durch Schlaf!

Dystonie Definition

eine eigenartige Krampfkrankheit des kindlichen und jugendlichen Alters

wann spricht man von einer primären Dystonie?

idiopathisch = sporadisch auftretende oder hereditär bedingte Dystonie!

wann spricht man von einer sekundären Dystonie?

=> neurodegenerative Erkrankungen,
=> bei andere Bewegungsstörugnen,
=> exogen, metabolisch, toxisch, inflammatorisch, paraneoplastisch

Dystonie Syndrome

fokale Dystonien, segmentale Dystonien, generalisierte Dystonien, Multifokale Dystonie, Hemidystonie

bei Fokalen Dystonien - was betroffen?

Augenlider, Mund, Larynx, Nacken

bei segmentaler Dystonie - welche unterscheidet man

> Kranial = Kopf + Nacken
> Axial = Nacken + Rumpf
> Brachial= Arm+ Rumpf, beide Arme +/-Rumpf
> Crural = Bein+ Rumpf, beide Beine +/- Rumpf

Wann spricht man von generalisierter Dystonie?

Crurale Dystonie + anderes Segment

wann von Multifokaler Dystonie?

zwei oder mehere nicht aneinander grenzende Regionen

Dystonie Begriff (erklärung)

Erkrankung, durch erhöhten Tonus der Muskulatur gekennzeichnet! Führt zu langanhaltenden Fehlstellung der Muskulatur bzw. des Körperteils

bei der Dopamin-responsive Dystonie liegt ein.... vor?

Tyrosin-Hydroxylase Defizit

Beginn der Krankheit bei Dopamin responsive Dystonie?

Kindheit oder Adoleszenz

Klinik bei Tyrosin Hydroxylase Defizit

progressive infantile Enzephalopathie mit Dystonie, Parkinsonismus, Tremor, Ataxie, PMER, cognitive Defizite mit inkompletter Remission auf L Dopa

die Segawa Krankheit ist was?

Autosomal dominante DRD!

Charakterstika Segawa Krankheit

früher Beginn, Frauen> Männer (4:1),
oft mit einem Bein beginnend!
Asymmetrische Symptome, diurnale Fluktuation!

Therapie Segawa Krankheit?

L-Dopa ohne NW!! exzellenter und bleibender Effekt!!

DYT1- Gen Mutation bei welchem Syndrom?

Ziehen Oppenheim Syndrom

welches Protein ist bei Ziehen Oppenheim Syndrom betroffen?

Charakteristika von Ziehen Oppenheim Syndrom (DYT1 Erkrankung)

> Beginn in einem Arm oder Bein,
> in später Kindheit
> 1:160'000, höher bei Ashkenazi Jude
> Normale Inzelligenz,
> schlechtere Prognose, wenn Krankheit früh und beinbetont beginnt!

Therapie von DYT1 Mutationskrankheit (Ziehen Oppenheim Syndrom)?

Keine Kausale Therapie - DBS

nenne eine "hepatische" Erkrankung, die zu Dystonie führen kann?

Charakteristika von M.Wilson:

> 1:30'000
> Autosomal rezessiv
> Mutationen in ATP7B, Chromosom 13
> ATP7B v.a. in Leber exprimiert
> Beeinträchtigte Kupfer Sekretion in Galle => Erhöhte Kupferspeicherung in Leber und Nervensystem

Klinik von M.Wilson?

Tremor, Dystonie, Parkinson-Syndrom,
Dysarthrie, Dysphagie, Ataxie,
Psychiatrische Symptome!

was geschieht bei M.Wilson Diagnose häufig?

häufig Fehldiagnosen!!
=> Essentieller Tremor, primäre Dystonie, M.parkinson, Psychose, MS

Diagnostik/Diagnose M.Wilson

> 24h Urin-Kupfer,
> Kayser Fleischer Kornealring
=> Spaltlampenuntersuchung
=> 99% der Pat auf Neurologie
mit M.Wilson haben Kayser
Fleischer Ring!
> im MRI typischer Befund!

MRI Befund bei M-Wilson

Face of the giant Panda!!

Chorea Syndrom - Trias?

Bewegungsstörung, Kognitive Defizite, Psychiatrische Auffälligkeiten

Pathologie bei Chorea Huntington

=> erhöhter CAG Repeat!
=> Verändertes Huntingtin-Protein
=> reversibler Untergang von GABA-ergen Neuronen im Striatum
=> vermehrte Hemmung des Ncl. subthalamicus- dieser aktiviert nun hemmende Neurone im Pallidum und Subst. nigra weniger Aktiviert!
=> es resultiert eine verminderte Hemmung des Thalamus
=> Überschiessende unwillkürliche Bewegungen!

Pathologie bei M.Parkinson

Dopaminmangel an den Dopaminrezeptoren des Striatums durch Degeneration der dopaminergen Neurone in der Substantia nigra, sowie des Locus coeruleus

Ursachen Chorea

unterschiedliche - Infektionen, Autoimmun, paraneoplastisch, Medikamentös-toxisch,
Strukturelle Erkrankungen des Gehirns...
Tic Krankheit, Psychogene Ursachen für Chorea,
Hereditär

Hereditäre "Situation" Chorea Syndrome

mehrere Syndrome sind Hereditär Bedingt:
> Chorea Huntington (häufigste) AD
> McLeod Syndrom x-rezessiv
> HDL3 Akanthozytose AR

Chorea Gene - welches Für Chorea Huntington?

Chromosom4 => CAG Mutation (erhöhte Repeats) => Huntingtin

Chorea Gene - welches für Choreaakanthozytose?

Chromosom 9 => Chorein ist Genprodukt

Chorea Gene - McLeod Syndrom?

X Chromosom -> XK Protein ist Genprodukt

Symptome von Parkinson

Tremor,
Rigor,
Akinese,
posturale Instabilität

CAG Repeats und Chorea Huntington - gesunde Individuen bis zu welcher Anzahl CAG Repeats?

CAG Repeats und Chorea - ab welcher CAG Repeat Anzahl kranke Individuen?

CAG Repeats und Chorea - komplette Penetranz?

Verlauf von Chorea Huntington?

nicht heilbar! => in jedem Fall tödlich!
> je früher Krankheit ausbricht, desto schneller verläuft sie!

Früher Beginn der Chorea?

<20 Jahre! 8Jahre zw. Diagnose und Tod!

Später Beginn der Chorea?

>50 Jahre! >20Jahre zw. Diagnose und Tod!

Koordinationsstörung

von welchem Organ geht Ataxie aus?

posturale Instabilität (wie fühlen sich Patienten?)

Drohen nach hinten umzufallen

Ursachen Cerebellopathien?

Aethyl >>> Medikamente: Phenytoin, Lithium, Valproat
Autoimmun, Paraneoplastisch,
Metabolische = Vitamein E Mangel, Dysthyreose,

Aethylische Cerebellopathie

Passagere Ataxie bei Intoxikation - bleibende Schäden bei chronischem Abusus!!
=> Mittellinienbetonte Atrophie bei Cerebellum!

Symptome/ Aussehen Aethylische Cerebellopathien

Stand und Gangataxie, Optomotorik,
=> nur partiell reversibel bei Abstinenz!

Friedreich Ataxie - Erbgang

Autosomal dominant

Klinik von Friedreich Ataxie

Cerebellopathie, Hinterstänge betroffen,
kardiale Mitbeteiligung und Diabetes, meist juvenil, Atypische adulte Formen

OTHER SETS BY THIS CREATOR

Anästhesie

4 terms

Nebenniere

34 terms

Leber

125 terms

Gastroenteritiden und Enterokolitiden

12 terms