Epigenetik

Hvilke to syndromer forårsages af den SAMME deletion, og på hvilket kromosom og i hvilket område forekommer denne deletion?
Click the card to flip 👆
1 / 10
Terms in this set (10)
Hvilke to syndromer forårsages af den SAMME deletion, og på hvilket kromosom og i hvilket område forekommer denne deletion?
Angelman syndrom og Prader-Willi-syndrom skyldes BEGGE en deletion på kromosom 15, specifikt i området q11-q13
Hvis man har en deletion i området 15q11-13, hvilken fænotype får man så?
Deletioner i 15q11-13 medfører ét af følgende syndromer:

1) Angelman syndrom
2) Prader-Willi-syndrom

Afhænger af, om man arver deletionen fra sin MOR eller fra sin FAR, da der er maternel og paternel imprinting af forskellige gener i dette område!
Hvad betyder imprinting?
Hvad betyder det, at der er hhv. maternel og paternel imprinting?
Hvis der er imprinting betyder det, at et givent område på et kromosom - f.eks. et specifikt gen - KUN udtrykkes på enten den maternelle eller paternelle allel, mens det er INAKTIVERET på den anden allel

Dvs. man er FUNKTIONELT HEMIZYGOT for et imprintet gen!
(dvs. man har funktionelt set kun én allel af genet)

Dvs. selvom man har to kopier af alle gener, så vil man kun udtrykke én allel af et IMPRINTET gen. Dvs. 100% af genproduktet vil blive syntetiseret ud fra den ene alell

Den allel, der er IMPRINTET = den allel, som genet er INAKTIVERET på
Det imprintede område vil være HYPERmethyleret, da methylering af et gen medfører, at det ikke kan transskriberes!

Maternel imprinting
--> Er altså når den maternelle kopi er hypermethyleret og inaktiveret!

Paternel imprinting
--> Er altså når den paternelle kopi er hypermethyleret og inaktiveret!
Er imprintingen af et givent gen altid den samme?
JA

Dvs. et gen, der har maternel imprinting, ALTID vil være inaktiveret på ens maternelle allel af genet
Hvor mange imprintede gener har man ca.?
Ca. 100
"Nedarves" de epigenetiske ændringer ved celledeling?
JA
Hvordan udøver epigenetiske ændringer deres effekt?
Epigenetiske ændringer = en ændring, der ændrer EKSPRESSIONEN eller FUNKTIONEN af et gen UDEN at DNA-sekvensen ændres
Hvilke gener forekommer der i området 15q11-15q13, og hvilken sygdom får man, hvis man ikke producerer de forskellige typer geners genprodukt?
2 slags gener

1) Angelman-genet
En manglende allel af genet
--> ANGELMAN-SYNDROM

2) Prader-Willi-området (flere gener)
En manglende allel af genet
--> PRADER-WILLI-SYNDROM
Hvilke gener i 15q11-15q13 er hhv. maternelt og paternelt imprintede? Hvilke betydning har dette ift. fra hvilken forælder, man kan arve hhv. Angelman og Prader-Willi-syndrom?
Angelman-genet
Er PATERNELT imprintet
Dvs. inaktiveret på den paternelle allel
Dvs. man KUN udtrykker det på den maternelle allel

Dvs. man kan KUN arve Angelman fra sin MOR

Hvis man arver en deletion af Angelman-genet fra sin mor --> vil ikke producere genproduktet

Hvis man arver en deletion af Angelman-genet fra sin far
--> genet er alligevel inaktivt på den paternelle homolog, dvs. gør ingen forskel om det mangler!

Prader-Willi-området
Er MATERNELT imprintet
Dvs. inaktiveret på den maternelle allel

Dvs. man kan KUN arve Prader-Willi fra sin FAR

Hvis man arver en deletion af Prader-Willi-området fra sin mor --> gør ingen forskel, da det alligevel inaktiveres

Hvis man arver deletionen fra sin far
--> producerer ikke Prader-Willi-områdets genprodukter
Hvilken sygdom kan man arve fra hhv. sin mor og far; Angelman syndrom og Prader-Willi-syndrom?
Angelman kan man arve fra sin MOR
- Pga. paternel imprinting

Prader-Willi kan man arve fra sin PATER
(prader - pater)
- Pga. maternel imprinting