Advertisement Upgrade to remove ads

CHOROBA ALZHEIMERA
¹jakie typy AD wyróżniamy +mechanizm dziedziczenia?

ALZHEIMER DISEASE:
¹-*FAD*→ *f*amilial *AD*
√EOAD (autosomalnie dominująco)
√LOAD ((autosomalnie dominująco; dziedziczenie wieloczynnikowe)
-*SAD*→ *s*poradic *AD*
√EOAD (dziedziczenie wieloczynnikowe)
√LOAD (dziedziczenie wieloczynnikowe)

CHOROBA ALZHEIMERA
²wymień geny FAD w rodzinnych autosomalnych przypadkach
³mutacje związane z LOAD
³skutki morfologiczne AD
⁴różnice w skutkach LOAD/EOAD

²MUTACJE ZWIĘKSZAJĄCE ILOŚĆ β-AMYLOIDU:
-*APP* 21q21.2 (locus AD1)
-*PSEN1* 17q24.3 (locus AD3)
-*PSEN2* 1q31-42 (locus AD4)
³MUTACJE ZABURZAJĄCA USUWANIE β-AMYLOIDU:
-*ApoE* 19q13.2 (locus AD2)
⁴-zwyrodnienia włókienkowe typu AD (*NFT*→ *n*euro*f*ibrillary *t*angles)
-blaszki amyloidowe/płytki starcze (senile plaques)
⁵EOAD → głównie zaburzenia manualne
LOAD→ głównie zaburzenia pamięci

Czym jest zjawisko antycypacji?

Tzn. że choroba występuje w coraz młodszym wieku i z coraz cięższym przebiegiem z pokolenia na pokolenie

PLĄSAWICA HUNTINGTONA
¹mechanizm powstawania
²sposób dziedziczenia
³skutki mutacji

¹w rejonie *4p16.3* kodującym białko *huntingtine* zwielokrotnienie *(CAG)n* na końcu 5', gdzie n≥*36*
²autosomalnie dominująco
³-początek około 40 roku życia
-mimowolne ruchy (drżenie rąk/twarzy); niewyraźna mowa
-po ok. 10-15latach od pierwszych objawów śmierć
Drewa p200/201 + wykład9

CHOROBA RECKLINGHAUSENA
¹inna nazwa
²loci + mechanizm dziedziczenia
³sposób dziedziczenia
⁴objawy [4]
⁵co dany locus koduje i jakie z tego nieprawidłowości na poziomie molekularnym wynikają

¹nerwiakowłókniakowatość
²A) NF-1 locus *17q11.2*
B) NF-2 locus *22q12.2*
³w obu przypadkach dziedziczenie autosomalne dominujące
⁴-pigmentacja cafe au lait
-małe mięsiste narośla (*nerwiakowłókniaki*)
-*guzki Lischa* na tęczówce
-nerwiakowłókniaki są łagodne ale mogą ulec *zesłośliwieniu*
⁵A) *neurofibromina* jest supresorem nowotworowym; mutacje przerywają szlak sygnałowy dla genów ras
B) *merlina* działa jako supresor nowotworowy (nowotwory nerwu słuchowego + zmętnienie soczewek)
Drewa p198/199 + wykład9

ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
¹nazwa angielska + skrót
²jakie jest podłoże zespołu (bez podawania loci)
³∑ objawy (zależy od typu) [5]

¹Ehlers-Danlos syndrome→ EDS
²nieprawidłowa budowa kolagenu
³-duża elastyczność skóry
-nadmierna ruchliwość w stawach
-kruchośc naczyń
-złe gojenie się ran
-skłonność do zwichnięć i krwawień do skóry.

ACHONDROPLAZJA
¹inne 2 nazwy choroby
²locus mutacji + typ mutacji
³co koduje ten gen
⁴skutki mutacji [5]

¹chondrodystrofia, karłowatość chondrodystroficzna
²mutacja autosomalna dominująca *4p16.3*; *tranzycja* (G→A) albo *transwersja* (G→C) ----> zmiana glicyny na argininę
³*f*ibroblast *g*rowth *f*actor *r*eceptor *3*→ *FGFR3*
⁴-*niski wzrost*: ♂ ≈132cm
-*skrócenie kończyn* (szczególnie proksymalnych odc.)
-nadmierna *lordoza lędźwiowa*
-*sześcienne* trzony kręgów
-ograniczone *prostowanie* ulnar j.
Drewa p195-197

POLIDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]

¹różne, często z innymi chorobami (np. z syndaktylią)
²-najczęściej dodatkowy palec I lub V

SYNDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]

¹różne, często z innymi chorobami
²-zrost palców może dotyczyć kości lub tylko tkanek miękkich.

BRACHYDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]

¹8 typów wady
²najczęściej paliczki *środkowe*, a jak brak to *dystalne* (kciuk& paluch)

KAMPTODAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]

¹różne, często z innymi chorobami
²skrzywienie paliczków w obwodowych stawach międzypaliczkowych→ najczęściej dotyczy palca *V*

Wymień mutacje geneowe *autosomalne dominujące*

-z. Alzheimera (FAD)
-pląsawica Huntingtona
-achondroplazja
-z. Marfana
-choroba Recklinghausena
-z. Ehlersa-Danlosa
-polidaktylia
-syndaktylia
-brachydaktylia
-kamptodaktylia

FENYLOKETONURIA
¹locus mutacji + enzym
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe + zachowanie [4]

¹*12q24.1* → zbyt mało/brak *hydroksylazy fenyloalaninowej*
²-podwyższony poziom fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi
-fenyloalanina → kwas fenylopirogonowy→ kwas o-hydroksy-fenylooctowy
-dużo *Phe* powoduje zahamowanie *transaminazy Trp*→ upośledzenie umysłowe
⁴-upośledzenie umysłowe
-"mysi" zapach moczu spowodowany kw. o-hydroksy-fenylooctowy
-jasne włosy& karnacja
-małogłowie
Drewa p202-204

ALBINIZM (bielactwo)
¹przyczyna choroby
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe [5]

¹mutacje genów kodujących *tyrozynazę* (monooksygenaza monofenolowa i oksygenaza katecholowa)
²(*-*) synteza melaniny
³-różowawa skóra podatną na działanie UV
-białe lub bladożółte włosy
-oczy niebieskie z czerwonym poblaskiem
-swiatłowstręt
-zmniejszona ostrość widzenia
Drewa p204

ALKAPTONURIA
¹przyczyna choroby
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe [5]

¹brak enzymu *1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej*
²blok metaboliczny na etapie kwasu *homogentyzynianowego*, który jest wydalany z moczem i odkładany w organizmie
³-pieluchy na powietrzu ciemnieją
-*ochronoza*→ ciemnienie chrząstek, ścięgien i więzadeł
-stany zapalne i zwyrodnienia stawów
Drewa p205

MUKOWISCYDOZA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

CYSTIC FIBROSIS - CF
¹ locus *7q31.3* gen *CFTR* - *C*ystic *F*ibrosis *T*ransmembrane *R*egulator *g*ene kodujący białko bd kanałem chlorkowym
głównie delecja fenyloalaniny w pozycji 508 (∆F508)
²gęsta wydzielina blokuje drogi oddechowe i przewody trzustkowe
³-wtórne zakażenie i zwłóknienia w *płucach*
-zaburzenie f-kcji *trzustki*
Wykład9

HEMOGLOBINOPATIE M
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

¹zamiana histydyny na tyrozynę
²powstaje hemoglobina M; nie jest zdolna do wiązania tlenu; łańcuchy α lub β; tylko u heterozygot
³-sinica
-niedokrwistość hemolityczna
-methemoglobinemia po środkach redukujących żelazo i sulfonamidach
Tabela2012

ANEMIA SIERPOWATA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

¹podstawienie zasady w 6. kodonie genu *β-globiny* znajdującym się w locus *11p15.15*; zamiast waliny jest kwas glutaminowy
²zmiana kształtu krwinek i rozpuszczalności hemoglobiny
³-niszczenie krwinek prowadzi do *anemii*
-zlepianie krwinek powoduje *niedokrwienie* i *trombozę*
Wykład9

TALASEMIA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek

¹1) typ *alfa* (delecje w obrębie *16.* chromosomu)
-- | αα→ *thal-1*; α- | α- → *thal-2* α- | -- → HbH (β₄)
2) typ *beta* (cały szereg mutacji powodujący brak β⁰ lub niedobór β⁺)
3) δβ
²nierówna produkcja α- lub β-globin

CHOROBA TAYA-SACHSA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

¹niedobór *N-acetyloheksozoaminidazy* , chromosom *15.*
²brak rozkładu *gangliozydów*→ gromadzą się w komórkach OUN, ³-zahamowanie rozwoju *psychomotorycznego*
-nadwrażliwość na *dźwięki*
- *ślepota, głuchota*
-*Malinowa plamka w oku*
-*zgon* w 3-4 roku życia
Tabela2012

CHOROBA GAUCHERA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

¹mutacja genu kodującego *β-glukozydazę*, chromosom *1*
²niedobór β-glukozydazy w *leukocytach* uniemożliwia rozkład *cerebrozydów*→ spichrzaniem w komórkach CUN i MPS (komórkach fagocytujących).
³-duże komórki zawierające *glukocerebrozyd* w wątrobie, śledzionie i płucach
-Bóle kostne, powiększenie śledziony.
Tabela2012

CHOROBA NIEMANNA-PICKA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby

¹niedobór *sfingomielinazy*
² spichrzanie ↑ w komórkach CUN i w MPS (w komórkach fagocytujących)
³-wymioty
-powiększenie wątroby i śledziony
Tabela2012

Please allow access to your computer’s microphone to use Voice Recording.

Having trouble? Click here for help.

We can’t access your microphone!

Click the icon above to update your browser permissions above and try again

Example:

Reload the page to try again!

Reload

Press Cmd-0 to reset your zoom

Press Ctrl-0 to reset your zoom

It looks like your browser might be zoomed in or out. Your browser needs to be zoomed to a normal size to record audio.

Please upgrade Flash or install Chrome
to use Voice Recording.

For more help, see our troubleshooting page.

Your microphone is muted

For help fixing this issue, see this FAQ.

Star this term

You can study starred terms together

NEW! Voice Recording