Upgrade to remove ads
Only $2.99/month

Sexualizarile

Terms in this set (21)

stari de intersexualitate
disgenezie: gonada absenta, nediferentiata, incomplet diferentiata-> anml nr cr sexuali

Hermafroditism adevarat-> coexistenta gonadica

Pseudo hermafroditism-> sex genetic si gonadic concordant prezinta OGI OGE de sex opus. feminin daca e ovar si mascuin daca e testicul
Clasificarea intersexualitatii nn
PRADER
1. OGE feminine cu hipertrofie clit moderata
2. Labii mari partial fuzionate, orif uretral si vaginal distincte, hipertrofie clit medie
3. labii mari aproape complet fuzonate, sinus urogenital, clit peniform
4. organ peno-clitoridian cu preput incomplet, labii complet fuzionate cu aspct scrotal, orificiu ug unic in hipospadias perineal
5. penis bine devoltat, uretra la capat, preput circumferentia;
Disgenezie in forma pura
din gonada ramane doar o bandeleta fribroasa fara tesut germinativ iar cauza e neeluicdata. sexul aparent e feminin cu OGI feminine dar hipoplazice
macroschelet
Sdr Turner
45X0
sau mozaicism 45X0/47XXX/46XX

-pierdere gonozom in gametogeneza sau eroare de mitoza precoce

-absenta bratului scurt al cr x inseamna bandeleta fibroasa in loc. In mozaicism poate aparea gonada dar e mereu hipoplazica

-SDR malformativ, Insuf Ov, hipotrofie staturala
Turner clinic
talie mica 140cm prin diminuarea sensibilit la STH

dismorfism: hipertelorism, bolta palatina ogivala, gat scurt cu insertie in trident a parului si cu pterigium colli, torace in platosa, areole lateral de medioclaviculara, tegumente laxe, multi nevi pigm, telangiectazii, malform unghiale

malf os: hipertrofie condil femural intern cu subdenivelare platou tibial medial (KOSOWICZ), cubitus valgus (MADELUNG) hipoplazie metacarpian 4 (ARCHIBALD)

malf viscerale: coarctatie aorta, teleangiectazii intestinale, malform urinare, anml senzoriale

impuberism
amenoree primara si infertilitate definitiva
SDR Boneville-Urlich
limfedem maini si picioare, tranzitor
Turner paraclinic
Rx os: Archibald, Kosowicz, madelung

hormonal: FSH si LH mari, estrogen si rpogesteron scazute
-STH crescut cu IGF scazut

Morfologic: Eco bazin fara foliculi ovarieni, uter infantil, absenta gonade
malform cardiace
malf renourinare

absenta BARR, cariotip X0
Tx Turner
Ameliorarea staturii-> GH 2-3x doza din nanism

sexualizare farmacologica:
-EE2 5-10 ug/zi 6-12 luni
apoi
-EE2 (17b estradiol) 50 ug/zi 5-25 ciclu menstrual
Pg micronizat 100-300 mg/zi/ Dihidrogesteron 10-20 mg/zi 16-25 ciclu menstrual

chirurgical pt malformatii
sdr ovar pauper
disgenezie gonadala cu gonada diferentiata feminin.
rar ovulatie
exista menstruatie dar amenoreea secundara se instaleaza rapid
hipogenezie testiculara pura
testicul intraabdominal hipoplazic
-OGI OGE cu caractere mixte
-genotip cu mozaicism cu anomalii in gonozomi
-disgeneie gonadica cu gonade diferentiate
Disgenezie gonadala mixta sau asimetrica
bandeleta fibroasa cu OGI feminine intr-o parte si rudiment de testicul si OGI masculine in partea opusa

-mozaicism 45X0/46XY

-Disgenezie gonadala cu gonade diferentiate
Klinefelter
-cea mai frecv disgenezie gonadala masculina
-47XXY, 48XXXY, 49 XXXXY sau mozaic
-degenerescenta sclero-hialina a tubilor seminiferi cu azoospermie definitiva
-alterare a gametogenezei cu nondisjunctie in meioza

-HIPOGONADISM:
testicul mic si dur +/- criptorhidie
ginecomastie
pilozitate redusa
insertie pilozit pub in triunghi
talie inalta cu anvergura brate mai mare ca talia
obzt peripelvina
insuf venoasa, neo mamar, DZ

-TULB PSIHI
timiditate, pasivitate, agresivitate, comportament antisocial
Klinefelter paraclinic
Spermograma: azoospermie <1mil
FSH, LH mari, PRL normal, Testosteron normal

Barr +, cariotip
eco scrotal: volum redus
DDx klinefelter
hipoplazie testiculara dobandita( orhita urliana, sechele cx antimitotica)

aplzie germinala
Tx klinefelter
androgenoterapia substitutiva

Testosteron undecanoat/NEBIDO 1000mg/6s apoi la 10-14 sapt
Testosteron gel (androgel) 50mg 1plic/zi

pretx si a 6-12 luni:
-PSA
-HLG
-ASAT, ALAT, GGT, FALC
-lipidograma
-DXA

pt sterilitatea din klinefelter-> extractie transtesticulara de spermatozoizi si FIV + ICSI
Deficitul de 21 hidroxilaza
AR
monogenic
hipocorticism
hipoaldosteronism
hipersecretie ACTH-> hiperandrogenism pre/postnatal si hiperplazie CSR
forme de deficit de 21hidroxilaza
clasic cu pierdere de sare
clasic virilizant
nonclasic tardiv
Clinic forma virilizanta simpla
deficit enizimatic suficient pt scaderea cortizolului dar insufcient pt pierdere de sare. secretie crescuta de androgeni

1. fat feminin
-prenatal: virilizare OGE cu ambiguitate/ PHF feminin
-postnatal:pseudopubertate precoce heterosexuala-> virilizare cu pilozitate, hirsutism, acnee, ingorsare voce, clitoromegalie, fara telarha sau menstre, talie finala sub potential

2. fat masculin
-macrogenitosomia
-pseudopubertate precoce isozexuala cu talie finala mica

daca debutul e tardiv: hiperandrogenism peri-postpubertar-> la fete apar virilizar eusoara, tulb ciclu, acnee, alipecie, clitoromegalie, ovare micropolichistice, varsta osoasa avansata

la baieti e pubarha prematura cu crestere rapida, maturare avasata, talie mica ca adult
Forma cu pierdere de sare
baietii la 7-14 zile pp au failure to thrive, deshidratare, voma, soc
fetele apar cu genitalia ambigue
macrogenitosomie
Dx paraclinic D21H
17OH Pg mare!!
hipocortizolism
acth mare
ARP mare
17CS, DHEA, AD, T mari
supresie 50% 17OHPg la mica inhibitie cu DXM
stimulare cu synachten-> crestere mult a 17ogpg la 60'

varsta os avansata la rx pumn
hiperplazie bilat CSR

pt pierdere de sare; hNa, HK, HNau, hKu, AcMtb, hG

identificare mutatie

screening neonatal cu 17ohpg
Tx D21OH
HC 10-15mg/m2/zi 3 prize
spre finalul perioadei de crestere-> prednison sau dexa

2-3x doza in conditii de stres si titrare in jos dupa
verific GC cu 17ohpg pe care il tin la limita sup a normalului

fludrocortizon 0.05-0.2mg/zi po + sare 1-3g/zi in perioada infantila in formele cu pierdere de sare

Tx criza addisoniana
chiru pt intersexualitate-> clitoroplastie pana l 2 ani si vaginoplastie la final de pubertate

Tx prenatal cu dexametazona la mama pt a evita PHF feminin
YOU MIGHT ALSO LIKE...