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Kinderheilkunde STX

STUDY
PLAY

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def. frühgeburt
Geburt vor der 37. vollendeten Schwangerschaftswoche (≤36+6 SSW)
Risiko für eine Frühgeburt beim Feten?
Fetal Amnioninfekt,
Mehrlinge
Polyhydramnion
Risiko für eine Frühgeburt bei der Mutter
Alter (<20 Jahre, >40 Jahre)
Körperlicher Stress
Nikotinabusus
Vorangegangene Frühgeburten
Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen (z.B. Präeklampsie, HELLP)
Organbefunde bzw. Komplikationen bei Frühgeburt

Risiko Generell
1Atemnotsyndrom
2Bronchopulmonale Dysplasie
3Retinopathia praementurorum
4Nekrotisierende Enterokolitis
5Hirnblutungen
6Periventrikuläre Leukmalazie PML
7Apnoe Bradykadie
8Tokolyse

Generell gilt: Je geringer das Geburtsgewicht und je kürzer die Schwangerschaft, umso höher ist das Risiko für die genannten Komplikationen!
Wie schwer ist ein Neugeborenes und an hat es den mekoniumabgang, Urin
wiegt 3,5 kg und ist 50cm gross
und macht den ersten schiss nach 48h
pissen 24h
Normwerte Neugeboren
Körpergröße
Kopf
Herzfrequenz RR
Bilirubin
ph 7,2
Atmung
Normwerte
50cm
35cm
120-160/min
0,2.-0,5mg/dl
ph leicht sauer 7,2
40/min
Reifezeichen
Haut sollte rosig sein
keine Lunugobehaarung Pigmentlose Haare Flaum
Ohren Knorpel gut ausgebildet
Brustwarzen da
Hoden Deszendiert
Labien kleine von den großen bedeckt
Nägel vorhanden
APGAR Score
Bestimmung nach 1 5 10 Minuten 1510
Apperance Haut blass blau
Puls Herzaktion
Grimasse Gesichtsbewegung Reaktion
Activitiy Wach
Respiration Atmung
Säugling def
1 LJ
Neugeboren
ersten 4 wochen
Perinatal
29ssw bis 7 LTag
Hypo
Hyper
Eu
Gewicht
Hypo <10 Perzentile Geburtsgewicht
Hyper <90
Eu 10-90 Perzentile
Neugebornenscreening
Definition: Filterpapiertest aus Fersenblut
Optimaler Entnahmezeitpunkt: Alter von 36-72 Stunden
Zielkrankheiten
Hypothyreose
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Galaktosämie
MCAD-Defekt
Ahornsirupkrankheit: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: u.a. ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
Biotinidasemangel: Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt → Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden → Therapie: Biotinsubstitution
Carnitinstoffwechseldefekte: Ursache: Fettsäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma → Therapie: Spezielle Diät
Glutaracidurie Typ I: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: Motorische Störungen → Therapie: Spezielle Diät
Isovalerianacidämie: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung → Klinik: ZNS-Schäden → Therapie: Spezielle Diät
LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel: Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren → Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche → Therapie: Spezielle Diät
Kephalhämatom
Kopfblutgeschwulst kochen und periost
supraperiostales kein überschreiten von Schädelnahtgrenzen
caput succedaneum
Ödem Lymphe zwischen Subcutis und Galea
schädelnahtgrenzen werden Überschritten
Rückbildung innerhalb von tagen oder stunden
Klavikularfraktur
häufigste Geburtstrauma
Symptomarmer Verlauf
Klavikula tut weh
Grünholz Fraktur es heilt von ganz alleine
Torcicolli bei Säuglingen

Wie präsentiert sich der Versuch den Kopf zu drehen

Komplikation
einseitige Verkürzung des Sternocleido
Schädelasymmetrie
Skoliose der HWS

Der Kopf wird zur Seite des kontrahierten Muskels geneigt, jedoch zur gesunden Seite rotiert

Schädelasymmetrie
Skoliose der HWS Ausgleichsbewegung
Plexusschäden Einteilung
Obere erb duchenne 80%
c5 C6 keine Beugung um Ellenbogen Bizepsreflex und Radius nicht auslösbar
meist nach einem Jahr wieder heile

untere Plexuslähmung Klumpe C7 C8 Th1
kein Greifreflex
Bizeps intakt
Asphyxie
Stopp des Pulsschlags hypercapnie und Azidose
Hypnotische ischämische Enzephalopathie
unzureichende Versorgung des Hirngewebes mit o2
blue Asphyxie
periphere Zyanose
weiße Asphyxie
zentrale Zyanose
folgen einer porenzeohalie
mulizystische Enzephalopathieintrazerebrale Bildung von Hohlräumen Poren
prä oder perinataler hypnotischer ischämischer Insult
Sernat Score
wichtig für die Entscheidung der Hypothermie Behandlung
APGAR in der 10 min kleiner 5
Reanimation länger als 10min
Narbelart. ph kleiner 7
Basendef von mehr als 15
Hypothermie Behandlung wie
33,5 bis 72 stunden
Hypnotische ischämischer Enzephalopathie
Parasaggital graue Sub. geschädigt Paresen
periventirkuläre Leukomalazie
Plegie milde nur untere Extremität Diplegie
starke Tetraplegie

hinweisend es kommt zur Zystenbildung

marmoratus
selektiv neuronale Nekrose
Prognose einer HIE
Hypnotische ischämischer Enzephalopathie
milde gut keine Auffälligkeit
schon moderat oft tot
Anion und Neugeboreneninfekt
welche Erreger
folge
Risiko
Meist Aszension von Keimen aus der Vagina
Häufige Erreger: Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier

Neugeboreneninfektion
Sepsis der Mutter
Frühgeburt
Amnioninfektsyndrom AIS erreger
aufsteigende Infekte Streptokoppen der Gruppe B Staph Enterokokken Anaerobier Ecol
Klinik einer AIS
Mutter
Fieber (>38 °C), Tachykardie
Leukozytose, CRP-Erhöhung
Vorzeitige Wehen, vorzeitiger Blasensprung
Übelriechender Fruchtwasserabgang
Druckschmerzhafter Uterus

Fetale Tachykardie (Kardiotokographie)
Systemische Neugeboreneninfektion

Einteilung Erreger
Early-onset-Infektion/-Sepsis: in den ersten 72 Lebensstunden
Folgt meist auf Amnioninfektionssyndrom, Erreger entstammen meist der mütterlichen Vaginalflora
Häufigster Erreger sind Gruppe B-Streptokokken (Streptococcus agalactiae) und E. coli, seltener Listeria monocytogenes und Staphylococcus aureus

Late-Onset-Infektion/-Sepsis: nach 72 Lebensstunden (postpartale, nosokomiale Infektion)
Häufig Koagulase-negative Staphylokokken, Enterobacter, gelegentlich Enterokokken und Klebsiellen
Diagnostik bei Anioninfektsyndrom
klinischer verdacht ist ausschlaggebend
Urinkultur suprapubische Punktion
Blutkultur
Leukozytopenie oder Leukozytose
CRP↑
Interleukin-6 (IL-6) und Interleukin-8 (IL-8)↑
Röntgen-Thorax
Lumbalpunktion bei Verdacht auf Meningitis
Therapie einer Neugeborneninfekt
Stationäre Überwachung
Ampicillin und
nicht in der schwangerschaft
Gentamicin
Omphalitis
Erreger
Staphylococcus aureus, Streptokokken, tlw. auch gramnegative Erreger
Klinik
Periumbilikale Rötung, Schwellung, Induration
Fieber (oft erst im Verlauf)
Diagnostik
Blickdiagnostik (lokale Entzündungszeichen)
Blutkulturen (Erregernachweis und Antibiogramm)
Therapie
Breite, intravenöse antibiotische Therapie (z.B. Ampicillin und Gentamicin)
Komplikationen
Große Gefahr einer Sepsis
Aufgrund anatomischer Gegebenheiten (direkter Gefäßzugang): Rasche Ausbreitung
Prävention
Trockenhalten des Nabels (häufiger Windelwechsel)
Hygiene
Atemnotsyndrom
mangel an Surfactant führt zu einer respiratorischen Insuffizienz
vor der 28 ssw betrifft es 60-80%
führt häufig zum tod
Risikofaktoren die zum Surfactant Mangel führen können
Fam. dispositon
prim. Sectio
Diabetes des Mutter
Hydrops Fetalis
Physiologie des Surfactant
Pneumozyten Typ 2 prod Surfactant und senken die Oberflächenspannung in den Alveolen
bei Mangel entstehen Atelektasen
Zeichen einer gesteigerten Atemarbeit des Kindes
Nasenflügel weit auf gerissen
Tachydyspnoe
sub interkostale juguläre Einziehungen
Knorksen ist typisch
Blass graues zyanotisches Hautkolorit periphere vasokonstriktion bei hypoxämie
Diagnostik Atemnotsyndrom
Auskultation
Blutgase
RÖX Stadien
Auskultation abgeschwächtes Atemgeräusch
Atemnotsyndrom RÖX Stadien
DD zum Atemnotsyndrom
Lungenhypoplasie ( Oligo-/Anhydramnion bei frühzeitigem Blasensprung)

Transitorische Tachypnoe Rasselgeräusche schnelle Besserung

Kongenitale Zwerchfellhernie
meist links ggf abgeschwächtes Atemgeräusch Ausschluss via RÖx

Pneumothorax abgeschwächtes Atemgeräusch meist einseitig RÖX

Pneumonie kein richtungsweisender Auskulatationsbefund Labor zeigt IL 6-8 CRP Antibiotika
Lecithin Sphingomyelin Quotient
Lezithin ist hautptbestnadteil des Surfactant Sphingomyelin beibt konstant deswegen ist der quotient so gut
Behandlung bei Surfactant Mangel
CRAP und PEEP
endotracheale Gabe von Surfactant
keine 100% Sättigung ist für neugeborene Toxisch
embryofetales Alkoholsyndrom
häufigste Ursache einer teratogenen Schädigung bei Kindern 1:500
schmales Lippenrot
fehlendes Philtrum oberlippen rinne
Lidachsen spalte
Epikantus Mongolenfalte
Sprache Herzfehler VSD
Lippen Kiefer Gaumenspalte
Nikotin
Fetopathie
aber der 9 ssw

Embryopathien bis zur 8SSW
STORCH
syphilis
toxoplasmose
oster listeriose varizellen parovirus 19
röteln
cytomegalie
herpes
igm der schwangeren helfen dem Kind
nein igM nicht Plazenta gängig und helfen somit nur der Mutter
Hutching Trias
Leues Syphillis
Hutchinson-Trias:
1 Keratitis parenchymatosa,
2 Innenohrschwerhörigkeit,
3 Tonnenzähne

Lues connata tarda Symptomatik im Schulalter
Lues connata praecox (Symptome nach Geburt bis Ende des 2. Lebensjahres)
Blutiger Schnupfen ("Koryza")
Blasenbildung an Plantae und Palmae ("Syphilitisches Pemphigoid")
Epiphysenlösung ("Osteochondritis syphilitica")
Hepatosplenomegalie

Nase Hand Leberniere
Stadien einer Lues Infektion
Syphilis hat eine sehr hohe Übertragungswahrscheinlichkeit bis zum 7 Schwangerschaftsmonat

Lues connata praecox bis zum 2lj
Blutiger Schnupfen Koryza
Blasen plantae palnae Pemphigoid
Epiphsenenlösung
Hepatosplenomegalie

Rezidivperiode 2 4 Lebensjahr
condylomatalata plaques muqueuses gummata tuberpiginöse syphilome

lues connata tara Schulalter
Tabes dorsalis paralyse
Parrotsche Furchen Parat Narben Mundwinkelnarben
Sattelnase
Säbelscheiden Tibia
Toxoplasmose

wann ist eine Infektion gefährlich?

Wie ist die Klinik bei einer Infektion im 1.,2.,3., Trimenon
nur primärinfekt gefährlich!!!!

Infektionsgefahr nimm im laufe der Schwangerschaft ZU
die Folgen sind aber nicht mehr so gravierend

1. Trimenon: Häufig Abort
2. und 3. Trimenon: Trias der konnatalen Toxoplasmose
Hydrozephalus
Intrazerebrale Verkalkung
Chorioretinitis
Weitere Symptome: Hepatosplenomegalie, Ikterus
Varizellensyndrom
1 2 Trimeons mögliche Infektion
Perinatal kritisch
wenn bis 5 Tage vor Geburt gute Prognose Antikörper kommen ins Blut des Kinds
5bis 2 gefährlich hämmorragische Exantheme
Letalität 30%
VZ Infekt therapie
titerbestimmen und ggf passiv Impfen IgG Immunglobuline
auch wenn die Erkrankung weniger als 5 tage vor Geburt
Listeriose
Schwangere haben ein hohes Risiko sich anzustecken 10 Fach erhöht

Frühgeburt oder Fruchttod
Early schwere Infektion Granulomatosis infantiseptica

late übertragung im Geburtskanal
Enzephalitis

Ampicillin und ab Neugeboreneninfek Gentamicin dazu
Varizellen Infektion in der Schwangerschaft
Infektion während des 1. und 2. Trimenons: Konnatales Varizellensyndrom (Varizellenembryopathie) möglich
Hautveränderungen
Einseitige, hypoplastische, paralytische Atrophie der Extremität
Augen: Chorioretinitis, Katarakt, Mikrophthalmus
ZNS: Kortikale Atrophie, Ventrikeldilatation, Kleinhirnhypoplasie
Perinatal
Mütterliches Exanthem bis 5 Tage vor der Geburt: Gute Prognose
Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der konnatalen Varizellen-Erkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie)
Letalität von bis zu 30%


Passive Immunisierung mit IgG-Antikörpern (Varizella-Zoster-Immunglobulin) innerhalb 96 Stunden
Parovirus 19 symptome
Hydrops fetalis anämie
AFP erhöht
Untersuchung des Fetus nabelvenen Untersuchung PCR
Doppleruntersuchung Fetale Anämie Strömungsgeschwindgkeit überprüfen

Intraauterine Bluttransfusion ggf Immunglobuline
Röteln
hohes Risiko einer Übertragung am beginn der Schwangerschaft eigentlich ungewöhnlich

Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1. Trimenon
Hepatitis, Splenomegalie
Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie
Symptome bilden sich in der Regel zurück
Ggf. auch Symptome der Embryopathie (fließender Übergang)
Gregg Trias
Rötelnembryopathie = Infektion im 1. Trimenon
Innenohr Katarakt und Herzfehler

Mikrozephalie, geistige Retardierung
Kontakt mit Röteln
keine aktive Immunisierung
ggf passive kann das Risiko abschwächen
vor der 12 ggf Empfehlung zum Abort
CMV Symptome
periventrikuläre Symptome Blutungen eher CMV
Ventile Einblutung Mirkozephaus
Ikterus und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie, Anämie
Auge Chorioretinitis

Spätfolgen
Hörschäden Sehschäden doof
Zahndefekte

wichtig die DD zur Toxoplasmose
trias hydrocephalus intrazerebrale Verkalkung und Chorioretinits
HPV
HHV-2
Transplazentäre Übertragung (5%): Hypotrophie, Mikrozephalie und -ophthalmie, intrazerebrale Verkalkungen
Intrapartale (85%) und postpartale Übertragung (10%)
Lokale Infektion mit typischen Herpesbläschen, Herpes-simplex-Keratitis
Disseminierte systemische Infektion, ggf. mit ZNS-Beteiligung (gleicht einem septischen Krankheitsbild)

Virus aus Bläschen nachweisen via PCR
Aciclovir einfüllen
ggf. Sectio wenn man schon Blasen bei der Mutter sieht.
SIDS
plötzlicher Kindstod Voraussetzung ist das keine andere Ursache gefunden wird
2. - 6 Lebensmonat mehr Männer
Trigger SIDS
Bauchlage
Nikotin
Überwärmung
unsichere Schlafumgebung decken usw
schon Fam. bekannt
DD SIDS
Battered Child ersticken des kindes
Protektiv
aufklären
Stillen bis zum 4 6 Lebensmonat
Impfen
Martin Bell
Fragiles x Syndrom mehr Weiber
CGG Triplet Trinukleotid Repeat fragile X mental retardation 1-Gen)

x chromosomal rez.

-Retardierung
-autistisches Verhalten
-langes Gesicht
-große Ohren großer Hoden
-normale Körpergröße

da läuten die Eierglocken
Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht
welche bösartigen Knochentumore gibts es
Ewing Kinder und Jugendliche
Osteosarkom Jungendliche und Erwachsene
Chondrosarkom erwachsene
Lokalisation Ewing Sarkom
Diaphyse lange Röhrenknochen Lemur Tibia
Lokalisation Osteosarkom
Methaphyse typisch sind Knieschmerzen
mehr Frauen als Männer
Lokalisation des Chrondrosarkoms
klassischer weise im Becken prx Femur
Spiculae
befund im Röntgen das für ein aggressives Wachstum sprechen im Gegensatz soliden periost Reaktion
Unterbrochene Periostreakton
sprechen für ein ganz besonders aggressives Wachstum
Codeman Dreieck
Dreieck ragt aus dem Priost spricht für ein schnelles Wachstum
Klinik des Osteosarkoms
keine frühen Symptome aber schmerzen und Schwellung im weiteren Verlauf
60% Metaphyse Kniegelenks nah
Met. Hämatogen Lunge dann Skelett
Osteosarkom histopathologisch
klassische netzartige Bildung Faserknochen atypische polymorphe mesenchymale Zellen

Machendrahtosteoid
Therapie des Osteosarkoms
neoajuvante Chemo und radikale Resektion

Histologische Aufarbeitung des Therapie Erfolg
Bestrahlung ist keine Option Resistenz
Ewing Sarkom
undiff Mesenchymzellen Knochenmark
Ausgangspunkt des Tumors
5-15 Lebensjahr
Diagnose des Ewing Sarkom
zwiebelschalartige Abhebung des Periosts
Entzündung BSG CRP Leukozytose

Therapie neoadjuvante Chemo und OP
auch Bestrahlung
Chondrosarkom
Knorpelbildender Tumor
langsames infiltratives Wachstum
Becken und Femur Rippen oder proximaler Humerus

Typischerweise Auftreten im Erwachsenenalter, kindliche Chondrosarkome sind äußerst selten

MRT: Bogenförmige KM-Anreicherung

Verkalkungen
Mottenfraß Osteolysen
Durchbrechen die Kompakta
KM Bogenförmige Anreicherung
Histo Chondrosarkom
Zelldichtes, atypisches, nodulär aufgebautes Knorpelgewebe mit Einschluss nekrotischer Knochenbälkchen
Prognose Chondrosarkom
50% 5 Jahre aber hohe Rezidiv Neigung
Chondrom
Maligne Neoplasie
ab 50 Jahre auftreten
HWS LWS sakrum
Entfernung im Gesunden
Metastase Knochen
Frauen meist Mamma
Männer Prostata
Radiologische Klassifikation einer Knochen M
Osteoblastisch anheben der Dichte Prostata
Osteolyse absenken der Dichte Nierenzelt
gemischt mamma Bronchial
Klinik einer Knochen M
meist pathologische Frakturen
Radikuläre Symptomatik
MRT KM Enhancement
Therapie Remineralisierung und Bisphosphonate senkrecht 30min vor dem Essen
M. Perthes pathophysiologie
einseitig auftretende abakterielle Erkrankung
aber dd coxitis fugax heilt nach einer Woche
M. Berthes wer erkrankt wann
4:1 Männer
4-8 Jahre
Waldenström Klassifikation
Klassifikation für den M. Perthes
Initial Gelenkspalt wird größer
Kondensation Dichtzunahme an der Epiphyse
Fragmentation Subchondrale Aufhellung
Reparation Wiederaufbau Reossifikation
Endstadium Restitutio ad integrum
Head at RISK zeichen für den Perthes 6 Stück
1Laterale Kalzifikation
2Subluxation Lateralisation
3Metaphysäre Beteiligung
4Horizontalisierung der 5Epiphysenfuge
6Gage Zeichen Dreieckige Osteoporose des lateralen Femurs
Vorteile des MRT bei Perthes
Frühstadium deutliche Vorteile

Gräßenbestimmung des Nekroseareals Nekrosen stellen sich sowohl in der T1- als auch in der T2-Wichtung hypointens dar und zeigen keine Signalanhebung nach Kontrastmittel-Gabe.

Ödeme frühzeitig erkennen
Hyperintensitäten (T2-Wichtung) als Ausdruck des intraossären Ödems
Symptome des M. Perthes


Assoziation mit Perthes
Leitsymptom Hinken
Schmerzen Knie und Oberschenkel auch Gegenseite
Abduktion und Innenrotation ist gestört

oft Zeitversetzter beidseitiger Ausfall

Skelettretardierung Arm
wie prüfe ich die Rotationsmöglichkeit
Bauch oder Rückenlage
angewinkeltes Knie
Unterschenkel dient als Zeiger
Hinge abduction
klassisches Schnappen
anstoßen des lateralen Femurkopfes am Azetabulum venterolateral
Röntgen Perthes
nach lauenstein
Rückenlage 45 flex 45 abduktion
M. Perthes Befundung
wichtig ist die Situation des Lateralen femurkopfes höhenminderung
sono M. Perthes
hier solle eine genaue Untersuchung auf einen Erguss erfolgen bleibt dieser auch nach 7 Tagen bestehen Coxitis fugax unwahrscheinlich
dann MRT
Coxitis fugax was ist das
transiente Synovitis meist nach viralen Infekten der oberen Atemwege
Epiphyseolysis capitis femoris
Hypophysendysfunktion
skelettretardierung Minderwuchs ist entscheidend das kommt bei M. Perthes nicht vor
was heißt Containment bei M. Perthes
ist das primäre Therapie Ziel und bedeutet ein möglichst gutes abdecken des Femurkopfes in der Reperationsphase
Therapiechema M. Perthes
gute Beweglichkeit Herring A,B konservativ

Herring BC C Operation varisierende Femurosteotomie
Komplikation des M. Perthes
Koxarthose und Trendelenburgzeichen
Lateralisierung Coxa Magna Hinge abduction
um so jünger um so besser ist die Prognose
Icterus neonatorum
Psysiologisch 3-5 Lebenstag asymptomatisch
bilirubin bleibt unter 15mg/dl
5 Tag maximum

Pathologischer Ikterus
praecox unkonjungiert mehr als 7 mg/dl in den ersten 24H gesamt Bild über 15mg/dl
prolongatus ab dem 10 Lebenstag

Tiefstand dann im 3 Monat
ist ein gelbes Hautcolorit normal
ja bei 60% kommt es dazu
gründe für den Ikterus beim Baby
entscheidend ist die verstoffwechslung in der Leber
und die gesteigerte Resorption im Darm
Was kann zu einem Ikterus führen?
38ssw
wenig Nahrung
Hämolyse
Stoffwechsel gestört Glutransferase gestört

Hämolyse AB0 inkompatibel
gründe für einen Anstieg des unkonjugierten Bilis

Behandlung
Stoffwechsel gestört
Meulengracht Crigler Najjar Syndrom
Hamolyse

hier ist eine Luma Matten Therapie möglich sonst droht das Bronze-Baby-Syndrom
gründe für einen Anstieg des konjugierten Bilis
infektiös Hepatitis
Stoffwechsel gestört Galaktosämie Homozygoter a1 antitripsin mangel Hepatozyten können nicht ausschütten

Alagille Syndromo Hypoblastische Gallengänge
Augenfehlbildungen Gesichtsdysmorph Herzseiten Skelettanamalien

Neonatle Idiopatische Hepatits

Abfluss gestört
Therapie des Ikterus
Phototherapie
selten Bilirubin Enzephalopathie
Lethalgie Trink Schwäche
Stupor Apnoe Krampfanfälle
Kernikterus
Diagnostik des Ikterus
Labor
Blutgruppen Inkompatibel Coombs Test
G6PD Aktivität
Entzündungsparameter
Leberenzyme
Hypothyreose ikterus prolongatus
Therapie ist?
Blauwellenlicht 420-480 Nm
Umwandlung Hydrophob in Hydrophiel
Essentiell ist augenschutz und Flüssigkeit
welche Nebenwirkung bei Lichtteherapie
Mutter kind Trennung
AML Risiko steigt Diarrhö
Welche andren Therapieformen gibt es
Butaustauschtransfusion bei hohen Bilirubinwerten 25mg/dl und mehr
Enzepahlopathie
verwendung von Identischem Blut AB0 RH Neg
welchen supportiven Maßnahmen können ergriffen werden
Unterbrechung der enterohepatischen Kreislaufs
regelmäßige Nahrungsaufnahme
keine gabe von Wasser und Tee
Formula Nahrung wenn die Mutter nicht mehr her gibt
M haemolyticus neonatorium


Prophylaxe
häufigster Grund Rhesus inkompatibel
Mutter bildet IgM Serokonversation
Rh IgG geht bei erneuert Schwangerschaft dann in das Kind Hydrops fetalis

Anti D in der 28-30 SSW und in den ersten 72 Stunden nach der Geburt
und bei invasiven Eingriffen auch sinnvoll
Symptome des M. haemolyticus
Anämie neonatorum Abbau der Antikörper Blutkomplexe in der Milz folge
Hepatosplenomegalie Blutproduktion in der Leber
Icterus neonatorium praecox und gravis
post partal auftretender Icterus durch Überschreitung der Leberkapazitäten. Wird erst Symptomatisch nach Geburt weil kein Abbau durch die Nabelschnur möglich ist.

Überschreitet das Problem die Albuminbindekap. kern Ikterus
Therapie
Bluttransfusion ab 10g/dl in der ersten Lebenswoche
Immungloboline
Prävention
Rh neg Personen bekommen Anti D Prophylaxe
28 30 ssw
auch sollte die Therapie bei invasiven Eingriffen durchgeführt werden

neg Vater neg Mutter keine Indikation
M. haemorrhagicus neonatorum
Vit K mangel erhöhte Blutungsneigung
Medikamente die einen haemorrhagicus auslösen könnten
Hydantoin und Primidon Anikonvulsiva
Diarrhoe
Antibiose
Gallengangsatresie
Wann tritt die Blutung bei M. Hae auf
3. 7. Lebenstag
Hautblutungen
Gastrointestinale Blutungen
gestörte Resorption
Melaena spuria
Meläna (Teerstuhl)
aufgenommen von der Brust des Kindes
Melaena vera
Meläna (Teerstuhl)
gi Blutungen
Prävention M. Haemorrhagicus
Gabe von oralem Vit. K 2mg
U1 3.10 Lebenstag U2 4 Lebenswoche U3
was kann zu erhöhten Biliwerten führen
Mobus Gilbert Meulengracht
Crigler doofe erkrankung vor allem typ 1
Dubin johnson transport ist gestört
Rotor Syndrom
Häufigster Grund für hohen Bili
Morbus Gilbert
UDP Glucuronyltransferase
besonders doof bei Stress
Fasten
indirektes Bili steigt an
wichtig sonst keine auffälligen werte der Leber
Crigler Najjar Syndrom
hier liegt auch eine UDP Gluxuronyltransferase vor.
Typ 1 Funktionslos schlecht Prognose
Typ 2 Arias Syndrom mittlere UDP G
Rifampicin und Phenobarbital können Enzyme Induzieren
Dubin Johnson MRP 2 Transporter
Rotor
Therapie des Ikterus
Tinproporphyrin
Kohlenhydrat Stoffwechsel
Glykogen
Galaktose
Fruktose
glykogenosen
Gierke Typ1 Glucose 6 Phosphatase
Pompe Typ2 a 1,4, Glucosidase
Core Typ 3 1,6 Glucosidase
Anderson Typ 4 Branching
Mc Ardle Typ 5 defekt der Phosphorylase
Galaktosestoffwechsel
Galaktosämie
Galaktose 1 Phosphat Uridyltransferase

wird g1P im Blut nachgewiesen muss ein sofortiger Aufnahme stopp von Laktose erfolgen
Lebenslagen Diät
Galaktokinasemangel
führt zu Katarakt
auch galaktosämie Galantes 1 Phosphat mangel kann zu Katarakt führen
Heriditäre Fuktose intoleranz warum kommt es zu hypoglykämie
Fruktose 1 Phosphat Aldolase Mangel
Fruktose 1 Phosphat hemmt die Glykolyse
es kommt zu hypoglykämie

Lebenslange Fruktose Saccharose freie Diät das heißt auch
keine Muttermilch oder pre milch
Allergie Reaktion
Typ I: Soforttyp (anaphylaktisch)
Medikamente (Penicilline, NSAR, Metamizol)
Nahrungsmittel (Nuss, Soja, Schalentiere, Nektarine, Sellerie u.a.)
Insektengifte (Biene, Wespe)
Infektbedingt (mikrobielle Antigene)
Inhalativ (Pollen, Latex )
Iatrogen (z.B. Röntgenkontrastmittel)
Bluttransfusionen

Typ II: Zytotoxischer Typ
Bluttransfusionen
Autoimmunerkrankungen (bspw. hämolytische Anämie)

Typ III: Immunkomplex-Typ
Bakterielle Infekte
Medikamente
Autoimmunerkrankungen

Typ IV: Spättyp (zellvermittelt)
Häufigste Sensibilisierung im Epikutantest: Nickel (20%), dann Duftstoffe (15%), Perubalsam (10%)
Weiterhin: Bspw. Medikamente
Typ eins Allergie
Typ I: Soforttyp (anaphylaktisch)
Verlauf
Auftreten innerhalb kurzer Zeit nach Antigenkontakt
Evtl. Spätphasenreaktion nach 6-12h
Leitsymptome: Juckreiz, Ödem, Rhinitis, Bronchospasmus und Koliken
Spezifische Manifestationen
Allergische Konjunktivitis
Allergische Rhinitis
Allergisches Asthma bronchiale
Urtikaria (= Nesselsucht): Flüchtige, beetartige, flache Erhabenheit der Haut, die heftig juckt
Angioödem
Anaphylaktische Reaktion bis Schock
Hitzegefühl, Schwindel, Exanthem, Schwellung der Augenlider, Schluckbeschwerden usw. bis Kreislaufversagen mit Multiorganversagen
Welches sind potente Allergene
Kuhmilch Hühnerei Nüsse Hülsenfrüchte

oft Kreuzallergene zu Pollen
Diagnostik einer Lebensmittelallergie
Rast IgE
Methylhistamin
Pricktest
DD einer Lebensmittelallergie
Unverträglichkeit Fruktose gluten

Ausschluss Dreimonats-Koliken
Schreiattacke bei Säuglingen ende des 3 Monats sollte es beendet sein
Meteorismus

CAVE Blut im Stuhl
Therapie der Lebensmittelallergie
Allergenkarenz und Ersatz der Nahrung
es ist möglich das die Allergie bei Karenz verschwindet
Was kann das Kind sofort
kopf drehen nicht kontrollieren
U Untersuchungen
(U1 sofort)

Nach 4 Tagen (U2, 3-10),

4 Wochen U3

4 Monaten U4


hatte ich endlich 6 Monate Zeit, mich doppelt auszuruhen.
U5 8Lebensmonat

U6 nach einem Jahr

U8 48 Lebensmonat 4 Jahre
Entwicklung des Kindes
9
frei sitzen, selbstständig zum Stehen hochziehen und mit Unterstützung stehen, Pinzettengriff, im weiteren Verlauf freies Stehen
15
freies Gehen
2 Jahre
sicher gehen
und mama Papa sagen Löffel benutzen
3
Dreirad fahren, Turm aus Klötzen bauen
vor und Nachnamen sagen plural singular
4
Treppe laufen
5
auf einem Bein hüpfen
Denver Entwicklungsskalen was beinhalten sie 5
1Grobmotorik
2Feinmotorik
3Gegenstände greifen

4Sprache
5sozialer Kontakt
FDI Zahnschema
Oberkiefer rechts 1
Oberkiefer links 2
Unterkiefer links 3
Unterkiefer rechts 4
mesial n distal
erster Zahn bleibt ab 6 bis 12 14 lj
Kleinwuchs ab
3 perzentile

gewicht 10g G-Force
Wachstumsgeschwindigkeit
25,11,8, 1,2,3
gewichtsentwicklung kleinkind
4-5 Verdopplung 7
1 Jahr verdreifachen 10 kg
6 20kg
vorhersage endgröße
rö AP der linken hand Korrelation zwischen grad und Knochenreifung prozentualem Anteil der größe zur Endgöße
Gründe für kleinwuchs
häufigster familiär
Konstitutioneller Kleinwuchs verspäteter Eintritt in die Pubertät 13,3 girls 13,6 boys
androgenitales Syndrom


Labor
Nebennierenrinde defekt
verminderten Kortisolsynthese

ACTH↑ → ACTH regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑
Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion möglich: Aldosteron↓ → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H2O), verringerte H+-Ausscheidung, erhöhter Kaliumspiegel (= "Salzverlustsyndrom")

21-Hydroxylase (ca. 85-90%)

17-Hydroxyprogesteron Vorstufe
Kortisol Runter ACTH Hoch und Hypoglykämie schädigen Weibliche Feten intrauterin deswegen die Prophylaxe

K+↑, Na+↓
BGA: Metabolische Azidose
Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom

klinik

Labor Besonderheit
Aldosteronproduktion ist auch gestört es kommt zu Dehydratation

Natrium↓, Kalium↑, metabolische Azidose
Exsikkose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie

Ähnelt der Pylorusstenose von der Klinik

Besonderheit Hyperkaliämie trotz Erbrechen
Pseudohermaphroditismus femininus
Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp

Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von Geburt an (Klitorishypertrophie bis hin zur Ausbildung eines männlich erscheinenden Genitals )
Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar
Polyzystische Ovarien
Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)
Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH)
Gestörte Menstruation
Herditäre Gründe für einen Kleinwuchs
Ullrich Turner
Trisomie 21
Prader Willi chromosom 15 adipositas Magna
Laurence Moon Adiposiats Retinopathie
Achondroplasie
Autosomal Dominant enchondrale Ossifikation
Proportionen
Kopf mit gewölbter Stirn
kleine plume Extremitäten
Körperlänge kleiner als 130

abgeflachte wirbelkörper
brust kyphose
lenden lordose

Vater verantwortlich für die Erkrankung
Osteogenesis imperfecta
Typ I Autosomal Doninant normale Endgröße milde Ausprägung

Typ IIAutosomal rez.
Kollagen 1 Synthese blaue skleren
Dysproportionaler Kleinwuchs
Tod noch vor dem ersten Lebensjahr im 1 Lebensjahr

Wie bei ADPKD
häufigster Grund für einen Großwuchs
am häufigsten Familiärer Großwuchs
Im Falle eines Großwuchs was ist zu tun
Endokrinologisch und Chromosomen Analyse
durchführen
Syndrome bei deinen ein Großwuchs vorliegt
Marfan
Sotos
Wiedermann Beckwith zunge
Homozytinurie Roterurin
Martin Bell Syndrom Fragiles X

Hyperphysärer Gigantismus
Androgenitales Syndrom
47 xyy Syndrom 47 xxx
Diagnostik im Falle eines Verdachts auf Großwuchs
wie sind die Proportionen
proportioniert oder Disproportioniert Marfan
sehr lange arme
sotos syndrom
zerebraler Gigantismus
NSD1 gen führt zu Gigantismus
Makrozephalus
spitzes kinn
wiedemann Beckwith
Makroglossie
Kontaktes genetisches Makrosomiesyndrom
makroglossie lange Zunge
Hypophysärer gigantismus
Wachstumshormonexzess
gh Produktion durch ein Adennom
Gigantismus wenn die Krankheit im Kindesalter beginnt
sonst Akromegalie
Numerische Chromosomen Fehler die zu Großwuchs führen
Klinefelter Eunuchoider Hochwuchs Epiphyse schließt nicht Hodenhypoplasie
Gynäkomastie Testosteronmangel deswegen Sub.
47 xyy xxx
Tanner Stadien
welche Merkmale werden Berücksichtigt
Entwicklung der Schambehaarung
Brustentwicklung bei Mädchen
Genital bei Jungen
Pubertas praecox
verfrühte Aktivierung der Gnaden Achse
GnRH ist erhöht
pseudopubertas praecox
hier keine GnRH Erhöhung das Problem ist in der Peripherie und es liegt eine Erhöhung von Geschlechtshormonen vor die aber in der Periperhie gebildet werden
wie unterscheide ich die Pubertät praecox Formen
mit einem GnRH Test ich verabreiche GnRH und beobachte die Gonadotropine LH FSH

Therapie ist auch eine Gabe von GnRh Analoga
wichtig ist eine engmaschige Kontrolle da es sogar unter GnRH Gabe zu einer DOWN Regulierung der GNRH Rezeptoren kommen kann
Pseudopubertas praecox gründe für die Symptome
Erhöhte Androgene Östrogene durch peripher Angelegtem Tumor
Androgenitales Syndrom
Ovarial
Leydig Zell Tumor Hodenstruma
FSH ist erniedrigt
Pubertas tarda
Pubertät erst 2-3 Jahre verspätet
9-14 Normal
häufigster Grund Konstitutionelle Wachstumsverzögerung
Hypogonadismus Primär
führt zu Minderwuchs
Ulrich Turner Mädchen
Klinefelter Jungen
Androgenresistenz
infantile Zerebralparese
Risiko ist eine frühe Geburt

spastische Erhöhung des Muskeltones Dadurch
Spitzfußstellung und Scherengang
das Bein wird bei einem schritt über die Mittellinie hinaus Adduktoren
Eigenreflexe sind gesteigert und der Babinski ist positiv
gamma Globuline
B Lymphozyten
die Gamma Globuline sind Proteine die in einer Elektrophorese am weitesten Wandern
sie stellen die Fraktion aller Antilörper da
septische Granulomatose
x chromosomal rez. Erbkrankheit
Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten ist gestört
es kommt zum Abszessen der Haut
Langerhans Zell Histiozytose
Tumorähnliche Erkrankung
Eosinophiles Granulom Schädel Becken Wirbelsäule Rippen
Akute Infiltration in Organe Kunge Lymphkonoten Haut leber Milz
Silber Rüssel Syndrom
intrauteriner Kleinwuchs
Körperlänge ist reduziert
Makrozephalie
Unproportioniert dreieckiges Gesicht
Leicht verminderte Leistungsfähigkeit Kognition
Neugebornenexanthem
Papeln erythematösen Grund dauert aber nur eine Woche
Erythema toxicum neonatorum
Milia neonatorum
beide Selbstlimitierend
Milia Talgretentionszyste
Einteilung der Epilepsie des Kindesalters
Einteilung nach Idiopathische gute Prognose
oder Symptomatische (mit Organischem Korrelat)
eher schlechter hier muss die Ursache behoben werden oft ist das aber nicht möglich
idiopatische generalisierte Epilepsie
häufigsten Epilepsie des Kindes 25%
Therapie Valproat
Valproat
1 Wahl bei Dauertherapie Generalisierte Anfälle
hier ist eine Rasche Aufdosierung möglich
Teratogen Hepatotoxizität
Bipolare Störungen
2 Wahl bei fokalen anfallen
Levitiracetam
1 Wahl zur Dauertherapie bei fokalen Anfällen
Status Epilepticus
Somnolenz und Schwindel sind mögliche Nebenwirkungen
Schwangere
Lamotrigin
Pyknolepsie
Absence Epilepsie Valproat
beginn 5 8 Lebensjahr
Absence bis zu 100 mal am Tag
EEG 3/s waves über allen Hirnregionen
Juvenile Absence
9-12 Lebensjahr
Prognose wird schlechter
40% werden nicht mehr Anfallsfrei
Klinik hier auch nicht so Scharf also auch Grand mal Aufwach und petit mal möglich
Regelmäßige 4s spikes waves im EEG in allen Hirnregionen
Auffwach grand mal
beginn meistens mit dem 14 bis 20 Lebensjahr
generalisierte tonisch klinische Anfälle kurz nach Erwachen oder bei Entspannung so Feierabend Anfälle

Unregelmäßige Spikes und waves pole Spikes auch möglich
Kryptogen symptomatisch
West syndrom Blitz Nick Salaam Krämpfe BNS
Wann kommt es zu BNS
Blitz Nick Salaam Krämpfe
beginne schon sehr früh 3-8 Lebensmonat
hier liegt eine Hirnschädigung vor
Blitzartiger Beugekrampf Kreuzen der Hände vor der Brust
im EEG Hypsarrhythmie hohe Deltawellen sharp and slow waves#
delta force bei salaam
Fokale Epilepsien
Idiopathische fokale Epilepsien
Rolando häufigste Epilepsie 5-9 Lebensjahr
heilt meistens mit erreichen der Pubertät aus
meist schlafgebundende Anfälle mit tonischen Gesichtskrämpfen
Klinik einer Temporallappenepilepsie
klassischer weise mit Aura olfaktorische
dann motorische Symptome schmatzen und Geruchs und geschmacksmissempfindungen
auch sekundär generalisiert
Klinik Frontallappen
toddsche Parese Ikterissche Parese nach Anfall
Blickdeviation nach kontralateral
Okzipitallappen
Halluzination
Wohin sollte eine Diagnostik bei einem Stattgefunden Krampfleiden gehen
symptomatische Epilepsie oder sogar DD
Gelegenheitsanfall oder Idiopatisch
Ammonshornskleroser
klassisch für eine nicht Medikamentös einstellbare Symptomatischen Epilepsie entsteht durch rez. Anfälle
grand mal Status epileptics was ist zu tun
Lagerung
ggf O2 kein Beißschutz
IV Zugang BZ messen
Vitalparameter Bestimmen
Thiamin gabe bei verdacht auf C2 Abusus

Dann Benzol Lorazepam Diazepam
Auch Rektale habe möglich
Midazolam auch als Spray

Phenytoin aufsteigen oder Valproat
Dann Thiopental Schlafen
Wann sollte eine Dauertherapie erwogen werden
1 2 Anfällen und unauffälligen Provokations EEG auch reine Beobachtung möglich
therapie Fokal
Lamotrigin auch Schwangere Levitiracetam
2 Wahl Carbamazepin Valproat
Primar Generalisierte Anfälle
Valproat
oder Lamotrigin
auch Kombination Tiagabin
Absence epilepsie
Valproat Ethosuximid bei Schulkindern ist Ethosuximid SSSS Syndrom besser und sollte geben werden
Neuroblastom was ist das
Maligner Tumor des sympathischen Nervensystems, der von Zellen der Neuralleiste entstammt

maligner Tumor der dem ZNS entstammt
dem Sympathikus und ist der häufigste solide Tumor des Kindesalters

es befinden sich Ansammlungen von sympathischen Nervenfasen im Tumor deswegen wird Vallininmandelsäure im Urin Nachweisbar

es gibt je nach Stadium totale Rückbildungen des Tumors
Symptome unter Neuroblastom
Gedeihstörungen und Erbrechen
Hypertonie und chronische Diarrhö
Fieber und Schmerzen
Hals Horner Syndrom
Sanduhrtumor
Neuroblastom das in die foramina intervertebralis Wachsen es kommt zum Querschnitt
muss sofort Operiert werden
Diagnostik Neuroblastom
N-myc trägt zu einer Vergrößerung des Neuroblastoms gut für histologische Untersuchungen
entscheidend auch für Therapie ist N-myc negativ kann eher abgewartet werden

NSE erhöht LDH Ferritin erhöht und Katecholaminabbauprodukte wie Vanillinmandelsäure
Was ist MIBG Szubtugraphie
Aufnahme von Metaiodbenzylguanidin durch adrenerges Gewebe, wodurch Neuroblastome szintigraphisch dargestellt werden können.
Prognose des Neuroblastom
Stadium 1 und 2 90% Heilungschancen

Je älter je schlechter die Prognose

aber Bestimmung von N myc Onkogen ist wichtig hier kann sich im lokalen Status eine spontane Regression ergeben.

hohe LDH schlechtes Outcome
Metastasierung in andere Organe sowie Fernlymphknoten

Leider 50% im Stadium 4
häufigster primärer intraokulärer maligner Tumor des Kindesalter
Reinoblastom
es zeigt sich oft Leukokorie
Trilaterales Retinoblastom
zweimal Retinoblastom und zusätzlich Pinealom Mittellinien Tumor
wie kann man manchmal Retinoblastom unterscheiden ob es spontan entstanden ist oder Autosomal Dominant vererbt wurde
Beidseitiger Befall spricht für eine Binukleäre Ausprägung des Malignom mit
Leukokorie
Klinik des Retinoblastoms
Leukokorie Katzenaugen
und Stabismus häufigste Manifestation
Osteosarkom Risiko ist stark erhöht
Lippen Kiefer Gaumenspalte was ist das wann kommt sie vor Gründe
häufigste Fehlbildung des Menschen
aber auch im Rahmen von Syndromen
frühzeitige interdisziplinäre Versorgung
Ätiologie der Gaumenspalte
multifak. Geschehen rel. Häufigkeit ca 0,1%
jedoch bei bereits einem Kind 2-6 %
dann bei zweiten 10
Elternteil gibt etwa 3%

Disposition Rauchen Alkohol Medikamente
Mukoviszidose
CFTR GEN defekt Mutation des Delta F508
1/25 Heterozygotenfrequenz
20 15 Mensch Trägt ein defektes CFTR Gen mit sich
Pathophysikologie der Mucoviszidose
gestörte Membranständiger Chloridkanal
Chlorid Ionen können nicht mehr von intra nach extra Zellulär +
wichtig im Schweiß genau umgekehrt
Symptome der Mucoviszidose
Gedeihstörung
verzögerte Entwicklung der Pubertät
Muco Störungen des Abdomens
Verzögerter Abgang des Mekoniums oder sogar ausbleiben normal 24-48 Stunden nach Entbindung
Mekoniumileus

Hier ist die Funktion des Exotinnen Pankreas gestört
hier bilden sich übelriechende massive Fettstühle
ein Aufgetriebenes Abdomen und
-SOGAR ein Rektumprolaps kommt vor
Muco an der Lunge
Limitierender und entscheidender Faktor der Prognose

Chronischer produktiver Husten
Rezidivierende Infekte
Haemophilus Staph aureus dann aber
auch gram negative Pseudimonas aerugunosa und Burkholderia cepacia
Hämoptysen
und Bronchiektasen streifen gut Feinschicht
chronische sinusitis und Polyposis nass
Muco gallengang und leber
Gallensteine in der Gallenblase
Cholezystolithiasis Cholestase
Leberverfettung sono erhöhte echogenität zur Niere
CT zur Milz
Schweißdrüse
stark salzhaltiger Schweiz mehr als 60 bzw 90 bei Säuglingen
Keimdrüsen
Infertilität durch obliteration des ductus deferens oder
bei Frauen verminderte Fertilität
so ist eine Schwangerschaft möglich
Diagnose der Muco
Körperliche Untersuchung
expiratorisches Gießen Obstruktion
feuchte Rasselgeräusche Pneumonie
bei chronischer Respiratorisch Uhrglasnögek und Trommelschlegelfinger durch chronische Hypoxie

Chronischer produktiver Husten
Chronische Sinusitis und eventuell Polyposis nasi

Cholezystolithiasis, Cholestase
Leberverfettung (sonographisch erhöhte Echogenität) bis hin
Muko Serum Analyse
Aktivität von Trypsin ist erhöht
Alkalose durch Chlorverlust ist möglich
Wie heißt er Schweiß test

weiteres diagnostisches Verfahren
Pilocarpin Intophorese Test unter 60
Säuglinge unter 90 in den ersten 6 Wochen


verminderung des Chymotrypsin- bzw Pankreaselastasegehaltes im Stuhl
exokrine Funktion des Pankreas die inkretorische bleibt meist bis zum 25 LJ erhalten
Therapie der Muco
Inhalations von Kochsalz Atemgym und Klopfmassage
Hochenergetische Ernährung bei erhöhtem Energieverbrauch Atemarbeit
Pankreasenzyme
substitution von EDEKA
o2 und LungenTX
Wie sollte eine Infektion der Atemwege Therapiert werden
Pseudomonas und Burkholderia capacia sind gefährliche Erreger
Tobramycin Inhalation
Mekoniumileus Therapie und Diagnose
der Stuhlgang bleibt aus häufigster Grund ist die Mukoviszidose

Galliges Erbrechen Bild des Tiefen Ileum
Hier sollte ein Röntgen im Hängen erstellt werden Kontrastierung des Darms ist eine Perforation da
Soap bubbles sind möglich
Mekoniumileus oft ohne Spiegelbildung

Therapie ist der Kontrasteinlauf und Op bei Perforation
ABPA Aspergillose
allergische bronochpulmonale Aspergillose ca 10% der Patienten entwickeln das
Lungen Komplikationen der Mukoviszidose
Pneumothorax Cor Pulmonale
Pankreopriver
Diabetes mellitus als Folge der Chronischen Verstopfung oft erst dem 25 LJ
Leber Komplikation der Mukovizidose
Biliäre Zirrhose mit Portale Hypertension
Prognose der Muko
etwas 35 Jahre
Austragen einer Schwangerschaft ist möglich
Androgenitales Syndrom

folge für einen weiblichen Feten
21 Hydroxylase defekt jetzt kann kein Kortison mehr Produziert werden es kommt zu reaktiven
Kortisol↓, ACTH↑
17-Hydroxyprogesteron akkumuliert ist direkte Vorstufe und schädigt einen weiblichen Feten

Hyperpigmentation ist immer möglich POMC

Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp
Androgenitales Syndrom Einteilung
Ohne und mit Salzverlust
und Mit Satzverlust

ist die Aldosteronproduktion gestört kommt es zum Syndrom MIT Salzverlust und Hyperkalämie
Pseudohermaphroditimus feminius
weiblicher genotyp XX bekommt später männlichen Phonotyp
Klitoris ist zu beginn stark vergrößert
Regelhafte Anlage von Over und Uterus
Polyzystische Ovarien möglich

Frühzeitige Pubarche mit Hirsutismus
Pseudopubertas praecox weil keine Anstieg von GnRH vorliegt
pseudopubertas praecox
frühzeitige Pubertät aber ohne GnRH
großer Penis kleine Hoden oder bleiben klein so wie die Patienten erst groß und dann durch den verfrühten Schluss der Epiphyse rel. klein bleiben
Androgenitales Syndrom mit Salzverlust labor
hier zeigt sich eine hyponatriämie mit einer hyperkaliämie
diese werte treten bei parallel exsikkose auf und Erbrechen (normal hypokaliämie bei Erbrechen)
Therapie des Andreogenitalen Syndroms
lebenslange Substitution von Kortison
FLudrocortison bei Aldosteron
Prävention
Chorionzottenepithel und Fruchtwasser untersuchen
Pränatale Behandlung der Mutter mit Dexamethason
Alpha 1 Antitypsin Mangel was kann man tun
Proteasen Inhibitor ist defekt ist kommt zur Überaktivität der Proteasen
zum einen Akkumulation von Proteinen in der Leber Positiver PSA TEST

Auch kann es in der Lunge zu einem Emphysem kommen da die Lunge zerstört wird
in der elektrophorese A1 Zacke ist erniedrigt
ragged red fibers
vermehrte Mitochondrien
die sich rot anfärben
Mitochondriale erkrankung
Kearns Sayre Syndrom
Opthaloplegie Retinopathia pigmentosa gestörtes Herzkreislauf Syndrom
MELAS
Muskelschwäche
tonisch klonische Anfälle
Ochonose Arthrose und Wirbelkörper Veränderungen
Schwarzer Urin bei basen beigabe
Alkaptonurie
Linsenluxation Myopie
Überlange Röhrenknochen
Arachnodakylie
Thromboemolien
Natriumpussid im Urin = rot
Homozystinurie
Autosomal Rezessiv
50% Zerebrale Krampfanfälle
Tetrahydrobiopterin Belastungstest zur Diagnose
PKU
Phyenylalanin Arme Diät
Niereninsuff
Kristalle in der Kornea
Debre de Toni Franconi Syndrom
Zystinose
Zysten Speicherkrankheit
Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyl Transferase
Autoaggression
Dumm
Hyperurikämie
Lesch Nyhon Syndrom
x Chromosom
Defekt von Mittelteilen Fettsäuren defekt
Hypoketonurie
Hyperurikämie
metablo Azidose
MEDIUM CHAIN ACYL COA DEHYDROGENASE defekt
MCAD
10% Glucose Geben
saure Mukopolysacchariden
Mukopolysaccharidosen MPS
CATCH welches Syndrom
Di George Syndrom
c Herzfehler
a annormales Gesicht
T Thymus
H Hyopoprathyreoidismus
Mikroretrogenie
gaumenspalte

Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration
Mikroretrogenie
pierre Robin sequence
schreien der Säuglinge
chromo 5
Katzenschrei
Cri du chat
normale frühe Entwicklung plötzliche Entwicklung stopp
viele Mädchen
windend Drehbewegungen der Hände
Neumutation
verwante erhöhen das Erkrankungsrisiko NICHT
Rett Syndrom
idipatische Hyperkalzämie aorten Stenose
Williams Beuren Syndrom
Mangel an 7 Dehydrocholesterol Reduktase
Cholesterin runter
Smith lemli Opitz Syndrom
Atopische Dermatitis
Thromozytopenische Purpura
Opportunistische Infektionen
Wiskott Aldrich Dyndrom
Atopische Dermatitis
polygene Erkrankung
typische Beugerseiten betroffen! Rückgang im erwachsenenalter
erstmanifestation ist oft 3.6 Lebensmonat
Ätiologie der Utopischen Dermatitis
TH1 Th2 Lymphozyten Th2 Übergewicht
Trigger der Atopischen Dermatitis
Staub
Wärmestau
Klima mit hoher Luftfeuchtigkeit
Infekte
Hautirritation
Nahrungsmittel 50%
Klinik der Atypischen Dermatitis
Trockene Haut mit starkem Juckreiz
Papulovesikulöse Rötung Krustenbildung Nässe Erosionen Hyperpigmentierung
Klassischer Beginn der Atopie
Milchschorf ist klassisch
im Erwachsenenalter nummuläre Ekzeme
Was kann bei einer Atopischen Dermatitis im Jugendalter passieren
Licheninfikation
vergröberte Haut verdickung
Gelenkbeugeseite und Hals
Pulpitis sicca
Dermatitis hiemalis feine schuppung an Fingern und Zehenkuppen Atopie
Weißer Dermographismus
abblassen der Haut auf mechanischen Reiz
Therapie der Atopischen Dermatitis
nach Stufen
1 Stufe Trigger vermeiden
Basis Therapie mit Emollentien

Stufe 2+3 Antipruriginosum Polidocanol
Triclosan gegen Infektionen
unt topische Glukokortikoide Klasse I - III
Calcineurininhibitoren im akuten Schub
Phototherapie

Ab Stufe IV dann Systematische Therapie mit Ciclosporin Azathioprin
Komplikation der Atopischen Dermatitis
Bakterielle und virale Superinfektion Ekzem herpeticatum
Glukokortikoide Therapie Stärken
Hydrocortison 1
Betamethason 2
Metasonfuroat 3
Clobetasolproionat 4
Hautatrophie ist das große Problem
Was kann bei atropischer Haut gegeben werden
Tacrolimus salben
Amelie
extremität fehlt komplett
Phokomelie
hand an der Schulter Thalidomid
Peromelie Perodaktylie
Aputationsstumpf Anlage einer Extremität
Diagnostik bei Verdacht auf eine Fruchtwasserinfektion
Hier sollte Interleukin 6 und 8 gemessen werden und CRP
häufig B Streptokokken
Porenzephalie multizystische Enzephalopathie

chronische Folgen
Intrazerebrale Bildung von Hohlräumen
Prä und perinatale hypnotische ischämische Insulte

Periventrikuläre Leukomalazie
Prader Willi Syndrom
welcher Defekt
Klinik
Mikrodeletion auf Chromosom 15 keine Vererbung sporadisches Auftreten
Unstillbarer Hunger und
-Schwach Hypotonie der Muskeln als Säugling Floppy infant
-Hypogonadismus
-Retardiert
-Schielen
Ulrich Turner Syndrom
45 x 3% betroffen aber 99% sterben vor der Geburt
Nackentransparenz, Lmyphödem Herzfehler
Aortenisthmusstenose Hufeisenniere
Klein
Pterygium colli Tuner seitliche Halsfalte

Intelligenz ist normal und Lebenserwartung auch
Klinefelter Syndrom
47xxy
nur Männer betroffen
oft entdeckt im Alter von 5 Jahren
oder
Überdurchschnittlich Groß
lange Arme und Beine
Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung der Bewegungen
Hypogonadismus häufigste Ursache
47xxy Klinefelter syndrom
Barr Körperchen
inaktives X Chromosom bei Klinefelter Syndrom 47xxy
Säugling kommt auf die Welt mit Zyanose die sich nach Schreien bessert.
Zeichen einer Choanalatresie
einseitig oft Entzündungen
beidseitig Lebensbedrohlich Trinken und Essen ist nicht möglich

Sondierung mit Katheter
dann Intubieren op
dann Röhrchen einlegen und Sondenernährung hohes Aspirationsrisiko
subglottica klinik Erreger Therapie
1,5-5 Jahre alte Kinder
in der Windermonaten bellender metallisch klingender Husten
Heiserkeit Inspiratorischer Stridor
eventuell fieber

Parainfluenza Virus Adeno Rs
Differential Diagnosen zum Pseudokrupp
Pseudokrupp ist Viral bellender Husten keine Schluckbeschwerden subglottisch

Epiglottitis haemophilus Influenza Typ b geimpft?

Echter Krupp Corynebac. diphtheriae bellender Husten mit schluckbeschwerden

Sofortige Gabe eines Diphtherie-Antitoxins
Penicillin Erythromycin bei Kontaktpersonen
Therapie des Pseudokrupp
nach Stadium
1 nur Husten Inhalation kalter luft
2 Ruhestridor und Dyspnoe Epinephrin und Prednisolon

Eltern über die hohe Rezidiv Rate aufklären
Epiglottitis
supraglottische lebensbedrohliche Entzündung mit Haemophilus Influenza typ b heute durch die Impfung selten geworden Inspiratorischer Stridor
2-6 lebensjahr
schon der Verdacht sollte genügen für Klinikeinweisung

Intubation Kortison
Ampicillin oder Cefuroxim

Impfen hilft
verschlucken
in welchem alter und warum
affektive Reaktion während sich ein Fremdkörper im Mund befindet
oft Nüsse
80% rechter hauptbronchus

trapping und atelektase möglich
Fremdkörper im Röntgen
Betroffene Seite kann durch Ventilmechanismus überbläht sein vermehrte transparenz weniger Gefäße
zwerchfelltiefstand und mediastinalverlegung nach kontralteral

oder bei kompletten Verschluss atelektasen transparenz ist vermindert Zwerchfell hochstand und mediastinalverlagerung zur betroffenen seit
Klinik je nach höhe des Fremdkörpers
extrathorakal inspriratorischer Stridor

intrathorakal expriratorischer stridor
ABC Schema
Airway Breathing Circulation
dosierte Schläge zwischen die Schulterblätter

Bei älteren Kindern 5x Heimlich Manöver Intrapulmonale Druckerhöhung Oberbauchkompression
Was kann der Notarzt bei Fremdkörper in den Atemwegen tun
Versuch der Mobilisation mittels Tubus
oder bei totalverlegung den Fremdkörper tiefer schieben und so eine Seite wieder frei zubekommen
Ösophagusatresie nach Vogt
Fehlbildung die häufig mit weiteren Fehlbildungen assoziiert ist VECTERL
Vertebral-anorectal-cardiac-tracheo-esophageal-renal-limb

VOGT einteilung
1 fehlt komplett
2 endet blind aber keine Fistel
3a Fistel proximal
H Fistel ohne Atresie
3B am häufigsten unterer Fistelbildung Distal
Polyhydramnion
oft verursacht durch Atresie der Fetus kann das Fruchtwasser nicht schlucken
Wann kommt kein Gas im Magen an in der RÖX bei Ösophagusatresie
Gas III B C
wenn Vogt I II IIIa
endet blind, keine Fistel endet distal, Fistel hat keine Verbindung mit der Luft kommt von distal und endet in der Trachea. proximales Ende endet blind
M. Hirschsprung
Aganglionose des Kolon Megacolon cogentium
dilatation der vorgeschalteten darmabschnitte
4:1 Männer
m hischsprung patho
hier fehlt der plexus Auerbach und Meissner deswegen keine innervation des Muskulatur
spastische Kontraktion
Klinik des Morbus Hirschsprung
obstipation und paradoxe Diarrhö
Harnunregelmäßig weil Megakolon auf die Blase drückt
verzögerter Mekonium Abgang
Trinkschwäche
großer Bauch
Zuelzer Wilson Syndrom
Komplette Agangliose des Kolon
Hirschsprung Diagnostik
Röntgen abdomen und Sonnen
Kalibersprung dalatation vor der Stenose
Rektumbiopsie ist der Goldstandard
ganglienzellen fehlen wichtig da oft kein Kalibersprung nachgewiesen werden kann
Azetylcholinesterose Aktivität ist gesteigert
Therapie des M. Hirschsprung

Komplikation
anus praeter entlastet

sekundär Resektion des aganglionären Segments

Durchwanderungsperitonitis
Omphalozele
nabelschnurbruch
angeborene Nabelschnurhernie
Nabelschleife bildet sich nicht zurück
Bruchsack ist vorhanden
Laparoschisis
hier gibt es kein bruchsack
der darm guckt nackt raus
hier ist die fehlbildung später entstanden deswegen seltener weitere Fehlbildungen
enterocolitis nekrotisierend
intusussuszeption
Darminvagination
im ersten Lebensjahr mehr Jungen
stiller Intervall ist wichtig

Hydrostatischer Einlauf dann OP

Walzenförmiger Tumor
Schießscheiben im Sono
Pseudokidney
Nekrotisierende Enterokolitis
2-4 Lebenswoche erster Monate
Leitsymptom durch die Bauchdecke sichtbare Darmschlingen mit fehlender Peristaltik
- geblähtes Abdomen
Pneumatotis intestinalis
perlschnurartig läuft in den verdickten Darmschlingen bei einer nektotisierenden Enterokolitis
Ursache einer Trisomie 21
Non Disjunction oder
von der Mutter die betroffen ist
auch Vater kann schuld sein
translokation trisomie 21
21;14
3-4 % in allen Körperzellen ist das Chromosomen 21 dreifach vorhanden
aber das Chromosom 21 lagert sich irgendwo an
zb an der 14 Chromosomen dann 21;14
46,xx/47xx+21
Weiblicher Patient mit Mosaik Translokation 21 hier ist nur ein teil der Körperzellen von der Transaktion betroffen
Risiko einer Lebensgeburt mit Trisomie 21
20 jahre 1:1500
40 Jahre 1:100
45: 1:30
50 1:6
freie Trisomie 21
Störung in der Meiose
Non Disjunction bei der Mutter 95%
oder Vater 5%
47 +21 Chromosomen vorhanden
Translokationstrisomie 21
in 4% der Fälle hier nicht vom alter abhängig sondern familiär übertragen oder neumutation 50%

Balancierte Robertson 45 Translokation
translokation des langen armes des Chromosomen 21 auf den 14 Chromosomen unter Verlust der kurzen Arme
Wahrscheinlichkeit ein trisomie Kind zubekommen wenn
ein Partner eine balancierte Translokation trägt
33%
empirische 10% wenn der Vater träger ist 2%
Merkmale an Gesicht und Kopf bei Kindern mit t21
Lidachse nach außen und Schräg
Epikantus
Brushfield Flecken
Großer Mund
Nabel und Leistenbrüche
Röhrenknochen sind verkürzt
Trisomie 21 Organbeteiligung
Herzfehler in 50% der Fälle
und hohes Risiko für AML ALL
Infektanfälligkeit
Kleinwuchs und Retardieren
Früherkennung vom Downsyndrom
Nackentransparenzmessung (nicht bei Neuralrohr)
Karyotypisierung
Chorionzottenbiopsie ab 10ssw
Triple Test
Freies östriol
Afp runter

ß HCH erhöht

AFP erhöht bei Neuralrohr defekten
Hüftgelenkdysplasie wann wird sie gescreent
klassischer weise in der U3
mehr Freuen betroffen
Luxationsnester regionale Häufigkeit
Erbgang der Hüftgelenkdysplasien
Multifaktoriell genetisch
Risiko sind Lageanomalien Beckeendlage
Klumpfuß Knick Platt Fuß Wirbelsäulenanomalien
Was ist eigentlich bei einer Hüftdyplasie anderes
das Acetabulumdysplasie
verzögerte verknöchern und anschließendes einsinken des Hüftkopfes
schrägstellung der Hüfte beugekontraktur
Hyperlordose der Lendenwirbelsäule
Klinische Untersuchung einer Hüftgelenkdysplasie
Faltenasymmetrie
Ortolani Zeichen nur einmal Machen einrenken
Barlow Zeichen ausrenken
Beinlängendifferenz betroffenes Bein wirkt verkürzt häufigste Luxation hinten oben
Abspreizhemmung
Wie untersuche ich das Hüftgelenkt und wann
U3 4-5 Woche nach einem Monat mit dem Sono
Innerhalb des ersten Lebensjahr ist sono gut möglich danach ossification und Röntgen
Vorteil des Sono's
frei von strahlen
Dynamische Untersuchung möglich
Anatomische Landmarken des Sono's
Os ilium labrum acetabulare
Welche Daten werden bei einer Sonographie der Hüfte bei einer U3 erhoben
Pfannendachwinkel
Knorpeldachwinkel
Beurteilung von Hüftkopfposition
Therapie der Dysplasie
akut
langfristig
akut Reposition
geschlossen: Vorbereitungen am kontraktem Gelenk zeug am bei Overhead extension galgen für die Beine

dann unter Narkose und Muskelrelax. Manuelle Reposition

Dann offen
Komplikationen des Dysplasie der Hüfte
Coxa valga ab 140
Hyperlordose
Koxarthrose
Luxation Perthes Hüftkopfnekrose durch frustrane Repositionsmannöver
Epiphyseolysis capitis femoris
zwei Formen lenta Form 90%
diffus über Monate
Acuta Form 10%
plötzliches Lösen
starke Schmerzen und Hinken
Bein fixiert in Außenrotation
Drehmann Positiv
test zb für epiphysiolysis capitis femoris
90 grad Beugung nur möglich mit Außenrotation und abdruktion

Unterschenkel zeigt nach innen
DD zu der epiphysiolysis capitis femoris
Coxa Saltans
gleiten des Tractus iliotibialis über den trochanter major

Bursitis trochanterica
Therapie der Epiphysiolysis
Immer Operativ drehte
und Prophylaktische Spickung der Gegenseite
Juvenile idiopathische Arthritis
vor dem 16 Lebensjahr und min 6 Wochen Frauen

Oligoarth. ist die häufigste Form
mit Uveitis anterior
2-4 Lebensjahr 4 oder mehr Gelenke länger als 6 Monate
Augen untersuchen bei Unauffälligen äußeren Befund
Oligoarthritis
ja sollte untersucht werden
Patient mit Gelenkschwellung und Rötung und Überwärmung der Gelenke
und Schonhaltung

welche Untersuchungen
CRP BSG und ANA Rheumafaktoren
ggf HLA B27
Therapie der juvenilen Arthritis
MTX NSAR intraartikuläre Kortison Therapie DMARD ist auch bei Kindern wichtig
Welches Kortikoid kann intraarth. gesetzt werden
Triamcinolon
Komplikationen der JIA
Wachstum auf der Betroffenen Seite ist schneller
Chronisch dann aber Epiphysenschluss
ANA Titer korreliert mit was bei der Oligoarthritis
Auftrittwahrscheinlichkeit der Uveitis anterior
CRP und BSG erhöht flüchtiges Exanthem und Lymphknoten sind geschwollen. Splenohepatomegalie
Perikartitis
schon CRP und BSG und Gelenk beschwerden im jungen alter zwischen 2 und 4 Jahren sollten an den M. still denken lassen
hier wirkt leider MTX nicht gut
Patient mit chronischer Uveitis und Nagelveränderungen welchen Laborpar angucken
HLA B27 kann positiv sein muss aber nicht
Kind 12 Jahr mit schmerzen in den Sehnenansätzen und uveitis anterior
HLA Test zu 80% positiv
M still clinic
welches symptom würde die Krankheit ausschließen
Uveitis anterior
hohes fieber morgens und Abends
lachsfarbener Ausschlag

Fibrinogen und Komplement Faktoren Steigen
Thrombozytose
13 Jahre alte Patientin mit Kyphose
mit Schmorknötchen und Keilförmigen Wirbelkörpern
Verkleinerung des Intervertebralraum
vergrößerter ventrodorsale Wirbelkörperdurchmesser
M. Scheuermann
Schmorl Knorpelknötchen
invagination von Bandscheibengewebe in den Wirbelkörper
Skaphazephalus
Olver Kahn Skaphozepahlus Skaphoid Kahnbein satura sagittalis
von der norm abweichende Erweiterung der Schädelnähte
Hydrocephalus
was verbindet das Aquädukt
3,4 ventrikel
laterale Formanina luschkae
Foramen magendie
4 ventikel mit den Außenräumen
Druckdifferenz Ventile warum
hier soll eine Überdrainage verhindert werden
Verlagerung des Kleinhirns nach unten
Arnold-Chiari-Malformation
Hydrozephalus gefahr

Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal
Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus

Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels
Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Patient mit tiefen Haaransatz
sprengel Deformität schulterhochstand
abstehende Scapula
segmentstörung der HWS
Klippel Feil Syndrom
kopf auf den Schultern
wann kommt es zu Neuralrohrdefekten
oft in der 3-4 SSW schließt sich die Neuralplatte
öfter kaudal
Folsäure Mangel ist ein wichtiger Auslöser

AFP als erhöhter Marker
Spina bifida occulta
Wirbellosen betroffen rückmark ist ok
spina bifida aperta
knöcherne oder Meiningen betroffen Meningozele Meningen
Meningomyelozele Rückenmark und Meningen
tumoröser Befund am Rücken Lumbal Sakral
Spina bifida enthält fettgewebt und Bindegewebe Ependymzellen (epithel der Neven) und Glia
Welche Laborwerte geben hinweise auf das vorliegen einer spina Bifida
AFP erhöht
und die AChE Acetylcholinesterase des Fruchtwassers
Tethered Cord Syndrom
Verwachsung des Rückenmarks mit den Meningen
Bei Wachstum kann es zu schmerzen kommen op und trennen als kurative Therapie
Spina Bifida und die Geburt steht an
hier sollte eine Sctio angestrebt werden
dann Überhäuten des Defekten ASP
Prävention der Spina Bifida
folsäure 400g Tag
4 Wochen vor und im ersten Trimeon
Janz Syndrom
myoklonische Anfälle Petit mal 12 bis 20 Lebensjahr
astatische Anfall
unregelmäßige waves Spikes
tuberöse sklerose
Bourneville-Pringle-Syndrom
Autosomal Dominant vererbte Erkrankung #

Leitsymptome
Geistige Retardierung
Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer Verkalkung
Adenoma sebaceum
Weiße Flecken ("white spots")
Hirntumoren
Kortikale glioneuronale Hamartome
Subependymale Riesenzellastrozytome
Angiomyolipome der Niere: Tlw. Wachstum zu großen Tumoren mit Verdrängungserscheinungen ("Völlegefühl") und/oder Makrohämaturie
Koenen-Tumor
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Retinozerebelläre Angiomatose

Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks
Nierenzellkarzinom
Phäochromozytom
Nieren- und Pankreaszysten
Pterygium colli
Ulrich turner syndrom stiernackenfalte
Arachnodaktylie
Marfan Syndrom lange finger
Spinnenfinger
Rektum Prolaps
Mukoviszidose
Aniridie
keine iris
denken an WAGAR SYNDROM

deltetion auf Chromosom 11
hier ist keine Iris vorhanden

Wilims Tumor
A Aniridie
G Genitale Fehlbildungen Gonadoblastom
R retadiert
Leukämischer Priapismus
dauer Erektion bei CML