Upgrade to remove ads
Only $35.99/year

Klinisk genetik T10

Terms in this set (80)

Autosomalt dominant sjukdom: en sjuk förälder - hur stor är risken att barnet blir sjukt?
50%
Akondroplasi: nedärvningsmönster?
Autosomalt dominant
Polycystiska njurar, adult typ: nedärvningsmönster
Autosomalt dominant

Sen debut
Neurofibromatos (NF1): nedärvningsmönster
Autosomalt dominant

Varierande expressivitet
Huntingtons chorea: nedärvningsmönster
Autosomalt dominant

Sen debut

Anticipation (trinukleotidsjd)
Retinoblastom: nedärvningsmönster
Autosomalt dominant

Reducerad penetrans
Friska föräldrar: möjliga orsaker till att barnet ändå får autosomalt dominant sjukdom
- Nymutation
- Fel diagnos
- Mosaicism
- Annan pappa
Trinukleotidsjukdomar: gemensamma drag
- Anticipation
- Progressiv neurodegeneration
- Sen debut (ofta)
- Polyglutamin
- Intanukleära lesioner
Autosomalt recessiv sjukdom: risk att barn till 2 anlagsbärare blir sjukt
25%
Autosomalt recessiv sjukdom: risk att friskt barn till 2 anlagsbärare blir anlagsbärare
2/3 (eftersom den sjuka 1/4 exkluderas)
Vanligaste autosomalt recessiva sjukdomen i västvärlden
Cystisk fibros
Cystisk fibros: symptom
Luftväg
GI
Salt svett
Manlig infertilitet
Cystisk fibros: nedärvningsmönster
Autosomalt recessiv
Sickle-cellanemi: nedärvningsmönster
Autosomalt recessiv
Beta-thalassemi: nedärvningsmönster
Autosomalt recessiv
Sets found in the same folder