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EMBRIOLOGÍA: Clínica de musculoesquelético

Terms in this set (52)

CRANEOSQUISIS O ACRANIA

La bóveda craneal no logra formarse, el tejido cerebral expuesto al líquido amniótico degenera y provoca anencefalia.
Si es grave NO ES COMPATIBLE CON LA VIDA

MENINGOCELE CRANEAL Y MENINGOENCEFALOCELE

Formas leves de acrania: las meninges o el tejido cerebral forman hernias.
Tratables

CRANEOSINOSTOSIS

Cierre prematuro de suturas craneales
1/2500 nacimientos
Cierre de suturas regulado por FGFB

57% de los casos
Cierre prematuro de sutura sagital
Expansión occipitofontal

Cierre prematuro de la sutura coronal
Provoca cráneo corto

Cierra unilateral y prematuro de suturas sagitales

Sindrome de Pfeiffer

Mutacion del
gen FGFR1 en el cromosoma 8p12
gen FGFR2 en el cromosoma 10q26
Craneosinostosis, dedos del pie grandes y anchos, cráneo en hoja de trebol, cara subdesarrollada

Síndrome de Apert

Craneosinostosis, cara subdesarrollada, sindactilia simétrica de manos y pies

Síndrome de Jackson-Welss

Craneosinostosis, cara subdesarrollada, anomalias de los pies, manos por lo general indemnes

Síndrome de Crouzon

Craneosinostosis, cara subdesarrollada, sin anomalias en manos y pies

90% mutación de novo
1/20000 nacidos vivos
Mutación gen FGFR3 cromosoma 4p16
Enanismo de extremidades cortas con cara subdesarrollada

Displasia tanatofórica tipo 1

Fémures cortos y curvados, con o sin cráneo en hoja de trebol

Displasia tanatofórica tipo 2

Fémures relativamente largos, cráneo en hoja de trebol

Hipocondroplasia

Forma suave de acondroplasia con rasgos craneofaciales normales

Craneosinostosis tipo Boston

Mutación de gen MSX2 en cromosoma 5q35
Craneosinostosis

Síndrome de Saethre-Chotzen

Mutación de gen TWIST en cromosoma 7p21
Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, fisura palatina, anomalías vertebrales, y de manos y pies.

Síndrome de mano-pie-genital

Mutación del gen HOXA13
Dedos pequeños y cortos, útero dividido, hipospadias

Sinpolidactilia

Mutación de gen HOXD13 en cromosoma 2q31
Dedos múltiples fusionados

Defectos cardíacos y de las extremidades superiores

Mutación de gen TBX5 en cromosoma 12q24.1
Anomalías en los dedos, radio ausente, hipoplasia de los huesos de las extremidades, defectos de los tabiques auriculares y ventriculares, trastornos de coducción.

Anomalías de las extremidades, esclerótica azul

Mutación de COLIA1 y COLIA2
Acortamiento, arqueamiento e hipomineralizacion de los huesos largos, esclerótica azul

Síndrome de Marfan

Mutación de fibrilina (FBNI) en cromosoma 15q15-21
Estremidades y cara largos, anomalías del esternón (pectus excavatum y carinatum), dilatación y disección de la aorta descendente, luxación del cristalino

Síndrome de Carpenter

Cráneo en hoja de trébol, todas las suturas se cierran prematuramente, el cerebro crece a través de las fontanelas anterior y esfenoidal.

Disostosis cleidocraneal

Displasia generalizada de tejidos óseas, cierre tardío de las fontanelas y menor mineralización de las suturas craneales, a veces clavículas subdesarrolladas o ausentes.

Debido a hiperfunción adenohipofisiaria congénita y producción excesiva de hormona del crecimiento.
Agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies.

El cerebro no crece y el cráneo no se expande, presenta retraso grave.
Asociado a exposición a alcohol in utero.

Curvatura lateral de la columna
Provocado por fusión asimétrica de dos vértebras

Secuencia de Kippel-Feil

Fusión de vertebras cervicales
Reducción de movilidad y cuello corto

Vértebra hendida (espina bífida)

Fusión imperfecta o no unión de dos arcos vertebrales
Puede dejar la médula espinal intacta y cubierta por piel-> espina bífida oculta
Tejido neural expuesto-> espina bífida quística

Costillas cervicales

1% población
Salen de la séptima vértebra cervical
Pueden afectar el plexo braquial o la arteria subclavia
Produce cierto grado de anestesia

Hendidura esternal

Las bandas esternales no crecen juntas en la línea media.
Los órganos torácicos solo están cubiertos por piel y tejido blando

Pectus excavatum

Tórax en embudo, esternón deprimido que se hunde.

Pectus carinatum

Tórax en quilla, aplanamiento bilateral del pecho que hace que el pecho se proyecte hacia la parte anterior.

Secuencia de Poland

1/20000 individuos
Ausencia de pectoral menor y perdida parcial de pectoral mayor
Pezón y aréola ausentes o desplazados
Sindactilia y braquidactilia

Síndrome de abdomen de ciruela pasa

Ausencia parcial o completa de musculatura abdominal
asociado a malformaciones el tracto urinario y vejiga

Distrofia muscular

Grupo de enfermedades hereditarias que causan agotamiento y debilidad muscular progresiva.

Distrofia muscular de Duchenne

1/4000 varones
recesiva ligada al X

Determinada por estudios de osificación de las manos y muñecas de los niños

Malformaciones de las extremidades

Afectan 6/10 000 nacidos vivos
3,4/10 000 extremidades superiores
1,1/10 000 extremidades inferiores
Asociadas a defectos craneofaciales, cardíacos y genitourinarios

Ausencia parcial de una o más extremidades

Ausencia completa de una o más extremidades

Huesos largos ausentes

Todos los segmentos de la extremidad son cortos

1/2 000 nacimientos
Uno o mas dedos de las manos o pies están fusionados, debido a que persiste el mesénquima situado entre los dedos de las manos

Presencia de dedos supernumerarios en manos o pies, por lo regular bilateral

Ausencia de un dedo

Manos y pies hendidos (deformidad en pinza de langosta)

hendidura anómala entre los metacarpianos segundo y cuarto, falanges y tercer metacarpiano ausentes.

Síndrome de Holt Oram

Mutación de TBX5
Anomalías de las extremidades superiores y defectos cardíacos (anomalías de tabiques auriculares y ventriculares)

Osteogénesis imperfecta

Mutaciones de COLIA1 y COLIA2 que intervienen en la producción de colágeno tipo 1
Acortamiento, arqueamiento e hipomineralización de huesos largos, esclerótica azul

Artrogriposis o luxación congénita de la cadera

Afecta mas a nacidos de sexo femenino
Subdesarrollo del acetábulo y cabeza del fémur
Debido a defectos neurológicos(meningomielocele), musculares (miopatías), problemas de articulaciones, hacinamiento y restricción de movimientos fetales.

Síndrome de Baller Gerold

Sinostosis, ausencia de radio

Bridas amnióticas

causan constricciones y amputaciones de las extremidades o dedos

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