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Cours 3

Terms in this set (22)

Comment a-t-on découvert les caractères liés au sexe?
En faisant des croisemement, on pourra remarquer que les deux croisements réciproques ne donnent pas le même résultat.
Quel sont les caryotypes normaux du sexe féminin et masculin
Sexe féminin: XX - homogamétique
Sexe masculin: XY -hétérogamétique
44. Pourquoi appelle-t-on les femmes homogamétiques?
a. Pourquoi les hommes hétérogamétiques?
b. Que signifie le terme hémizygote?
1- Celles-ci ont 2 X alors que les hommes ont un X et un Y
Un organisme est dit hémizygote pour un gène particulier si ce dernier n'est présent qu'à une seule copie à un locus donné dans un organisme diploïde.
44. Que sont les régions pseudo-autosomales sur les chromosomes sexuels?
a. À quoi servent les régions pseudo-autosomales?
b. Les gènes se trouvant dans ces régions suivent-ils le mode d'héritabilité lié au sexe?
Régions pseudoautosomales : Servent à l'alignement des chromosomes X et Y pendant la méiose
Rôle essentiel: Servent à l'alignement des chromosomes X et Y pendant la méiose Contiennent 9 gènes connus dont le mode héréditaire est celui de gènes localisés sur les autosomes.
44. Est-il possible pour un homme possédant un caractère récessif lié au chromosome X de transmettre le trait à son fils?
a. Qui lui a transmis l'allèle défectueux?
impossible puisque l'homme ne transmet que le Y à son fils, comparativement à un X pour une fille. C'est donc sa mère qui lui a transmis le trait
À quoi sert le phénomène de compensation de dosage?
Permet de balancer l'expression des gènes localisés sur le X p/r aux gènes sur les autosomes
44. Pourquoi certaines maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique (diapo 18) chez les femmes hétérozygotes pour l'allèle défectueux présentent-elles une expression variable?
chaque cellule inactive l'un des deux chromosomes X
selon un choix apparemment aléatoire.
44. Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe?
Le gène SRY : un rôle majeur dans la différenciation homme/femme
44. Est-il possible d'observer des cas de personne ayant un phénotype masculin, mais qui possèdent deux chromosomes X?
Oui,

44 autosomes + X Syndrome de Turner
Phénotype généralement féminin; petite taille; organes sexuels sous-développés, absence de menstruation, taches cutanées brunes;

44 autosomes + XXY Syndrome de Klinefelter Phénotype généralement masculin; grande taille;
organes sexuels sous-développés; physique légèrement féminisé; ostéoporose; quotient intellectuel en dessous de la moyenne

44 autosomes + XYY Phénotype masculin normal

44 autosomes + XXX Phénotype féminin normal
Pourquoi les anomalies chromosomiques des chromosomes X (comme la trisomie du X) sont-elles beaucoup mieux tolérées par l'organisme que les anomalies des autosomes?
...
44. Chez les oiseaux, pourquoi a-t-on nommé les chromosomes sexuels Z et W au lieu de X et Y?
Les profils d'expression des gènes communs aux mammifères et aux oiseaux ne sont pas les mêmes dans les deux lignées ;
des gènes spécialisés dans la différenciation sexuelle existent.
Quel est le mécanisme de détermination du sexe chez les abeilles?
Mécanisme haplo-diploïde de la détermination du sexe
Qu'arrive-t-il dans un croisement dihybride lorsque les gènes sont localisés sur le même chromosome?
...
Quelle caractéristique doit avoir une lignée (le « tester ») avec laquelle on fait un « croisement test » pour vérifier la recombinaison dans un hybride?
celui-ci doit donner seulement des trait récessif et non dominant
44. Quel phénomène permet l'obtention d'haplotypes recombinants lorsque les gènes sont liés?
Un enjambement est nécessaire pour produire de nouvelles combinaisons alléliques entre des gènes liés
Quelle est la convention d'écriture pour des allèles se retrouvant liés sur le même chromosome?
Les allèles localisés sur deux chromosomes homologues sont
séparés par une barre oblique:
44. Peut-il y avoir plusieurs « cross-overs » dans un même chromosome lors d'une seule méiose?
oui
44. Comment calcule-t-on la distance génétique dans les cartes génétiques classiques?
La distance génétique entre deux gènes liés est déterminée par leur fréquence de recombinaison
Quelle est la distance maximale mesurée entre deux gènes lors d'un croisement-test?
...
Quelle est l'utilité du « croisement en trois points »?
Déroulement pratique du croisement-Déduction des haplotypes chez le triple hétérozygote F1
Quel avantage offre les organismes haploïdes à asques ordonnés pour la cartographie génétique?
a cartographie des gènes par rapport au centromère est possible uniquement chez les organismes formant des asques ordonnés
a. Comment mesure-t-on la distance entre un gène et son centromère?
= 1⁄2 de la proportion des asques de type MII
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