Upgrade to remove ads
Only $35.99/year

12.2 Choroby układu pozapiramidowego cz.2

Terms in this set (89)

Dystonie
Dystonie
Dystonia
►zaburzenie ................. charakteryzujące się .................................... lub ................................ skurczem mięśni, często powtarzającymi się .................... oraz towarzyszącymi zaburzeniami ..................... Ruchy dystoniczne są zazwyczaj ........................, mogą mieć również charakter ................... Dystonia jest często inicjowana ruchem ............................, który zazwyczaj ............ jej aktywność.
Dystonia
►zaburzenie ruchu charakteryzujące się przedłużonym lub przerywanym skurczem mięśni, często powtarzającymi się ruchami oraz towarzyszącymi zaburzeniami postawy. Ruchy dystoniczne są zazwyczaj skręcające, mogą mieć również charakter drżący. Dystonia jest często inicjowana ruchem dowolnym, który zazwyczaj nasila jej aktywność.
Podział dystonii:
►OŚ I: obraz kliniczny
►OŚ II: przyczyna
Podział dystonii:
►OŚ I: obraz kliniczny
►OŚ II: przyczyna
Dystonia
I. Oś: objawów klinicznych
►Początek
►Dystrybucja w obrębie ciała
►Wzorzec czasowy
►Objawy towarzyszące
Dystonia
I. Oś objawów klinicznych
►Początek
►Dystrybucja w obrębie ciała
►Wzorzec czasowy
►Objawy towarzyszące
Początek objawów
►Wczesne dzieciństwo (do 2 r.ż)
►dzieciństwo (3-12 lat)
►okres dojrzewania (13-20 lat)
►wczesna dorosłość (21-40 lat)
►późny ( > 40 Lat)
Początek objawów
►Wczesne dzieciństwo (do 2 r.ż)
►dzieciństwo (3-12 lat)
►okres dojrzewania (13-20 lat)
►wczesna dorosłość (21-40 lat)
►późny ( > 40 Lat)
Dystrybucja w obrębie ciała
►Ogniskowe: kurcz powiek, kurcz pisarski
►Segmentalna
►Wieloogniskowa
►Uogólniona
►Połowicza
Dystrybucja w obrębie ciała
►Ogniskowe: kurcz powiek, kurcz pisarski
►Segmentalna
►Wieloogniskowa
►Uogólniona
►Połowicza
Wzorzec czasowy
►Stała
►Występująca podczas ruchu
►Fluktuacje dobowe
►Napadowa
Wzorzec czasowy
►Stała
►Występująca podczas ruchu
►Fluktuacje dobowe
►Napadowa
Objawy towarzyszące
►Izolowana dystonia - dystonii może jedynie towarzyszyć drżenie
►DYSTONIA PLUS - dystonia jest połączona z innymi objawami (parkinsonizm, mioklonie)
Objawy towarzyszące
►Izolowana dystonia - dystonii może jedynie towarzyszyć drżenie
►DYSTONIA PLUS - dystonia jest połączona z innymi objawami (parkinsonizm, mioklonie)
II. Oś: przyczyna
►Patologia układu nerwowego
►Dziedziczenie
►Idiopatyczne dystonie (rodzinne i sporadyczne, czynnik niezidentyfikowany)
II. Oś: przyczyna
►Patologia układu nerwowego
►Dziedziczenie
►Idiopatyczne dystonie (rodzinne i sporadyczne, czynnik niezidentyfikowany)
Patologia układu nerwowego
►Zwyrodnieniowe
►Strukturalne
►Niedegeneracyjne i niezwyrodnieniowe, brak widocznej patologii
(większość genetycznie uwarunkowanych
Patologia układu nerwowego
►Zwyrodnieniowe
►Strukturalne
►Niedegeneracyjne i niezwyrodnieniowe, brak widocznej patologii
(większość genetycznie uwarunkowanych
Dziedziczność
►Nabyte (urazy, udary, toksyczne)
►Wrodzone
Dziedziczność
►Nabyte (urazy, udary, toksyczne)
►Wrodzone
Dystonie genetycznie uwarunkowane
►Autosomalnie dominujące: np. DYT_, DYT_, DYT_, DYT__, Dystonia-..................................... o ................... początku (DYT__), ................................................ (NBIA3), DRPLA
►Autosomalnie recesywne: np. choroba ...................., ____ (NBIA1, #234200), ____ (NBIA2, #256600), ____2
►Związane z chromosomem X: Dystonia-Parkinsonizm ................. (DYT_), choroba ................-................., zespół ..............-Tranebjaerg
►Mitochondrialne: zespół ................, choroba .................
Dystonie genetycznie uwarunkowane
►Autosomalnie dominujące: np. DYT1, DYT5, DYT6, DYT11, Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (DYT12), neuroferrytynopatia (NBIA3), DRPLA
►Autosomalnie recesywne: np. choroba Wilsona, PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600), PARK2
►Związane z chromosomem X: Dystonia-Parkinsonizm Lubag (DYT3), choroba Lesch-Nyhan, zespół Mohr-Tranebjaerg
►Mitochondrialne: zespół Leigha , choroba Lebera
Dystonia typu 1 (DYT1)
►Dziedziczenie autosomalne ...........................
►Pierwsze objawy w okresie ............................
►Penetracja .....-.....%***
►Patogenna mutacja w genie .............
►Początkowo objawy w obrębie ......................, później ............................... charakter
►Leczenie: ___
►Ryzyko „................ dystonicznej"
Dystonia typu 1 (DYT1)
►Dziedziczenie autosomalne dominujące
►Pierwsze objawy w okresie dojrzewania
►Penetracja 30-40%***
►Patogenna mutacja w genie TOR1A
►Początkowo objawy w obrębie kończyny, później uogólniony charakter
►Leczenie: DBS
►Ryzyko „burzy dystonicznej"
Dystonia typu 5 (DYT5; choroba Segawy)
►dziedziczenie autosomalne ............................ lub ..........................
►Pierwsze objawy w .... i .... dekadzie życia
►♂...♀
►Patogenna mutacja w genie .......... (DYT5a, AD) ...... (DYT5b, AR) SPR (AR)
►Początkowo objawy w obrębie kończyny .................. - zaburzenia chodu, później ............................ charakter
►Leczenie: .......................... (!)
Dystonia typu 5 (DYT5; choroba Segawy)
►dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne
►Pierwsze objawy w I i II dekadzie życia
►♂<♀
►Patogenna mutacja w genie GCH1 (DYT5a, AD) TH (DYT5b, AR) SPR (AR)
►Początkowo objawy w obrębie kończyny dolnej - zaburzenia chodu, później uogólniony charakter
►Leczenie: lewodopa (!)
Dystonia typu 6 (DYT6)
►Dziedziczenie autosomalne ...........................
►Pierwsze objawy w okresie między .... a ...... r.ż.
►Penetracja .....%***
►Patogenna mutacja w genie ..........
►Początkowo objawy w obrębie mięśni ................ i ............, później możliwe uogólnienie
►Leczenie: ___ - cały czas ograniczone
Dystonia typu 6 (DYT6)
►Dziedziczenie autosomalne dominujące
►Pierwsze objawy w okresie między 4 a 55 r.ż.
►Penetracja 60%***
►Patogenna mutacja w genie THAP1
►Początkowo objawy w obrębie mięśni głowy i szyi, później możliwe uogólnienie
►Leczenie ___ - cały czas ograniczone
Sets found in the same folder