How can we help?

You can also find more resources in our Help Center.

22 terms

Choroba genetyczna p2

STUDY
PLAY
CHOROBA ALZHEIMERA
¹jakie typy AD wyróżniamy +mechanizm dziedziczenia?
ALZHEIMER DISEASE:
¹-*FAD*→ *f*amilial *AD*
√EOAD (autosomalnie dominująco)
√LOAD ((autosomalnie dominująco; dziedziczenie wieloczynnikowe)
-*SAD*→ *s*poradic *AD*
√EOAD (dziedziczenie wieloczynnikowe)
√LOAD (dziedziczenie wieloczynnikowe)
CHOROBA ALZHEIMERA
²wymień geny FAD w rodzinnych autosomalnych przypadkach
³mutacje związane z LOAD
³skutki morfologiczne AD
⁴różnice w skutkach LOAD/EOAD
²MUTACJE ZWIĘKSZAJĄCE ILOŚĆ β-AMYLOIDU:
-*APP* 21q21.2 (locus AD1)
-*PSEN1* 17q24.3 (locus AD3)
-*PSEN2* 1q31-42 (locus AD4)
³MUTACJE ZABURZAJĄCA USUWANIE β-AMYLOIDU:
-*ApoE* 19q13.2 (locus AD2)
⁴-zwyrodnienia włókienkowe typu AD (*NFT*→ *n*euro*f*ibrillary *t*angles)
-blaszki amyloidowe/płytki starcze (senile plaques)
⁵EOAD → głównie zaburzenia manualne
LOAD→ głównie zaburzenia pamięci
Czym jest zjawisko antycypacji?
Tzn. że choroba występuje w coraz młodszym wieku i z coraz cięższym przebiegiem z pokolenia na pokolenie
PLĄSAWICA HUNTINGTONA
¹mechanizm powstawania
²sposób dziedziczenia
³skutki mutacji
¹w rejonie *4p16.3* kodującym białko *huntingtine* zwielokrotnienie *(CAG)n* na końcu 5', gdzie n≥*36*
²autosomalnie dominująco
³-początek około 40 roku życia
-mimowolne ruchy (drżenie rąk/twarzy); niewyraźna mowa
-po ok. 10-15latach od pierwszych objawów śmierć
Drewa p200/201 + wykład9
CHOROBA RECKLINGHAUSENA
¹inna nazwa
²loci + mechanizm dziedziczenia
³sposób dziedziczenia
⁴objawy [4]
⁵co dany locus koduje i jakie z tego nieprawidłowości na poziomie molekularnym wynikają
¹nerwiakowłókniakowatość
²A) NF-1 locus *17q11.2*
B) NF-2 locus *22q12.2*
³w obu przypadkach dziedziczenie autosomalne dominujące
⁴-pigmentacja cafe au lait
-małe mięsiste narośla (*nerwiakowłókniaki*)
-*guzki Lischa* na tęczówce
-nerwiakowłókniaki są łagodne ale mogą ulec *zesłośliwieniu*
⁵A) *neurofibromina* jest supresorem nowotworowym; mutacje przerywają szlak sygnałowy dla genów ras
B) *merlina* działa jako supresor nowotworowy (nowotwory nerwu słuchowego + zmętnienie soczewek)
Drewa p198/199 + wykład9
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
¹nazwa angielska + skrót
²jakie jest podłoże zespołu (bez podawania loci)
³∑ objawy (zależy od typu) [5]
¹Ehlers-Danlos syndrome→ EDS
²nieprawidłowa budowa kolagenu
³-duża elastyczność skóry
-nadmierna ruchliwość w stawach
-kruchośc naczyń
-złe gojenie się ran
-skłonność do zwichnięć i krwawień do skóry.
ACHONDROPLAZJA
¹inne 2 nazwy choroby
²locus mutacji + typ mutacji
³co koduje ten gen
⁴skutki mutacji [5]
¹chondrodystrofia, karłowatość chondrodystroficzna
²mutacja autosomalna dominująca *4p16.3*; *tranzycja* (G→A) albo *transwersja* (G→C) ----> zmiana glicyny na argininę
³*f*ibroblast *g*rowth *f*actor *r*eceptor *3*→ *FGFR3*
⁴-*niski wzrost*: ♂ ≈132cm
-*skrócenie kończyn* (szczególnie proksymalnych odc.)
-nadmierna *lordoza lędźwiowa*
-*sześcienne* trzony kręgów
-ograniczone *prostowanie* ulnar j.
Drewa p195-197
POLIDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]
¹różne, często z innymi chorobami (np. z syndaktylią)
²-najczęściej dodatkowy palec I lub V
SYNDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]
¹różne, często z innymi chorobami
²-zrost palców może dotyczyć kości lub tylko tkanek miękkich.
BRACHYDAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]
¹8 typów wady
²najczęściej paliczki *środkowe*, a jak brak to *dystalne* (kciuk& paluch)
KAMPTODAKTYLIA
¹źródła
²objawy [1]
¹różne, często z innymi chorobami
²skrzywienie paliczków w obwodowych stawach międzypaliczkowych→ najczęściej dotyczy palca *V*
Wymień mutacje geneowe *autosomalne dominujące*
-z. Alzheimera (FAD)
-pląsawica Huntingtona
-achondroplazja
-z. Marfana
-choroba Recklinghausena
-z. Ehlersa-Danlosa
-polidaktylia
-syndaktylia
-brachydaktylia
-kamptodaktylia
FENYLOKETONURIA
¹locus mutacji + enzym
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe + zachowanie [4]
¹*12q24.1* → zbyt mało/brak *hydroksylazy fenyloalaninowej*
²-podwyższony poziom fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi
-fenyloalanina → kwas fenylopirogonowy→ kwas o-hydroksy-fenylooctowy
-dużo *Phe* powoduje zahamowanie *transaminazy Trp*→ upośledzenie umysłowe
⁴-upośledzenie umysłowe
-"mysi" zapach moczu spowodowany kw. o-hydroksy-fenylooctowy
-jasne włosy& karnacja
-małogłowie
Drewa p202-204
ALBINIZM (bielactwo)
¹przyczyna choroby
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe [5]
¹mutacje genów kodujących *tyrozynazę* (monooksygenaza monofenolowa i oksygenaza katecholowa)
²(*-*) synteza melaniny
³-różowawa skóra podatną na działanie UV
-białe lub bladożółte włosy
-oczy niebieskie z czerwonym poblaskiem
-swiatłowstręt
-zmniejszona ostrość widzenia
Drewa p204
ALKAPTONURIA
¹przyczyna choroby
²skutki metaboliczne
³objawy fenotypowe [5]
¹brak enzymu *1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej*
²blok metaboliczny na etapie kwasu *homogentyzynianowego*, który jest wydalany z moczem i odkładany w organizmie
³-pieluchy na powietrzu ciemnieją
-*ochronoza*→ ciemnienie chrząstek, ścięgien i więzadeł
-stany zapalne i zwyrodnienia stawów
Drewa p205
MUKOWISCYDOZA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
CYSTIC FIBROSIS - CF
¹ locus *7q31.3* gen *CFTR* - *C*ystic *F*ibrosis *T*ransmembrane *R*egulator *g*ene kodujący białko bd kanałem chlorkowym
głównie delecja fenyloalaniny w pozycji 508 (∆F508)
²gęsta wydzielina blokuje drogi oddechowe i przewody trzustkowe
³-wtórne zakażenie i zwłóknienia w *płucach*
-zaburzenie f-kcji *trzustki*
Wykład9
HEMOGLOBINOPATIE M
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
¹zamiana histydyny na tyrozynę
²powstaje hemoglobina M; nie jest zdolna do wiązania tlenu; łańcuchy α lub β; tylko u heterozygot
³-sinica
-niedokrwistość hemolityczna
-methemoglobinemia po środkach redukujących żelazo i sulfonamidach
Tabela2012
ANEMIA SIERPOWATA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
¹podstawienie zasady w 6. kodonie genu *β-globiny* znajdującym się w locus *11p15.15*; zamiast waliny jest kwas glutaminowy
²zmiana kształtu krwinek i rozpuszczalności hemoglobiny
³-niszczenie krwinek prowadzi do *anemii*
-zlepianie krwinek powoduje *niedokrwienie* i *trombozę*
Wykład9
TALASEMIA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
¹1) typ *alfa* (delecje w obrębie *16.* chromosomu)
-- | αα→ *thal-1*; α- | α- → *thal-2* α- | -- → HbH (β₄)
2) typ *beta* (cały szereg mutacji powodujący brak β⁰ lub niedobór β⁺)
3) δβ
²nierówna produkcja α- lub β-globin
CHOROBA TAYA-SACHSA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
¹niedobór *N-acetyloheksozoaminidazy* , chromosom *15.*
²brak rozkładu *gangliozydów*→ gromadzą się w komórkach OUN, ³-zahamowanie rozwoju *psychomotorycznego*
-nadwrażliwość na *dźwięki*
- *ślepota, głuchota*
-*Malinowa plamka w oku*
-*zgon* w 3-4 roku życia
Tabela2012
CHOROBA GAUCHERA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
¹mutacja genu kodującego *β-glukozydazę*, chromosom *1*
²niedobór β-glukozydazy w *leukocytach* uniemożliwia rozkład *cerebrozydów*→ spichrzaniem w komórkach CUN i MPS (komórkach fagocytujących).
³-duże komórki zawierające *glukocerebrozyd* w wątrobie, śledzionie i płucach
-Bóle kostne, powiększenie śledziony.
Tabela2012
CHOROBA NIEMANNA-PICKA
¹przyczyna choroby
²molekularny skutek
³efekt choroby
¹niedobór *sfingomielinazy*
² spichrzanie ↑ w komórkach CUN i w MPS (w komórkach fagocytujących)
³-wymioty
-powiększenie wątroby i śledziony
Tabela2012