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Paciente de 17 meses de edad, femenina, ingresada en el servicio de Nefrología pediátrica por un cuadro clínico caracterizado por polidipsia, poliuria y pérdida de peso de 19 %, en dos meses de evolución. Había tenido un ingreso anterior por deshidratación, y se le indicó tratamiento con citrato de potasio e hidroclorotiazida, por sospecha de una tubulopatía sin experimentar mejoría del cuadro. Antecedentes familiares irrelevantes, sin existencia de consanguinidad. Antecedentes personales de embarazo de 39 semanas, madre de 27 años que presentó diabetes gestacional, parto eutócico y periodo neonatal sin alteraciones.
Al examen físico, en el momento del ingreso, se observó disminución de la masa muscular y del panículo adiposo, peso 8 500 g, talla 77 cm, con una valoración nutricional: peso/edad en el 3er percentil, talla/edad en el 10 percentil y peso/talla en el 3er percentil (según las tablas de percentiles de peso y talla cubanas). La tensión arterial fue de 80/40 mmHg (inferior al percentil 90), sin edemas.
Los resultados analíticos iniciales mostraron: hemoglobina 14,4 g/dL; hematocrito 44 %; leucocitos 9,0 x 109/L; neutrófilos 44 %; linfocitos 52 %; eritrosedimentación 24 mm/h; creatinina 19 umol/L; urea 4,0 mmol/L; urato 183,4 μmol/L; fosfato 1,1 mmol/L y calcio 2,6 mmol/L. La gasometría venosa arrojó: pH 7,59; pCO2 26,9 mmHg; pO2 46,7 mmHg; HCO3- 25,6 mmol/L; exceso de bases (BE) 4,9 mmol/L; Na+ 122,4 mmol/L; K + 1,11 mmol/L; Cl- 86,3 mmol/L; Ca2+ iónico 0,53 mmol/L. Los uroanálisis y la ecografía renal no presentaban alteraciones.