Sichelzellanämie, a-Thalassämie und b-Thalassämie

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Wo kommt die Sichelzellanämie vor?
In weiten Teilen von Afrika, Nahen Osten, Mittelmeerraum, schwarze Bevölkerung betroffen
Nenne die Manifestation und klinisches Zeichen von Homozygoyt und Heterozygot?
Homozygot, im Kindesalter, Hand-Fusssyndrom, verkürzte Finger
Heterozygot, nur in extremen Fällen wie Schwangerschaft, Operationen, die Anzeichen sind milder als beim Homozygot
Laborwerte und Rotes Blutbild bei Homozygot
Lab:Hb unter 60g/L Ec mässig vermindert, häufige Leukozytose, Thrombozytose
rB: Sichelzellen, Targetzellen, Howell Jolly Köperchen
Laborwerte und rotes Blutbild bei Heterozygot
Lab: keine ausgeprägte Anämieform,
rB: oB
Nenne die Behandlungsmöglichkeiten und Prophylaxe bei Homozygoten
Gabe von Folsäure, Gute Ernährung, Transfusionen um Sichelzellen zu unterdrücken
Nenne die Behandlungmöglichkeit und Prophylaxe bei Heterozygot
Erhöhte Vorsicht bei Schwangerschaft und Operationen
Welche Spezialuntersuchung wird bei Homozygot und Heterozygot durchgeführt?
Homo: HbS-Test Sichelzellbildung in 1-2h
Hetero: HbS-Test Sichelzellenbildung nach 12h
Nennen Sie das vorkommen, Rasse und Geographie von
a-Thalassämie?
Mittelmeerländer, Indien, Südostasien, Afrika und Amerika (ist bei homo und hetero gleich)
Manifestation und Klinisches Zeichen bei Homozygot a-th
Nicht mit dem Leben vereinbar, Tod bei geburt
Laborwerte und rotes Blutbild bei Homozygot a-th
keine Lab und kein rBB
Behandlung und Prophylaxe bei Homozygote a-th
keine
Spezialuntersuchung bei Homozygot und Heterozygot a-th
PCR, Hb-Elektrophorese
Manifestation und klinisches Zeichen bei Heterozygot a-th
Keines Vorhanden
Laborwerte und rotes Blutbild bei Heterozygot a-th
In Einzelfällen leichte mirkozytäre Anämie mit Innenkörperchen
Behandlung und Prophylaxe bei Heterozygot a-th
Evtl Mirkozytär, keine Behandlung
Nennen die Gemeinsamkeit von major, intermedia, minor, minima b-th
Kommen im Mittelmeerraum vor
Beschreiben Sie den Verlauf von b-th major
Tritt in den ersten Lebensmonaten ein 3-6, Patienten sterben jung
Eine Skelettveränderung tritt ein, Hepatosplenomegalie
Hämatopoese im Spätstadium, eine Eisenüberladung
Wie sind die Laborwerte und rotes Blutbild bei major
b-th?
Hb meist unter 60g/L, osmotische Resistenz, normochrom,hypochrom mikrozytäre Anämie mit Reti
Wie sieht die Behandlung und Prophylaxe von major b-th aus?
Regelmässige Bluttransfusion, evtl Splenoektomie
Welche Spezialuntersuchung werden bei allen Formen von b-th durchgeführt?
PCR und Hb-Elekrophorese
Woran erkennt man eine b-th Intermedia? (Klinische Anzeichen)
Sie ist deutlich milder und die Patienten erreichen das Erwachsenenalter
Laborwerte bei Intermedia
gering ausgeprägter Ikterus und Splenomegalie
Rotes Blutbild bei Intermedia
Poikilozytose, basophile Punktierung, Targetzellen, Ec Blasten, Anisochromie und Anisozytose
Wie wird Intermedia behandelt?
Keine Transfusion nötig
Manifestation und klinisches Bild minor
sehr unterschiedlich, meisten im Kindesalter oder Erwachsenen alter, verursacht nur leichte Anämiebeschwerden
Laborwerte und rotes Blutbild minor
Lab: Osmotische Resistenz, leichte Anämie
rBB: mässig hypochrom, mirkozytär, starke basophile Punktierung, Targetzellen, Poikilozyten OHNE EC-BLASTEN!!!
Behandlung und Prophylaxe Minor?
Keine, wird heterozygot vererbt