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A/Tag65 (Neurologie 6/7)

STUDY
PLAY

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MS
- Def, Ep
Multiple Sklerose; Encephalomyelitis disseminata

chronisch-entzündliche, degenerative ZNS-Erkrankung mit Demyeliniserung der Hirn- und RM-Substanz

EP: w>m, 20-40.LJ
Nord-Süd-Gefälle (Norden mehr)
MS
- Pathophysiologie
autoreaktive T-Lymphozyten -> Entzündungsprozess -> Demyelinisierung -> Neuronendestrukton -> lokale Gliawucherungen mit Astrozyten -> Insuffiziente Remyelinisierung

B-Zell-Funktionsstörung (noch unklar)
MS
- Typische Erstmanifestationsformen
Retrobulbärneuritis
- Visusminderung, Orbitaschmerz, RAPD, Zentralskotom ("Arzt und Patient sehen nichts")

Störung der Okulomotorik
- Diplopie, Abduzensparese, Internukleäre Ophthalmoplegie

Vegetative Affektion
- Mastdarm- und Blasenstörungen

Lokalisierte Sensibilitätsstörung

rasche Ermüdbarkeit, allgm. Mattigkeit
Konzentrationsstörungen, Depressivität
MS
- Spätsymptome
Affektion der Pyramidenbahnen und Willkürmotorik, der Hinterstränge und des Kleinhirns

-> Spastik, Ataxie

Charcot-Trias (Intentionstremor, Nystagmus, Skandierende Sprache -> Kleinhirnaffektion)

Hirnnervenaffektion
Vegetatives Nervensystem
Kognitive und psychopath. Veränderungen: Konzentration und Gedächtnisabbau, Intellektueller Abbau, Grundlose Euphorie
MS
- Uhthoff-Phänomen
Verstärkung der Symptome bei körperlicher Anstrengung und Temperaturanstieg

-> Verwechslung bei Schubdiagnose
MS
- Definition Schub
Neue Beschwerden, verschlechterung von Symptomen für mind 24h

mind 30d zwischen 2 Schüben
MS
- Verlaufsformen
Schubförmig-remittierend
-> Schub mit ± kompletter Rückbildung (SR-MS)

Sekundär-progrediente MS
-> schubförmig, aber insges. progredient (SP-MS); aus SR-MS entstehend

Primär-progrediente MS
-> ohne Schübe, progredient (PP-MS)
MS
- Stadieneinteilung
EDSS (expanded disability status scale)

Bewertung aller Funktionssysteme (Pyramidenbahn, Kleinhirn, Hirnstamm, Sensorium, Zerebrale Funktion, Sehstörung, Blasen/Mastdarm)

-> 0-3,5 - keine oder leichte einschränkung
ab 4.0 Eingeschränkte Beweglichkeit
7.0 Immobilität und Rollstuhlbindung
10 Tod
Lhermitt'sches Zeichen
Beim Vorneübergbeugen des Kopfes kommte s zur elektrisierenden Missempfindungen absteigend entlang der WS
MS
- Elektrophysiologie
Latenzverlängerung bei
visuell, akustisch, sensibel und motorische evozierten Potentialen
MS
- Bildgebung
cMRT -> Multilokuläre Entmarkungsherde (va periventrikulär)

zeitlich/örtliche Dissemination
MS
- Liquordiagnostik
Lymphozytäre Pleozytose
Oligoklonale Banden (IgG-Vermehrung

Delpech-Lichtblau-Quotient (IgG-Albumin-Quotient im Liquor)
MRZ-Reaktion: meist vermehrte intrathekale Synthese von AK gegen Masern, Röteln, VZV
MS
- McDonald-Kriterien
Diagnosestellung anhand von
- Anzahl Schübe
- Klin. Manifestation
- ggf Bildgebung
Neuromyelitis optica
Devic-Syndrom

Immunbedingte, chon-entzündl. Erkrankung mit Optikusneuritis

Ät: whs autoimmun

KL: Visusstörung, retrobulbäre SZ; schwierige DD bei MS

Dg: MRT, Aquaporin-4-AK

TH: Glukokortikoide, Plasmapherese, ggf Azathioprin, Rituximab
Akute disseminierte Enzephalomyelitis
akute demyelinisieriende Enzephalomyelitis

va Kinder und jünger Erwachsene

Ät: autoimmun (parainfektiös, nach Impfungen)

KL: optikusneuritis, Bewusstseinsstörung, psychomot. Verlangsamung

Prog: meist vollständige Rückbildung, selten Residuen

Th: Glukokortikoide
MS
- Therapie: Allgmein
Physio, Ergo, Logo, Psychotherapie
MS
- Therapie: Medikamentös im Schub
Glukokortikoid-Hochdosistherapie für 3-5d (Methylprednisolon 500-1000mg/d)

ggf Verlängerung/Dosiserhöhung
Ausschleichen

PPI, NMH

Plasmapherese
MS
- Therapie: Verlaufsmodulierung/Schubprophylaxe
- Rekombinantes Interferon-β
- Glatirameracetat
- Mitoxantron
- Dimethylfumarant
- Teriflunomid
- Fingolimod
- Alemtuzumab
- Natalizumab
ALS
- Def, Ep
Amyothrophe Lateralsklerose /Motor neuron disease

Degeneration des 1./2. Motoneurons

m>w, 50-60y, sporadisch, familiär, endemisch
ALS
- Ät
unbekannt

meist sporadisch, ca 5% familiär (multiple Gene), whs Trinukleotid-Repeat-Mutation oder Kupfer-Zink-Superoxiddismutase (SOD1*)
ALS
- KLinik
zeitgleich:
Spastische Paresen + schlaff/atrophe Paresen (1.+2. Motoneuron)

Muskelschwäche, Schmerzhafte Muskelkrämpfe, Schluckstörungen

Faszikulationen, Fibrilationen, Atrophe Paresen

iV Ausbreitung auf gesammte Muskulatur (Atemmuskulatur!)
Sensibilitätsausfälle
Blase- und Mastdarm bleiben erhalten


häufiger Beginn mit atropher kleiner Handmuskulatur
ALS
- Neurologische Untersuchung
Degeration von...
1. Motoneuron:
- spast. Paresen, MER↑, path. Fremdreflexe

2. Motoneuron
-spinale Muskelatrophie, Faszkulationen (bei Beklopfen oder Kälte)

Hirnnervenkerne
(Zunge/Gaumen: Dysarthrie, Dysphagie, Sialorrhö, Mimische Enthemmungsphänomene
ALS
- Apparative Dg
Bildgebung: MRT

Spirometrie: reduzierte Vitalkapazität und resp. Insuffizienz
ALS
- EMG
pathol. Spontanaktivität mit grossamplitudigen, gelichtetem Aktivitätsmuster (Riesenpotentiale)
ALS
- Muskelbiopsie
Atrophie-Zeichen
ALS
- Thearpie: Medikamentös
Riluzol (Glutamat-Antagonist)
Thyreotropin-Releasing-Hormon
Pyridostigmin

Baclofen
Atropin
Amitriptylin
Opiate
ALS
- Prognose
mittlere Überlebenszeit 3-5y
Tod infolge Ateminsuffizienz oder Aspiration
Progressive Bulbärparalyse
seltene Erkrankung mit Hirnnervendegenration in Medulla oblongata; oft iV einer ALS oder Poliomyelitis

Dysarthrie, Dysphonie (bulbäre Sprache), pathol. Lachen und Weinen, Amimie, Atrophe Zungenparese, Fibrillationen
Pseudobulbärparalyse
nach CVI
-> schlagartiger Beginn, spastische Paresen mit gesteigertem Masseterreflex und Pyramidenbahnschädigung
Spinale Muskelatrophie
- Def
Gruppe von Erkrankungen mit nicht-entzündlicher Degeneration des 2. Motoneurons
-> atophe Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen
Spinale Muskelatrophie
- Formen
Hereditär
- infantil (Typ 1)
- intermediär (Typ 2)
- juvenil (Typ 3)
- adult (Typ 4)
- spinobulbäre MA

Sporadisch
- Duchenne-Aran
- Vulpian-Bernhardt
- Peroneal
infantile spinale Muskelatrophie/ Typ 1
Diagnose im 1. LJ
autosomal-rezessiv

symmetrische atrophe hypotone Paresen (initial am Beckengürtel): Floppy infant*

schnell progredienter Verlauf-> Ateminsuffizienz und Pneumonieneigung

Medianes Überleben: 1,5y
intermediäre spinale Muskelatrophie /Typ 2
Diagnose im 1. LJ

autosomal-rezessiv
ebenfalls floppy infant

langsamer Verlauf

Medianes Überleben: 30y
juvenile spinale Muskelatrophie/ Typ 3
2.-18.LJ

autosomal-rezessiv, evt dominant

symmetrische atrophe Paresen -> Watschelgang und Schwäche

initial va Beinbetont, iV auch Arme

Lebenserwartung kaum eingeschränkt
adulte spinale Muskelatrophie /Typ 4
>30.LJ
symmetrische atrophe Paresen -> Watschelgang und Schwäche

keine Einschränkung der Lebenserwartung
Spinobulbäre Muskelatrophie
X-chromosomal rezessiv
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung für Androgenrezeptor-Gen

-> Infetilität, Gynäkomastie
Degeneration des 2. Motoneurons -> Muskelatrophie und Denervierungszeichen
va prox. Extremitäten, Schultergürtel, Zungen und Schlundmuskulatur
Atrophie des M. temporalis, der Zunge und der mimischen Muskulatur
Duchenne-Muskelatrophie
häufigste SMA
Beginn um 30.LJ

Beginn mit atropher Parese der Handmuskulatur (Krallenhand) -> Ausbreitung nach proximal

normale Lebenserwartung
SMA
- EMG
pathol. Spontanaktivität, Riesenpotentiale, verminderte Neurone
Myasthenia gravis
- Def
Störung der Signalübertragung an der motorischen Endplatte (postsynaptisch) aufgrund Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper -> Dekrement der motorischen Antwort/Ermüdung
Myasthenia gravis
- Ep
w>m, jedes Alter möglich
Gipfel um 30-40/60-80y
Myasthenia gravis
- Ätiologie
Autoantikörper gegen postsynaptischen Acetylcholin-Rezeptorn oder rezeptorassoziierte Proteine

Thymusveränderungen mit Sekundärfollikeln zT nachweisbar

kongenital

Graft-vs-Host

Assoziiert mit anderen Autoimmunerkrankungen
Myasthenia gravis
- Klassifikation
nach Antikörper-Serologie
-> seropositiv (85%)
-> seronegativ (15%)
Myasthenia gravis
- Symptome
Ermüdbarkeit der Muskulatur

Okulobulbär: Ptosis, Diplopie (Seitwärtsblicken),
Dyspnoe
Schluck- und Sprechbeschwerden

meist Beginn mit Lidhebern, Kau- und Schlundmuskulatur

gegen Abend zunehmend
Myasthenia gravis
- Einteilung nach Symptomen/Ossermann
I. okuläre Form
IIa milde generalisierte Form
IIb mittelschwer ohne Atemmuskulatur

III Atemmuskulatur, akut-progressiv

IV chronische, schwere Form
Myasthenia gravis
- Diagnostik
Simpson-Test -> Ptose bei längerem Hochschauen

Tensilon-/Prostigmin-Test -> Verbesserung der Symptomatik nach AChE-Hemmer

Eis-Test -> Verbesserung der Symptomatik bei Kälteapplikation
Myasthenia gravis
- Serologie
- Acetylcholinrezeptor-Antikörper
85% +, 15%-; 100%+ bei Thymom

- anti-spezifischer Muskelrezeptor Tyrosin-Kinase-Antikörper (MuSK)
- anti-quergestreifte Muskel-AK
- Anti-Titin, Anti-Ryanodin-AK
Myasthenia gravis
- EMG
Dekrement
Myasthenia gravis
- Bildgebung
Thymom-Suche!
chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
progrediente Einschränkung der Augenmotilität und Ptose
Lambert-Eaton-Syndrom
AK gegen präsynaptische, spannungsabhängige Kalzium-Kanäle

rumpfnahme und beinbetonte Muskelschwäche, Problem beim Treppensteigen

Vegetative Symptome möglich

initiales Dekrement mit Zunahme der Aktionspotentialamplituden

2/3 paraneoplastisch bei kleinzelligem Bronchial-Ca
Myasthenia gravis
- Therapie
Thymektomie

symptomatisch: Glukokortikoide, Azathioprin, Plasmapherese, Pyridostigmin
Myasthenia gravis
- Komplikationen
Verstärkung durch Stress, Fieber, SS, Medikamente
-> Myasthene Krise -> vital bedrohliche Exazerbation der Symptome
Myasthenia gravis
- Prognose
günstig bei rein okulärer Form
ansonsten chronisch progredient und generalisierend
Myotone Syndrome
- Def
Gruppe von Erbkrankheiten mit pathologischer tonischer Verlängerung der Muskelkontraktion/verzögerter Relaxation
Nichtdystrophe Myotonie
schmerzhafte Muskelverspannungen aufgrund tonischer Verlängerung, meist Kraftminderung, subjektiv nicht immer wahrgenommen

- Myotonia congenita Thomasen
- Myotonia congenita Becker
- Paramyotonia congenita Eulenburg
Myotone Dystrophien
Muskelschwäche, -atrophien

ggf Dekontrationsstörungen
Diabetes, Herzschwäche ua Erkrankungen
Perkussionsmyotonie
Myotonie durch Beklopfen auslösbar
Periodische Lähmung/ Paroxysmale Lähmung
periodische Paresen (proximal, symmetrisch, schlaff) mit Veränderungen des Kaliumspiegels

autosomal-dominante Erbrkrankheit mit hoher Penetranz

Pph: Störung der Membranpotentialänderungen


Hypokaliämisch:
- Kohlenhydrate und Insulin als Trigger, h-dd, Atemmuskulatur evt mitbetroffen

Hyperkaliämisch:
oft mimische und pharyngeale Muskulatur mitbetroffen
min - h
Kaliumschwankungen ,Kälte, Anstrengung
Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Def, Ep, Pph
Dystrophin- Defekt
x-chromosomal-rezessiv
-> va nur Jungen

Duchenne 3.-5.LJ
Becker-Kienner: 6.-20.LJ

Pph: Störung zahlreicher Signalwege -> Apoptose -> BGW-Umbau
Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne/ Becker-Kienner
Becker-Kiener ist das Dystrophin-Protein nur zT defekt
-> Späterer Krankheitsbeginn, nur gering eingeschränkte Lebenserwartung
Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Klinik
Atrophie der Beckengürtelmuskulatur, Abschwächung der Reflexe

Muskuläre Insuffizienz
-> Watschelgang, Gowerszeichen (Aufstehen mit Abstützen)
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
Kontrakturen, Skoliosen

Dilatatative Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, resp. Insuffizienz

Hormonell: NNR-Insuffizienz, Adipositas, Intelligenzminderung, nächtl. Hypoventilation, GIT, Vomitus
Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Diagnostik
Labor: Kreatinkinase↑↑
DNA: Dystrophin-Gen-Mutation

Neurophysiologie: EMG, niedrigamplitudig, verkürtze Potentialdauer

Muskelbiopsie: Kalieberschwankungen, Nekrosen, BGW-Umbau
- Immunhistochemie
-> Anti-Dystrophin-AK
Stiff-Man-Syndrom
- Def, ÄT, Pph
Autoimmunerkrankung mit genereller Tonuserhöhung

ÄT: AK gegen Glutamat-Decarboxylase oder Amphiphysin
-> spontan, paraneoplastisch, assoziiert mit Diabetes ua Autoimmunerkrankungen

-> GABA-Synthese -> hemmender GABA-einfluss↓
Stiff-Man-Syndrom
- Klinik
generalisierte Tonuserhöhungen der Skelettmuskulatur, va proximale Extremität, Rücken, Nacken

Triggerung durch exogene und endogene Stimuli (Stress, Lärm)
-> Plötzlich auftretende, schmerzhafte Spasmen
Stiff-Man-Syndrom
- Diagnostik
Anti-Glutamat-Decarboxylase-AK

EMG: kontinuierliche Agonist/Antagonist-Aktivierung

Liquor: oligoklonale Banden, autochtone IgG-Vermehrung, intrathekale Glutamat-Decarboxylase mit Autoantikörpern
Stiff-Man-Syndrom
- Therapie
Tumorsuche/-therapie

GABAerge Hemmung stärken: Diazepam, Baclofen, Valproat

Immunsuppresiv: Immunglobuline, Methylprednisolon, Plasmapherese, Rituximab
Dystonie
- Def, Ät
extrapyramidale Bewegungsstörungen mit prolongierten und unwillkürlichen Kontraktionen einzelner Muskeln

alle Arten der Hirnschädigung
Dopamin-Rezeptor-Antagonisten (Neuroleptika, MCP), hereditär
Dystonie
- Klinik: fokal und segmental
fokal:
- Torticollis spasmodicus (evt untedrückung mit Geste antagonistique)
- Blepharospasmus (vermehrtes Blinzeln, triggerbar, meist bds)
- laryngeale Dystonie: Dysphonien, Sprechkrämpfe

segmental
- Meige-Syndrom: Blepharospasmus iK mit oromandibulärer Dystonie
Dystonie
- Klinik: generalisiert
Torsionsdystonie
L-Dopa-sensitive Dystonie/ Segawa
Dystonie
- Therapie
Phsysio, Ergo, Botox-Injektion
Anticholinergika
L-Dopa
Neuroleptikainduziert: Biperiden
Spastische Spinalparalyse /Erb-Charcot
nicht-entzündlich-neurodegenerative Erkrnakung mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis

variables Alter

ÄT: 75% genetisch, 25% sporadisch

KL: spastische Parese, Hohlfussbildung, Kontrakturen und Hyperreflexie

keine kurative Behandlung möglich
Spastik
Folge einer Läsion der Pyramidenbahnen

Ät: Trauma, MS, Hirnschädigungen

-> Läsion d. 1. Motoneurons -> Wegfall der Hemmung

Tschenmesserphänomen: plötzliches Nachlassen des tonisch erhöhten Widerstandes

TH: Baclofen intrathekal-Perfusor, Tizanidin, Clonazepam, Totox
Friedreich-Ataxie
genetische, nicht-entzündliche Degeneration von Hinterstränge/-wurzeln, spinozerebellären Bahnen, Pyramidenbahn, Vorderhornzellen

KL: Muskelschwäche, Gangunsicherheit, Höhr und Sehstörungen, Sprachbildungsstörung
Rumpfataxie, Dysmetrie und Dysarthrie

Hohlfussbildung mit Krallenbildung, Kyphoskoliose

Demenz, Wesensveränderung, Hypertrophe Kardiomyopathie, Diabetes

Dg: Areflexie der UE, niedrigamplitudige Leitungsverzögerung, gen. Tripple-Repeat