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= Glycogenose Typ I, die häufigste Form (37%). Gehört zu den Leberformen der Glycogenspeicherkrankheiten und ist wie alle auch autosomal rezessiv vererbt. Der Defekt betrifft die Glucose - 6 - Phosphatase. Aus Glycogen kann keine Glucose freigesetzt werden, sondern es häuft sich Glucose - 6 - Phosphat an, das der anaeroben Glycolyse anheimfällt. Hepatorenomegalie, Hypoglycämie, Hyperlipidämie mit Fettverteilungsstörungen, Xanthomen; Skelettwachstumsstörung, Infektanfälligkeit, Lactatacidose, Hyperuricämie. Histologisch sehen die Hepatocyten wie Pflanzenzellen aus. Gute Einstellung und Überwachung der Ernährung, v.a. bei Infekten! Gefahr der Hypoglycämie und von Krampfanfällen. Durch Leptospira interrogans verursacht. Übertragung durch den Urin infizierter Nager, Aufnahme durch Haut/Schleimhaut. Zunächst grippeähnliche Symptome, brutaler Beginn, schlagartiges Fieber mit Exanthem, Myalgie, etc., dann Nephritis (akutes Nierenversagen), Leberbeteiligung (Ikterus), aseptische Meningitis. Behandlung mit Tetracyclinen, alternativ Penicilline, Cephalosporine. Harmatöse Polyposis des Dünndarms, bzw. des gesamten Magendarmtrakts (primär benigne, fakultative Präkanzerose) in Kombination mit Melaninflecken an Lippen und Mundschleimhaut. Autosomal dominant vererbte Mutation im STK (Serin - Threonin - Kinase) - 11 - Gen mit Assoziation zu endokrinen Ovarialtumoren, Hodentumoren (Pubertas praecox, Gynäkomastie), UGI - Blutungen, Malignomen (Mamma, Pankreas, Lunge, Ovarien, Cervix). = Proximale myotone Myopathie. Der myotonen Dystrophie phänotypisch ähnlich, eine CTG-Expansion auf Chromosom 19 q fehlt jedoch, es gibt Formen mit CCTG-Expansion auf Chr. 3q, Vererbung ebenfalls autosomal-dominant. Klinisch eher proximale Muskeln betroffen, keine oder geringe Atrophien, Muskelschmerzen, druckschmerzhafte Muskulatur, Myotonie, Crampi, kardiale Störungen, auch Katarakt, Hodenatrophie, Hörstörungen, Hypothyreose, Diabetes. Im Labor deutliche γ - GT - Erhöhung auffällig, im MRT symmetrische Veränderungen im Marklager, im EMG weniger myotone Salven als bei der myotonen Dystrophie. Erkrankung des 2ten Motoneurons, die zu Verlust der Eigenreflexe und Muskelschwund führt. Typ I-IV, wobei Prognose zu IV hin immer besser, Auftreten immer später. Entsprechend wird sitzen, laufen, usw. erlernt, oder eben nicht: I: 6 Monate alt, IIIa < 3 Jahre, IIIb >3 Jahre, Typ IV >30 Jahre; ab III fast normale Lebenserwartung, Typ IV normale Lebenserwartung. EMG mit spontanen Faszikulationen als Zeichen der Denervierung. = Akute neutrophile Dermatose. Rötlich livide, unscharf begrenzte sukkulente Plaques, die mit Fieber, BSG-Erhöhung, Leukozytose, Anämie, Thrombozytopenie, Arthralgien, Myalgien, Leukocytose, Hepatitis, Nephritis mit Proteinurie, etc. einhergehen können. Postinfektiös (Atemwege, GIT), paraneoplstisch (AML). 30-60a alte Frauen. Therapie mit Corticoiden, bzw. der Grunderkrankung. Eine der 4 klassischen Phakomatosen: Neurofibromatose Typ1: 85% Läsion Chr 17, periphere Neurofibrome, Café au lait Flecken, Irisharmatome (Lischknötchen), Knochenzysten, Intelligenzminderung, Entwicklungsstörungen(Genlokalisation Chromosom 17 (NF2 auf C22), Café-au-lait Flecken
Typ2: 10% Läsion Chr 22, bilaterale Akustikusneurinome und zentrale Tumoren, (Meningeome und gliome), seltener kutane Neurofibrome Affektion der dorsolateralen Medulla oblongata mit Sensibilitätsstörungen im Trigeminusbereich, Hypakusis, Schwindel, Nystagmus, Fallneigung nach ipsilateral, Übelkeit, Erbrechen, Singultus, Dysphonie, Dysarthrie, Horner-Syndrom (Sympathikusläsion), Extremitätenataxie, kontralateral durch Läsion des Tractus spinothalamicus lateralis eine Hypästhesie für Schmerz und Temperatur (dissoziierte Sensibilitätsstörung). Bedingt meist durch Verschluss der A. cerebelli inferior posterior (PICA) oder der A. vertebralis. ;
