DSM1 - Organspecifik patologi

Terms in this set (913)

Vilka två kategorier kan cytologi delas upp i?

Exfoliativ cytologi och punktionscytologi

Vad är skillnaden mellan patologi och cytologi?

Patologi: studerar sammanhållen vävnad.
Cytologi: studerar löst liggande celler.

Hur skiljer sig exfoliativ cytologi och punktionscytologi?

Vid exfoliativ cytologi tar man celler som spontant har släppt från kroppen och flyter i ett hålrum (t.ex. sköljvätska från urinblåsa), eller skrapar bort celler som sitter på en yta (t.ex. smearprov från cervix).
Vid punktionscytologi tar man med en mycket tunn nål celler som fortfarande sitter i en vävnad (t.ex. ta prov med fin nål från en tumör/svullnad).

Varför använder man en väldigt tunn nål vid finnålspunktion?

För att undvika att göra hål i blodkärl, därför då får man in blod i preparatet vilket gör att det blir mycket svårare att få vettig information från det.

Vilka faktorer påverkar risken för att utveckla bröstcancer?

Genetik, kvinnligt kön, ålder, tidig menarche, sen menopause, barnafödsel vid lägre ålder, amning, övervikt, hormone replacement therapy, strålning, alkohol, etnicitet, brösttäthet, fysisk aktivitet

Vilka två typer av celler utvecklas de flesta typer av bröstcancer ur?

Duktalepitelceller och lobulärepitelceller (sammanlagt 85% av alla fall)

Vilka utvecklingssteg går duktal/lobulär bröstcancer igenom?

Normal epithelium -> flat epithelial hyperplasia -> atypical ductal hyperplasia -> ductal carcinoma in situ -> invasive ductal cancer

Vilken typ av celler är viktiga för att hindra invasion av bröstcancerceller som utvecklats från epitelceller?

Myoepitelceller, eftersom de sitter runt omkring epitelcellerna (mitt emellan epitelcellerna och basalmembranet) och blockerar deras möjligheter att invadera genom basalmembranet.

Vad menas med DCIS?

Ductal cancer in situ

Vad menas med LCIS?

Lobulär cancer in situ

Hur kan det komma sig att ductal cancer in situ kan vara väldigt utspridd trots att det inte har invaderat genom basalmembranet?

Därför cancercellerna kan sprida sig längs med epitelet i körtelgången

Vilka tre saker gör man för att diagnosticera bröstcancer?

1. Klinisk undersökning: inspektion och palpation.
2. Bilddiagnostik: mammografi.
3. Morfologisk diagnostik: cytologi/histologi.

Vilka inspektions- och palpationsfynd kan vara tecken på bröstcancer?

Knöl i bröstet, nytillkommen indragning av bröstvårtan (pga att något drar i ett ligament), sekretioner från bröstvårtan, eksem i bröstvårtan (Mb Paget?), nytillkommen form/missfärgning, värmeökning/rodnad, apelsinhud, oklar ömhet

Vilka fem olika steg delas bröst in i vid mammografi?

1. Normalt.
2. Benign tumörös förändring.
3. Misstänkt malign.
4. Sannolikt malign.
5. Invasiv cancer.

Vilka saker kan resultera i falskt negativa mammografiska svar?

1. Diffust växande cancer.
2. Cancer in situ tumör utan förkalkningar.
3. Parenkymtäta bröst.
4. Bröstprotes, bröstförstoring.
5. Brostkorgs- eller axillära tumörer.

Vilka saker kan resultera i falskt positiva mammografiska svar?

1. Radierande ärr (radial scar).
2. Fettvävnadsnekros.
3. Skleroserande adenos.
4. Benign kalkinlagring.

Vilka saker kan resultera i falskt negativa punktionscytologiska svar vid bröstcancer?

1. Mycket liten tumör (man missar tumören med nålen).
2. Diffust växande, bindvävsrik tumör.
3. Tumör i cancer in situ stadiet.
4. Småcellig, monomorf tumör som liknar normala körtlar.
5. Tumörnekros.

Vilka saker kan resultera i falskt positiva cytologiska svar vid misstänkt bröstcancer?

1. Precancerösa proliferativa förändringar: hyperplasier, adenoser.
2. Inflammation i bröstkörteln.

Vad är aberrant mammae?

Bröstkörtelvävnad som sitter i axillen

Ge exempel på benigna tillstånd/tumörer i bröstområdet

Aberrant mammae, aterom, gångektasi, cysta, fibroadenomatos, skleroserande adenos, fibroadenom, intraduktalt papillom

Vad är aterom?

En inflammation i en talgkörtel som omvandlas till en hornfylld cysta

Vad är gångektasi?

En dilaterad bröstkörtelgång som är fylld med makrofager och sekret

Vad är fibroadenomatos?

Ett tillstånd där man har bindvävstäta, "knöliga" bröst. 30-60% av kvinnor har detta tillstånd. Kallas även fibroadenos.

Vad är skleroserande adenos?

Ett tillstånd som kännetecknas av hyperplasi i bröstens lobuli

Vad är skillnaden mellan fibroadenomatos och fibroadenom?

Fibroadenomatos är ett väldigt vanligt tillstånd där man har väldigt bindvävstäta bröst. Fibroadenom är en benign tumör i bröstet som blir upp till 3 cm stor.

Hur kan inflammation misstas för cancer?

Därför inflammation kan ge reaktiva förändringar i epitelceller som gör att de ser ut som cancerceller

Vad är ett intraduktalt papillom?

En benign tumör som bildas ur bröstets körtelepitel, som inte ger upphov till någon palpabel knöl, och som kan ge upphov till oblodiga eller blodiga sekretioner från bröstvårtan

Vad är ett fibroadenom?

En benign tumör i bröstet som blir upp till 3 cm stor och som består av både körtel- och bindvävnad

Vad är ett radierande ärr?

En strålig (stjärnformad), benign proliferativ bröstförändring som ofta misstolkas som invasiv bröstcancer

Vad är gynekomasti?

Bröstförstoring hos män

Vilka olika saker kan gynekomasti bero på?

1. Hormonell obalans under pubertet.
2. Läkemedel (digitalis, opiater, anabola steroider).
3. Hormonproducerande tumörer.
4. Metabola sjukdomar (t.ex. levercirrhos).
5. Fetma

Vad är mastit?

En inflammation i bröstkörteln, som oftast uppkommer i samband med laktation och graviditet, och som ibland kan uppstå reaktivt till proliferativa bröstförändringar och cancer

Vilka olika kirurgiska metoder används vid brösttumöroperationer?

Kilexcision: Endast förändringen och lite normal bröstvävnad avlägsnas.
Sektorresektat: partiell mastektomi med axillutrymning alt. sentinel node extirpation.
Endast sektoroperation: vid mindre cancer in situ.
Ablatio mammae med axillutrymning: vid stor invasiv cancer.
Ablatio mammae utan axillutrymning: vid stor in situ cancer.

Vad menas med ablatio mammae?

Kirurgisk borttagning av ett helt bröst.

Vad menas med radikal excision?

En operation där man är säker på att all tumörvävnad har opererats bort

Hur skiljer sig axillutrymning och sentinel node extirpation?

Vid axillutrymning tar man bort alla lymfkärl i axillen, medan vid sentinel node extirpation kollar man ifall det finns cancerceller i sentinel node, och om det finns det så gör man en axillutrymning, annars låter man lymfkärlen vara kvar.

Vilka två typer av cancer in situ är vanligast i bröst?

DCIS (intraduktal cancer in situ) och LCIS (intralobulär cancer in situ)

Hur stor andel av bröstcancer utgörs av duktal cancer?

75%

Vilka tre cancerformer är vanligast i bröstet, och hur stor andel står varje för

1. Duktal cancer (75%).
2. Lobulär cancer (10%).
3. Mucinös cancer (2%).

Vad kännetecknar mucinös cancer i bröstet?

Mjuk och gelatinös cancer, med bra prognos, som drabbar kvinnor över 60 år. Bara cirka 2% av bröstcancrar. Kännetecknas av små, slembildande öar som är omringade av slem.

Vad är Mb Paget?

En variant av DCIS som kännetecknas av att adenocarcinomceller rör sig längs med körtelepitelet och till slut hamnar på bröstvårtans hudepitel, vilket ger en fnasig, eksematös mamill

Vad är Nottingham histologic grading system?

Ett system att gradera bröstcancer i tre olika grader utifrån hur aggressiv den är, där 1 betecknar minimalt aggressiv och 3 betecknar maximalt aggressiv.

Vilka kriterier avgör vilken grad en bröst cancer får enligt Nottingham systemet?

1. Antal mitoser (mitosfrekvens).
2. Hur mycket körtlar som bildas.
3. Hur atypiska cellerna är utseendemässigt.

Vilka biomarkörer är behandlingsprediktiva när det gäller bröstcancer och vad är varje ett tecken på?

1. Östrogenreceptorn: tecken på att den kommer svara på östrogenreceptor antagonist.
2. Progesteronreceptorn: tecken på att östrogenreceptorn fungerar normalt och svarar på stimuli, eftersom stimulans av östrogenreceptorn ökar uttryck av progesteronreceptorn.
3. Her2: tecken på att den kommer svara på Her2 antagonist.
4. Ki67: tecken på mitosfrekvens, vilket visar hur aggressiv tumören är (cytostatika fungerar bättre på aggressivare tumörer).

Hur stor andel av bröstcancertumörer överuttrycker HER2?

15-20%

Vad är FISH?

Fluorescence in situ hybridization. En metod för att se ifall vissa DNA sekvenser uttrycks i cellkärnor, och hur många kopior av den eftersökta DNA sekvensen som finns i varje cellkärna.

När använder man FISH vid bröstcancer?

Med FISH så kan man se hur många kopior av HER2 genen som finns i cancercellerna, vilket visar ifall genen är överuttryckt eller inte och därmed ifall det är värt att behandla med HER2 antagonist eller inte

Vilken typ av bröstcancerformer behandlar man med tamoxifen, och varför?

Bara sådana som uttrycker östrogenreceptorn. Tamoxifen är en östrogenreceptor-antagonist.

När använder man kemoterapi vid bröstcancer?

Bara vid aggressivare tumörer.

Vad är den vanligaste behandlingsordningen vid bröstcancer?

Först kirurgi, sedan radioterapi, sedan anti-hormonell behandling (tamoxifen)

Vad kännetecknar en trippel-negativ bröstcancer?

Den saknar helt uttryck av ER (östrogenreceptorn), PR (progesteronreceptorn), och Her2. Förekommer i 10% av bröstcancrar, är mer vanlig hos yngre patienter och patienter med genetisk predisponering (BRCA1), och är generellt sett en mer aggressiv form.

Vilken gen är oftast muterad vid ärftlig bröstcancer?

BRCA1 (30% av alla ärftlig bröstcancrar)

Hur stor andel av samtliga bröstcancerfall är ärftliga?

10%

Vad har BRCA1/2 för funktion i vanliga fall?

Kodar för ett protein i bröstceller som deltar i reparation av skadat DNA

Hur stor livstidsrisk har man att utveckla bröstcancer om man har en medfödd mutation i BRCA1?

80% risk (dessutom 60% risk för ovarialcancer)

Hur stor livstidsrisk har man att utveckla bröstcancer om man har en medfödd mutation i BRCA2?

50% risk (dessutom 20% risk för ovarialcancer)

Vem ska man ge onkogenetisk rådgivning till när det gäller bröstcancer?

1. Familjer med både ovarial- och bröstcancer.
2. Familjer med manlig bröstcancer.
3. Lundaregeln: familjer där 3 personer under 50, 2 personer under 40, eller 1 person under 30 har fått bröstcancer.

Hur förhindrar man bröstcancer vid ärftlighet?

1. Profylaktisk mastektomi (reducerar livstidsrisk med över 90%).
2. Regelbundna kontroller (palpation, röntgen, och cytologi).
3. Livslång antihormonell behandling (tamoxifen).

Vilka är de vanligaste lokalerna för bröstcancermetastaser?

Skelett, lunga, lever, CNS

Vad är skillnaden mellan hyperemi och kongestion?

Hyperemi är en aktiv process, där blodvolymen i en vävnad ökar pga vasodilatation stimulerat av muskelarbete eller inflammation.
Kongestion är en passiv process, där blodvolymen i en vävnad ökar pga försämrat utflöde, t.ex. pga venstas eller obstruktion av lymfkärl.

Vad är ett Pitting ödem?

Ett ödem som kännetecknas av att, om man trycker på huden, så finns märket kvar i flera sekunder efteråt.

Vilka faktorer kan ge sänkt osmotiskt tryck hos blodet?

Nefrotiskt syndrom: förlust av albumin via urin pga njurskada.
Levercirrhos: minskad albuminproduktion i levern.
Malnutrition: nedbrytning av albumin för att ge energi.

Vilka saker kan leda till lymfkärlsobstruktion?

1. Skada på lymfkärl som resultat av strålbehandling eller kirurgi.
2. Parasitinfektion (filariasis).
3. Tumörer som trycker på lymfkärl.

Vilka är stegen vid hemostas?

1. Vasokonstriktion.
2. Primär hemostas: ECM blottläggs vilket leder till adhesion, aktivering, och aggregation av blodplättar (som binder till von Willebrand faktor i ECM).
3. Sekundär hemostas: Endotelceller frisätter tissue factor, som binder till factor VII i blodet och då aktiverar koagulationskaskaden, som resulterar i att trombocytpluggen förstärks med fibrin.
4. Blodkroppar fångas av fibrinet och blir en del av proppen. Endotel frisätter t-Pa (som utför fibrinolys) och trombomodulin (som hämmar koagulationskaskaden) för att hindra överdriven proppbildning.

Vilka substanser uttrycker endotelceller i normalfall för att hindra proppbildning?

PGI2, NO, heparan sulfat, trombomodulin, t-Pa

Vad gör aktiverade trombocyter?

1. Binder till endotel.
2. Frisätter tromboxan och ADP, vilket aktiverar ytterligare trombocyter.
3. Uppreglerar uttryck av receptorer som binder till fibrinogen, vilket stabiliserar blodproppen.

Vad har trombin för funktion?

Omvandlar fibrinogen till fibrin.

Vilka olika saker kan blödning bero på?

1. Trauma.
2. Försvagning av artärer (t.ex. pga ateroskleros, inflammation, eller tumörinfiltration).
3. Vitamin C brist (skörbjugg) - leder till defekta kapillärer.
4. Venösa varicer (t.ex. i esofagus, rektum).

Vilka tre klasser kan blödningar i hud delas in i?

1. Petekier: 1-2 mm stora (t.ex. trombocytopeni).
2. Purpura: 3-5 mm stora (t.ex. trombocytopeni, vaskulit, trauma).
3. Eckymos: "blåmärken": blå-rött i början pga hemoglobin, sedan blå-grönt pga att hemoglobinet bryts ner till biliverdin och gult pga att hemoglobinet bryts ner till hemosiderin.

Vad är en koagulopati?

Ett sjukdomstillstånd som påverkar blodets förmåga att koagulera (och antingen gör att det koagulerar för sällan eller för ofta)

Ge exempel på olika koagulopatier

Idiopatisk trombocytopen purpura, trombotisk trombocytopen purpura, DIC (disseminated intravascular coagulation), hemolytisk uremisk syndrom, von Willebrands sjukdom, hemofili A, hemofili B

Redogör för vad idiopatisk trombocytopen purpura beror på och vad det har för konsekvenser

Förekomst av autoantikroppar som leder till destruktion av blodplättar -> brist på blodplättar och därmed ökad blödningsbenägenhet. Kännetecknas av purpura (många små blåmärken i huden).

Redogör för vad trombotisk trombocytopen purpura beror på och vad det har för konsekvenser

avsaknad av metalloproteaset ADAMTS13, alternativt antikroppar mot ADAMTS13 -> von Willebrand faktor multimerer i blodet klyvs inte av ADAMTS13, utan cirkulerar, och ökar då benägenheten hos blodplättar att aktiveras vid endotelskada -> bildning av många små tromber i blodkärlen som kan orsaka ischemi samt brist på trombocyter och därmed ökad blödningsbenägenhet.

Vilka symptom får man vid hemolytisk uremisk syndrom?

Hemolytisk anemi, akut njursvikt, och trombocytopeni

Vad beror hemolytisk uremisk syndrom oftast på?

Ett toxin som produceras av Shiga-like toxin-producing E. coli.

Vad är DIC och vad beror det på?

Disseminated Intravascular Coagulation. Ett tillstånd som kännetecknas av bildningen av små blodproppar i blodkärl i hela kroppen, vilket leder till ischemi på olika håll och samtidigt till ökad blödningsbenägenhet pga att man får slut på trombocyter. Det beror på systemisk aktivering av endotel att frisätta tissue factor pga stort cytokinpåslag vid svåra sjukdomstillstånd (sepsis, chock, trauma, brännskador, maligniteter).

Vad beror von Willebrands sjukdom på och vad har det för konsekvenser?

Orsakas av kvantitativa och/eller kvalitativa defekter i von Willebrand faktor. Detta leder till ökad blödningsbenägenhet.

Vilken är den vanligaste ärftliga blödarsjukan?

von Willebrands sjukdom

Vilka koagulopatier är könsbundna?

Hemofili A (faktor VIII brist) och hemofili B (faktor IX brist) - beror på mutationer i gener för koagulationsfaktorer som sitter på X kromosomen och är därför mycket mer benägna att drabba pojkar

Vad beror hemofili på och vad är konsekvensen?

Defekt i genen som kodar för en eller annan koagulationsfaktor (hos hemofili A är det faktor VIII, medan hos hemofili B är det faktor IX), vilket leder till bristande funktionalitet hos koagulationskaskaden och därmed ökad blödningsbenägenhet.

Vad är Virchows triad?

Tre faktorer som är predisponerande för trombos:
1. Skada på endotelet.
2. Förändrat blodflöde (turbulens/stas).
3. Störningar i koagulationen (t.ex. pga mutationer i gener för koagulationsfaktorer).

Varför är förändrat blodflöde (turbulens/stas) kopplat till ökad trombbildning?

Normalt färdas blodplättar centralt i blodkärlets lumen, men vid turbulens/stas ökar deras interaktion med endotelet, vilket ökar sannolikheten för att de kommer aktiveras och bilda en tromb.

Vilka lokala faktorer ökar risken för blodproppsbildning?

Långsamt flöde, turbulens, endotelskada, artärskleros

Vilka systemiska faktorer ökar risken för blodproppsbildning?

Minskad fibrinolys, ökad koagulationsbenägenhet, vävnadsskada/kirurgi, neoplasier, tobaksrökning, diabetes/övervikt, hypertension

Vilka steg utgör trombens "öde"?

1. Propagation (rörelse i blodet).
2. Embolization (fastnar någonstans).
3. Dissolution (bryts ner helt) eller organisation/rekanalisering (bryts ner delvis så att blod åtminstone delvis kan börja flöda igen).

Hur stor andel av alla embolier utgörs av blodproppar?

99%

Vilka andra typer av embolier än blodproppar förekommer?

1. Fett (frigjort från benmärg efter rörbensbrott).
2. Fostervatten med hudbitar och andra rester från fostret (kan komma in i moderns blodomlopp vid födsel).
3. Luft (kan t.ex. hamna i blodomloppet vid insättande av venkateter, eller som ett resultat av plötslig trycksänkning = dykarsjuka).
4. Aterosklerotiskt material.

Vad beror lungembolisering på i 95% av fallen?

Tromber bildas i benens djupa vener och färdas till lungartärerna där de fastnar.

Vad beror paradoxal embolisering på?

Öppetstående foramen ovale

Vad har kronisk lungembolism för konsekvenser för hjärtat?

Höger kammarsvikt

Vad är ett "sadelemboli"?

En tromb som är så stor att den fastnar i truncus pulmonalis och de två arteria pulmonalis och därmed blockerar blodflödet helt, vilket leder till plötslig död.

Var har fler än 80% av arteriella embolier sitt ursprung?

I vänster förmak/kammare, pga t.ex. hjärtinfarkt, förmaksflimmer, endokardit, klaffproteser.

Var hamnar arteriella embolier?

75% i nedre extremiteter, 10% i CNS, i övrigt oftast i tarmar, njurar, eller mjälte

Vilka övriga saker kan ofta leda till bildning av arteriella embolier, utöver problem med hjärtat?

Aortaaneurym, carotisstenoser

Vad kan asymmetrisk svullnad i ett ben vara ett tecken på, och vad ska man göra då?

Djupvenstrombos. Skicka på ultraljudsundersökning.

Vilka faktorer påverkar skadans omfattning efter en blodpropp?

1. Det affekterade kärlets kaliber.
2. Ifall det finns kollaterala blodkärl som försörjer samma område.
3. Vävnadens känslighet för anoxi.
4. Hur hastigt ischemin sätter in.
5. Syretrycket i blodet.

Vad är skillnaden mellan en röd och en vit infarkt?

Vit: ocklusion i en ändartär, så det finns ingen dubbel blodförsörjning till vävnaden och blodet dräneras bort genom vener men ersätts inte med nytt blod, och då blir vävnaden helt vit.
Röd: ocklusion i en ven, så att arteriellt blod kommer in i vävnaden, men kan sedan inte ledas vidare genom venen utan står still, så vävnaden blir röd (eftersom blodet inte kan ledas vidare så blir det ändå syrebrist trots att det finns blod i vävnaden).

Vad är definitionen av chock?

Akut cirkulatorisk insufficiens som leder till otillräcklig perfusion av kroppens vävnader

Vilka tre grundläggande orsaker kan chock ha?

1. Nedsatt hjärtfunktion.
2. Blodförlust.
3. Vasodilatation.

Redogör för de fyra olika huvudklasserna av chock

1. Kardiogen chock (t.ex. hjärtinfarkt, hjärttamponad, lungemboli).
2. Hypovolemisk chock (t.ex. massiv blödning, massiv vätskeförlust, anafylaktisk chock).
3. Septisk chock (pga bakterier/bakterietoxiner i blodet).
4. Neurogen chock (minskad vasokonstriktion vid t.ex. ryggmärgsskada).

Varför blir chock lätt en negativ spiral?

Därför den minskade perfusionen av vävnaden leder till att den jobbar anaerobt, vilket leder till bildning av laktat, vilket ökar vasodilatation, och därför att minskad perfusion av hjärtat minskar dess förmåga att pumpa blodet genom kroppen. Båda dessa saker minskar perfusionen ytterligare.

Vad är vanliga kliniska fynd vid chock?

1. Takycardi (pga lågt blodtryck).
2. Kall hud och oliguri (perifer vasokonstriktion och minskad urinproduktion pga otillräcklig blodvolym).
3. Hyperventilation för att kompensera metabol acidos (som beror på att vävnaderna jobbar anaerobt).

Vad menas med oliguri?

Låg urinproduktion

Vilka tre stadier består chock av?

1. Icke-progressiv fas: kroppens neurohumorala mekanismer förmår bibehålla blodtryck och adekvat perfusion. Takykardi, perifer vasokonstriktion, anuri
2. Progressiv fas: vävnadsskada, acidos, endotelskada.
3. Irreversibel fas: nedsatt kontraktilitet hos hjärtat, DIC, multiorgansvikt, bakterieinträde från GI-kanalen.

Vad menas med anuri?

Stopp i urinproduktionen (mindre än en deciliter per dygn)

Vilka två faktorer styr blodtrycket?

1. Cardiac output: beror på hjärtfrekvens, kontraktilitet, blodvolym.
2. Perifer resistens: beror på hur kontraherade/dilaterade blodkärlen är, samt andra faktorer (t.ex. ateroskleros) som kan påverka hur trånga blodkärlen är.

Vilka två typer av hypertoni förekommer, och hur stor andel utgör varje?

1. Essentiell (primär) hypertoni: 90% av fallen. Hypertoni utan underliggande sjukdom.
2. Sekundär hypertoni: 10% av fallen. Hypertoni som orsakas av en underliggande sjukdom, t.ex. njursjukdomar, endokrina sjukdomar.

Hur definieras hypertoni?

Systoliskt blodtryck över 140 mm Hg, eller diastoliskt blodtryck över 90 mm Hg

Vad får man ofta för komplikationer som ett resultat av hypertoni?

1. Ischemisk hjärtsjukdom.
2. Hjärthypertrofi/hjärtsvikt.
3. Aortadissektion.
4. Vaskulär demens.
5. Njursvikt.

Hur skiljer sig arterioskleros och arterioloskleros?

Arterioskleros är samlingsnamn för alla tillstånd som orsakar förhårdnader i artärer, medan arterioloskleros är samlingsnamn för alla tillstånd som orsakar förhårdnader i arterioler

Vad är skillnaden mellan arterioskleros och ateroskleros?

Arterioskleros är samlingsnamn för alla tillstånd som orsakar förhårdnader i artärer, medan ateroskleros är förhårdnader i artärer som är specifikt orsakade av ateromatösa plack

Vilka faktorer ökar risken för att utveckla essentiell hypertoni?

1. Övervikt.
2. Lipidrubbning.
3. Nedsatt insulinkänslighet.
4. Rökning.
5. Ålder.
6. Genetiska faktorer.

Vilka sjukdomar kan leda till sekundär hypertoni?

1. Njursjukdom: njursvikt (parenkymal skada) eller njurartärstenos.
2. Endokrin sjukdom: binjurebarksöverfunktion (Cushing eller hyperaldosteronism), katekolaminproducerande tumör (feokromocytom), hypertyreos.
3. Kardiovaskulära rubbningar: t.ex. coarctatio aortae.

Vilka tre olika underkategorier finns till arterioskleros?

1. Ateroskleros.
2. Mönckebergs mediaskleros.
3. Arterioloskleros.

Vad kallas ateroskleros på svenska?

Åderförkalkning

Vad består ett aterosklerotiskt plack av?

Celler (makrofager, glatta muskelceller, T-celler), extracellulär matrix (kollagen, elastin, proteoglykganer), intra- och extracellulära lipider

Vilka faktorer ökar risken för ateroskleros?

1. Hyperlipidemi/hyperkolesterolemi.
2. Högt LDL i förhållande till HDL.
3. Hypertoni.
4. Tobaksrökning.
5. Diabetes mellitus.
6. Övervikt.

På vilka tre sätt kan ateroskleros leda till märkbara sjukdomstillstånd?

1. Aneurysm och kärlruptur: Genom att försvaga kärlväggen (dvs inducera aneurysm) tills väggen spricker och man får en blödning.
2. Kärlocklusion via trombbildning: Genom att placket rupturerar, vilket resulterar i att en tromb bildas som antingen direkt kan försluta kärlet vid placket, eller kan släppa från placket och täppa till ett annat kärl nedströms.
3. Stenos: Genom att placket växer tills det täpper till kärlet helt.

Vad är typiskt symptom-mässigt när man har stenos i en artär?

Vid vila har man inga symptom, men vid ansträngning får man smärta i den berörda vävnaden eftersom musklerna inte längre får tillräckligt med syre. T.ex. angina pectoris vid stenos i kranskärl, claudicatio intermittens vid stenos i kärl i benen.

Vad beror claudicatio intermittens på?

Stenos i artärer i benen, vilket gör att man får smärta när man går.

Vad kallas claudicatio intermittens med ett annat namn?

Fönstertittarsjuka, eftersom man får ont i benen av att gå (pga stenoser i de artärer som försörjer benens muskler -> syrebrist hos musklerna vid ansträngning) och därför regelbundet måste stanna upp och vila.

När börjar stenos ge symptom?

Vid cirka 70% ocklusion

Vad är Berry aneurysm?

En medfödd försvagning av de basala artärerna i hjärnan (dvs circulus Willisi), som leder till aneurysm och i längden till ruptur, vilket då ger en subarachnoidal blödning

Vad är ett aneurysm och vilken typ är vanligast?

En medfödd eller förvärvad utvidgning av blodkärl eller av hjärtat. Aterosklerotiska aneurysm är vanligast.

Vad är ett dissekerande aneurysm?

När en skada i kärlväggen leder till att blod kommer in i kärlväggen och "tunnlar" genom den, och därmed skapar ett nytt "falskt" lumen.

I vilka situationer ger dissekerande aorta-aneurysm symptom?

1. När de sprider sig från aorta till pericardium så att blod fyller pericardium, vilket orsakar hjärttamponad.
2. När de tunnlar genom kärlväggen helt, så att man får blödning in i mediastinum.

Var är dissekerade aneurysm vanligast?

Arcus aortae

Vad är Marfan's syndrom?

En medfödd autosomalt dominant defekt i genen som kodar för fibrillin-1, som bildar elastistiska fibrer i bindväv, och som leder till att man bland annat utvecklar aortaaneurysm.

Vad är vaskulit?

Ett inflammatoriskt tillstånd i kärlväggar, som kan drabba artärer, vener, och kapillärer. Medieras av immunförsvaret, antingen som ett resultat av en patogeninfektion, eller som ett resultat av autoimmunitet eller allergi.

Vilken är den vanligaste vaskuliten hos äldre i Sverige?

Temporalisarterit

Vad beror temporalisarterit på?

Granulomatös inflammation i större artärer (oftast grenar från arteria carotis externa, t.ex. arteria temporalis, men även grenar från arteria carotis interna, t.ex. arteria opthalmica)

Varför är det viktigt att snabbt handlägga temporalisarterit?

Därför inflammation i arteria opthalmica kan, om kärlet blir helt ockluderat så att det uppstår ischemi, leda till permanent synförlust.

Vad är Takayasu arterit?

En typ av vasculit som kännetecknas av granulomatös inflammation i aortabågen och dess större grenar, som leder till stenosutveckling och därmed försvagade pulser i övre extremiteter. Vanligast hos kvinnor av asiatiskt ursprung.

Vad är polyarteritis nodosa?

En systemisk vasculit som drabbar små- och medelstora artärer, och som kännetecknas av bildandet av små mikroaneurysmer längs med kärlen. Drabbar framförallt unga vuxna, och leder om obehandlad till döden hos 80% inom fem år, pga ischemi i njure, hjärta, eller hjärna.

Vad är Kawasaki's sjukdom?

En autoimmun vasculit som drabbar barn under fem år, som börjar med hög feber, och som beror på systemisk inflammation i medelstora blodkärl.

Vad är Buergers sjukdom?

En vasculit som kännetecknas av inflammation och trombos i små och medelstora kärl i händer och fötter, och som nästan uteslutande drabbar unga rökare. Leder ofta till ulcerationer och gangrän i fingrar och tår, som då ofta måste amputeras.

Vad är Reynaud's fenomen?

Ett fenomen som drabbar 3-5% av befolkningen, framförallt unga kvinnor, och som kännetecknas av överdriven vasokonstriktion i fingrar och tår vid kyla eller stress.

Vad är skillnaden mellan primär Reynaud och sekundär Reynaud?

Primär: ofarligt fenomen som 3-5% av befolkningen har.
Sekundär: bristande blodflöde i fingrar och tår pga underliggande sjukdom, t.ex. SLE, Buergers sjukdom, ateroskleros.

Vad är åderbråck?

Abnormt dilaterade vener, orsakat av kroniskt ökat tryck.

Vad är lymfangit och vad kännetecknas det ofta av?

En inflammation i lymfkärl, som ett resultat av en infektion. Kännetecknas ofta av synliga röda linjer i huden.

Vad är övre vena cava syndrom?

När vena cava superior är komprimerad (oftast av en tumör), vilket hindrar återflöde av blod till hjärtat från huvudet och armarna och kan ge svullnad i dessa.

Vad är nedre vena cava syndrom?

När vena cava inferior är komprimerad (t.ex. pga en tumör eller pga graviditet), vilket hindrar återflöde till hjärtat och kan ge svullnad i nedre extermiteter, och takykardi pga minskad pre-load till hjärtat.

Vilka benigna tumörer kan uppstå i kärlsystemet?

Hemangiom, lymfangiom, glomustumör, kärlektasi

Vilka maligna tumörer kan uppstå i kärlsystemet?

Kaposi sarkom, hemangioendoteliom, angiosarkom

Vad är ett hemangiom?

En benign tumör som bildas ur endotelceller i blodkärl. Uppstår oftast under första halvåret av ett barns liv, och de flesta försvinner sedan helt innan tolv års ålder. Detta är den vanligast tumören hos små barn.

Vad är ett pyogent granulom?

En typ av hemangiom som oftast förekommer hos barn och unga vuxna, uppstår på platsen för mindre trauma (t.ex. en sticka), och bildar en klarröd, lättblödande upphöjning. Avlägsnas kirurgiskt.

Vad är Kaposi sarkom?

En malign tumör som orsakas av herpesvirus HHV-8, och med okänt ursprung (men där viss forskning tyder på lymfendotelceller som ursprunget). HIV-positiva och människor som av andra anledningar är immunsupprimerade (t.ex. transplanterade patienter) har kraftigt ökad risk. Tumören är rikt vaskulariserad, och läcker blodkroppar in i omkringliggande vävnad, vilket ger den dess mörka färg.

Vad är angiosarkom?

En högmalign tumör (bara 30% överlevnad efter fem år) som bildas ur endotelceller. Kan bildas ur blodkärlsendotel (hemangiosarkom) eller ur lymfendotel (lymphangiosarkom).

Vilka sex olika huvudkategorier kan hjärtsjukdomar delas in i?

1. Nedsatt pumpförmåga (systolisk dysfunktion, diastolisk dysfunktion).
2. Flödesobstruktion (hjärtklaffstenos, hypertoni, coarctatio aortae).
3. Patologiskt blodåterflöde (hjärtklaffsinsufficiens).
4. Shuntning av blod (kongenitala hjärtmalformationer).
5. Störningar i retledningssystemet (arytmier).
6. Ruptur (efter hjärtinfarkt, trauma).

Vad innebär hjärtsvikt?

Att hjärtats pumpförmåga är nedsatt

Hur stor andel av Sveriges befolkning har hjärtsvikt?

2-3%

Vad kan vänstersidig hjärtsvikt bero på och vad leder det till för symptom?

ischemisk hjärtsjukdom, hypertoni, aorta- eller mitralisvitier, primära hjärtmuskelsjukdomar. Leder till lungstas/lungödem, dyspné, trötthet.

Vad kan högersidig hjärtsvikt bero på och vad leder det till för symptom?

Pulmonell hypertension, oftast sekundärt till vänstersidig hjärtsvikt. Leder till ödem i benen (pittingödem), anasarca, förstorad lever (pga leverstas), splenomegali.

Vad är anasarca?

Generaliserat ödem över hela kroppen.

Vad är cor pulmonale?

När man får högersidig hjärtsvikt som ett resultat av högt blodtryck eller hög vaskulär resistens i lungorna

Vad orsakas ischemisk hjärtsjukdom (IHD) av i över 90% av fallen?

Stenoserande aterosklerotisk coronarkärlssjukdom

Vad är akut koronart syndrom?

När blodflödet till en del av hjärtat blir så begränsat att den delen slutar fungera och dör. Vanligaste orsaken är att ett aterosklerotiskt plack i ett kranskärl spricker, vilket leder till trombbildning som ockluderar kranskärlet helt.

Vilka symptom får man vanligen vid hjärtinfarkt?

Bröstsmärta strålande mot vänster arm, käke, eller epigastrium, som inte lindras av nitroglycerin.

Vad är vanliga komplikationer till hjärtinfarkt, på kort, medellång, och lång sikt?

Kort (minuter): plötslig hjärtdöd, arytmi.
Medellång (timmar-dagar): kardiogen chock, myokardruptur (tamponad), papillarmuskelruptur (mitralisinsufficiens), perikardit, murala tromber.
Lång (veckor och längre): hjärtsvikt, aneurysm.

Vad är skillnaden mellan en primär och sekundär kardiomyopati?

Primär: manifesterar sig endast i hjärtmuskeln.
Sekundär: manifestation i hjärtmuskeln av en systemisk sjukdom.

Vilka tre klasser delas kardiomyopatier in i?

1. Hypertrofisk: en del av hjärtmuskulaturen är överdrivet förtjockad -> diastolisk dysfunktion.
2. Dilaterad (vanligast): en del av hjärtmuskulaturen är överdrivet dilaterad -> systolisk dysfunktion.
3. Restriktiv: hjärtmuskulaturen är väldigt rigid och otöjbar -> diastolisk dysfunktion.

Vad är kardiomyopati?

Försvagning av hjärtmuskulaturen

Vilka olika etiologiska klasser kan kardiomyopatier delas in i?

1. Ärtfliga (muskeldystrofi, mitokondriell myopati, inlagringssjukdomar).
2. Inflammatoriska (infektion, autoimmunitet).
3. Toxiska (bakterietoxiner, kemikalier).
4. Metabola (amyloidos, glykogeninlagring).
5. Nutritionella (alkoholism, thiaminbrist).
6. Endokrina (hypotyreos, hypertyreos).
7. Idiopatiska.

Vad beror primär hypertrofisk kardiomyopati på?

Defekter i generna för proteiner i hjärtmuskelcellernas sarkomerer.

Denna sjukdom står för 1/3 av fallen av plötslig död hos personer under 35 år.

Vilket sjukdomstillstånd utgör den vanligaste indikationen för hjärttransplantation?

Dilaterad kardiomyopati

Vad kan dilaterad kardiomyopati bero på?

Infektioner, graviditet, alkoholmissbruk, genetiska defekter

Vad kännetecknar dilaterad kardiomyopati?

Systolisk dysfunktion som blir värre med tid. Symptom uppstår vanligen i 20-50 års ålder. 25% överlevnad efter fem år. Cirka 20-50% av fallen beror på genetiska defekter, övriga beror på infektioner, alkoholmissbruk, graviditet. Vanligaste kardiomyopatin.

Vad är arytmogen högerkammarkardiomyopati?

En autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av högersidig hjärtsvikt och allvarlig arytmi, och som beror på att högerkammarväggen fett- och fibrosomvandlas.

Vad är reumatisk feber?

Ett akut autoimmunt inflammationstillstånd som utvecklas två till fyra veckor efter en streptokockinfektion pga molekylär mimikry. Vanligast hos barn. Leder ibland till skador på hjärtklaffar (kallas då reumatisk hjärtsjukdom).

Vad beror infektiös endokardit på?

När bakterier (streptococker, stafylococker), eller vissa svampinfektioner tar sig in i blodet så kan de orsaka skador på hjärtklaffarna.

Varför är hjärtklaffarna så känsliga för infektioner?

Därför de inte får någon egen direkt blodförsörjning, så immunceller kan inte nå dem

Hur skiljer sig subakut och akut endokardit?

Subakut: orsakas av låg-virulenta streptococker, som ger långsam sjukdomsutveckling (veckor-månader).
Akut: orsakas av hög-virulenta stafylococker som ger ett snabbt förlopp och stor risk för klaffdestruktion samt septiska embolier.

Vad är en septisk embolism?

En embolism som består av bakterier och bakterieprodukter, som kan släppa från ett infekterat ställe (t.ex. en hjärtklaff), och fastna någon annanstans och då orsaka ischemi.

Vad är myokardit?

En inflammation i hjärtmuskeln, som ett resultat av infektion, hypersensitivitet, eller autoimmunitet.

Vilka olika tillstånd kan leda till hemoperikardium (blod i perikardium)?

1. Infarkt -> ruptur -> tamponad.
2. Dissekerande aortaaneurysm.
3. Neoplasier.
4. Trauma.

Vad är perikardit?

Inflammation i perikardium (hjärtsäcken)

Vad är den vanligaste formen av hjärtmissbildning och hur ser sjukdomsutvecklingen ut?

Cyanosis tardive (left-to-right shunt): En öppning mellan höger och vänster ventrikel, eller mellan höger och vänster förmak, alternativt en öppetstående ductus arteriosus gör att en del blod leds tillbaka till höger hjärta från vänster hjärta eller aorta. Detta gör att flödet till lungorna blir högre (vilket innebär ökat tryck i lungartärerna) och att höger hjärta måste jobba hårdare. Det kroniskt höga trycket leder till lungskador, och till hypertrofi av höger hjärta, vilket i slutändan kan innebära att flödesriktningen ändras och det uppstår en right-to-left shunt, vilket då leder till cyanos, eftersom en del blod helt förbipasserar lungorna.

Vilka obstruktiva hjärtmissbildningar förekommer?

1. Coarctatio aortae: Förträngning av aorta invid ductus arteriosus.
2. Pulmonalisklaffstenos.
3. Aortaklaffstenos.

Vad kännetecknar preduktal coarctatio aortae med öppetstående ductus arteriosus?

Förträngning i aorta innan ductus arteriosus, vilket leder till cyanos i nedre kroppshalvan, eftersom icke-syresatt blod flödar från höger kammare genom ductus arteriosus till nedre kroppshalvan.

Vad kännetecknar coarctatio aortae med stängd ductus arteriosus?

Högt blodtryck i armar och huvud och lågt blodtryck i nedre extremiteter, eftersom det är så svårt för blodet att ta sig fram genom förträngningen.

Vad är myxom?

En benign tumör som kan uppstå i hjärtat (oftast i förmak)

Vad kallas de fyra första generationerna av luftvägar?

1. Trakea.
2. Huvudbronk.
3. Lobär bronk.
4. Segmentbronk.

Hur skiljer sig bronki och bronkioler?

Bronki har seromukösa körtlar och brosk.
Bronkioler saknar seromukösa körtlar och brosk.

Vilka tre kategorier kan lungsjukdomar delas in i?

1. Obstruktiva lungsjukdomar: påverkar luftvägarna (dvs. blockerar luftvägarna).
2. Restriktiva lungsjukdomar: påverkar interstitiet (dvs. minskar lungornas förmåga att expandera).
3. Vaskulära lungsjukdomar: påverkar blod- eller lymfkärlen (dvs. minskar blod- eller lymfflödet).

Vilka fyra olika typer av obstruktiva lungsjukdomar förekommer?

1. Kronisk bronkit/bronkiolit.
2. Emfysem.
3. Astma.
4. Bronkiektasi.

Vilka två sjukdomar ska man ha för att klassificeras som att man lider av KOL?

Kronisk bronkit/bronkiolit och emfysem

Vad är definitionen av kronisk bronkit?

Ökad slemsekretion i bronkerna i mer än 3 månader

Vad orsakas kronisk bronkit av?

Rökning, luftföroreningar, och kroniska infektioner

Vilka makroskopiska och mikroskopiska förändringar brukar man se vid kronisk bronkit?

Makroskopiska: förtjockad bronkvägg, ökat sleminnehåll.
Mikroskopiska: ökad mängd submukosala körtlar, där de serösa cellerna utgör en mindre andel och de mukösa cellerna utgör en större andel, minskat antal cilieförande celler.

Vilka symptom får man vid kronisk bronkit?

Dyspné, förlängd expiration, hyperkapni, hypoxi, hosta

Vilka komplikationer kan man få som ett resultat av kronisk bronkit?

Ökad infektionsrisk pga den defekta mukociliära apparaten, och högersidig hjärtsvikt pga att det minskade gasutbytet i lungorna leder till vasokonstriktion

Vad är emfysem?

En abnorm ökning av luftrum distalt om bronkioli (dvs. förlust av alveolarväggar, vilket leder till onormalt stora alveoler)

Vad beror emfysem på?

Rökpartiklar aktiverar makrofager, som aktiverar en låggradig inflammatorisk process, frisätter proteaser (t.ex. elastas) som skadar lungvävnaden, och lockar neutrofiler, som också frisätter elastas och även frisätter reaktiva syrespecies.

Vad är alfa-1-antitrypsin?

Ett enzym som bildas i och frisätts från levern och som hämmar elastas från att bryta ner vävnader. Det är särskilt viktigt för att skydda lungorna eftersom de är extra känsliga för elastas.

Vad är alfa-1-antitrypsin brist?

En autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av brist på alfa-1-antitrypsin i blodet, vilket leder till att personen utvecklar emfysem i 30- eller 40-årsåldern

Varför får man svårt att andas ut vid emfysem?

Två anledningar:
1. Det faktum att många alveolväggar är borta innebär att det finns mindre elastin i lungorna som kan bidra till att passivt dra ihop dem vid utandning.
2. Det faktum att alveolerna är förstorade innebär att de har försvagad ytspänning, vilket minskar den passiva ihopdragningen av lungorna vid utandning.

Vad är orsakerna till de symptom man får vid emfysem?

Svårt att andas ut pga minskad elasticitet, minskat gasutbyte i lungorna pga minskad utbytesarea

Vilka symptom får man vid emfysem?

Dyspné, förlängd expiration, tunn-bröst (bröstkorgen sträcker ut sig eftersom det finns mindre elasticitet i lungorna som håller in den), viktförlust (pga att man arbetar så hårt med att andas), mindre uttalad cyanos

Vilka komplikationer kan man få som ett resultat av emfysem och vad beror de i så fall på?

1. Högersidig hjärtsvikt som ett resultat av det dåliga blodgenomflödet i lungorna.
2. Pneumothorax, orsakat av att jättealveoler (bullae) spricker, vilket då kan öppna hål i pleuran så att luft kommer in i den.

Vilka två typer av astma förekommer?

Atopisk: IgE-medierad hypersensitivitet mot ett visst inhalerat antigen.
Icke-atopisk: Utlöst av infektioner, läkemedel, stress, kyla, eller kemiska irritanter.

Vilka tre saker gör att det blir svårt att andas vid astma?

1. Bronkokonstriktion.
2. Inflammation (svullnad) i bronker/bronkioler.
3. Mukus sekretion.

Varför kan det bli svårt att andas ut vid astma?

Därför inandningmuskulaturen är mycket starkare än utandningsmuskulaturen

Vilka symptom får man vid ett astma-anfall?

Dyspné, förlängd expiration, hosta, hyperkapni, hypoxi

Vad är bronkiektasi?

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av kronisk inflammation som leder till destruktion av muskel och bindväv i luftvägarna.

Vilka kännetecken har bronker vid bronkiektasi?

1. Hög mukusproduktion.
2. Förlorade cilier.
3. Skador på bindväv och muskelväv.

Vad beror cystisk fibros på?

Att man har två kopior av en autosomalt recessiv genvariant för en kloridjonkanal, vilket leder till att kloridjoner inte kan lämna celler genom kanalen. Därmed kommer mindre vatten att flöda ut ur cellen, vilket bland annat leder till tjockt slem i luftvägarna, hård avföring, och extra salt svett.

Varför leder cystisk fibros till bronkiektasi?

Därför man får tjockt slem, som det då blir svårt för cilierna att skyffla bort, så bakterier kan sitta kvar i luftvägarna och orsaka skador, vilket leder till kroniska inflammationer

Vad är särskilt kännetecknande för restriktiv lungsjukdom?

Karakteriseras av kronisk skada på alveoli samt interstitell bindväv kring alveoli, vilket leder till progressiv fibros-utveckling, dvs. alveolväggarna byts ut mot ärrvävnad. Detta leder till minskad elasticitet i lungorna och försämrat gasutbyte.

Vilka olika tillstånd kan leda till lungfibros (dvs. restriktiv lungsjukdom)?

1. Sarkoidos.
2. Hypersensitivitetspneumoni.
3. Pneumoconios.
4. Autoimmuna sjukdomar.
5. Läkemedelsbiverkan.

Vad är idiopatisk pulmonell fibros?

Ett väldigt aggressivt sjukdomstillstånd som främst drabbar rökande äldre män. Patienterna verkar utveckla en överdrivet stark immunreaktion på skador i lungan och en överdrivet stark läkningsprocess, vilket innebär att lungparenkymet snabbt fibrosomvandlas. Överlevnaden från diagnos är cirka 2 år.

Vad kallas hypersensitivitetspneumoni med ett annat namn?

Allergisk alveolit

Vad beror hypersensitivitetspneumoni på?

En allergisk reaktion mot ett allergen som andas in i lungorna.

Vad är sarkoidos?

En systemisk granulomatös sjukdom av oklar genes, som framförallt kännetecknas av granulomatös inflammation i lungor och lymfknutor, men som även kan påverka flera andra organ.

Vad är pneumoconios?

Damm-lunga. Inflammation i lungan orsakad av inandning av mineral-partiklar, t.ex. kol, silikon, asbest.

Varför är ovanloberna ofta mer påverkade vid pneumoconios?

Därför de har lägre perfusion och därmed lägre lymf-avflöde än underloberna, och därmed sämre förmåga att leda bort små partiklar.

Vad beror ärrvävnaden som ofta uppstår i alveolerna vid pneumoconios på?

Makrofager äter partiklar, men lyckas inte förstöra dem och genomgår sedan nekros, och frisätter då signalsubstanser som stimulerar fibroblaster att komma och bygga bindväv.

Vad beror vaskulär lungsjukdom på?

Vaskulär lungsjukdom kännetecknas av ödem i lungorna, och kan bero på:
1. Ökat hydrostatiskt tryck.
2. Minskat osmotiskt tryck.
3. Ökad vasopermeabilitet pga inflammation.
4. Ökad vasopermeabilitet pga skada på alveoler.

Vilka är de fyra vanligaste cancerformerna i Sverige i ordning?

1. Prostata.
2. Bröst.
3. Colon.
4. Lunga.

Vilka är de tre vanligaste cancerformerna i lungan och vad kännetecknar varje?

1. Skivepiteldifferentierat carcinom: ofta centralt placerad, i anslutning till större luftväg. Kan ha utvecklats från basalceller i bronker.
2. Adenocarcinom (körtelepiteldifferentierat carcinom): uppstår ofta distalt om terminala bronkioler, och är ofta perifert belägna. Kan ha utvecklats från Claracell eller pneumocyt typ 2.
3. Småcellig lungcancer: högmalign neuroendokrin cancer. Uppstår ofta centralt i luftvägarna. 3 månader överlevnad utan behandling.

Varför ska man inte använda begreppet "storcellig lungcancer"?

Därför det syftar på en bred grupp av olika cancerformer som kräver olika behandling, så det ger ingen vägledning som diagnos

Hur stor andel av lungcancerpatienter har redan fjärrmetastaser vid diagnos?

50%

Var är lungcancermetastaser extra benägna att sprida sig?

I första hand till hilära/mediastinala lymfkörtlar (via lymfkärl). Utöver det till lever, skelett, hjärna, binjurar (via blodkärl).

På vilka olika sätt kan man kolla ifall någon har lungcancer?

1. Sputumundersökning: få patienten att hosta upp slem på en glasskiva som sedan undersöks i mikroskop. Fungerar bara vid stora, centralt placerade tumörer.
2. Bronkoskopi: titta in i lungan med bronkoskop och ta biopsiprov för histologisk undersökning.
3. PET: ge patienten glukos med påkopplat radioaktivt fluor, och gör sedan PET för att se var i lungan det finns väldigt metabolt aktiva områden (cancertumörer använder mycket glukos).

Vilka organ är de vanligaste platserna för metastaser att hamna?

Lever är vanligast, lunga är näst vanligast.

Vilka ledtrådar kan man använda för att utreda om en tumör i en lunga är en primär tumör eller en metastas?

Radiologi:
1. Om det bara finns en tumör eller flera.
2. Om det bara finns tumörer i ena lungan eller båda.
3. Om tumörerna är mer rundade (metastaser), eller mer strålformade/stjärnformade (primär tumör).
4. Om det finns metastaser i lunghilus (mer sannolikt en primär tumör).

Mikroskopi:
1. Hur tumören ser ut histologiskt.
2. Förekomst av förstadier till cancer i lungan (talar för primär cancer).

Immunohistokemi:
1. Förekomst av vävnadsspecifika antigen.

Vad är hydrothorax?

Ansamling av serös vätska i pleuran

Vad är hemothorax?

Ansamling av blod i pleuran

Vad är pyothorax?

Ansamling av purulent exudat i pleuran vid infektion. Kallas även empyem.

Vad är chylothorax?

Ansamling av lymfvätska i pleuran

Vad är pneumothorax?

Ansamling av luft i pleuran, vilket leder till att lungan kopplas loss från bröstkorgsväggen.

Vad är pleural effusion?

Ansamling av vätska i pleuran

Vad är fibrothorax?

Bildning av ärrvävnad i pleuran. Kan leda till restriktiv lungsjukdom.

Vad är mesoteliom?

En malign tumör med ursprung från mesotel. Vanligast i pleura, men kan även uppstå i perikardium, peritoneum, och tunica vaginalis. Orsakas oftast av asbest.

Vad är lentigo?

En liten pigmenterad fläck i huden med tydlig gräns, omgiven av normal hud. Detta beror på benign hyperplasi av melanocyter.

Hur skiljer sig lentigo från efelid (fräkne)?

Efelider har normalt antal melanocyter men ökad produktion av melanin, lentigo har ökat antal melanocyter. Efelider ökar i antal och mörkhet vid solexponering, medan lentiginer inte påverkas av solljus.

Vad är melanocytär (även kallad nevocellulär) nevus?

Kallas även pigmentnevus. En benign pigmenterad fläck i huden med ursprung i melanocyter. Är ofta upphöjd.

Hur skiljer sig junctionnevus från compoundnevus?

Junctionnevus är platt. Compound nevus är upphöjd.

Vilka steg genomgår pigmentnevi under sin utveckling?

1. Lentigo: Växer horisontellt i basalmembranet. Millimeterstora.
2. Junctionnevus: Växer horisontellt i basalmembranet. Sällan större än 5 mm.
3. Compoundnevus: Växer vertikalt i basalmembranet, bildar en upphöjning.
4. Intradermalt nevus: Tillbakabildas, blir helt intradermal, för att sedan till sist försvinna.

Vad är blå nevus?

En typ av benign melanocytär hyperplasi, som är blåfärgad pga att pigmentet är ljupare i huden än i en normal pigmentnevus

Vad kännetecknar ett dysplastiskt nevus alternativt ett malignt melanom?

A: Asymmetrisk, oregelbunden form.
B: Border irregularity - diffus avgränsning.
C: Colour variation - oregelbunden pigmentering.
D: Diameter över 6 mm (dock har vart fjärde melanom en diameter på mindre än 6 mm).

Malignt melanom har även E: Evolution, dvs. förändring så som tillväxt, färgförändring, blödning.

Vilken är den 6:e vanligaste tumörformen i Sverige?

Malignt melanom

Vilka tre olika klasser delas de flesta maligna melanom in i?

SSM: superficial spreading melanoma (65-75%).
LMM: lentigo maligna melanom (5-10%).
NM: nodulärt melanom (15%).

Vad kännetecknar SSM (superficial spreading melanoma) och LMM (lentigo maligna melanom)?

De har ett bifasiskt tillväxtsätt, dvs de växer initialt horisontellt, men utvecklar efterhand också ett vertikalt invasivt tillväxtsätt.

Hur skiljer sig NM (nodulärt melanom) från de andra typerna av malignt melanom?

NM utvecklas snabbt, på bara några månader, och övergår tidigt i en invasiv tillväxtfas.

Vilka fem invasionsnivåer delas malignt melanom in i enligt Clark?

1. Epidermis (melanom in situ).
2. Papillära dermis.
3. Gränsen papillära-retikulära dermis.
4. Retikulära dermis.
5. Subcutana fettväven.

Vad är uremi?

Farligt höga nivåer av urea i blodet (oftast ett resultat av njursvikt)

Varför är skador på podocyterna i glomeruli extra allvarliga?

Därför att podocyter är terminalt differentierade och inte nybildas efter födsel, så när en skada uppstår som gör att podocyter försvinner så är de borta permanent. (Mesangieceller och endotelceller i glomeruli kan däremot nybildas vid skada)

Vilka metoder använder man för att analysera en njurbiopsi?

1. Ljusmikroskopi.
2. Immunfluorescensmikroskopi (immunhistokemi - kolla efter inlagring av immunkomplex i glomeruli).
3. Elektronmikroskopi.

Vad beror de flesta glomerulära njursjukdomar på?

Antikroppar (antingen genom direkt bindning av antikroppar till någon struktur i glomeruli, eller genom lagring av immunkomplex i kärlväggar).

Vad är glomerulonefrit?

Inflammation i njuren.

Redogör för de vanligaste händelseutvecklingsstegen vid glomerulonefrit

1. Immunkomplex lagras i glomeruliväggen, alternativt att antikroppar binder till något själv-antigen i glomeruli.
2. En inflammationsprocess aktiveras som leder till ökad permeabilitet i kapillärväggen, och till rekrytering av immunceller som skadar kärlväggarna. Detta leder till proteinuri och hematuri.
3. Skadade glomeruli ersätts med ärrvävnad, vilket minskar glomerulär filtration.

Vilka två klasser delas glomerulonefrit oftast in i?

Nefrotiskt syndrom eller nefritiskt syndrom

Vad är skillnaden mellan nefrotiskt syndrom och nefritiskt syndrom?

Nefrotiskt syndrom kännetecknas av proteinuri som är så pass hög att nivån av albumin i blodet sjunker, vilket leder till ödembildning i kroppen (> 3,5 g/d).
Nefritiskt syndrom kännetecknas av proteinuri som ligger under denna gräns.

Vad är kännetecknande för nefrotiskt syndrom?

1. Proteinuri > 3,5 g/d.
2. Hypoalbuminemi < 25 g/l.
3. Ödem i ansikte, anklar, lunga (pga sänkt kolloidosmotiskt tryck).
4. Hyperlipidemi (pga ökad frisättning av lipider från levern till blodet).
5. Ökad trombosbenägenhet (pga förhöjda plasmanivåer av prokoagulerande faktorer och minskade plasmanivåer av antikoagulerande faktorer).
6. Infektionsbenägenhet (pga förlust av komplementfaktorer i urinen)

Vad är minimal change nefropati?

Ett tillstånd som oftast drabbar barn, som har okänd etiologi, och som resulterar i nefrotiskt syndrom, med hög proteinuri och kraftig ödembildning. I elektronmikroskop kan man se att podocyternas fotutskot är breddade.

Vad är molluscum contagiosum?

Ett infektiöst tillstånd som sprids via direktkontakt, orsakas av ett Poxvirus, och kännetecknas av många kliande, lätt rodnade noduli på huden. Drabbar oftast barn.

Vad är verruca vulgaris?

Ett virusorsakat (HPV typ 2) tillstånd som kännetecknas av hårda utbukutande papler, oftast på fingrar och handryggar. Drabbar oftast barn.

Hur skiljer sig verruca plana från verruca vulgaris?

Medan verruca vulgaris oftast orsakas av HPV 2, så orsakas verruca plana av HPV 3 och 10, och medan vulgaris buktar ut och har ojämn yta så är plana platt och har en slät yta.

Vad kännetecknar verruca palmoplantaris?

En typ av vårta som orsakas av HPV, främst drabbar barn, och som uppstår på fotsulans tryckytor. Har ofta svarta punkter centralt som utgörs av trombotiserade kärl. Är hård och kan vara ömmande.

Vad är en epidermoid cysta?

En benign cysta i huden, oftast i skalpen eller ansiktet, som oftast orsakas av HPV 1, och innehåller keratin

Vad är en seborrhoisk keratos?

En benign utväxt på hud som är mjuk, väl avgränsad, och har sitt ursprung i keratinocyter. Kan variera i färg från ljusbrun till svart. Ser ofta ut som att de är "påklistrade" på huden, eftersom bara övre epidermislager är involverade. Vanligare hos äldre personer.

Vad är ett keratoacantom?

En krater-lik hudlesion med uppvikta hudkanter och en central plugg av förhorning. Ses framförallt på solbelysta områden som ansikte och extremiteter hos äldre personer. Utvecklas snabbt, under 1-2 månader, och går sedan i spontan regress och försvinner inom 6 månader.

Vad är aktinisk keratos?

Ett område med förhårdnad, rodnad, fjällande hud, som utvecklas på starkt solexponerade områden som ansikte och extremiteter. Kännetecknas mikroskopiskt av inflammation och skivepiteldysplasi, och kan övergå i invasiv skivepitelcancer.

Vad är Mb Bowen?

Kallas även skivepitelcancer in situ. Kännetecknas av väl avgränsad, fjällande, rodnad hud. Oklar etiologi, troligen både UV- och HPV-inducerad. Mikroskopiskt ser man grav skivepiteldysplasi i hela epidermis. Kan övergå i skivepitelcancer.

Vilka är de tre huvudsakliga typerna av hudcancer?

Malignt melanom, skivepitelcancer, basalcellscancer.

Vad är den viktigaste riskfaktorn för skivepitelcancer?

Hög kumulativ dos av exponering för solljus. 75-85% av fallen är lokaliserade till solexponerade ytor som huvud, hals, och handryggar.

Vad har skivepitelcancer för ursprung?

Keratinbildande celler i epidermis.

Hur stor andel av skivepitelcancerfall metastaserar?

2-5% (sker då vanligen i första hand till regionala lymfkörtlar)

Vad kännetecknar basalcellscancer?

Det är en lokalt malign, destruktivt växande epitelial tumör som utvecklas från stamceller i basalcellslagret i epidermis. Den är oftast lokaliserad till huvud/hals-regionen, framförallt näsan. Den metastaserar sällan.

Vilka kategorier delas basalcellscancer in i, enligt Glas/Sabbatsberg?

Glastyp 1A: Nodulär, buktar ut. 50-55% av fallen. Framförallt ansiktet. Lågaggressiv.
Glastyp 1B: Superficiell, ytlig, platt. 20-25% av fallen. Framförallt bålen. Lågaggressiv.
Glastyp 2: Kolvformigt infiltrerande. Medelaggressiv.
Glastyp 3: Finkolvigt infiltrerande. Högaggressiv.

Vad är en fibroepitelial polyp?

En benign, mjuk hudklädd polyp med central bindvävsstroma, som framförallt bildas där huden veckas, t.ex. i armhålan, halsen, ljumsken.

Vad är dermatofibrom?

En benign, brunaktig, fast papel som är mindre än 2 cm i diameter, som kan utveckla en central grop, som är väldigt vanlig, särskilt på benen hos kvinnor, och som bildas efter insektsbett eller mikrotrauma.

Vad är fokal segmentell glomeruloskleros?

En orsak till nefrotiskt syndrom och njursvikt, där fokal signalerar att det bara är vissa glomeruli som är angripna och segmentell signalerar att det bara är delar av glomeruli som är angripna. Tillståndet progredierar tills alla glomeruli är helt förstörda = global glomeruloskleros.
Den primära sjukdomen beror på att podocyter av okänd anledning släpper från basalmembranet, vilket leder till att kapillärerna kollapsar.

Vad beror sekundära former av fokal segmentell glomeruloskleros på?

1. Kraftig fetma.
2. Förlust av njurparenkym.
3. HIV.
4. Utvecklas i ett sent skede av många glomerulära sjukdomar, t.ex. diabetes.

Vad är membranös glomerulonefrit?

En långsamt progredierande njursjukdom som mest drabbar personer mellan 30 och 50 år, som förmodligen orsakas av antikroppar som binder till antigen i glomerulära basalmembranet, och då orsakar lokal inflammation och vävnadsskada via proteaser och ROS. Detta leder till nefrotiskt eller nefritiskt syndrom.

Vad är den vanligaste orsaken till nefrotiskt syndrom hos vuxna?

Diabetes mellitus

Hur stor andel av alla typ 1 och typ 2 diabetiker utvecklar njurskada?

30%

Vad är mikroalbuminuri?

Ett tidigt tecken på njurskada, där små mängder albumin läcker genom glomerulusväggen och hamnar i urinen.

Hur bör man behandla diabetespatienter med mikroalbuminuri för att motverka progress av njurskadan?

ACE-hämmare eller angiotensin II receptor hämmare.

Vad är amyloidos?

En sjukdom som beror på felveckning av proteiner och ansamling av dessa felveckade proteiner i interstitiell vävnad och kapillärväggar. Om amyloida plack ansamlas i njuren kan det leda till nefrotiskt syndrom, medan om de ansamlas i hjärtat kan det leda till hjärtsvikt.

Vad är AA amyloidos?

En typ av sekundär amyloidos som beror på felveckning av ett akutfasprotein som heter Serum Amyloid A (SAA). Symptom uppstår efter en långvarig infektion eller kronisk inflammation. Felveckningen gör att proteinet blir olösligt, och fastnar i lever, mjälte, och njure. I njuren orsakar den nefrotiskt syndrom och till slut njursvikt.

Vad är AL amyloidos?

Amyloid Light-chain amyloidos. Primär amyloidos som beror på att plasma celler bildar felveckade lätta kedjor. Dessa lätta kedjor kopplas till varandra och bildar aggregat. Dessa amyloida aggregat kan fastna på flera ställen och orsaka skada, men njuren är det organ som oftast drabbas (nefrotiskt syndrom -> njursvikt). Uppstår ofta tillsammans med myelom.

Vad är IgA-nefrit?

Den vanligaste orsaken till nefritiskt syndrom. Debuterar ofta under barndomen/tonåren. Dubbelt så vanlig bland män som kvinnor. Börjar med synligt märkbar hematuri (rött blod) kort efter en övre luftvägsinfektion, som sedan övergår i mikroskopisk hematuri. Beror på ansamling av IgA med abnorm glykosylering i glomeruli. Leder i 25% av fallen till terminal njursvikt inom 10 år.

Vad är den vanligaste orsaken till nefritiskt syndrom?

IgA-nefrit

Vad är Henoch-Schönlein purpura?

En systemisk vaskulit som orsakas av inlagring av immunkomplex innehållande IgA i blodkärl. Leder till purpura, framförallt på benen, och till buksmärtor och ledsmärtor. Drabbar oftast barn. Ger i 40% av fallen viss njurskada, vilket märks på mikroskopisk hematuri. Läker oftast ut spontant på några veckor.

Vad är akut postinfektiös glomerulonefrit?

En njurinflammation som uppstår några veckor efter en infektion och beror på att cirkulerande immunkomplex fastnar i glomeruli. Läker oftast ut av sig själv.

Vad är crescent nefrit?

Ett tillstånd som kännetecknas av att fler än 50% av glomeruli uppvisar crescents (halvmåneformationer - tecken på rupturerade nekroser i kapillärväggen) i mikroskop, och som snabbt leder till akut njursvikt. Ses vanligast i samband med systemisk småkärlsvaskulit (t.ex. SLE, Goodpasture syndrom, Wegners granulomatos, mikroskopisk polyangit, Churg-Strauss syndrom). Beror på att ANCA (anti-neutrofila cytoplasmiska autoantikroppar) interagerar med antigen i neutrofilers cytoplasma, vilket får neutrofilerna att degranulera och släppa ut proteaser och ROS som orsakar vävnadsskada.

Vad är anti-basalmembransnefrit och vad kallas det med ett annat namn?

Ett tillstånd som orsakas av autoantikroppar mot kollagen IV i glomeruli och lungalveoli. Kallas även "Goodpasture syndrom".

Vad är akut interstitiell nefrit?

En akut inflammation i njurens interstitium och tubulusepitel, som beror på en överkänslighetsreaktion mot läkemedel (t.ex. antibiotika, NSAID) eller infektion (t.ex. sorkfeber) .

Vad beror sorkfeber på och vad har sorkfeber för symptom?

Inhalation av viruspartiklar som finns i sorkars spillning. Kallas även Norrlandsnefrit eftersom den bara förekommer i Norrland och leder till inflammation i njuren. Symptomen är feber, muskelvärk, illamående, buksmärtor, oliguri, proteinuri, mikroskopisk hematuri.

Vad är akut tubulär nekros och vilka två typer förekommer?

Ett tillstånd som kännetecknas av nekros och avstötning av epitelet i njurens tubuli, vilket leder till akut njursvikt med oliguri.
Kan vara ischemisk (beror på chock efter t.ex. blödningstrauma eller hjärtinfarkt), eller toxisk (t.ex. svampförgiftning, tungmetaller, antibiotika). Om man överlever grundsjukdomen regenererar tubulusepitelet -> fullständigt tillfrisknande.

Vad är pyelonefrit?

Njurbäckeninflammation. Orsakas av en uppåtstigande bakteriell infektion (E. coli i 80% av fallen). Symptom är feber, lätt njursvikt, smärta vid miktion, smärta i ryggen invid den inflammerade njuren. Transport av urin från njuren till uretern är delvis blockerad av inflammationen, vilket leder till stasning bakåt i njuren, vilket kan orsaka permanenta skador på glomeruli vid upprepade episoder av pyelonefrit.

Vilka är stegen vid utveckling av nefrocalcinos?

Ca2+ ackulumerar i tubulusepitelet -> Ca2+ avstöts in i tubuli-lumen -> Ca2+ bildar "kalkcylindrar" som orsakar obstruktion i tubuli -> tubulusatrofi + interstitiell fibros (ärrbildning i njurbarken).

Vad är nefrocalcinos?

Ett tillstånd som kännetecknas av ansamling av kalksalter i njurparenkymet. Oftast ofarlig, men kan i vissa fall leda till terminal njursvikt.

Vad kan nefrocalcinos bero på?

Nefrocalcinos är alltid sekundär till hypercalcemi, som kan bero antingen på ökad resorption av Ca2+ från skelettet (t.ex. pga malignitet, skelettmetastaser, myelom, hyperparathyreoidism) eller ökat upptag av Ca2+ från tarmen (t.ex. pga vitamin D intoxikation, sarcoidos, idiopatisk hyperkalcemi).

Vad är urolithiasis?

Kallas njursten på svenska. Förekommer hos 2% av män och 0,5% hos kvinnor. Oftast är stenarna små nog att kissas ut, men ibland fastnar de i uretern och ger då kraftig smärta i samband med peristaltiska rörelser i uretern, samt stasning bakåt i njuren (vilket kan leda till hydronefros).

Vad beror urolithiasis på?

Om det finns fler salter i urin än som kan hållas lösta så fäller de ut ur urinen och bildar kristaller. Vissa salter fäller ut ur urin lättare än andra, och är därmed extra benägna att bilda kristaller, t.ex. urat (urinsyra).

Vad är trombotisk mikroangiopati?

Ett tillstånd som kännetecknas av trombos i kapillärer och arterioler.

Vad beror trombotisk mikroangiopati på?

Endotelceller får skador som minskar deras produktion av prostacyklin, vilket ökar benägenheten för trombbildning. Dessa skador kan vara ett resultat av virus, bakterietoxiner eller läkemedel, eller ett resultat av medfödda tillstånd (t.ex. brist på komplementreglerande faktorer).

Vad är hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS)?

En sjukdom som kännetecknas av hemolytisk anemi, akut njursvikt (med uremi), och trombocytopeni, samt även av trombotisk mikroangiopati. Den drabbar oftast barn, och kommer oftast efter matförgiftning orsakad av bakterier eller virus.

Vilka tre sjukdomstillstånd kännetecknas av trombotisk mikroangiopati?

STEC-HUS (Shiga-like toxin producing E. Coli hemolytisk uremisk syndrom), atypisk HUS, trombotisk trombocytopen purpura

Vad beror atypisk HUS på?

Medfödd brist på komplementreglerande faktorer eller produktion av autoantikroppar mot komplementreglerande faktorer. Detta leder till komplementmedierade skador på endotel och röda blodkroppar, vilket leder till ökad trombosbenägenhet i blodet, vilket leder till trombbildning och trombocytopeni.

Vad innebär kolestas?

Tillstånd där galla inte kan flöda från levern till duodenum. Kan bero både på mekaniskt blockage i gallgångarna, och på metabola störningar i bildningen av galla.

Vad kan ikterus bero på?

1. Ökad bilirubinproduktion (t.ex. pga hemolytisk anemi).
2. Minskat upptag av bilirubin in i hepatocyter från blodet (t.ex. pga läkemedel som hämmar hepatocyternas upptag av bilirubin från blodet, eller pga skada på hepatocyter).
3. Minskad bilirubinkonjugering i hepatocyter (t.ex. pga ärftliga sjukdomar).
4. Defekter i kanalikulär utsöndring från hepatocyter (t.ex. pga ärftliga sjukdomar).
5. Blockering i gallgångarna (t.ex. pga en tumör).

Hur långt över normalt behöver ikterusnivåer i serum vara för att man ska få synlig ikterus?

3-4 gånger normal nivå

Vad är Hepatit A?

En sjukdom som orsakas av ett RNA-virus som replikerar i hepatocyter.

Vad beror symptomen vid hepatit A, B, och C på?

Immunförsvarets reaktion på virusen. Virusen är inte i sig själva cytopatiska.

Hur smittar hepatit A?

Fekalt-oralt (dvs. via kontaminerad mat)

Hur lång inkubationstid har hepatit A?

3-6 veckor

Vad får man för symptom vid hepatit A smitta?

Feber, sjukdomskänsla, anorexi. Ibland ikterus.

Av hepatit A, B, och C, vilken läker alltid ut och leder aldrig till kronisk sjukdom?

Hepatit A

Hur smittar hepatit B?

Via kroppsvätskor (blod, sex, intravenöst missbruk, födelse).

Hur många kroniska hepatit B bärare finns det i världen?

350-400 miljoner

Hur stor andel av personer som smittas av hepatit B är initialt helt symptomlösa och hur stor andel utvecklar akut sjukdom?

70% är symptomlösa, 30% utvecklar akut sjukdom med ikterus

Hur stor andel av dem som smittas med hepatit B och som har gått igenom den initiala fasen där de antingen är symptomlösa eller har akut sjukdom, läker sedan ut helt, hur stor andel utvecklar fulminant hepatit (leversvikt med hög dödlighet), och hur stor andel blir kroniska virusbärare?

Fler än 90% läker ut helt. Färre än 0,5% får fulminant hepatit. Färre än 5% blir kroniska smittbärare.

Hur stor andel av kroniska hepatit B bärare utvecklar levercirros?

12-20%

Varför är det extra allvarligt för små barn att smittas av hepatit B?

Små barn är mycket mer benägna än vuxna att bli kroniska smittbärare. Medan färre än 10% av dem som smittas efter 5 års ålder blir kroniska, så blir 90% av dem som smittas vid födelse kroniska.
Att vara kronisk smittbärare innebär en kraftigt förhöjd risk att utveckla levercirros, vilket innebär förhöjd risk att utveckla levercancer.

Vad orsakas hepatit B av?

Ett DNA virus

Vad orsakas hepatit C av?

Ett enkelsträngat RNA-virus

Hur smittar hepatit C?

Via kroppsvätskor (blodtransfusion, intravenöst missbruk, sex, födelse)

Hur stor andel av hepatit C smittade läker ut helt och hur stor andel får kronisk smitta?

20% läker ut helt. 80% får kronisk smitta.

Hur stor andel av dem med kronisk hepatit C smitta utvecklar cirros?

20%

Vad är autoimmun hepatit?

En allvarlig typ av kronisk hepatit, där 1/3 har cirros redan vid diagnos, som beror på autoantikroppar mot hepatocyter. Kvinnor är oftare drabbade än män.

Vad är cirros?

Slutstadiet vid leverfibros ("ärrbildning")

Ge exempel på tillstånd som kan orsaka cirros

Alkoholism, hepatit B, hepatit C, autoimmun hepatit, icke-alkoholorsakad fettleversjukdom, primär biliär cirros, primär scleroserande kolangit, metabola leversjukdomar

Vilka kliniska manifestationer har levercirros?

Portal hypertension och leversvikt.

Vilka huvudsakliga symptom ger portal hypertension och vad beror varje på?

1. Esofagusvaricer (pga högt hydrostatiskt tryck i kollaterala vener i esofagus som leder bort blodet som egentligen skulle ha gått genom levern).
2. Splenomegali (pga högt hydrostatiskt tryck i mjälten).
3. Ascites (pga högt hydrostatiskt tryck i blodkärl som föder in till levern).

Vad är ascites?

Ansamling av vätska i peritonealutrymmet (utrymmet mellan peritoneum viscerale och peritoneum parietale).

Vad kan ascites bero på?

Vätskan i peritonealutrymmet kan vara transudat eller exudat. Transudat beror på portal hypertension, dvs. vägen fram för blodet genom levern är blockerad, vilket leder till högt hydrostatiskt tryck i de blodkärl som leder in till levern, bl.a. de som leder blod från tarmarna och är omgivna av peritoneum, vilket leder till att vätska trycks ut i peritonealutrymmet.
Exudat beror på inflammation i peritoneum.

Hur kan hög alkoholkonsumtion leda till fettlever?

Omvandling av etanol till acetaldehyd och från acetaldehyd till acetat kräver NAD+, som blir NADH. Om hepatocyterna får höga nivåer av NADH så saktar citronsyracykeln inuti dem ner, eftersom den behöver NAD+, vilket leder till minskad förbränning av acetyl-CoA, samtidigt som stora mängder acetyl-CoA bildas från etanolen. Acetyl-CoA shuntas då in i fettsyntes.

Vad krävs för att man ska ställa diagnosen fettlever?

Att mer än 5% av leverns vikt utgörs av triglycerider.

Vilka två kategorier kan fettleversjukdom delas in i?

Alkoholrelaterad och icke-alkoholrelaterad.

Vilka faktorer ökar risken för att utveckla icke-alkoholrelaterad leversjukdom?

Diabetes, obesitas, hypertriglyceridemi, vissa läkemedel.

Vilka primära tumörer är vanligast i levern?

1. Hepatocellulär cancer (uppstår ur hepatocyter).
2. Kolangiocarcinom (uppstår ur gallgångsepitel).

Vad beror hepatocellulär cancer oftast på?

Cirros (70-80% av fallen i Sverige).

Vad är medianöverlevnaden vid obehandlad hepatocellulär cancer?

7 månader.

Vad betecknar kolestas?

En störning i den normala processen för gallutsöndring.

Vilka effekter har kolestas?

1. Ökning av gallsyra i serum, vilket ger klåda.
2. Skada på hepatocyter, vilket i slutändan kan leda till cirros.

Var kan obstruktionen sitta vid kolestatisk gallvägssjukdom?

1. Stor gallgång = extrahepatisk.
2. Liten gallgång = intrahepatisk.

Ge exempel på kolestatiska gallvägssjukdomar som beror på blockering av stora gallgångar

Tumör (t.ex. gallgångscarcinom, pankreatisk carcinom), primär skleroserande kolangit, medfödd atresi, gallsten.

Vad menas med atresi?

Ett patologiskt tillstånd där ett hålrum eller en passage i kroppen är sluten eller saknas helt.

Vad är primär skleroserande kolangit?

En sjukdom, sannolikt autoimmun, där gallgångarna blir inflammerade och skadade, och till slut fibrotiserade och täpps igen helt, så att galla inte kan flöda ut till duodenum. Denna stasning bakåt leder till skada på levern, vilket i slutändan leder till cirros. 2/3 av patienter har även ulcerös kolit.

Var kan gallstenar ge smärta?

Övre högre bukkvadrant

Vad är akut kolecystit och vad beror det oftast på?

En diffus inflammation av gallblåsan, som oftast beror på obstruktion av ductus cysticus

Vad är kronisk kolecystit?

En kronisk inflammation av gallblåseväggen, som oftast beror på gallstenar eller upprepade attacker av akut kolecystit

Hur behandlar man kolecystit?

Kolecystektomi

Vad är akut pankreatit?

Ett tillstånd som orsakas av för tidig aktivering av pankreasenzym (dvs i pankreas i stället för i duodenum), vilket leder till nedbrytning av vävnad i pankreas, samt även annan närliggande vävnad.

Vilka faktorer ökar risken för att utveckla akut pankreatit?

Gallstenar, kronisk alkoholism, obesitas, kirurgi, trauma

Vad kännetecknar kronisk pankreatit?

Progressiv förlust av pankreasparenkym, fibros (ärrvävnad), kronisk inflammation

Vilka olika saker kan orsaka kronisk pankreatit?

1. Kronisk alkoholism (vanligast).
2. Upprepade episoder av akut pankreatit.
3. Autoimmunitet.
4. Cystisk fibros - ger tjockt, trögflytande sekret i pankreas gångar.

Vad får man för symptom vid kronisk pankreatit?

1. Smärta i epigastrium (övre, centrala delen av buken), som radierar till ryggen.
2. Malabsorption, viktnedgång.
3. Diarré, steatorré.
4. Diabetes mellitus (om endokrina pankreas skadas).

Vad får man för tidiga symptom vid gallvägscancer?

Stopp i gallgången, dvs kolestas, vilket leder till ikterus pga ansamling av bilirubin i kroppen, kliande, pga ansamling av gallsyror i kroppen (gallsyrorna påverkar opioida receptorer på smärtkänsliga neuron), ljust faeces, pga av att bilirubin inte kommer ut den vägen, och mörkt urin, pga att mer bilirubin går ut den vägen.

Hur är prognosen vid gallvägscancer och varför?

Dålig. Det är ofta svårt att avlägsna hela tumören, och kemo- och radioterapi är ineffektiva. Bara 5-15% lever fortfarande fem år efter diagnos.

Vad kallas epitelcellerna i gallgången?

Kolangiocyter

Vad heter en malign tumör som utgår från epitelcellerna i gallgången?

Kolangiocarcinom

Vilka faktorer ökar risken för att utveckla kolangiocarcinom?

1. Primär skleroserande kolangit.
2. Hepatit C, Hepatit B.
3. I Asien, parasitisk maskinfektion i gallgångarna.

Vad är den huvudsakliga riskfaktorn för utveckling av gallblåsecancer?

Långvariga gallstenar

Vika faktorer ökar risken för att utveckla pankreascancer (duktalt adenocarcinom)?

1. Rökning.
2. Alkoholmissbruk.
3. Kronisk pankreatit.
4. Exponering mot vissa kemikalier.

Vad är vanliga symptom vid pankreascancer (duktalt adenocarcinom)?

1. Ikterus.
2. Buksmärtor.
3. Viktnedgång.

Hur ser fem-årsöverlevnaden ut för pankreascancer (duktalt adenocarcinom)?

Vilka kongenitala anomalier förekommer hos esofagus?

1. Agenesi: en del av esofagus saknas.
2. Atresi: en del av esofagus är förträngt.

Vilka motorikstörningar kan förekomma hos esofagus?

1. Akalasi: problem att svälja pga störning i innervationen av esofagus. Kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär (Chagas sjukdom: infektion med parasit som förstör nervganglier i esofagus).
2. Divertikel: inbuktning/ficka där föda kan ansamlas och orsaka inflammation.

Vad är ett hiatusbråck och vad kan det få för konsekvenser?

En utbuktning av magsäcken genom ett vidgat hiatus esofagus i diafragma. Kan vara förvärvat eller medfött. Asymptomatiskt hos 90%. Kan ge symptom pga reflux av magsaft - bröstsmärtor, sura uppstötningar, halsbränna. Ett annat möjligt symptom är dysfagi (sväljningssvårigheter).

Vilka olika typer av esofagit förekommer och vad orsakas varje av?

1. Infektiös: candida, herpesvirus, cytomegalovirus.
2. Refluxesofagit (GERD): beror på reflux av magsaft.

Vad kan refluxesofagit (GERD) bero på?

Reflux av magsaft, vilket kan bero på:
1. Hiatusbråck.
2. Minskad tonus i nedre esofagussfinktern pga alkohol, choklad, fet mat, psykofarmaka.
3. Ökat intraabdominellt tryck vid graviditet eller obesitas.

Vilka symptom kan man få vid refluxesofagit?

Bröstsmärtor, sura uppstötningar, halsbränna, dysfagi (pga förträngning av esofaguslumen som orsakas av inflammationen)

Hur behandlar man refluxesofagit?

Protonpumphämmare (omeprazol)

Vilka komplikationer kan man få av refluxesofagit?

Ulceration, hematemes (blodkräkning), melaena (svart faeces pga blod), striktur (esofaguslumen blir förträngd pga inflammation), Barrets esofagus (metaplasi), dysplasi

Vilken typ av metaplasi kännetecknas Barretts esofagus av?

Skivepitel -> cylindriskt körtelepitel

Hur stor andel av patienter med levercirros utvecklar esofagusvaricer?

90%

Vilka två typer av cancer är vanligast i esofagus?

1. Adenocarcinom: vanligast i västvärlden. Uppstår i Barrets esofagus.
2. Skivepitelcancer: vanligast globalt. Uppstår oftast i mellersta esofagus.

Vilka symptom brukar man få vid esofaguscancer?

Dysfagi (vid 30-50% lumenreduktion), bröstsmärta, kräkning, heshet, hosta, viktnedgång, melaena

Varför är faeces innehållande blod från övre GI-kanalen (munhålan till jejunum) svart medan faeces innehållande blod från nedre GI-kanalen (jejunum till rectum) inte är det?

Därför att hemoglobinet från övre GI-kanalen hinner brytas ner av enzym och tarmbakterier innan det lämnar kroppen

Hur ser femårsöverlevnaden ut vid adenocarcinom i esofagus?

Lägre än 25%

Vilka faktorer ökar risken för att utveckla skivepitelcancer i esofagus?

Alkohol, tobak, nitrosaminer och andra carcinogener i kost, fattigdom, HPV, akalasi, järnbrist, strålbehandling

Vad är esofageal akalasi?

Ett tillstånd som kännetecknas av bristande förmåga hos esofagusmuskulaturen att relaxera och släppa igenom mat.

Hur ser femårsöverlevnaden ut vid skivepitelcancer i esofagus?

Vad är kongenital pylorusstenos?

Ett medfött tillstånd som framförallt drabbar pojkar, och som kännetecknas av förträngning i pylorus pga hypertrofisk pylorusmuskulatur. Detta leder till att mat inte passerar vidare från ventrikeln, vilket ger kaskadkräkning och viktnedgång som symptom. Behandlas med operation.

Vad är akut gastrit?

Ett tillstånd som beror på en obalans mellan skadliga och skyddande mekanismer i magsäcken, vilket leder till skada på slemhinnan och inflammation.

Vilka speciella varianter av ulcus kan uppstå i magsäcken och ge akut gastrit?

Stressulcus: vid sepsis eller trauma som leder till chock minskar genomblödning av ventrikelslemhinnan.
Curlingulcus: vid brännskada försvinner mycket vätska ut genom skadan, vilket också leder till chock och minskad genomblödning av ventrikelslemhinnan.
Cushingulcus: Vid CNS-trauma kan vagusstimulering av parietalcellerna i ventrikeln öka, vilket ökar deras sekretion av saltsyra.

Varför är hög genomblödning av slemhinnan i magsäcken viktig för att förhindra skador på slemhinneväggen?

Blodet tillhandahåller de ämnen som behövs för att bilda det skyddande lagret utanpå slemhinnan som består av mukus och vätekarbonat, och blodet tillhandahåller ämnen som behövs för att epitelcellerna i slemhinnan ska kunna ha en hög nybildningstakt, så att skadade celler snabbt ersätts med nya friska celler.

Vilka är de tre vanligaste typerna av kronisk gastrit?

1. Helicobacter pylori gastrit (vanligast).
2. Autoimmun gastrit (beror på autoantikroppar mot parietalceller).
3. Kemisk reaktiv gastrit (beror på läkemedel, t.ex. NSAID, kortison).

Hur kan man diagnosticera helicobacter pylori gastrit?

1. Biopsi med histologisk specialfärgning.
2. Serologi (se ifall antikroppar mot bakterien finns i serum).
3. Utandningstest (bakterierna bildar ureas).
4. Odling.
5. PCR (Polymerase Chain Reaction).

Vad beror autoimmun gastrit på?

Autoantikroppar mot parietalceller

Varför får man anemi vid autoimmun gastrit?

Autoimmun gastrit beror på att man bildar autoantikroppar mot parietalceller, som då dödas av immunförsvaret, vilket leder till minskad produktion av Intrinsic Factor, vilket leder till minskat B12 upptag, vilket leder till anemi

Vad är peptisk ulcussjukdom?

Ett tillstånd som kännetecknas av ulcus i distala ventrikeln och proximala duodenum, som beror på att slemhinnan fräts sönder av saltsyra. Vanliga orsakande faktorer är helicobacter pylori infektion, hyperklorhydri (magsäcken producerar onormalt mycket saltsyra), chock, cigarettrökning, NSAID.

Vilka komplikationer kan man få av peptisk ulcussjukdom?

1. Blödning (20%).
2. Perforation (5%). Leder till peritonit och/eller pneumoperitoneum.
3. Penetration av ulcuset in i angränsande organ, t.ex. pankreas, lever, omentum.
4. Ärrläkning med pylorusobstruktion (5-10%).
5. Malign transformation (1%).

Vilka olika typer av polyper kan man utveckla i magsäcken och vad kännetecknar varje?

1. Inflammatoriska: 75% av alla polyper. Reaktiv hyperplasi. Viss risk för dysplasi.
2. Funduskörtelpolyper: Kan uppstå sporadiskt eller hos patienter med adenomatös polypos. Glandulär hyperplasi pga ökad gastrinfrisättning, vilket har blivit vanligare pga protonpumphämmare, eftersom den negativa feedbackloopen där protoner hämmar gastrin är hämmad). Ingen malign potential.
3. Adenom: 10% av ventrikelpolyper. Utvecklas oftast sekundärt till kronisk gastrit. Kännetecknas av dysplasi. Övergång till cancer i upp till 30%.

Redogör för den vanligaste cancertypen i ventrikeln och vilka riskfaktorer som ökar sannolikheten att man ska utveckla den

Adenocarcinom (90% av all cancer i ventrikeln). Utvecklas oftare hos män än kvinnor, och oftast hos personer över 50 år. Riskfaktorer är kostfaktorer (t.ex. nitrosaminer), helicobacter pylori, kronisk gastrit, EBV.

Vilka symptom är vanligast vid adenocarcinom i magsäcken?

Dyspepsi (sura uppstötningar), dysfagi (svårt att svälja), illamående, viktminskning, anemi, melaena

Vilka två histologiska typer av adenocarcinom kan man hitta i magsäcken och vad kännetecknar varje?

Intestinal typ: atypiska körtlar, ofta ulcererande, utgår från adenom/dysplasi.
Diffus typ: växer diffust i slemhinneväggen, ingen prekursorlesion, kännetecknas av signetringceller.

Till vilka ställen metastaserar oftast adenocarcinom i magsäcken?

1. Via lymfsystemet till regionala lymfkörtlar.
2. Via blodet till lever, lunga, CNS.
3. Via peritonealrummet till ovarium.

Hur ser femårsöverlevnaden ut för tidig adenocarcinom i magsäcken respektive för avancerad adenocarcinom i magsäcken?

Tidig: 90%.
Avancerad: mindre än 20%.

Hur stor andel av all cancer i magsäcken utgörs av lymfom?

Hur stor andel av all cancer i magsäcken utgörs av adenocarcinom?

90%

Vad kännetecknar lymfom som utgår från magsäcken?

De utgår från B-celler i MALT (mucosa associated lymphoid tissue) i magsäcken. De uppkommer oftast sekundärt till lymphoid hyperplasi som är ett resultat av kronisk helicobacter pylori infektion. De är lågmaligna.

Vilka är de vanligaste typerna av maligna tumörer i magsäcken?

1. Adenocarcinom (90%).
2. Lymfom (5%).
3. Neuroendokrin tumör (NET).
4. Gastrointestinal stromacellstumör (GIST).

Vad kännetecknar neuroendokrina tumörer (NET) som utgår från magsäcken?

De utgår från neuroendokrina celler (t.ex G-celler). De uppkommer oftast sekundärt till G-cellshyperplasi som är ett resultat av kronisk atrofisk gastrit (om parietalceller försvinner så minskar protonbildning, vilket gör att protoners hämmande effekt på G-celler försvinner). De kan producera hormoner och t.ex. ge upphov till carcinoidsyndrom.

Vad är carcinoidsyndrom?

Ett syndrom som uppstår pga att carcinoidtumörer bildar serotonin, som stimulerar peristalsis, vilket leder till diarré, och kallikrein, som är ett enzym som aktiverar bradykinin, som orsakar vasodilatation i huden, vilket leder till "flush".

Vad är en carcinoid?

En typ av neuroendokrin tumör som bildar serotonin och kallikrein.

Hur skiljer sig i allmänhet aggressiviteten hos NET beroende på vilken del av magtarmkanalen de utgår ifrån?

NET som utgår ifrån esofagus, ventrikel, duodenum, appendix, eller rektum är oftast benigna.
NET som utgår ifrån jejunum eller ileum är oftast aggressiva.

Varför är carcinoidsyndrom ett dåligt prognostiskt tecken när det gäller carcinoider i GI-kanalen?

Carcinoidsyndrom är ett tecken på att carcinoiden har metastaserat, därför det serotonin och kallikrein som bildas av carcinoidtumörer i GI-kanalen kommer brytas ner i levern och aldrig nå systemkretsloppet.

Vilka prognostiska faktorer är viktiga när det gäller NET i magtarmkanalen?

1. Tumörens lokal: ventrikel, duodenum, esofagus, appendix, rektum oftast benign. Jejunum och ileum oftast aggressiv.
2. Mitotisk aktivitet (immunohistokemi för Ki67).
3. Storlek, växtdjup.
4. Nekroser.

Vad heter den vanligaste mesenkymala magtarmkanal-tumören?

Gastrointestinal stromacellstumör (GIST)

Vad kännetecknar en gastrointestinal stromacellstumör?

Utgår från Cajalceller, som är pacemakerceller i GI-kanalens släta muskelvägg. Uppstår oftast i ventrikeln, har högst incidens runt 60 år. Ger symptom först när de är väldigt stora. Över 80% har en mutation i genen c-KIT, som kodar för en tyrosinkinasreceptor. Kan behandlas med tyrosinkinasinhibitorer, t.ex. imatinib.

Vad är Meckels divertikel?

En medfödd fickbildning i tunntarmen, cirka 45 cm proximalt om valva ileocaecalis, som förekommer hos 2-4% av befolkningen. Kan innehålla ektopisk vävnad (ventrikelslemhinna, pankreasslemhinna) och vara ett säte för inflammation.

Vad är infektiös enterit och vad får man för symptom?

Inflammation i tunntarmen som ett resultat av en infektion. Symptom är kräkning, diarré, buksmärta, blod/slem i avföring, dehydrering.

Vilka två typer av bakteriell enterit förekommer?

Invasiv (bakterierna tar sig in i celler i GI-kanalen och stör deras funktion) och toxinproducerande (bakterierna frisätter toxiner som stör cellerna i GI-kanalens funktion).

Vad är celiaki och vad beror sjukdomsmekanismen på?

Celiaki är en immunmedierad enteropati triggad av exponering för gluten. Till skillnad från vanlig allergi så kommer immunförsvaret som aktiverats av gluten att korsreagera och även aktiveras av kroppseget transglutaminas, vilket leder till skador på och inflammation i tunntarmen.

Hur vanligt förekommande är celiaki?

0,5-1% av befolkningen i västvärlden

Hur diagnosticerar man celiaki?

1. Serologi: Titta efter antikroppar mot transglutaminas och glutenprotein i blodet.
2. Biopsi: Titta hur duodenum ser ut i mikroskop.
3. Genetik: Titta ifall personen har HLA-typer som predisponerar för celiaki, t.ex. HLA-DQ2, HLA-DQ8.

Vad kan akut tarmischemi bero på?

1. Arteriell ocklusion: Trombos/embolisering i arteria mesenterica superior eller grenar därav.
2. Icke-ocklusiv tarmischemi: Minskat/förlorat blodflöde till vävnaden, t.ex. pga att sepsis, blödning, eller akut myokardinfarkt leder till chock.
3. Trombos i vena mesenterica superior: Venstas leder till blockerat flöde framåt för det arteriella blodet.

Vad beror kronisk tarmischemi på?

Aterosklerotisk förträngning i arteriae mesentericae.

Vad är ileus och vad kallas det på svenska?

Ett tillstånd där tarminnehållets passage blockeras. Kallas tarmvred på svenska.

Vilka mekaniska hinder för passage kan uppstå i tunntarmen och orsaka ileus?

Adherens: ärrbildning mellan tarmslyngorna i buken leder till att de fastnar ihop.
Invagination: en del av tunntarmen buktar framåt in i delen framför, vilket leder till förträngning av lumen.
Bråck: En del av tunntarmen buktar in i annan vävnad och kan då strypas åt.
Striktur: En del av tunntarmen har en ovanligt smal passage.

Vad är volvulus?

Obstruktion av tunntarmen som beror på att mesenterialstjälken till ett segment roterar runt sig själv. Detta leder både till blockering av flödet genom tarmlumen och till att blodflödet till en del av tarmen stryps åt.

Hur stor andel av alla gastrointestinala tumörer uppstår i tunntarmen, och vad beror det på?

Bara 5%. Beror framförallt på det snabba flödet av föda genom tunntarmen och den stora vätskevolymen i lumen som späder ut carcinogener samt på avgiftande enzymer som förekommer i tunntarmens lumen.

Vilka typer av benigna respektive maligna tumörer är vanligast i tunntarmen?

Benigna: icke-neoplastiska polyper, adenom, leiomyom, lipom.
Maligna: Adenocarcinom, NET, GIST, lymfom.

Vilka två huvudtyper av inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) förekommer?

Crohn's sjukdom och ulcerös colit.

Vad beror inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) på?

Okänt, men sannolikt autoimmunitet.

Vad kännetecknar Crohn's sjukdom?

Kan drabba hela magtarmkanalen, men drabbar oftast terminala ileum och caecum. Uppstår ofta fläckvis på flera olika ställen. Kännetecknas av djupa längsgående sår, väggförtjockning, och strikturer.

Vad är vanliga komplikationer vid Crohn's sjukdom?

Fistlar, abscesser, perforation, strikturer, adherenser, samt ökad risk för cancer vid långvarig sjukdom

Vad kännetecknar ulcerös kolit?

Drabbar endast kolon. Börjar alltid i rektum och rör sig sedan i proximal riktning. Har en kontinuerlig, diffus utbredning (dvs inte fläckvis som Crohn's). Huvudsymptom är blodiga diarréer och buksmärta.

Varför behöver långvarig ulcerös kolit kontinuerlig övervakning?

Därför cancerrisken ökar markant efter 8-10 års sjukdom

Vilka benigna tumörer förekommer i kolon?

1. Polyper (icke-neoplastiska).
2. Adenom (neoplastiska).

Vilka olika typer av benigna polyper förekommer i kolon?

1. Inflammatoriska (reaktiva).
2. Peutz-Jeghers syndrom (autosomalt dominant tillstånd som kännetecknas av många hamartomatösa polyper i GI-kanalen).
3. Juvenilt polyposis syndrom (genetiskt tillstånd som kännetecknas av många små ("juvenila") hamartomatösa polyper i GI-kanalen).
4. Hyperplastiska (vanliga i colon/rectum från 60-70 års ålder).

Vad är ett hamartom?

En benign utväxt i en vävnad, som inte har malign potential, som består av samma typ av vävnad som den i övrigt är omgiven av, och växer i samma hastighet, men som växer på ett oordnat sätt.

Vad kännetecknar adenomatösa polyper i kolon?

Adenom är neoplastiska och kännetecknas mikroskopiskt av låggradig eller höggradig dysplasi. De är oftast benigna, men utgör prekursorer till de flesta adenocarcinom. 50% av alla över 50 år har adenom i kolon. De är i allmänhet 0,3-10 cm stora.

Vad är familjar adenomatös polypos?

Ett medfött tillstånd som kännetecknas av att man har många adenomatösa polyper i kolon. Eftersom man har så många, så är det i princip 100% sannolikhet att man förr eller senare kommer utveckla kolon cancer.

Vilka tre olika typer av adenom förekommer i kolon?

1. Tubulära (består framförallt av tubulära strukturer).
2. Villösa (består framförallt av villösa strukturer).
3. Tubulovillösa (en blandning av tubulära och villösa strukturer.

Vilken typ av malign tumör är vanligast i kolon?

Adenocarcinom.

Vilka dietära faktorer ökar risken att utveckla adenocarcinom i kolon?

Processat kött, rött kött, lågt fiberintag, lågt grönsaksintag.

Vad kännetecknar adenocarcinom i höger kolon?

Hinner växa sig stora innan de ger någon blockering eftersom caecum är stort. Huvudsymptom är ockult blödning, järnbristanemi, trötthet.

Vad kännetecknar adenocarcinom i rektum/sigmoideum?

Växer ringformigt förträngande. Huvudsymptom är blödning, obstipation, förändrade avföringsvanor, buksmärta.

När räknas en cancer som invasiv i colon?

När den har tagit sig igenom lamina muscularis mucosae, dvs. inte när den har tagit sig igenom basalmembranet som i övriga kroppen.

Hur behandlar man familjär adenomatös polypos?

Profylaktisk kolektomi, för att preventivt hindra cancer från att utvecklas

Vad är Lynch's syndrom?

Kallas även hereditary non-polyposis colorectal cancer. Ett tillstånd som beror på en mutation i en mismatch repair gen, vilket leder till hög risk att utveckla colon cancer, samt även andra typer av cancer.

Var brukar fjärrmetastaser från kolon hamna?

Oftast levern, men lunga, skelett, och ovarier förekommer också

Vilka är de viktigaste prognostiska faktorerna vid adenocarcinom i kolon?

Invasionsdjup i tarmväggen och regional lymfkörtelstatus

Vad används kreatinin kinas i serum som ett tecken på?

Muskelskada (både skelettmuskulatur och hjärtmuskulatur)

Vilka olika typer av myopatier förekommer?

1. Kongenitala (jonkanal, metabola).
2. Inflammatoriska.
3. Toxiska.
4. Dystrofier.

Hur skiljer sig kongenitala myopatier från dystrofier?

Kongenitala myopatier progredierar inte

Vilka två kategorier delas kongenitala myopatier in i och vilka olika subtyper förekommer av varje?

1. Jonkanalsmyopatier: Beror på fel i ett kanalprotein: Na+, K+, Ca2+, eller Cl-, vilket hämmar aktivering av muskler.
2. Metabola myopatier: Kan vara mitokondriella, lipidmyopatier, eller lysosomala upplagringssjukdomar.

Vilka olika kategorier kan metabola myopatier delas in i och vad beror varje på?

Mitokondriell: Beror på mutation i någon av mitokondriernas gener.
Lipid: Beror på mutation i någon av generna involverade i beta-oxidation av fettsyror.
Lysosomal upplagring: Beror på mutation i något lysosomalt enzym, vilket gör att någon substans inte kan brytas ner och då istället upplagras.

Vad är polymyosit?

En typ av inflammatorisk myopati, som kännetecknas av kronisk inflammation i skelettmuskulatur, vilket leder till muskelsvaghet. Sjukdomen är autoimmun och beror på att skelettmuskelfibrer attackeras av T-mördarceller.

Vad är dermatomyosit?

En typ av inflammatorisk myopati, som kännetecknas av muskelsvaghet och hudutslag. 25% av fallen är sekundära till en underliggande cancer. Övriga fall har okänd etiologi, men sannolikt autoimmun.

Ge exempel på toxiska myopatier

1. Thyroideamyopatier (kan bero både på hyperthyroid funktion och hypothyroid funktion).
2. Etanolmyopati.
3. Läkemedelsinducerade myopatier (t.ex. glukokortikoider, malarialäkemedlet chlorokin).

Vad beror dystrofier på?

Att någon komponent som är involverad i normal uppbyggnad av muskler är muterad

Vad kännetecknar Duchenne's muskeldystrofi?

Beror på X-bunden mutation, så fler pojkar än flickor är drabbade. Ger symptom före 5-årsåldern. Förväntad medellivslängd är 25 år.

Vad är myastenia gravis?

En autoimmun sjukdom som beror på att man bildar antikroppar mot nikotinic acetylkolinreceptorer på skelettmuskler, vilket leder till svårigheter att aktivera dessa eftersom acetylkolin hindras från att binda till och aktivera receptorerna. Behandlas framförallt med kolinesterashämmare, så att man får mer acetylkolin i synaptiska spalten.

Vilka olika tillstånd kan orsaka primär axonal degeneration?

1. Toxiner (t.ex. bly).
2. Virus (t.ex. varicella zoster).
3. Medfödda neuropatier.
4. Diabetes mellitus.
5. Uremisk neuropati.
6. Kronisk leversjukdom.
7. Paraneoplastiska syndrom.
8. Vitaminbrist (tiamin, B12, B6, E)

Vilka olika sjukdomar kan orsaka primär segmentell demyelinisering, och hur medieras varje?

1. Guillain-Barré syndrom (autoimmunitet mot schwannceller).
2. Lepra (bakterie invaderar schwannceller).
3. Difteri (bakterietoxin mot schwannceller).
4. Hereditära neuropatier (medfödda abnormaliteter i gener för myelinproteiner).

Vilken är den vanligaste paralytiska sjukdomen i utvecklade länder?

Guillain-Barré syndom

Vad är Guillain-Barré syndrom?

En sjukdom som kännetecknas av snabbt tilltagande muskelsvaghet (över loppet av dagar-veckor), som sedan varar i från några dagar upp till ett halvår, och sedan oftast går över helt. Sjukdomen uppstår några veckor efter en infektion, och beror på att B-celler korsreagerar och bildar antikroppar mot perifera motorneuron och schwannceller.

Vilka olika typer av benigna tumörer kan uppstå ur schwannceller?

1. Neurofibrom: bildas ur icke-myeliniserande schwannceller (som omger nervceller med diameter mindre än 1 micrometer).
2. Schwannom: bildas ur myeliniserande schwannceller (som omger nervceller med diameter mer än 1 micrometer).

Vad är neurofibrosarkom?

En malign tumör som uppstår ur schwannceller.

Vad är skillnaden mellan stroma och parenkym?

Stroma är den stödjande delen av vävnaden, medan parenkym är den aktiva, funktionella delen av vävnaden.

Vad är NF1?

Neurofibromatos typ 1. Ett medfött tillstånd som kännetecknas av att man får många neurofibrom, och även har ökad frekvens av andra tumörformer, pga en mutation i en gen som deltar i reglering av cellcykeln. Cirka hälften av fallen har ärvt tillståndet, medan hälften beror på en ny mutation.

Vilken typ av cell är mest delningsbenägen i CNS och ger upphov till flest tumörer?

Astrocyter

Vilka symptom får man vid ökat intrakraniellt tryck och vad beror varje på?

1. Huvudvärk: tänjning av dura mater och blodkärl.
2. Kräkning: distortion av golvet till fjärde ventrikeln.
3. Papillödem: nervus opticus skida är kontinuerlig med arachnoidea mater, så ökat tryck i hjärnan sprider sig med nervus opticus till baksidan av ögat, och trycker på nerven, vilket gör att ganglioncellkropparna i retina sväller upp (vätskan i axonen trycks fram som i en tandkrämstub, så att cellkropparna sväller).

Hur mäter man oftast intrakraniellt tryck?

Lumbal punktion

Vad är normalt intrakraniellt tryck hos en vuxen?

10-15 cm H2O

Vad räknas som högt intrakraniellt tryck hos en vuxen?

Över 22 cm H2O

Vid vilket tryck upphör perfusion av hjärnvävnad?

88 cm H2O

Vad är normal volym CSF (likvor) hos en vuxen?

140 ml

Vad är hydrocefalus?

En ovanligt hög volym av likvor (CSF)

Vad kan hydrocefalus bero på?

1. Ökad produktion av likvor.
2. Nedsatt absorption av likvor.
3. Blockering i flödet av likvor genom ventrikulära systemet och subaraknoidalrummet.

Ge exempel på saker som kan orsaka högt intrakraniellt tryck

Hyperkapni, hypoxi, systemisk hypertoni, hyperthermi, vissa läkemedel, meningit, encephalit, toxiner, blödning, infarkt, tumörer.

Vilka hårda strukturer i hjärnan kan vävnad tryckas mot pga högt intrakraniellt tryck?

Falx cerebri, tentorium cerebelli

Vad kännetecknar en epidural hematom?

Beror på skada på arteria meningea media. Snabbt tilltagande.

Vad kännetecknar en subdural hematom?

Beror på skada på vener lokaliserade mellan dura mater och arachnoidea mater. Långsamt tilltagande.

Vad är ischemisk encefalopati?

När CNS får otillräcklig blodtillförsel.

Vad kan blödningar i hjärnsubstansen bero på?

Hypertoni, ateroskleros, antikoagulerande läkemedel, trauma

Var uppstår blödningar i hjärnsubstansen?

80% i laterala basala ganglier.
10% i mellanhjärnan/pons.
10% i lillhjärnan.

Hur stor andel av alla intrakranialblödningar är subarachnoidalblödningar?

5-13%

Vad kännetecknar en subarachnoidalblödning?

Beror på skada på artärer lokaliserade mellan arachnoidea mater och pia mater. Snabbt tilltagande. Ger "värsta huvudvärken någonsin". Kan orsakas av trauma, bristande Berry aneurysm, eller bristande aterosklerotiska aneurysm.

Vad kännetecknar Berry aneurysm?

Medfött tillstånd, som förekommer hos 1-2% av befolkningen, som beror på att muskelvävnad och elastisk lamina saknas vid de punkter där artärer delar sig. Kan lätt brista och orsaka subarachnoidalblödning.

Vilka steg brukar ett bristande Berry aneurysm genomgå?

1. Först en liten blödning.
2. Därefter en stor blödning, som 25-50% överlever.
3. Därefter en andra stor blödning.
Total överlevnad 30 dagar efter den första lilla blödningen är 35%.

Vad är encefalomalaci?

Infarkt i hjärnan. Kan bero på trombos eller emboli.

Vad är transitorisk cerebral ischemi?

En tillfällig neurologisk funktionsrubbning orsakad av kortvarig ischemi. Symptomen försvinner helt inom 24 timmar. T.ex. kortvarig blindhet (amaurosis fugax).

Hur vanligt är anencefali?

0,5-2/1000 graviditeter

Redogör för de fyra olika allvarlighetsgraderna av spina bifida

1. Spina bifida ockulta: Bakre delen av någon kota saknas.
2. Meningocele: Hjärnhinnor buktar ut.
3. Meningomyelocele: Hjärnhinnor och ryggmärg buktar ut.
4. Rachischiasis: Ryggmärg ligger oskyddad på utsidan av kroppen.

Vad är skillnaden mellan en hemorragisk och en anemisk infarkt?

Vid en hemorragisk så uppstår infarkten i en ven. Vid en anemisk så uppstår infarkten i en artär.

Vad är polymicrogyri?

Ett medfött tillstånd som kännetecknas av överdrivet många små veckningar på hjärnytan.

Via vilka tre mekanismer kan infektioner nå CNS?

1. Blodbanan.
2. Direkt, efter trauma.
3. Retrograd axonal transport (t.ex. Rabies, HSV).

Vilka två inflammationstillstånd kan uppstå intrakraniellt?

1. Meningit: Inflammation i hjärnhinnorna.
2. Encefalit: Inflammation i hjärnan.

Vilka tre olika typer av meningit förekommer och vad kan orsaka varje?

1. Akut purulent: många olika bakterier. Ofta dödlig.
2. Kronisk/granulomatös: tuberkulos, syfilis, cryptococker.
3. Viral: enterovirus.

Vilka typer av bakterier kan orsaka akut purulent meningit hos spädbarn respektive vuxna?

Spädbarn: E-coli, haemofilus influenzae, streptococker, stafylococker.
Vuxna: pneumococker, meningococker, stafylococker.

Ge exempel på bakterier som kan ge upphov till encefalit

Spiroketer, t.ex. treponema pallidum, som orsakar syfilis, och borrelia, som orsakar Lyme disease.

Ge exempel på virus som kan ge upphov till encefalit

Rabies virus, HPV, poliovirus, arbovirus, HSV1, cytomegalovirus, mässlingvirus

Redogör för skillnaden mellan en primär och en sekundär demens och ge exempel på varje typ

Primär: Den primära sjukdomen är i CNS, t.ex. Alzheimers, Picks, Huntingtons, Parkinsons.
Sekundär: Demensen är sekundär till ett annat sjukdomstillstånd, t.ex. vaskulär (ateroskleros -> stenos i artärer som försörjer hjärnan), multi-infarkt, SLE, post-infektion (CJD, syfilis, AIDS), post-trauma (t.ex. efter subdural hematom).

Vad är vanligaste typen av demens?

Alzheimers och multi-infarkt

Vad kännetecknar Alzheimer's sjukdom?

Gradvis tilltagande demens, som ofta debuterar med brister i kort-tidsminne, och på längre sikt kännetecknas av apati, svårigheter att koncentrera sig, känslomässiga svängningar, svårigheter att kommunicera. Hela sjukdomsförloppet från diagnos till död tar 5-15 år. Kännetecknas av ansamling av amyloida plack i hjärnsubstansen och förlust av neuron och synapser.

Vad är Pick's sjukdom?

En sjukdom som kännetecknas av atrofi i frontalloben och delar av temporalloberna. Orsaken till 6-12% av all demens. Hela sjukdomsförloppet från diagnos till död tar 2-5 år. Symptom är svårigheter att kommunicera och tänka, beteendeförändringar, ångest, bristande social förmåga, låg motivation. Kännetecknas mikroskopiskt av Pick-inklusioner (proteinaggregat) i neuronens cytoplasma.

Vad är Mb Wilson?

En autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av ansamling av koppar i hjärnan, vilket ger neurologiska symptom (försämrad kognition, klumpighet, parkinsonism) och levern, vilket ger leverskador (levercirros).

Vad är Huntington's sjukdom?

Autosomalt dominant sjudom. Kännetecknas av okontrollerade rörelser (chorea) och tilltagande demens. Debut oftast runt 40 års ålder. Tid från början på symptom till död är 8-25 år.

Vad är Parkinson's sjukdom?

Sjukdom som kännetecknas av tremor, rigiditet, hypokinesi, som beror på förlust av dopaminproducerande celler i substantia nigra. Behandlas med L-dopa (dopamin).

Vad är ALS (amyotrofisk lateral skleros)?

En sjukdom som beror på förlust av motorneuron, både i PNS och CNS, vilket leder till total förlamning. Okänd etiologi.

Vad kännetecknar multipel skleros?

Beror på förlust av myelinskidor i CNS (dvs oligodendrocyter). Börjar vid 20-40 års ålder och utvecklas sedan skov-vis. 75% lever mer än 25 år med sjukdomen.

Vilka delar av CNS blir oftast drabbade vid MS?

Nervus opticus, periventrikulära områdena, cerebellära pedunklarna

Vad är vanliga tidiga symptom vid MS?

1. Dimsyn eller synförlust i ett eller båda ögon.
2. Svaghet/domning i ett eller båda ben.
3. Stickningar/domningar i extremiteterna.
4. Åtstramande känsla på bål eller ben.
5. Ostadig gång, tremor.
6. Miktionsstörningar.
7. Psykologiska störningar (patologiskt förhöjt stämningsläge, depression, demens).

Vad är akut disseminerande encefalomyelit?

En ovanlig autoimmun sjukdom som kännetecknas av plötsligt tilltagande inflammation och demyelinisering i CNS, som oftast uppstår efter en viral infektion eller vaccinering. Symptomen liknar MS. Hos cirka 5% är den dödlig. De flesta av dem som överlever återfrisknar helt inom sex månader.

Vad är progressiv multifokal leukoencefalopati?

En ovanlig och ofta fatal viral sjukdom orsakad av JC virus, som kännetecknas av inflammation och demyelinisering i CNS. Uppstår nästan bara hos personer med ett kraftigt hämmat immunförsvar.

Vilka hereditära sjukdomar kan orsaka förlust av myelin?

Leukodystrofier, Krabbe's sjukdom

Vad kan ökat intrakraniellt tryck bero på?

1. Blödning.
2. Infarkt.
3. Infektion.
4. Tumör.
5. Cirkulatorisk blockering av CSF.
6. Traumatisk lesion.

Hur skiljer sig lokaliseringen av tumörer i CNS hos barn och vuxna?

Hos vuxna är 70% lokaliserade i cerebrum. Hos barn är 70% lokaliserade i cerebellum, hjärnstammen, eller ryggmärgen.

Vilka är de vanligaste tumörerna i CNS hos barn, och hur ser prognosen ut för varje?

Medulloblastom: går att behandla så att barnen lever länge, men med grava handikapp.
Ependymom: Recidiverar alltid och leder nästan alltid till död.
Astrocytom: går oftast att bota.

Vilken är den vanligaste tumören i CNS hos vuxna och hur ser prognosen ut?

Glioblastom: Mycket dålig prognos. 90% är döda inom tre år från diagnos.

Vilka cancerformer är extra benägna att ge metastaser till CNS?

Maligna melanom, njurcancer, lungcancer, bröstcancer, koloncancer

Hur ser prognosen ut vid meningiom?

Ger ofta inga synliga symptom, och är oftast lättbehandlad

Vilka tre anatomiska zoner delas prostata in i?

1. Perifer zon (baktill och på sidorna).
2. Transitionszon (runt omkring uretra).
3. Centralzon (Övre delen av baksidan, omger ductus ejaculatorius).

Vilken av prostatas tre anatomiska zoner uppstår oftast prostatacancer i?

Perifera zonen.

Vilken av prostatas tre anatomiska zoner uppstår oftast benign prostatahyperplasi i?

Transitionszonen.

Vad är PSA?

Prostate specific antigen. Ett protein som bildas av sekretoriska celler i prostata, och som gör att sädesvätska blir lättflytande.

Vad är högt PSA i serum ett tecken på?

Prostatacancer

Vad är TUR-P?

Transuretral resektion av prostata. En metod för att minska det flödeshinder som kan uppstå i uretra vid benign prostatahyperplasi, där man hyvlar bort en del av prostata. I 15% av fallen upptäcker man prostatacancer som bifynd.

Vilken metod använder man framförallt idag för att diagnosticera prostatacancer?

Mellannålsbiopsi

Vad kännetecknar benign prostatahyperplasi?

Hyperplasi som involverar både stroma- och körteldelen av vävnaden. Androgenberoende. Vanligast i transitionszonen.

Varför är diagnosen benign prostatahyperplasi klinisk snarare än patologisk?

Därför diagnosen ställs baserat på kliniska symptom. Histologiskt så går det inte att se någon skillnad mellan BPH och normal prostata.

Vilken typ av cancer är den vanligaste cancerdödsorsaken hos män?

Prostatacancer (2,163 dödsfall per år)

Vilka symptom är vanliga vid prostatit?

Trängningar, miktionssveda, smärta i bäckenbotten/ljumskar

Prostatacancer är oftast vilken typ av cancer?

Adenocarcinom

Vilken typ av celler saknas vid prostatacancer?

Basalceller, dvs det saknas ett basalcellslager, vilket gör det lättare för cancercellerna att invadera.

Vika symptom är vanliga vid benign prostatahyperplasi?

1. Frekventa trängningar.
2. Behov av att gå upp och kissa på natten.
3. Inkontinens.
4. Akut behov av att kissa.
5. Svårt att komma igång med miktion.
6. Svag urinström.
7. Känsla av att inte ha tömt kissblåsan helt.
8. Ofrivilliga uppehåll under miktion.

Hur stor är sannolikheten att man har prostatacancer?

Ungefär lika hög som antalet år man har levt.

Vad är PIN?

Prostatisk intraepitelial neoplasi. Kännetecknas av kärnatypi i luminala epitelceller, men basalcellsskiktet är kvar. Ett precursorstadium till prostatacancer. Endast höggradig PIN ska rapporteras av patologen. 20-25% av dem med höggradig PIN har i senare biopsier cancer.

Vilka spridningsvägar har prostatacancer?

Hematogen och lymfogen.

Var metastaserar prostatacancer oftast, och vad kan man få för symptom av detta?

Skelettet. Smärtor, frakturer pga att skelettet är försvagat av metastaser.

Vilka tre kriterier använder man för att avgöra hur en cancer ska behandlas?

1. Grad: hur differentierade cancercellerna är histologiskt.
2. Stadium: hur stor tumören/tumörerna är, hur spridd cancern är.
3. Klassifikation: Vilken typ av cell tumören har utgått ifrån.

Vilka tre komponenter bör ett PAD om en hudtumör innehålla?

Clark, Breslow, och TNM

Hur skiljer sig Clark och Breslow, och varför behövs båda?

Clark: Visar hur långt ner i huden tumören har invaderat.
Breslow: Visar hur stor diameter tumören har.
Båda behövs därför de olika hudlagrens tjocklek varierar i olika delar av kroppen.

Hur ser hjärtmuskel ut histologiskt vid olika tidpunkter efter en infarkt?

Upp till 6 timmar: Ingen synlig förändring.
6-12 timmar: Förlust av tvärstrimmighet, cellkärnor bryts ner och försvinner.
12-24 timmar: Neutrofiler invaderar vävnaden och äter döda celler.
Efter några dagar: Fibroblaster invaderar och bygger kollagen, blodkärl bildas för att försörja reparation.
Efter några veckor: Immunceller borta, färre fibroblaster och blodkärl, kollagenrik vävnad.

Hur skiljer sig angina och hjärtinfarkt symptomatiskt?

Vid angina fungerar nitroglycerin, och så blir det oftast bättre av att ligga ner och vila. Vid infarkt blir det inte bättre av nitroglycerin eller vila. EKG ser annorlunda ut. Vid infarkt har man förhöjt troponin i blodet.

Varför måste patienter med känd prostatacancer som har plötslig domning eller smärta i ryggen omedelbart undersökas?

Därför det kan vara en kotpelarfraktur (pga metastaser som försvagar skelettet) som trycker mot ryggmärgen.

Hur graderas en prostata tumör?

Gleason gradering. Graderingen baseras på två faktorer: hur differentierade cellerna är och hur polära de är (hur stor förmåga de har att skilja på upp och ner). Två olika tumörsnitt med olika mönster som är mest representativa för tumören som helhet graderas då på en skala från 1-5, där 1 är minst allvarligt och 5 är mest allvarligt, sedan slås de två resultaten ihop till en samlad poäng. 6 anses vara bra, 7 går ofta att bota, 8+ är väldigt aggressiv och svår att behandla.

Vilken metod använder man alltid till stadieindelning av en tumör?

TNM

Hur behandlar man prostatacancer?

Om cancern är lokaliserad enbart i prostata och patienten är under 70 år så kan man antingen utföra kurativ behandling (prostatektomi och strålbehandling) eller vänta och se. Om patienten är över 70 år men cancern bara är lokaliserad i prostata så gör man ingenting, utan väntar och ser. Om tumören är lokalt avancerad eller metastaserad så ger man palliativ behandling (hormonbehandling, strålbehandling, cytostatika).

Vilka missbildningar är vanliga i njuren?

Hästskonjure, dubbla uretärer, unilateral agenesi (en njure saknas), cystor

Vilka olika tillstånd med cystor på njurarna förekommer och vad kännetecknar varje?

1. Enkla njurcystor: mycket vanliga. Ofta solitära, tunnväggiga. Kan dock vara multilokulära. Kan vara svår att skilja från tumör.
2. Adulta polycystnjurar: Tilltar successivt. Leder till kronisk njursvikt som vuxen. Stora, storleksvarierande cystor. Kraftigt förstorade njurar.
3. Infantila polycystnjurar: Dödfödda eller kronisk njursvikt vid 1-2 års ålder. Njurarna helt genomsatta av små cystor. Kraftigt förstorade njurar, men slät yta.
4. Cystisk renal dysplasi: Ej ärftlig. Leder eventuellt till njursvikt. Kan vara uni- eller bilateral. Storleksvarierande, oregelbundna cystor.
5. Medullär svampnjure: Upptäcks hos vuxna (40-60 år). Diagnos genom urografi. Leder ej till njursvikt. Leder till njurstenar, och eventuellt till smärta.

Hur stor andel av dem som utvecklar njurcancer dör av sjukdomen?

Cirka hälften

Var utgår de flesta njurtumörer ifrån?

Njurtubuli (särskilt proximala tubuli)

Vilken är den vanligaste typen av njurtumör?

Klarcellig carcinom (clearcell carcinoma), som utvecklas i proximala tubuli (utgör 85% av njurtumörer)

Vilka riskfaktorer är viktigast när det gäller utveckling av njurcancer?

Rökning, obesitas, hereditet

Vilket är det viktigaste symptomet vid njurcancer?

Hematuri

Vilka symptom hänger ofta samman med njurcancer?

Hematuri (60%), flanksmärta (38%), palpabel tumör (36%), viktnedgång (27%), trötthet (20%), anemi (33%), förhöjd SR (60%)

Var metastaserar njurtumörer oftast?

Lunga, lymfknutor, skelett, binjurar, lever

Vad kännetecknar njurcancers naturalhistoria?

Den är "nyckfull". Man kan ofta leva många år med metastaser, och sjukdomen har ofta ett fluktuerande förlopp. Ibland ser man spontanregress, och ibland ser man sena metastaser, som uppkommer 15-20 år efter att sjukdomen har behandlats.

Redogör för några benigna njurtumörer

1. Papillärt adenom: Små gulvita knottror på utsidan av njuren. Liknar papillärt carcinom - kan vara ett förstadium till detta.
2. Onkocytom: Ser ut som klarcellscarcinom både makroskopiskt och mikroskopiskt. Därför opererar man alltid för säkerhets skull.
3. Angiomyolipom: Består av fettväv och blodkärl. Blöder lätt, vilket kan vara farligt.

Vilken typ av cancertumör i njuren har bäst prognos respektive sämst prognos?

Bäst: kromofob carcinom (bildas ur proximal tubuli.
Sämst: Samlingsrörcarcinom (bildas ur samlingsrör - extremt sällsynt)

Hur diagnosticerar man njurtumörer, och varför gör man på detta sätt?

Urografi (röntgen), ultraljud, CT. Sedan opererar man. Man tar sällan preoperativa biopsier, eftersom de flesta kliniskt diagnostiserade njurtumörer är maligna och det är sällan man kan utesluta cancer genom biopsi (det kan finnas onkocytomliknande områden i njurcancertumörer).

Vilka är de enda två delarna av kroppen där man opererar bort organet med misstänkt cancer utan att först ta en biopsi?

Njurcancer och testikelcancer

Vad kännetecknar akut cystit?

Orsakas oftast av E. coli som klättrar upp genom urethra till vesica urinaria. Vanliga symptom är frekventa trängningar och smärta vid miktion. Kännetecknas av rodnad/inflammation i slemhinnan.

Vad är interstitiell cystit?

En kronisk sjukdom med okänd etiologi som är mycket mer benägen att drabba kvinnor än män, som kännetecknas av frekventa urinträngningar, minskad blåskapacitet, smärta vid miktion, och smärta när blåsan fylls (pga sprickor som bildas när slemhinneväggen tänjs ut). Kännetecknas av fibros och inflammation (som går ner djupt i slemhinneväggen i kissblåsan).

Vilka benigna respektive maligna tumörer förekommer i urinvägarna?

Benign: Papillom. Växer papillärt, klädd med normalt urotel. Mycket ovanligt - ser man en tumör i urinvägarna så är det nästan alltid cancer.
Malign: Urotelial carcinom. Förekommer oftast i kissblåsan.

Vad kännetecknar urotelialt carcinom?

Förekommer oftast i kissblåsan. Cirka en tredjedel dör av sjukdomen. Den största riskfaktorn är rökning (förklarar hälften av fallen).

Hur skiljer sig en högt differentierad och en lågt differentierad urotelial carcinom?

Högt differentierad: växer exofytiskt (in i lumen), bildar flagor som kan ses i urin.
Lågt differentierad: Ulcererande, endofytisk (växer in i vävnaden).

Vilka symptom är vanliga vid cancer i kissblåsan?

Makrohematuri eller mikrohematuri, urinvägsobstruktion

Hur behandlar man ytlig respektive muskelinvasiv kissblåsecancer?

Ytlig: transuretrala resektioner.
Muskelinvasiv: cystektomi.

Vad beror testistorsion på?

Funiculus spermaticus roterar runt sig själv, vilket orsakar ischemi, vilket leder till akut smärta och nekros av testis inom loppet av några timmar om operation inte utförs. Underliggande orsak är oftast en medfödd defekt som gör att testis har större rörlighet i scrotum än normalt.

Vilken grupp är mest benägen att drabbas av testikeltorsion?

Tonåringar är mest drabbade, men kan ske i alla åldrar

Hur stor andel av dem som utvecklar testikelcancer dör av det?

2-3%

Vilken typ av celler står för testikelcancer i 90% av fallen?

Germinalceller (de övriga 10% utgörs av sertolicellstumörer, leydigcellstumörer, och maligna lymfom)

Vilken är den vanligaste formen av testikelcancer?

Seminom (en tredjedel av fallen)

I vilken ålder är seminom vanligast och i vilken ålder är icke-seminom testikelcancer vanligast?

Seminom: 35-45 år.
Icke-seminom: 20-35 år.

Vilka etiologiska faktorer ökar risken för testikelcancer?

1. Kryptorkism (En missbildning där testiklarna inte har vandrat ner i pungen från ljumskarna under fosterutvecklingen).
2. Hereditet.

Vilka symptom kan vara tecken på testikelcancer?

1. Knöl eller svullnad i testis.
2. Smärta i testis.
3. Gynekomasti.

Vilka andra tillstånd bör ingå i differentialdiagnosen vid potentiell testikelcancer?

1. Epididymit.
2. Hematom.

Vad är skillnaden mellan hematom och eckymos?

Hematom är en ansamling av blod utanför blodkärlen i vävnaden. Eckymos är en typ av hematom som är större än 1 cm i diameter.

Vad är skillnaden mellan hematom och hemangiom?

Hematom är ett blåmärke. Hemangiom är en benign tumör som bildats från blodkärlsendotel.

Vilka två misstag ska man vara försiktig att undvika när det gäller testis?

1. Akut smärta i testis kan vara testikeltorsion.
2. Knöl i testis kan vara testikelcancer.

Vad kännetecknar epididymit?

Vanligaste anledningen till akut smärta i testikeln hos vuxna. Inflammation i epididymis som kan vara akut eller kronisk. Orsakas oftast av bakteriell urinvägsinfektion som vandrar via uretra, bakåt genom ductus ejaculatorius till ductus deferens och sedan till epididymis. Kännetecknas av smärta, svullnad, rodnad i scrotum.

Hur kan man skilja epididymit från testikeltorsion?

Vid epididymit så är cremasterreflexen kvar. Vid testikeltorsion saknas cremasterreflex.

Vad är plasmacellsbalanit?

Ett inflammatoriskt tillstånd som kan uppstå i huden och kännetecknas av en starkt röd fläck, som ofta är 2 cm i diameter eller större, som beror på infiltration av plasmaceller i övre dermis.

Vad är erytroplasia queyrat?

En typ av skivepitelcarcinom som kan utvecklas på glans penis eller inre preputium (förhuden) hos icke-omskurna män, eller på vulva hos kvinnor. Ser makroskopiskt ut som en starkt röd fläck, och mikroskopiskt ser man grav atypi i skivepitelet. De flesta patienterna är 40-60 år.

Hur kan man skilja Mb Bowen från erytroplasia queyrat?

Mb Bowen sitter oftast på penisskaftet, medan erytroplasia queyrat oftast sitter på glans eller insidan av preputium. Mikroskopiskt ser de likadana ut, dvs grav skivepitelatypi.

Vilka etiologiska faktorer ökar risken för peniscancer?

HPV, tobak, dålig hygien. Män som omskurits som barn har minskad risk.

Vid vilken ålder utvecklas oftast peniscancer?

40-70 år

Hur ser peniscancer ut makroskopiskt och mikroskopiskt?

Makroskopsikt: Ulcererande krater på glans eller under preputium.
Mikroskopiskt: Skivepitelcancer.

Hur vanligt är peniscancer, och hur hög är dödligheten?

Mycket ovanligt. Cirka 70 fall per år i Sverige. Cirka 20% dör av sjukdomen.

Vad är transformationszonen i cervix och varför heter den "transformationszon"?

Ett område som utgör en del av livmoderhalstappen, och ligger intill yttre ingången till cervix (os externa). Kallas "transformationszon" därför att det genomgår omvandling under kvinnans liv, först från skivepitel till körtelepitel i senare tonåren, och sedan gradvis tillbaka från körtelepitel till skivepitel.

Varför är cervix transformationszon viktig ur medicinsk synvinkel?

Därför det är transformationszonen som kan invaderas av HPV och som därmed kan genomgå cancerutveckling

Vad är en endocervical polyp?

En benign polyp som kan uppstå i endocervix.

Vad är ovuli nabothi?

En benign cysta, fylld av slem, som kan uppstå i endocervix pga blockering av endocervicala körtelgångar.

Vad kännetecknar cervix cancer?

Uppstår vanligtvis hos kvinnor i 40-50 års åldern, men kan uppstå hos alla vuxna kvinnor. Vanligaste symptomet är blödning från vagina.

Vilka två olika typer av HPV infektion kan uppstå i cervix transformationszon och vad kännetecknar varje?

Produktiv viral infektion (LSIL = low grade squamous intraepithelial lesion): självbegränsad infektion, riklig bildning av viruspartiklar, utvecklas i princip aldrig till cancer. Kännetecknas av viruspartikelfyllda celler som därmed har stor cellkärna och cytoplasma (sk koilocyter).
Neoplastisk viral infektion (HSIL = high grade squamous intraepitethelial lesion): kronisk infektion där viruset integrerar sitt DNA i värdcellen. Låg bildning av viruspartiklar. Kan leda till cancer. Kännetecknas av pleomorfa, tätt packade celler som har tappat sin polaritet.

Vad menas med begreppet "pleomorphism"?

Att celler skiljer sig åt histologiskt vad gäller cellernas/cellkärnornas storlek och form.

Vad är en koilocyt och vad kännetecknar den histologiskt?

En skivepitelcell som har infekterats med HPV och därmed genomgått ett antal strukturella förändringar. Koilocyter kännetecknas av en stor, mörk cellkärna med oregelbunden form, och en stor cytoplasma.

Vad kallas LSIL med ett annat namn?

CIN 1 (cervial intraepitelial neoplasi 1)

Vad kallas HSIL med ett annat namn?

CIN2/CIN3 (cervical intraepitelial neoplasi 2 eller 3)

Vad står LSIL för?

Low grade squamous intraepithelial lesion

Vad står HSIL för?

High grade squamous intraepithelial lesion

Vad är kondylom?

Könsvårtor som orsakas av HPV, överförs sexuellt, och uppstår runt könsorganen eller analöppningen. Orsakas oftast av lågrisk-HPV (HPV 6 eller 11), som sällan ger upphov till cancer.

Vilka typer av HPV är det som är mest benägna att ge upphov till cancer?

HPV 16 och HPV 18

Vad är lichen sclerosus?

Ett kronisk tillstånd som oftast drabbar kvinnor, och som oftast uppstår i barndomen eller efter 60 år, som har okänd etiologi, och som gör att huden på eller runt det yttre könsorganet tappar sin pigmentering. Den affekterade huden kan också bli ärrig och klia.

Vad är en uretral karunkel?

När en del av uretra buktar ut ur dess yttre öppning. Ses oftast hos pre-pubertala flickor och post-menopausala kvinnor. Ger oftast inga symptom, men kan ibland orsaka smärta vid miktion.

Vad är vulvar intraepitelial neoplasi?

Precursorstadium till cancer som uppstår i epitelet i vulva. Finns en viss association till HPV.

Vilken är den vanligaste maligna respektive benigna tumören i uterus?

Malign: adenocarcinom.
Benign: Leiomyom (förekommer hos 75% av kvinnor över 30 år).

Vilken grupp är mest drabbad av adenocarcinom i uterus?

Perimenopausala och postmenopausala kvinnor. Det finns en koppling mellan hur mycket östrogen man har utsatts för under sin livstid och risken att utveckla adenocarcinom i uterus.

Vad kännetecknar leiomyom i uterus?

75% av kvinnor över 30 har dem. Östrogen stimulerar deras tillväxt. Kan orsaka blödning eller buksmärta.

Vad är definitionen av diabetes?

En metabol sjukdom som kännetecknas av avsaknad eller otillräcklig frisättning av insulin, vilket leder till hyperglykemi

Hur stor andel av diabetesfall är typ 1 respektive typ 2?

Typ 1: 10%
Typ 2: 90%

Vilka tre typer av autoantikroppar är vanliga vid diabetes mellitus typ 1?

Antikroppar mot betaceller, antikroppar mot insulin, antikroppar mot glutamat-dekarboxylas

Vilka symptom är vanliga vid diabetes mellitus typ 1?

1. Ökad törst.
2. Ökade urinmängder.
3. Avmagring.
4. Dimsyn.
5. Buksmärtor.
6. Ketoacidos.

Hur ställer man diagnosen diabetes mellitus?

1. Anamnes på ökad törst och polyuri.
2. Blodsockerprov och/eller urinprov för glukosuri.

Hur behandlar man diabetes mellitus typ 1?

1. Insulininjektioner.
2. Anpassad kost.
3. Utbildning (diabetes skola).
4. Motion.
5. Transplantation av pancreas/insulinceller.

Vad beror diabetes mellitus typ 2 på?

Otillräcklig produktion av insulin i förhållande till behovet (relativ insulinbrist) och bristande effekt av insulin (insulinresistens).

Vilka är de viktigaste riskfaktorerna för diabetes typ 2?

Övervikt och hereditet.

När insjuknar man oftast med diabetes typ 1 respektive typ 2?

Typ 1: Före 15 år.
Typ 2: Efter 40 år.

Vilka membranproteiner nedregleras i fettceller och skelettmuskelceller vid diabetes mellitus typ 2?

Insulinreceptorn och GLUT4

Hur behandlar man diabetes mellitus typ 2?

1. Ändra kost- och motionsvanor -> gå ner i vikt.
2. Läkemedel som ökar produktion och/eller frisättning av insulin.
3. Utbildning (diabetes-skola).
4. Efter längre tids tablettbehandling ofta insulinbehandling.

Vad är metformin?

Förstahandsbehandling vid diabetes mellitus typ 2. Ett läkemedel som hämmar leverns produktion av glukos, vilket sänker nivåerna av glukos i blodet.

Hur kan övervikt bidra till diabetes mellitus typ 2?

Ju mer fettväv man har, desto mer hormoner bildar ens fettceller som stimulerar nedreglering av insulinreceptorn

Vilka komplikationer leder diabetes mellitus till?

1. Glykosilering av proteiner i kärlväggen, -> skador på kärlväggen -> förtjockning av kärlväggen -> förträngning av lumen (arterioskleros).
2. Glomeruloskleros -> nedsatt filtration -> njurinsufficiens -> uremi (diabetesnefropati).
3. Skador på retina.
4. Nervskador (framförallt vibrationssinnet).

Varför ökar diabetes risken för svårläkta fotsår?

Därför diabetes leder till försämrad kärlförsörjning, försämrad nervfunktion, och försämrat infektionssvar

Vilka två ovanliga former av diabetes förekommer och vad kännetecknar varje?

LADA (latent autoimmune diabetes in adults): DM typ 1 med debut i vuxen ålder. Mer långsamt förlopp än vanligt DM typ 1.
MODY (mature onset diabetes in young): Hereditär diabetes som beror på mutation i autosomalt dominant gen. Misstänks vid insjuknande i diabetes typ 2 i 20-25 års ålder där stark ärftlighet förekommer.

Utöver diabetes, vilka andra tillstånd kan leda till hyperglykemi?

1. Infektioner (pneumoni, urinvägsinfektion, sepsis).
2. Läkemedel (intravenös glukos, kortison).
3. Droger (kokain, amfetamin).
4. Hormonproducerande tumör (glukagon, kortisol).
5. Destruerande pankreatit.
6. Graviditetsdiabetes.

Hur undersöker man en patient med en knöl på halsen?

Trippeldiagnostik:
1. Palpation.
2. Finnålspunktion.
3. Radiologi.

Vid vilken typ av tyroideatumör är finnålspunktion problematisk?

Vid follikulära tumörer, eftersom det inte går att skilja benigna från maligna tumörer cytologiskt.

Vad är den vanligaste orsaken till förstorad sköldkörtel?

Multinodös kolloidstruma, som kännetecknas av kraftigt dilaterade kolloidfolliklar. I tredje världen beror tillståndet oftast på jodbrist, i väst är etiologin oklar.

Vilket symptom debuterar thyroideacancer nästan alltid med?

Knöl på halsen

Vilken är den vanligaste typen av thyroideacancer?

Papillär thyroideacancer (75% av all thyroideacancer)

Hur ser 10-årsöverlevnaden ut för papillär thyroideacancer, och vad beror det på?

90% överlevnad, pga långsam tillväxt av tumören och känslighet för radiojodbehandling

Vilka åldersgrupper är mest drabbade av papillär thyroideacancer?

20-30 år och 60+

Vilka faktorer ökar risken för papillär thyroideacancer?

Joniserande strålning, inflammation

Hur kan man känna igen papillär thyroideacancer histologiskt?

Inklusionskroppar (cytoplasma i cellkärnan), och kärnveck (veck i cellkärnan). Papillär thyroideacancer är lätt att känna igen histologiskt.

Vad är ett follikulärt thyroidea-adenom, och vad gör man när man upptäcker en?

En omkapslad benign tumör i thyroidea. Ser ut som follikulär thyroideacancer cytologiskt. Helt ofarlig, men omöjlig att skilja från follikulär thyroideacancer, så därför opererar man alltid bort den halvan av thyroidea som tumören sitter i.

När man upptäcker något som antingen kan vara ett follikulärt thyroidea-adenom eller follikulär thyroideacancer, varför opererar man bara bort halva thyroidea istället för att ta hela och direkt börja med radioterapi?

Därför att i 9 fall av 10 så är det en benign tumör, så därför bedömer man att det är bättre att bara ta bort halva thyroidea och sedan vänta och se ifall patienten utvecklar cancer (om man inte tydligt kan se histologiskt i den utopererade tumören att den är invasiv - då börjar cancerbehandling direkt).

Vad är medullär thyroideacancer?

En ovanlig form av thyroideacancer som utgår från calcitoninproducerande C-celler. Uttrycker amyloid. Mestastaserar ofta till lymfkörtlar, och ger ofta recidiv. Överlevnad är 50%. Förhöjt calcitonin i serum är ett diagnostiskt tecken.

Vad är anaplastisk thyroideacancer?

Den mest elakartade cancerform som finns. Växer extremt snabbt. Väldigt ovanlig. Utvecklas ofta som en de-differentiering från papillär thyroideacancer eller follikulär thyroideacancer. 100% av patienter är döda inom ett halvår.

Vilka symptom är vanliga vid hypothyreoidism?

Frusenhet, trötthet, viktuppgång, förstoppning, trögtänkthet, depression, periorbitala myxödem, torr hy

Vad kan hypothyreoidism bero på?

Hashimoto's sjukdom (autoimmun thyreoidit), thyreoidektomi/radioterapi, thyreostatika, Hypofyssvikt, medfödd rubbning, graviditet

Vilka personer är mest benägna att utveckla Hashimoto's sjukdom?

Typisk patient är post-menopausal kvinna.

Hur ställer man diagnosen Hashimoto's sjukdom?

Högt TSH, Lågt T3/T4, TPO-antikroppar

Vad är typiska symptom vid Grave's sjukdom?

Svettning, viktnedgång, snabb puls, varm hud, hjärtklappning, finvågig tremor. 5-10% utvecklar exoftalmus.

Hur behandlar man Grave's sjukdom?

Tyreostatika/kirurgi/radio-jod

Vad beror exoftalmus vid Grave's sjukdom på?

TRAK (antikroppar mot TSH-receptorn) stimulerar fibroblaster retroorbitalt

Vad är de Quervain's thyreoidit?

En sjukdom som troligen orsakas av ett virus, som attackerar follikelceller i thyroidea och får dem att lysera, vilket leder till hög frisättning av T3/T4 och därmed hypertyreos, som sedan åtföljs av hypotyreos pga att man har för få follikelceller.

Hur ser prognosen ut vid papillär thyroideacancer?

Väldigt bra. 90% överlever.

Vad beror primär respektive sekundär hyperparathyreoidism på?

Primär: beror på en primär tumör i parathyreoidea.
Sekundär: Beror på njursvikt (förlorad bildning av 1,25-hydroxyvitamin D i njuren leder till förlorad hämning av parathyreoidea).

Hur vanligt är primär hyperparathyreoidism?

2-3% av alla post-menopausala kvinnor i Sverige är drabbade.

Vad är definitionen av primär hyperparathyreoidism?

Neoplastisk tillväxt av en eller flera bisköldkörtlar som leder till hypersekretion av parathyreoideahormon (PTH) och således ger hyperkalcemi.

Vilka symptom är vanliga vid hyperkalcemi?

Trötthet, depression, muskelsvaghet, förstoppning, polyuri/polydipsi

Vad är polydipsi?

Ett tillstånd som kännetecknas av överdriven törst

Varför leder hyperkalcemi till muskelsvaghet?

Därför Ca2+ binder till och hämmar Na+ kanaler, vilket ger sänkt retledning i nerver

Vilka komplikationer kan hyperkalcemi leda till?

Njursten, gallsten, benskörhet

Vad kännetecknar parathyreoidea-adenom?

Benign tumör med ursprung i parathyreoidea, som frisätter PTH. En av de vanligaste endokrina tumörerna. Drabbar kvinnor mycket oftare än män, och de som oftast drabbas är post-menopausala kvinnor.

Vilken del av hypofysen uppstår alltid hypofysadenom i?

Främre hypofysen

Varför leder hypofystumörer ofta till bitemporal hemianopsi?

Man tappar synen i sitt högra och vänstra yttre synfält pga att chiasma opticum ligger precis ovanför hypofysen, och en växande hypofystumör kan då trycka mot och skada chiasma opticum (eftersom hypofysen ligger i en benficka så kan tumören bara växa uppåt).

Vilka fyra olika typer av hypofystumörer förekommer?

1. ACTH-bildande (ger Cushing's syndrom).
2. GH-bildande (ger gigantism hos barn/akromegali hos vuxna).
3. Prolaktin-bildande (symptom: galaktorré - brösten producerar mjök, nedsatt libido).
4. Tumörer utan hormonproduktion (sk kromofobt adenom).

Vilka symptom kan hypofystumörer ge?

1. Överdriven produktion av ett hypofyshormon.
2. Bitemporal hemianopsi.
3. Underproduktion av hypofyshormoner, pga att hormonproducerande celler trängs undan av tumörceller.

Hur kan man avgöra vilken typ av hypofysadenom en person har?

Immunohistokemi visar ifall det är ett ACTH-producerande, GH-producerande, prolaktin-producerande, eller kromofobt adenom.

Vilka olika saker kan Cushing's syndrom bero på?

1. ACTH-producerande hypofystumör.
2. Binjurebarkssjukdom (hyperplasi, adenom, cancer).
3. Paraneoplastisk ACTH-produktion (småcellig lungcancer).
4. Iatrogent (överdosering av kortison).

Vad kan underfunktion i hypofysen bero på?

Hypofysit, infarkt pga tromboser, infarkt vid förlössning (Sheehan's syndrom), inlagringssjukdomar, trauma med skada på hypofysstjälken, kompression pga tumör eller cysta.

Vilka sjukdomar kan uppstå i binjurebarken som leder till överfunktion respektive underfunktion?

Överfunktion: binjurebarkshyperplasi, binjurebarksadenom, binjurebarkscancer.
Underfunktion: Addison's sjukdom, Waterhouse-Friedrichsen's sjukdom.

Vilka sjukdomar kan uppstå i binjuremärgen?

Pheochromocytom, paragangliom

Vilka olika tillstånd kan överfunktion hos binjurebarken leda till?

1. Hyperkortisolism (Cushing's syndrom).
2. Hyperaldosteronism (Conn's sjukdom).
3. Virilisering (androgenproducerande tumörer).

Vad är Waterhouse-Friedrichsen's syndrom?

Underfunktion i binjurebarkens samtliga lager, som uppstår akut pga mikroembolier som fastnar i binjurarna vid bakteriell sepsis.

Vad är Addison's sjukdom?

Destruktion av binjurebarken, oftast pga autoimmunitet (i Sverige). Har ett smygande förlopp.

Hur skiljer sig den vanligaste etiologin till Addison's i Sverige från den vanligaste etiologin globalt?

Sverige: autoimmun.
Globalt: tuberkulos (granulomatös inflammation i binjurarna).

Vilka symptom är vanliga vid Addison's sjukdom?

Orkeslöshet (pga lågt kortisol), yrsel (pga lågt blodtryck), salthunger (pga hög Na+ utsöndring), kräkningar, buksmärta, hyperpigmentering (pga överproduktion av MSH)

Varför får man överproduktion av MSH vid Addison's sjukdom?

MSH och ACTH bildas från samma prekursor. Om bildningen av ACTH får minskad hämning så innebär det att bildningen av MSH också får minskad hämning.

Vilka labvärden är typiska vid Addison's sjukdom?

Hyponatremi, hyperkalemi, lågt kortisol, högt ACTH

Hur behandlar man Addison's sjukdom?

Livslång substitutionsbehandling med kortison

Vad beror överfunktion i hypofysen alltid på?

Adenom

Vilka tillstånd förekommer i binjurebarken som kännetecknas av ökad produktion av aldosteron eller kortisol?

1. Adrenokortikal hyperplasi: Barkens lager förstorade i flera separata noduli på en eller bägge binjurar.
2. Adrenokortikalt adenom: En avkapslad singulär lesion.
3: Adrenokortikal cancer: Ovanlig malign tumör. Kännetecknas av mitoser, nekroser, kärlinväxt.

Hur skiljer sig den vanligaste orsaken till Cushing's syndrom mellan vuxna och barn?

Vuxna: oftast hypofystumör.
Barn: oftast binjurebarkstumör.

Vad är Mb Cushing?

Hypofysadenom som producerar ACTH, vilket leder till bilateral binjurebarkshyperplasi och därmed hög produktion av kortisol.

Vilka symptom får man vid Conn's sjukdom?

Svårbehandlat högt blodtryck pga högt aldosteron, muskelsvaghet och hjärtarytmier pga hypokalemi

Vad är pheochromocytom?

Binjuremärgstumör som kan vara benign (90%) eller malign (10%). Bildar adrenalin. Ger väldigt högt blodtryck. Symptom är hjärtklappning, blekhet, kallsvettning.

Vad är den huvudsakliga skillnaden mellan Waterhouse-Friedrichsen's syndrom och Addison's sjukdom?

Waterhouse-Friedrichsen's är snabbt tilltagande, medan Addison's är långsamt tilltagande

Vad är osteochondrom?

Benign tumör i skelettet som kännetecknas av att den består av brosk ytterst och ben under. Vanligare hos män, och uppstår under de tre första decennierna av livet.

Vad är jättecellstumörer i skelettet?

Tumör i skelettet som oftast är benign, som är vanligare hos kvinnor, och som kännetecknas mikroskopiskt av närvaro av flerkärniga jätteceller.

Vad kännetecknar maligna ben- och mjukdelstumörer (dvs sarkom)?

De är ovanliga, de drabbar ofta yngre, de har hög dödlighet (5-årsöverlevnad är 30-40%), och de har en mycket krävande behandling som ofta innefattar amputation. Metastaserar via blodet, oftast till lungorna.

Hur vanliga är sarkom?

Ovanliga. Cirka 100 bensarkom per år, och 300 mjukdels-sarkom per år i Sverige.

Vilka är de tre huvudsakliga maligna bentumörerna?

Osteosarkom, chondrosarkom, Ewing's sarkom

Vad är särskilt kännetecknande för osteosarkom?

Oftast högmalign. Uppstår oftast i knäleden. Vanligare hos män. Bildar osteoid (oförkalkad primitiv benvävnad). Uppstår oftast hos barn och unga vuxna. Vanligaste bencancertypen.

Vad är särskilt kännetecknande för chondrosarkom?

Drabbar framförallt äldre. Vanligare hos män. Kännetecknas ofta av långvarig kronisk värk vid platsen för tumören. Uppstår oftast i höftleden eller axeln.

Vad är särskilt kännetecknande för Ewing sarkom?

Drabbar framförallt barn och unga vuxna. Vanligare hos män. Uppstår oftast i pelvis, femur, eller humerus. Vanliga symptom är feber, inflammation, smärta i det drabbade området.

Vad är lipom?

Benigna tumörer som utgår från fettvävnad. Vanliga hos personer i 50-60 års ålder.

Vad är lipomatos?

Ett autosomalt dominant tillstånd som kännetecknas av att man utvecklar lipom på många ställen i kroppen.

Vad är nodulär fasciit?

En benign lesion som oftast uppstår i 30-40 års ålder och är uppbyggd av myofibroblaster, Uppstår oftast på övre extremiteter eller kroppsbålen. Växer snabbt, på bara några månader, och försvinner sedan av sig själv. Kan lätt blandas ihop med sarkom. Kallas även "pseudosarkom". Är egentligen en reaktiv inflammatorisk process, inte en riktig tumör.

Vad kännetecknar odifferentierad pleomorft sarkom?

Vanligaste mjukdels-sarkomet. Drabbar oftare män. Uppstår oftast i armar och ben, där det bildar en icke-smärtsam mjuk vävnadsklump. Har hög mortalitet (50-60%). Karakteriseras histologiskt av stor heterogenicitet i den enskilda tumören.

Vad kännetecknar liposarkom?

Näst vanligaste mjukdels-sarkomet. Drabbar oftast äldre. Uppstår ofta i lår, ljumskar, och retroperitonealt. Uppstår från fettceller.

Vad är osteogenesis imperfecta?

Ärftlig defekt i benvävnadens hållfasthet pga mutation i genen för kollagen typ 1. Kännetecknas av multipla frakturer.

Vilka tre faser har frakturläkning?

1. Inflammatorisk fas: 0 - 7 dagar.
2. Reparativ fas: 1 vecka - månader. Infiltration av fibroblaster, som omvandlas till osteoblaster och bildar osteoid, som sedan mineraliseras.
3. Remodelleringsfas: månader - år.

Vilka faktorer kan störa läkningen av frakturer?

1. Dålig immobilisation av frakturen, dålig reponering av frakturen, interposition av mjukvävnad i frakturen.
2. Ogynsam metabolisk miljö (bristande blodförsörjning).
3. Infektioner (särskilt vid öppen fraktur).

Vad skiljer primär och sekundär osteoporos?

Primär: Okänd etiologi.
Sekundär: Beror på immobilisering, hormoner (ökat kortisol, ökat PTH, minskat T3/T4, minskat östrogen), malnutrition, malabsorption, inflammatoriska sjukdomar, tumörer, rökning.

Vad kallas uppmjukning av ben pga bristande mineralisering (oftast som ett resultat av vitamin-D brist) hos vuxna respektive hos barn?

Vuxna: osteomalaci.
Barn: Rachit.

Hur skiljer sig osteomalaci och Rachit?

Rachit har samma symptom som osteomalaci, men har även tillväxtrubbning som ett ytterligare symptom, eftersom det drabbar barn, som inte är färdigvuxna.

Vad är artros?

Degeneration av ledbrosk

Vad har ledbrosk för funktioner?

Stötdämpning, minska friktion

Vad består ledbrosk av?

Kollagen typ 2 och proteoglykaner, som binder vatten. Mer än 80% av vikten hos brosk utgörs av vatten.

Vilka faktorer ökar risken för artros?

Fetma, trauma, instabilitet i leder

Vilka symptom är typiska vid rheumatoid artrit?

Varma, svullna, smärtsamma leder. Smärta och stelhet som ofta är värre efter vila. Påverkar oftast leder bilateralt.

Vad är särskilt kännetecknande för rheumatoid artrit?

Börjar ofta vid 30-40 års ålder. 75% av de drabbade är kvinnor. Kännetecknas av morgonstelhet och smärta. Beror på autoimmunitet mot leder. Små leder i händer och fötter är oftast drabbade, men även större leder kan drabbas.

Hur ser fördelningen av olika celler ut i normal benmärg?

Fettceller: 35-65%
Myelopoes: 40-65%
Erytropoes: 10-20%
Lymfocyter: <20%
Plasmaceller: <3%
Megakaryocyter

Hur förändras fördelningen av benmärg i kroppen under livets gång?

Benmärg försvinner gradvis från rörbenen.

Vad är myeloid metaplasi?

Extramedullär blodbildning, dvs. blodbildning har börjat ske i organ (t.ex. lever, mjälte), som det inte normalt sker i.

Hur förändras fördelningen av blodceller och fettceller i benmärgen under livets gång?

Andelen blodceller sjunker, från 100% vid födsel, till 20% vid 80 år, och andelen fettceller ökar i motsvarande mängd.

Vilken del av kroppen tas benmärgsprov normalt från?

Crista iliaca

Hur definieras anemi?

Hb under 130 g/l hos män, eller 120 g/l hos kvinnor

Vad kan anemi bero på?

1. Ökad förlust av röda blodkroppar, pga blödning eller för hög nedbrytning.
2. Minskad produktion av röda blodkroppar, pga genetiska defekter eller näringsbrist.

Vilka symptom får man vid olika grader av anemi?

Hb 90-110: trötthet, huvudvärk, svårt att klara fysisk ansträngning, angina hos äldre.
Hb 60-90: Hjärtklappning och andfåddhet vid minsta ansträngning.
Hb <60: symptom även vid vila.
Hb <35: hotande hjärtsvikt.

På vilka olika sätt kan anemi klassificeras?

1. Utifrån blodkropparnas storlek: normocytär (normalstor), mikrocytär (liten), makrocytär (stor).
2. Utifrån blodkropparnas färgbarhet: normokrom (normal), hypokrom (bleka).

Vad kan anemi pga ökad blodförlust bero på?

1. Blödning: kan vara akut (trauma, förlossning), eller kronisk (ulcus, tumör, menstruation, blödningssjukdomar).
2. Hemolys: kan vara intracorpusculär (t.ex. sickelcellanemi, thalassemi) eller extracorpusculär (t.ex. autoimmun destruktion, malaria)

Vad är sickelcellanemi?

En autosomallt recessiv sjukdom som beror på en defekt i genen för beta-globin, vilket ger stela, rigida, felformade röda blodkroppar som lätt fastnar i blodkärl och då ger ischemi, vilket ger smärta, och lätt går sönder och därmed har en livslängd på 10-20 dagar istället för 120 dagar, vilket ger anemi.

Vad är thalassemi?

En samling autosomalt recessiva sjukdomar som beror på defekter i generna för alfa-globin eller beta-globin, vilket leder till abnormt hemoglobin och därmed defekt syretransport och väldigt kortlivade röda blodkroppar, vilket ger anemi.

Vad kan ökad hemolystakt bero på?

1. Kemikalier (t.ex. cytostatika, bly, arsenik).
2. Parasiter (t.ex. malaria).
3. Mekaniska orsaker (t.ex. DIC, konstgjorda hjärtklaffar, idrott).
4. Autoimmunitet.
5. Hypersplenism (stas, levercirros - om röda blodkroppar spenderar mer tid i mjälten hinner makrofagerna döda fler).

Vad kan anemi pga nedsatt produktion av röda blodkroppar bero på?

1. Sjukdomar (genetiska, leukemier).
2. Näringsbrist (B12, folsyra, järn).

Vad beror perniciös anemi på?

Brist på B12 i kroppen, vilket kan orsakas av atrofisk gastrit (parietalceller slås ut och då slås deras IF produktion ut), gastrektomi/gastric bypass (parietalceller opereras bort), vegankost, Crohn's sjukdom (hämning av upptag i ileum)

Vad kan neutropeni bero på?

1. Minskad produktion av neutrofiler: t.ex. strålning av benmärgen, leukemi, metastaser i benmärgen, läkemedel, näringsbrist (B12, folsyra).
2. Ökad destruktion av neutrofiler: autoimmunitet, läkemedel, infektioner (konsumtion av neutrofiler), hypersplenism.

Vad kan trombocytopeni bero på?

1. Minskad produktion av trombocyter: t.ex. leukemi, läkemedel, näringsbrist (B12, folsyra).
2. Ökad konsumtion av trombocyter: t.ex. idiopatisk trombocytopen purpura.
3. Utspädning av trombocyter: t.ex. om man vid operation ger plasma och röda blodkroppar men glömmer ge trombocyter.

Hur skiljer sig akut och kronisk idiopatisk trombocytopen purpura?

Akut: Drabbar oftast barn. Uppstår efter virusinfektioner. Ofta mycket låg trombocythalt i blodet. Spontanläker oftast.
Kronisk: Drabbar oftast vuxna. Ofta bara något sänkt trombocythalt i blodet. Ofta asymptomatisk. Ofta associerad med rheumatiska sjukdomar, lymfom, HIV.

Vad beror idiopatisk trombocytopen purpura på?

Autoimmun destruktion av trombocyter

Vad är polycytemi?

Onormalt mycket erytrocyter per liter blod

Ge exempel på saker som kan leda till polycytemi

Genetiska defekter, lungsjukdom som leder till minskat gasutbyte, njurtumör som utsöndrar erytropoietin, njurartärstenos som leder till ischemi i njuren, vistelse på hög höjd, uttorkning (blodkropparnas volymandel i blodet ökar)

Vad heter de fyra kroniska myeloproliferativa neoplasierna?

1. Kronisk myeloisk leukemi.
2. Polycytemia vera.
3. Essentiell trombocytemi.
4. Primär myelofibros.

Vad har de fyra kroniska myeloproliferativa neoplasierna gemensamt?

De uppkommer alla ur hematopoietiska stamceller. De kan övergå i akut leukemi.

Vad kännetecknar kronisk myeloisk leukemi?

Alla åldrar kan drabbas, men vanligast i 50-60 års ålder. Kännetecknas av splenomegali och hepatomegali pga extramedullär blodbildning. Typiska symptom är feber, viktförlust, hypermetabolism. Det man överproducerar är granulocyter och deras förstadier. Man uppvisar ofta leukocytvärden i blodet som är 10-30 gånger de normala, samtidigt som man kan ha låga Hb-värden och trombocytvärden pga att deras produktion trängs undan av granulocytproduktionen.

Vad kännetecknar polycytemia vera?

Hb >185 g/l hos män, >165 g/l hos kvinnor. Vanliga symptom är huvudvärk, yrsel, blodproppar/blödningar, klåda efter varmbad. Symptomen beror på att blodet blir tjockt och får svårare att strömma genom blodkärl. Beror på överproduktion av erytrocyter pga mutation som leder till överaktiv JAK. Man har väldigt låga nivåer av erytropoietin i blodet pga negativ feedback. Syns i mikroskop genom att man har slut på järn i benmärgen.

Vad kännetecknar essentiell trombocytemi?

Väldigt hög koncentration trombocyter i blodet. Typiska symptom är proppbildning, blödning, splenomegali pga extramedullär blodbildning. Snällast av de fyra myeloproliferative neoplasierna - påverkar oftast inte livslängden alls.

Vad beror primär myelofibros på?

Att blodbildande celler genomgår metaplasi och omvandlas till fibroblaster och sedan delar sig okontrollerat och tränger bort andra blodbildande celler. Benmärg omvandlas av fibroblasterna till bindväv.

Vilket genetiskt krav finns för att man ska få ställa diagnosen kronisk myeloisk leukemi?

En philadelphiakromosom, som är en kromosomvariant som har bildats genom translokation av två kromosomer (9 och 22).

Vad är en blast?

En precursorcell, dvs en cell som inte är färdigutvecklad

Vilka symptom är kännetecknande för primär myelofibros?

Kännetecknas av extramedullär hematopoes (lever och mjälte) pga av att de blodbildande cellerna trängs bort från deras vanliga miljöer, och tilltagande pancytopeni. Vanliga symptom är splenomegali, hepatomegali, smärta i skelettet pga proliferationen av cancerceller där, blödning pga brist på trombocyter, trötthet pga anemi, ökad infektionskänslighet pga brist på leukocyter.

Hur är överlevnaden vid primär myelofibros?

Medelöverlevnad är 3-5 år.

Vad är myelodysplastiskt syndrom?

Ett tillstånd som kännetecknas av defekt utmognad av stamceller i en, två eller alla tre poeser. Detta leder till tilltagande cytopeni i den drabbade poesen/de drabbade poeserna.

Vilka symptom är vanliga vid myelodysplastiskt syndrom?

Vid defekt utmognad av erytrocyter får man anemi. Vid defekt utmognad av granulocyter får man ökad infektionskänslighet. Vid defekt utmognad av trombocyter får man ökad blödningsbenägenhet.

Vad beror myelodysplastiskt syndrom oftast på?

Kemikalier (t.ex. från kemoterapi eller arbete i vissa industrier) eller strålning (t.ex. från radioterapi).

Hur diagnosticerar man myelodysplastiskt syndrom?

Perifer cytopeni som inte kan förklaras på annat sätt, samt dysplasi i benmärgen.

Vad beror symptomen vid akut leukemi på?

Ohämmad proliferation av blast-celler i benmärgen. Blast-cellerna konkurrerar ut normala celler i benmärgen, vilket leder till anemi, trombocytopeni, och brist på funktionella leukocyter.

Hur skiljer sig akut lymfatisk leukemi från akut myeloisk leukemi?

Lymfatisk har sitt ursprung ifrån prekursorer till lymfocyter. Myeloisk har sitt ursprung ifrån prekursorer till granulocyter, erytrocyter, eller megakaryocyter.

Var har "leukemi" fått sitt namn ifrån?

Ordet betyder "vitt blod".

Hur ställs diagnosen akut leukemi?

Fler än 20% av cellerna i benmärgen är blaster. Med immunohistokemi kan man se om det är myeloiska eller lymfatiska blaster. Hos akut myeloisk leukemi kan man även se auer stavar i cytoplasman.

Hur behandlas akut leukemi?

Höga doser cytostatika i flera omgångar. Ibland stamcellstransplantation.

Vilka två huvuddelar består B-cellfollikeln av?

En mantelzon och ett groddcentrum

Vilka två huvudgrupper delas lymfom in i?

Hodgkinlymfom och Non-Hodgkinlymfom.

Hur skiljer sig olika Non-Hodgkinlymfom åt?

1. Vissa är indolenta, andra aggressiva.
2. Vissa är leukemiska, andra bildar tumörer.
3. Vissa lokaliserar till speciell vävnad, t.ex. GI-kanalen, hud, CNS.
4. Vissa finns framförallt hos barn, vissa framförallt hos immundefekta.
5. Vissa har ursprung i B-celler, andra har ursprung i T- eller NK-celler.

Vilken typ av cell utgår lymfom oftast ifrån?

B-celler

Vilka huvudsakliga faktorer ökar risken för Non-Hodgkin lymfom?

1. Immunosuppression (t.ex. HIV, transplantation).
2. Kronisk inflammation (t.ex. autoimmuna sjukdomar som rheumatoid artrit, eller infektioner som EBV, helicobacter pylori).

Var uppstår lymfom oftast?

Lymfkörtlar, benmärg, mjälte, mukosa (GI-kanalen, luftvägar, körtlar), hud, CNS, testis.

Vad är skillnaden mellan lymfom och leukemi i teorin?

Lymfom bildar tumörer, medan leukemi cirkulerar i blodet. I praktiken så finns det dock lymfom som kan cirkulera.

Vad kan göra att lymfom upptäcks?

1. Kännbar knöl.
2. Feber, nattsvettningar, viktnedgång, trötthet.
3. Leukocytos upptäcks som bifynd vid blodprov.
4. Tumör upptäcks som bifynd vid röntgen.

Hur stadieindelas lymfom?

Stadium 1: endast en lymfkörtel är engagerad.
Stadium 2: två eller fler lymfkörtelstationer på samma sida av diafragma är engagerade.
Stadium 3: Lymfkörtelstationer på båda sidor av diafragma är engagerade.
Stadium 4: Lymfomet har spridit sig utanför lymfkörtlarna och engagerar andra organ.

Hur behandlas lymfom olika beroende på aggressivitet och spridning?

Indolenta: ingen behandling.
Lokaliserat lymfom: strålbehandling.
Aggressiva lymfom: cytostatika +/- targeted therapy.
Vid relaps eller då cytostatika inte fungerar: stamcellstransplantation.

Vilken är den vanligaste typen av cancer hos barn?

Akut lymfatisk leukemi

Hur debuterar oftast akut lymfatisk leukemi?

Som benmärgssvikt (anemi, trombocytopeni, granulocytopeni) pga överproduktion av omogna lymfocyter (dvs lymfoblaster) i benmärgen, som tränger undan produktion av andra blodkroppar.

Vad kännetecknar småcelligt lymfocytärt lymfom?

Cancer med ursprung från mogna B-lymfocyter, oftast spridd och engagerar lymfknutor, benmärg, och blod. Drabbar i första hand medelålders/äldre. Vanligare hos män. Oftast lågaggressiv.

Vad kallas småcelligt lymfocytärt lymfom med ett annat namn?

Kronisk lymfatisk leukemi

Hur skiljer sig kronisk och akut leukemi?

Vid akut leukemi är cancercellerna mindre differentierade och har en högre proliferationstakt.

Vad kännetecknar follikulärt lymfom?

Har sitt ursprung från follikulära B-celler. Engagerar vanligtvis lymfknutor. Är oftast lågaggressiva.

Vad kännetecknar Burkittlymfom?

Mycket aggressivt B-cellslymfom. Finns en stark koppling till EBV. Ger ofta extranodalt engagemang (käke, ileo-caecalt, orbita, ovarier, bröst).

Vad kännetecknar diffust storcelligt B-cellslymfom?

Utgör cirka 30% av Non-Hodgkinlymfom. Kan vara nodala (förekommer bara i lymfknutor) eller extra-nodala (GI-kanal, CNS, hud, genitalia, lungor). Är aggressiva. Kan botas genom behandling med cytostatika och anti-CD20 antikroppar.

Vad kännetecknar MALT-lymfom?

Utgör cirka 8% av Non-Hodgkinlymfom. Är lågmaligna. Uppkommer ur B-celler. Drabbar slemhinnor och körtelvävnad (GI-kanalen, lunga, spottkörtlar, thyroidea, bröst). MALT-lymfom i magsäcken är associerade med helicobacter pylori infektion.

Vad är multipelt myelom?

Cancer som har sitt ursprung i terminalt differentierade B-celler (plasmaceller) som sitter i benmärgen (varför det heter myelom). De flesta patienter är över 60 år. Cirka 500 nya fall per år i Sverige. Dålig prognos.

Vilka symptom är vanliga vid multipelt myelom och vad beror varje på?

Vanliga sjukdomstecken kan vara smärta i skelettet pga tillväxt av B-celler i benmärg, fraktur pga försvagning av skelettet som orsakas av överaktiverade osteoklaster (osteoklaster aktiveras av tryck på skelettet), hypercalcemi pga skelettnedbrytningen, anemi/trombocytopeni/granulocytopeni pga försämrad benmärgsfunktion, njursvikt pga att det i kärlväggar fastnar immunkomplex som bildas av de stora mängderna antikroppar som cancercellerna producerar.

Vad kännetecknar Hodgkinlymfom?

Bildas från B-celler. Det är få tumörceller i tumören, och mycket inflammatoriska celler. De inflammatoriska rekryteras av cytokiner som frisätts av tumörcellerna. Börjar alltid i lymfknutor. Drabbar oftast yngre män. Kan botas med kemoterapi.

Vilka faktorer ökar risken att utveckla Hodgkinlymfom?

Manligt kön, EBV infektion, ung vuxen, hereditet

Vilka tidiga symptom är vanliga vid Hodgkinlymfom?

Förstorade lymfkörtlar, feber, nattsvettning, klåda, viktförlust, trötthet

Hur stor andel av alla lymfom utgörs av Hodgkinlymfom?

10%

Varför har ofta cancerceller mörka cellkärnor?

Kromatinet är tätt packat - cancercellerna har stängt av tumour suppressor gener och gener som inte är relevanta för proliferation genom histonmetylering.

Hur kan man skilja på Crohn's sjukdom och ulcerös kolit?

Crohn's: inflammation i alla vägglager, fläckvis inflammation, oftast i terminala ileum men kan uppstå överallt i GI-kanalen.
Ulcerös kolit: bara inflammation i mukosan, kontinuerlig inflammation som börjar i rektum och rör sig bakåt.

Vad innebär kommunicerande hydrocefalus?

Kallas även icke-obstruktiv hydrocefalus. Hydrocefalus som beror på hämmat återupptag av CSF.

Vilka är de vanligaste strukturella missbildningarna vid Downs syndrom?

Duodenalatresi, ansiktsmissbildningar, hjärtmissbildningar

Vad är regenerativa noduli?

Strukturer som uppstår i levern vid cirros, som saknar en centralven

Hur klassificeras dysplasi i cervix?

CIN I: lätt dysplasi.
CIN II: måttlig dysplasi.
CIN III: carcinoma in situ.

Vad står CIN för?

Cervical Intraepithelial Neoplasia

Vad är vanligaste orsaken till myokardit?

Coxsackie A och B virus

Vilken gemensam bakomliggande sjukdomsmekanism orsakar alla myeloproliferativa sjukdomar?

Mutation i tyrosinkinaset JAK2, som reglerar tillväxt av myeloida celler, och som gör att det blir överaktivt.

Vilket enkelt blodprov kan användas för att fastställa om en patients höga Hb-värde är tecken på en blodjsukdom?

Erytropoetin. Om Epo är lågt så är det tecken på en blodsjukdom, eftersom den negativa feedbacken till njurarna som det höga antalet röda blodkroppar innebär fungerar, men njurarnas låga frisättning av Epo inte minskar bildningen av röda blodkroppar.

Vilken är den vanligaste histopatologiska typen av njurcancer i Sverige?

Klarcellig njurcancer

Vilken är den vanligaste histopatologiska typen av blåscancer i Sverige?

Urotelcellscancer

Hur kan man skilja akut lymfatisk leukemi från akut myeloisk leukemi?

Immunohistokemi, enzymcytokemi (AML uttrycker granulocytenzymer, vilket inte ALL gör), och dessutom så uttrycker bara myeloiska leukemiceller auerstavar

Ge tre exempel på primära demenser

Alzheimers, Picks, Huntingtons

Ge tre exempel på sekundära demenser

Multi-infarkt, post-traumatisk, post-infektiös

Nämn de tre huvudgrupperna av primära ovarialtumörer

Surface epithelial cells, germ cells, sex cord-stroma

Hur ser ferritin, transferrin och erytrocyt-MCV (mean cell volume) ut vid järnbristanemi?

Ferritin: lågt.
Transferrin: högt.
Ery-MCV: mikrocytär.

Ange vanligaste insjuknandeålder för osteosarkom, Ewing's sarkom och
chondrosarkom. Ange också diagnostiskt kriterium för Ewing's sarkom och
osteosarkom.

Chondrosarkom: 40 års ålder.
Osteosarkom: 20 års åldern. Produktion av osteoid.
Ewings sarkom: 10 års ålder. Påvisande av Ewings translokation.

Vilka proteiner uttrycker HPV 16 och 18 som bidrar till cancerutveckling och vad gör varje protein?

E6: ökar nedbrytning av p53.
E7: inaktiverar pRB.
p53 och pRB är båda tumour suppressor gener som är viktiga för reparation av DNA skador och också är viktiga i kontrollen av cell-cykeln. Genom att stänga av dem stimuleras ökad celldelning.

Vad beror anemisk respektive hemorragisk infarkt på?

Anemisk: Arteriell ocklusion.
Hemorragisk: Venös ocklusion.

Vilka två typer av adenocarcinom kan man hitta i magsäcken och hur skiljer de sig?

Diffus: diffus infiltration i ventrikelväggen med signetringceller. metastaserar till peritoneum. Viss koppling till H. pylori. Dålig prognos. Drabbar yngre.
Intestinal: kringgärdad tumörmassa i antrum med atypiska körtlar. stark koppling till H. pylori. Metastaserar hematogent. Något bättre prognos. Drabbar äldre.

När ställer man diagnosen leukoplaki?

Leukoplaki är en uteslutningsdiagnos som man ställer om man inte har kunnat hitta någon annan förklaring till den vita förändringen i munhålan

Vad är M-komponenter?

Monoklonala antikroppar

Vad kallas celler som bildar Hodgkins lymfom?

Reed-Sternbergceller/Hodgkinceller

Vad kännetecknar Hodgkinceller?

Uggleögon

Hur skiljer sig cellerna vid akut kontra kronisk leukemi?

Vid akut så är cancercellerna omogna blaster som inte kan fylla någon funktion i kroppen. Vid kronisk så är cellerna i allmänhet mer färdigdifferentierade och kan åtminstone till viss del fylla sin vanliga funktion.

Vilka komplikationer kan man få vid hyperparathyroidism?

Osteoporos, njursten, muskelsvaghet

Vilka är de vanligaste sarkomen i mjukdelarna?

Malignt fibröst histiocytom (odifferentierat pleomorft sarkom), liposarkom

Vad menas med atelektas?

Kollaps av expanderad lungvävnad, oftast pga bronkobstruktion (gasen efter obstruktionen diffunderar till blodet), alternativt pga främmande kropp eller tumör.

Vad menas med bronkiektasi?

Irreversibel dilatation av bronker pga destruktion av de muskulära och elastiska elementen i bronkväggen

Vad menas med Stoke's krage?

Svullnad av halsen och huvudet pga blodstockning. vanligen orsakad av lungcancer eller annan tumör som trycker på v. cava superior.

Hur kan gikt manifestera sig?

1. Podagra: Svullna, röda leder i extremiteter (särskilt metatarsophalangealleden i stortån).
2. Njursten.
3. Tophi: Utfällningar av urat i huden i form av vita eller gulaktiga noduler.

Ge exempel på hudtumörer som är relaterade till långvarig UV-exponering

Malignt melanom, skivepitelcancer, basalcellscancer, aktinisk keratos, keratoacantom

Vilka bakomliggande faktorer kan ses hos individer med ökad risk att utveckla hudtumörer?

Vit hy, immunsuppression, ärr, HPV-infektion, ärftlighet, ålder

Vad menas med virustropism?

Vilken typ av celler som virus angriper

Från vilken del av hjärnan utgår de flesta primära hjärntumörer hos barn respektive vuxna?

Barn: Infratentoriellt.
Vuxna: Supratentoriellt.

Från vilken celltyp utgår de flesta primära CNS-tumörer hos vuxna?

Astrocyter

Hur nedärvs polycystisk njursjukdom?

Autosomalt dominant

Vad får man för symptom vid polycystisk njursjukdom?

Urinvägsinfektion, hypertoni, hematuri, njursten, flanksmärtor.

Hur ser njurarna ut makroskopiskt vid polycystisk njursjukdom?

Enorma njurar (4-5 kg) som kan innehålla några få till flera hundra vätskefyllda cystor utan mellanliggande njurparenkym.

Vad bildas cystorna vid polycystisk njursjukdom från?

Blåsorna bildas av tubulusceller i nefronet och innehåller vätska

Vilka laboratoriefynd är vanliga vid kronisk myeloisk leukemi?

i benmärgen ses maximal cellularitet och ökat antal små megakaryocyter. I blod ses förstadieceller till granulocytopoesen, LPK >>> 100x10^9.

Vad karakteriserar ett återkommande (recidiverande) aftöst sår i munslemhinnan?

Aftösa blåsor ser ut som vita till vitgula små gropar i munslemhinnan som är mycket ömma. Blåsorna växer sakta och brister sedan för att utvecklas till mkt smärtsamma sår. Den omgivande vävnaden är inflammerad och ofta ilsket röd. Oklar etiologi.

Vilka tumörer i urinvägarna är starkt associerade till rökning?

Blåscancer, njurcancer

Vilken tumör i manliga genitalia är starkt associerad till rökning?

Peniscancer

Ge exempel på tillstånd som kan ge hyperkalcemi

Multipelt myelom (pga B-celler trycker på skelettet och då stimulerar osteoklaster att bryta ner det), D-vitaminintoxikation, skelett-tumörer, kronisk njursvikt (pga minskad utsöndring av Ca2+), PTH producerande tumör

Ange fyra teorier som förklarar endometrios uppkomst

Menstrual implantation (bakåtflöde av endometrievävnad), metaplasi, spridning av endometriestamceller via blodet, eller via lymfam

Hur skiljer sig prognosen mellan en lågt differentierad cystadenocarcinom och en serös borderline tumör?

En serös borderline har en långsam tillväxt vilket innebär att man kan hinna upptäcka den innan det är för sent, stor chans att patienten hinner avlida i annan sjukdom innan, och stor chans att den inte är malign. God prognos.
En lågt differentierad cystadenocarcinom är däremot malign och tillväxer snabbt då den är just lågt differentierad. Den är expansiv och invasiv, och metastaserar. Dålig prognos.

Ange åtminstone fyra olika undersökningar utförda av mammografi-avdelningen, som används för att upptäcka/karakterisera en bröst-tumör?

Mammografi, galaktografi, ultraljud, stereotaktisk punktion, postoperativ preparatröntgen, magnetröntgen

Vad är ett vanligt fynd i urin vid multipelt myelom?

Bence-Jones protein (en monoklonal immunoglobulin light chain)

Vad är ett diagnostiskt kriterium för osteosarkom?

Hög bildning av osteoid

Vad är ett diagnostiskt kriterium för Ewing's sarkom?

Ewing's translokation

Nämn några riskfaktorer för sekundär gikt

Cytostatika, blyförgiftning, kronisk njursvikt

Vad är rhabdomyolys?

Ett tillstånd som uppstår vid skador på muskler (t.ex. benbrott vid olycka). Då läcker myoglobin ut från de nekrotiska muskelcellerna, och fastnar i njurens glomeruli och orsakar akut tubulär nekros.

Vilket symptom är mest karakteristiskt för IgA-nefrit?

Makroskopisk hematuri i samband med en övre luftvägsinfektion

Vad kallas en benign tumör som utgår från skivepitel?

Skivepitelpapillom

Beskriv patogenesen vid medfödda hjärtfel som leder till blue baby

En shunt från höger till vänster hjärthalva => venöst blod kommer ut i stora kretsloppet.
Exempel:
1) Fallot's tetralogi (Ventricular septal defect, pulmonell stenos, förbipassage av aorta, höger kammarhypertrofi),
2) Total transposition av aorta och truncus pulmonalis,
3) öppen ductus arteriosus,
4) Tricuspidalis atresi (=avsaknad av valva tricuspidalis).

Vad är Mallory kroppar?

Skadade intermediära filament som ofta kan ses i hepatocyter hos personer med alkohol-leverskada

Ange de tre olika mekanismerna genom vilka proto-onkogener kan aktiveras, samt ge exempel på en mutation och vilken typ av cancer den leder till i varje fall

Punktmutation: t.ex. Ras vid pankreascancer.
Genamplifiering: t.ex. Her2 vid bröstcancer.
Kromosomtranslokation: t.ex. Abl vid kronisk myeloisk leukemi.

Hur skiljer sig diffus och intestinal gastrisk cancer?

Diffus: Sämre prognos. Växer i corpus. Mindre differentierad, bildar inte körtlar. Ibland ser man signetringceller. Drabbar oftare yngre.
Intestinal: Bättre prognos. Växer i antrum pylorus. Mer differentierad, bildar körtlar. Drabbare oftare äldre.

Vilka komplikationer kan man få som ett resultat av celiaki?

Anemi, adenocarcinom eller lymfom i tunntarmen, ulceration i tunntarmen, strikturer i tunntarmen

Vad är Peutz-Jeghers syndrom?

Ett autosomalt dominant tillstånd som kännetecknas av bildandet av hamartomatösa polyper i kolon

Vad är vanligaste orsaken till levertransplantation hos barn?

Biliär atresi

Vilka är de vanligaste orsakerna till fettlever?

Kronisk alkoholism, övervikt (metabolt syndrom)

Vad är orkit?

Inflammation i testis

Vad är hydrocele?

Ansamling av serös vätska i ett hålrum i kroppen

Vad är vanligaste symptomet vid cancer i kissblåsan?

Hematuri

Vilka delar av CNS atrofierar vid Alzheimers sjukdom?

Cerebrala cortex (dock inte de sensoriska eller motoriska delarna), hippocampus, amygdala

Vad beror polycytemia vera på?

Aktiverande mutation i Jak2 (ett tyrosinkinas) som gör att progenitorcellen delar sig okontrollerat

Vilka är de två vanligaste mjukdels-sarkomen?

Liposarkom och odifferentierat pleomorft sarkom

Vilka är de olika storkärlsvasculiterna och hur skiljer de sig?

Takayasuarterit och temporalisarterit. Takayasuarterit drabbar yngre medan temporalistarterit drabbar äldre.

Vilka är de olika småkärlsvasculiterna?

Wegeners granulomatos, Churg-Strauss arterit, mikroskopisk polyangit

Vad menas med involution?

Cellantalsminskning, t.ex. thymus efter pubertet

Hur kan cancertumörer orsaka smärta?

Växer och trycker på smärtkänslig vävnad.
Tumörer kan även t.ex. växa i tarmen och förhindra passage av faeces vilket orsakar smärta.

Varför drabbar de flesta lungcancerfall först de centrala delarna av bronkträdet?

Carcinogener fastnar i slemmet på bronkväggarna pga turbulens och transporteras mot svalget av cilierna. Problem uppstår vid bronkernas förgreningar (=centrala delarna av bronkträdet) där mkt slem från många bronkioler slås ihop och samlas. Luft virvlar även mer här och exponering av carcinogener är också därför ökad. Ju mer centralt man kommer desto mer uttalad är exponeringen.

Vad uppstår dermatofibrom som ett resultat av?

Insektsbett eller mikrotrauma

Vad uppstår seborroisk keratos som ett resultat av?

Oklar etiologi, dock tror man att UV-strålning kan vara en faktor

Vad är Zenker's divertikulum?

Utbuktning i esofagusväggen i närheten av pharynx.
Kan bli fylld av mat och ger då dysfagi, ont i nacken, halitosis, hosta och uppstötningar.

Vilken sjukdom i bröstet visar mikrocalcifikationer?

Ductal cancer in situ

Vilka är de viktigaste skillnaderna mellan mastit och fettnekros i bröstet?

Mastit = inflammation i bröstet. Oftast vid amning eller vid förlossning. Man får in bakterier i öppna körtelgångar. Smärta och ömhet.
Fettnekros = fett är ömtåligt. Trauma/våld kan ge nekros - konstig knöl som är liten, mjuk och vällokaliserad. "Kandidatcancer" - svårt att skilja från cancer mikroskopiskt.

Vad är en dermoid cysta?

Ett benignt teratom som innehåller hud och alla dess komponenter, inkl hår. Förekommer oftast i ovarier, men kan förekomma överallt i kroppen.

Vad är förhöjt bilirubin och alkalisk fosfatas i blodet ett tecken på?

Kolestas

Hur aktiveras Ras till att bli en onkogen?

Punktmutation

Vad heter en malign tumör utgången från placentas trofoblastceller?

Choriocarcinom

Ange några riskfaktorer för infektiös endokardit

Intravenöst drogmissbruk, immunsuppression, konstgjorda hjärtklaffar

Vid celiaki, vilka histologiska fynd bör man vänta sig att hitta?

Avsaknad av villi, förstorade kryptor, infiltration av lymfocyter

Vilken annan autoimmun sjukdom har oftast personer som lider av primär skleroserande kolangit?

Ulcerös kolit

Vad är den huvudsakliga kemiska komponenten i gula gallstenar?

Kolesterol

Vad är den huvudsakliga kemiska komponenten i bruna gallstenar?

Bilirubin

Vilken del av prostata är prostatacancer oftast lokaliserad i?

I perifera zonen, dorsolateralt, i nedre 2/3 av prostata

Vilka är de tre vanligaste symptomen vid njurcancer?

Hematuri, flanksmärta, palpabel tumör

Vilken autosomalt dominant genetisk sjukdom ger ökad risk för tumörer i endokrina organ?

Multipel endokrin neoplasi

Vilken typ av teratom är benign och vilken typ är malign?

Moget teratom: benign.
Omoget teratom: malign.

Vilka åldersgrupper är mest drabbade av aplastisk anemi?

Personer i tonåren-tjugoårsåldern, samt gamla personer

Vad beror aplastisk anemi på?

Att immunförsvaret attackerar de blodbildande cellerna i benmärgen, alternativt radioaktiv strålning på benmärgen, eller kemisk påverkan på benmärgen (t.ex. bensen)

Vilken typ av cell utvecklas kronisk lymfatisk leukemi från?

B-celler

Vilken typ av cell utvecklas akut lymfatisk leukemi från?

Lymfoida stamceller (som normalt kan bli både B- och T-celler)

Vilken är den vanligaste cancerformen hos barn?

Akut lymfatisk leukemi

Vad beror membranös glomerulonefrit oftast på?

Autoantikroppar binder till antigen i glomerulära basalmembranet (vanligast är antikroppar mot fosfolipas A2 receptorn). Detta leder till aktivering av komplement och inflammation, vilket leder till skador på glomeruli.

Vilka komplikationer kan man få som ett resultat av nefrotiskt syndrom?

Trombos (pga antitrombin III läcker ut ur blodet via njurarna), infektioner (pga att komplementfaktorer läcker ut via njurarna), akut njursvikt (pga att vätska läcker till vävnaderna så det blir väldigt låg perfusion av njurarna), lungödem (pga att vätska läcker ut i lungorna).

Vilken är den vanligaste orsaken till nefrotiskt syndrom hos barn?

Minimal change nefropati

Vilken är den vanligaste orsaken till nefrotiskt syndrom hos vuxna?

Fokal segmentell glomeruloskleros

Vilka är de vanligaste orsakerna till interstitiell nefrit?

Läkemedel, infektioner

Vilka två typer av akut tubulär nekros förekommer och vad beror varje på?

Ischemisk: Beror på ischemi, t.ex. vid chock eller njurartärstenos.
Toxisk: Beror på läkemedel, gifter, eller fritt hemoglobin eller myoglobin i blod.

Vilka fyra karakteristiska ingår i Fallots tetralogi?

1. Pulmonär stenos: Stenosering i utflödet från höger ventrikel till lungorna.
2. Överridande aorta: Aorta är kopplad till både höger och vänster ventrikel.
3. Ventrikulär septal defekt: Öppning mellan höger och vänster ventrikel.
4. Höger ventrikel hypertrofi: Höger ventrikel är hypertrofierad, vilket leder till höger-till-vänster shunt och därmed cyanos.

Vilka är de fyra olika molekylära subtyperna av bröstcancer?

1. Luminal A (ER+ och/eller PR+, Her2-).
2. Luminal B (ER+ och/eller PR+, Her2+).
3. Trippelnegativ (ER-, PR-, Her2-).
4. Her2 typ (ER-, PR-, Her2+)

Vilka två proteiner ansamlas i hjärnan vid alzheimers sjukdom och vad bildar de för strukturer?

Amyloid och tau-protein.
Amyloid bildar neuritiska plack och tau-protein bildar neurofibrillära nystan.

Hur stor andel av fallen av dilaterad kardiomyopati beror på genetiska defekter?

20-50%

Vilken är den vanligaste kardiomyopatin?

Dilaterad

Vilken grupp har störst sannolikhet att drabbas av rheumatisk feber?

Barn

Hur stor andel av dem med IgA-nefrit utvecklar terminal njursvikt inom 10 år?

25%

Vilken grupp har störst sannolikhet att drabbas av Henoch-Schönlein purpura?

Barn

Vilka är de vanligaste symptomen vid Henoch-Schönlein purpura?

Purpura (oftast på nedre halvan av kroppen), smärtor i leder och i buken

Vilka tillstånd uppstår crescent nefrit oftast i samband med?

Småkärlsvaskuliter, t.ex. SLE (systemisk lupus erytematosus), Goodpasture syndrom, Wegners granulomatos, mikroskopisk polyangit, Churg-Strauss syndrom

Vad beror crescent nefrit på?

ANCA (anti-neutrofila cytoplasmiska antikroppar) interagerar med antigen i neutrofilers cytoplasma, vilket får neutrofilerna att degranulera och släppa ut proteaser och ROS (reaktiva syrespecies).

Vad uppkommer NET i ventrikeln oftast sekundärt till?

G-cellshyperplasi som beror på atrofisk gastrit

Vad utgår GIST från?

Cajalceller

Vad kan man behandla GIST med?

Tyrosinkinasinhibitorer, t.ex. imatinib

Vilken del av GI-kanalen uppstår GIST oftast i?

Ventrikeln

Vilken gen har GIST oftast en mutation i?

c-KIT, som kodar för en tyrosinkinasreceptor

Hur stor andel av alla över 50 har adenom i kolon?

50%

Hur behandlar man myastenia gravis?

Kolinesterashämmare

Hur stor andel av dem som får urotelcarcinom dör av sjukdomen?

En tredjedel

Vad är den största riskfaktorn för urotelcarcinom?

Rökning

Vad är vanligaste orsaken till akut smärta i testikeln hos vuxna?

Epididymit

Vad är vanligaste symptomet vid cervixcancer?

Blödning från vagina

När kan man se koilocyter i cervix?

Vid LSIL (produktiv viral infektion med låg risk att utvecklas till cancer)

Vilken typ av cell utgår medullär thyroideacancer från?

Calcitoninproducerande C-celler

Vad är ett diagnostiskt tecken på medullär thyroideacancer?

Förhöjt calcitonin i serum

Vilken grupp är mest benägen att drabbas av osteochondrom?

Unga män

Var uppstår oftast osteosarkom?

Knäleden

Vilken är den vanligaste bencancertypen?

Osteosarkom

Var uppstår oftast chondrosarkom?

Höftleden eller axeln

Var uppstår oftast Ewing sarkom?

Humerus, femur, eller pelvis

Vilken grupp drabbas oftast av Ewing sarkom?

Barn

Vilket kön drabbas oftast av de tre olika typerna av bencancer?

Män

Vilken del av kroppen drabbas oftast av nodulär fasciit?

Övre extremiteter eller kroppsbålen

Vilken benign lesion kan lätt blandas ihop med sarkom?

Nodulär fasciit

Vilket är det vanligaste mjukdelssarkomet?

Odifferentierat pleomorft sarkom

Var uppstår oftast odifferentierat pleomorft sarkom?

Armar eller ben

Var uppstår oftast liposarkom?

Lår, ljumskar, eller retroperitonealt

Vilken åldersgrupp är kronisk myeloisk leukemi vanligast bland?

50-60 år

Vilka Hb-värden får man vid polycytemia vera?

Män > 185 g/l
Kvinnor > 165 g/l

Vilka symptom är vanliga vid polycytemia vera?

Huvudvärk, yrsel, blodproppar/blödningar, klåda efter varmbad

Vilka mediciner kan användas för att behandla diffust storcelligt B-cellslymfom?

Cytostatika och CD20 antikroppar

Vilken åldersgrupp drabbas oftast av multipelt myelom?

Äldre (60+)

Hur många nya fall av multipelt myelom uppstår per år i Sverige?

500

Vilka typer av celler består Hodgkinlymfom-tumörer till största del av?

Inflammatoriska celler (tumörcellerna frisätter cytokiner som lockar dit de inflammatoriska cellerna)

Var börjar alltid Hodgkinlymfom att utvecklas?

Lymfknutor

Vilken grupp är mest benägen att drabbas av Hodgkinlymfom?

Yngre män

Vilket lymfom har stark koppling till EBV, HIV, och malaria?

Burkittlymfom

Vilken gen är alltid muterad vid Burkittlymfom och vad gör genen?

c-Myc, som kodar för ett protein som reglerar celldelning och apoptos

Vilka symptom kan Zenkers divertikulum ge om mat fastnar där?

Dysfagi, ont i nacken, halitosis, hosta, uppstötningar

;