biocel 11/6

A que se le conoce como
cariotipo y cuál es su aplicación
Click the card to flip 👆
1 / 50
Terms in this set (50)
A que se le conoce como
cariotipo y cuál es su aplicación
conjunto de cromosomas de un individuo para analizar anomalías numericas y estructurales
En que radica la diferencia entre
el cariotipo masculino y femenino
el cariotipo masculino tiene el cromosoma Y y femenino cromosoma X
que es un gen
partícula de material genetico que determina la aparicion de los caracteres hereditarios en los seres vivos
A nivel de que estructuras se encuentran
asociados los genes
en la estructura en doble helice de ADN
satelite
Así se les conoce a las regiones o segmento transversales
localizados en los brazos del cromosoma, en cada cromátida hermana
Es la función u objetivo
de las bandas o segmentos:
contiene el gen en estado de desarrollo
19p13
19: cromosoma, p: brazo corto, 13: banda específica
A que se le conoce como Alelo y
cuáles son sus variantes
cada una de las versiones de un gen, las variantes son las características heredadas
homocigoto
Corresponde a un individuo presenta en su genotipo
las combinaciones AA o aa siendo ambas copias iguales
(debido a que tenemos dos copias en cada gen)
heterocigoto
Corresponde a un individuo que su genotipo
presenta combinaciones Aa siendo de diferente la
combinación
que significa homocigotoSignifica que en la fecundación ambos gametos portaban el mismo aleloque significa heterocigotoEs producto de la combinación de gametos con diferentes alelos debido a que en la fecundación cada uno aportó uno diferentegenotipo) Corresponde a la composición genética o conjunto de genes de un individuo a nivel de su ADN y que identifican a una especiefenotipoCorresponde a las características que se manifiestan en un individuo a partir de los genes que lo conformancomo esta basado el genotipoEstá basado en la configuración e interacción entre los genes que lo conformancomo esta basado el fenotipo) Está basado en la expresión externa o cualidades y características de acuerdo al tipo de genes que predominan.dominantesCorresponde a los que determinan las características visibles o expresadas en el fenotipo que van a ser heredadasrecesivosCorresponde son aquellos que no se manifiesta se hacen presentes de forma evidentecaracterisitca de caracter dominantePueden ser dobles si se expresan de ambos progenitores o simples si la prevalencia corresponde solo a un progenitorcaracteristica de caracter recesivoTiene mucho menos probabilidad de expresarse y necesitan estar solos para poder tener dominancialetras dominanteAAletras recesivoaainteraccion entre genesdominante+dominante=fenotipo dominante dominante+recesivo= fenotipo dominante recesivo+recesivo=fenotipo recesivoQué entiende por el término de VARIACIÓN GENÉTICAvariacion en el material genetico de una poblacion o especie e incluye los genomasSon los 4 tipos generales de variaciones genéticasdominancia incompleta, alelos multiples, codominancia, poligeniapoligeniaEs representativo de aquellas características en un individuo que son expresadas por la interacción de varios genes o alelos.codominanciaSe presenta en individuos heterocigotos en los cuales ambos alelos se expresan simultáneamente y cada uno de ellos al ser dominantes genera un efecto diferente.alelos múltiplesSe presenta en individuos en los que existen más de dos alelos para un mismo gen los cuales tienen la misma oportunidad de expresarse.dominancia incompletaSe presenta en individuos homocigotos, con características diferentes en la que ninguno de sus alelos es dominante sobre el otro, por lo cual ambos pueden expresarse.tipos de anomalias ligadas a los cromosomasAnomalías ligadas a la herencia sexual, dada en los cromosomas sexuales o cromosomas heterólogos, y 2. Anomalías ligadas a la herencia autosómica, dada en los autosomas o cromosomas homólogos.cromosoma homologoun par de cromosomas -uno de la madre y uno del padre- que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual.cromosomas heterologosparejas de cromosomas que no son iguales, corresponden casi siempre a los cromosomas sexualesanomalias humanas ligadas a s la herencia sexualEn el caso de la mujer X, al presentarse un error en un cromosoma X en la mayoría de los casos la enfermedad no se desarrollará ya que cuenta con una copia adicional del mismo cromosoma, En el caso del hombre, si el cromosoma X tiene un error, la enfermedad se presentará inevitablemente debido a que no hay una copia de respaldo con la información correcta.Anomalías humanas ligas a la herencia autosómicaAnomalía autosómica recesiva y dominanteAnomalía autosómica recesivaEste tipo de anomalía afecta tanto a hombre como mujeres y solo se dará si se tienen los dos genes recesivos (tanto del padre como de la madre) expresándose una enfermedad, como el albinismo y la anemia falciformeAnomalía autosómica dominanteEste tipo de anomalía se presenta cuando se reciben una o dos copias del gen dominante, por lo cual, si uno de los padres padece una alteración autosómica dominante es muy probable que los hijos lo hereden.mutacionCualquier modificación en la información genética, a nivel de los cromosomas (genes)clasificacion de las mutaciones1. Mutaciones génicas, 2. Mutaciones cromosómicas estructurales, o 3. Mutaciones cromosómicas numéricas: aneuploidías y poliploidíasmutaciones genicasSon aquellas que se producen cuando una base nitrogenada del ADN es sustituida erróneamente por otra diferente o no correspondiente durante la replicación a lo que se conoce como error de copiado.Mutaciones cromosómicas estructuralesinversion, duplicacion, deleccion y translocacioninversionse presenta cuando un segmento de un cromosoma se separa del mismo y luego se inserta en una dirección opuesta.duplicacionse presenta cuando un cromosoma presenta una sección repetida de genesdeleccionSe presenta cuando un cromosoma pierde un segmento de genestranslocacionse presenta cuando un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le correspondeMutaciones cromosómicas numéricas: aneuploidíasmonosomias, trisomias, tetrasomias, nulisomiasmonosomiaun cromosoma de manostrisomiaun cromosoma de mastetrasomiacuatro copias de un mismo cromosomanulisomiase han perdido ambos cromosomas en un determinado parmutaciones cromosomicas numericaspoliploidias: n alteraciones en las que el organismo en lugar de dos juegos de cromosomas por par, recibiendo tres o más, siendo en lugar de diploide triploide, tetraploide o más.