Seltene hereditäre Syndrome

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Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)
Definition: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung)
Epidemiologie:Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
Geschlecht: ♂>>♀
Klinik:Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung,Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
Hyperaktivität,Anomalien der Körperstrukturen, z.B. Makrozephalus, langes Gesicht, große Ohren,Große Hoden bei Knaben
Diagnose:Molekulargenetisch (PCR, Southern Blot),Zytogenetischer Nachweis
Therapie: Symptomatische Förderung
Angelmann-Syndrom
Ätiologie: Mikrodeletionssyndrom
Klinik
Schwere mentale Retardierung, keine Sprachentwicklung
Mikrobrachyzephalie, Ataxie
Auffallende Fröhlichkeit Angel = Engel!
Schwere Epilepsie
Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom)
Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung
Klinik
Missbildung des Gesichts und Kopfes
Hypotonie der Muskeln
Hepatomegalie, Zystennieren
Krampfanfälle
Diagnostik: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut
Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich
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Di-George-Syndrom
Definition: Defektimmunopathie, die auf einer Thymushypoplasie mit T-Lymphozyten-Störung fußt
Genetik
Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)
Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Sequenzierung des TBX1-Gens
Synonym: CATCH-22-Syndrom
Cardiac Anomalies = Herzfehler
Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
Thymusaplasie/Hypoplasie
Cleft palate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypoparathyreoidismus
Betroffenes Chromosom = 22
Therapie
Behandlung der Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika
Pierre-Robin-Sequenz
Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs
Klinik
Gaumenspalte
Glossoptose
Mikroretrogenie
Eventuell geistige Retardierung
Komplikationen
Gefahr der Aspiration
Begleitfehlbildung
Therapie
Symptomatische Therapie
Operative Korrektur
Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom)
Definition: Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist
Epidemiologie: Geschlecht: ♀>♂ (5:1)
Ätiologie: Strukturelle Aberration des kurzen Ams von Chromosom 5
Klinik
Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter
Geistige Retardierung
Vierfingerfurche
Gesichtsanomalien
Skelettanomalien
Minderwüchsigkeit
Therapie
Symptomatisch
Frühe psychische und physische Förderung
Prognose
Keine verkürzte Lebenserwartung
Abhängig von Begleitsymptomen und der therapeutischen Förderung
Rett-Syndrom
Nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung erfolgt beim Rett-Syndrom ein teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände. Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen.
Beginn: 7.-24. Lebensmonat
Genetik
Mutation im MECP2-Gen, X-chromosomal-dominanter Erbgang
Meist keine Mutationen im Erbgut der Eltern, sodass von spontanen Neumutationen auszugehen ist
Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind
Klinik
Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung
Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)
Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen
Hyperventilation
Mikrozephalie
Geistige Retardierung
Williams-Beuren-Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 bis 1:50.000 auf und beruht auf einer Deletion auf Chromosom 7. Je nach Ausmaß der Deletion kann die Ausprägung sehr unterschiedlich sein.
Klinik
Verzögerte kognitive Entwicklung und Intelligenzminderung
Gesichtsform ("Kobold-Gesicht")
Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern (z.B. supravalvuläre Aortenstenose) und Aplasie der Nieren
Labor: Idiopathische Hyperkalzämie
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Definition: Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen) mit charakteristischer fazialer Dysmorphie
Klinik
Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
Mentale Retardierung
Wiskott-Aldrich-Syndrom
X-chromosomal-rezessive Erkrankung
Klinik
Atopische Dermatitis
Thrombozytopenische Purpura
Blutige Diarrhöen
Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Definition: Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Klinik
Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)
Mentale Retardierung
Fehlbildungen (Genitalien, Nieren, Herz)
Labor: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓