wykładówka od ortopedy

5.0 (1 review)
Term
1 / 77
Fitosterole, w tym β-sitosterole zawarte w pożywieniu i suplementach diety wpływają na stężenie cholestrolu we krwi poprzez:

A. blokowanie wchłaniania cholesterolu w jelitach

B. pobudzanie wydzielania żółci do jelita cienkiego

C. hamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA

D. pobudzanie wchłaniania cholesterolu w układzie pokarmowym
pobudzanie aktywności reduktazy HMG-CoA
Click the card to flip 👆
Terms in this set (77)
Fitosterole, w tym β-sitosterole zawarte w pożywieniu i suplementach diety wpływają na stężenie cholestrolu we krwi poprzez:

A. blokowanie wchłaniania cholesterolu w jelitach

B. pobudzanie wydzielania żółci do jelita cienkiego

C. hamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA

D. pobudzanie wchłaniania cholesterolu w układzie pokarmowym
pobudzanie aktywności reduktazy HMG-CoA
. Mężczyzna w wieku 62-latek skarży się na zmniejszoną tolerancję wysiłku, z którą zmaga się od ostatnich kilku lat. Od wielu lat mężczyzna nie korzystał z żadnej opieki medycznej, nie spotkał się również ze swoim lekarzem rodzinnym. Szczególnie dolegliwy jest ból w nogach, który pojawia się np. przy wchodzeniu po schodach. Mężczyzna wypala 2 paczki papierosów dziennie. Badania wykazały: ciśnienie krwi 155/95 mm Hg, wskaźnik masy ciała BMI 32, całkowity cholesterol w surowicy 280 mg/dl i cholesterol LDL 179 mg/dl. Przyczyną dolegliwości bólowych towarzyszących aktywności fizycznej (bolesnych skurczy mięśni) u tego mężczyzny najprawdopodobniej jest:

A.miażdżyca naczyń krwionośnych w mózgu

B.miażdżyca tętnic wieńcowych

C.miażdżyca tętnic nerkowych

D.miażdżyca naczyń krwionośnych w kończynach dolnych

E.miażdżyca aorty i tętnicy główne
Dlaczego u osób cierpiących na cukrzycę miażdżyca naczyń rozwijaja się 3-4 razy szybciej?

A. u cukrzyków cząsteczki glukozy reagują ze sobą tworząc zaawansowane produkty glikacji (AGEs)

B. u cukrzyków cząsteczki cholesterolu zawarte w HDL reagują za pośrednictwem swojej grypy -OH z glukozą (cholesterol ulega glikozylacji)

C. u cukrzyków LDL jest
podatny nie tylko na utleniania do oxyLDL ale także ulega glikacji

D. u cukrzyków cząsteczki TAG mogą reagować z glukozą tworząc zaawansowane produkty glikacji (AGEs)

E. u cukrzyków dochodzi do odkładania się w naczyniach nie tylko złogów cholesterolu ale także kryształków cukru
Uczestniczące w patogenezie miażdżycy naczyń krwionośnych komórki piankowate to:

A. makrofagi, które po przedostaniu się do ściany naczyń pochłaniają oxyLDL, przekształcając się w tzw. komórki piankowate, wydzielające m.in. czynniki prozapalne oraz proliferacyjne

B. leukocyty uszkodzone przez nadtlenek wodoru (H2O2) i inne reaktywne formy tlenu powstające w trakcie peroksydacji wielonienasyconych kwasów tłuszczowych zawartych w fosfolipidach tworzących błony komórkowe

C makrofagi, które w wyniku mutacji genu kodującego receptor zmiataczowy, nie są zdolne do pochłaniania z krwi utlenionych lipoprotein LDL (Ox-LDL), które powstają pod wpływem reaktywnych form tlenu

D. komórki tkanki tłuszczowej, wypełnione cząsteczkami triacylogliceroli utlenionych przez reaktywne formy tlenu (RTF)

E. erytrocyty wypełnione produktami estryfikacji cholesterolu pochodzącego z lipoprotein LDL
Obniżenie stężenia LDL w osoczu można uzyskać za pomocą przeciwciał monoklonalnych anty-PCSK9, które:

A. pobudzają interakcję białka PCSK9 z receptorem LDL

b. mogą zastąpić PCSK-9 i pełnić tą samą funkcję, w przypadku braku tego białka

c. blokują syntezę białka PCSK-9 na poziomie tranksypcji

d. wiążą się do receptora LDL i uniemożliwiają przyłączenie się PCSK-9

e. blokują interakcję białka PCSK9 z receptorem LDL
W jaki sposób konwertaza proproteiny subtylizyny/keksyny, typ 9 wpływa na ilość receptora LDL na powierzchni komórki?

A. PCSK9 zmniejsza ilość receptorów LDL na powierzchni hepatocytów poprzez przyłączanie się do LDLR co prowadzi do ich internalizacji i degradacji w lizosomach.

B. PCSK9 zmniejsza ilość receptora LDL, gdyż działając jako represor genu kodującego receptor LDL hamuje jego transkrypcję, co ogranicza syntezę nowych cząsteczek receptora.

C. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL, gdyż działając jako czynnik transkrypcyjny indukuje transkrypcję genu kodującego receptor LDL

D. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL poprzez przyłączanie się do receptora LDL w lizosomach i blokowanie jego degradacji przez proteazy lizosomalne

E. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL poprzez przyłączanie się do receptora LDL i blokowanie endocytozy LDL, przez co receptor LDL nie jest degradowany w lizosomie
Regulacja syntezy cholesterolu de novo, na etapie powstawania mewalonianu, w komórkach wątroby przez wolny cholesterol odbywa się poprzez:

A. hamowanie ekspresji genu kodującego reduktazę HMG-CoA, na etapie translacji (za pomocą specyficznych cząsteczek miRNA)

B. inhibicję allosteryczną reduktazy HMG-CoA przez cholesterol

C. inhibicję niekompetycyjną reduktazy HMG-CoA przez końcowy produkt szlaku metabolicznego

D. wpływ na aktywność transkrypcyjną białka wiążącego sterolowy element regulacyjny (SREBP), który kontroluje transkrypcję genu kodującego reduktazę HMG-CoA

E. inhibicję kowalencyjną reduktazy HMG-CoA, polegającej na wiązaniu się cholesterolu w miejscu aktywnym enzymu
Który z wymienionych czynników wpływających na równowagę cholesterolu w tkankach NIE WYWOŁUJE wzrostu ilości wolnego cholestrolu w komórce?

A. zwiększenie aktywności acylotransferazy acylo-CoA:cholesterol

B. pobieranie cholesterolu z lipoprotein za pośrednictwem receptorów oczyszczających SR-BI

C. wzrost aktywność hydrolazy estrów cholesterolowych

D. synteza cholesterolu de novo o z acetylo-CoA

E. pobieranie lipoprotein za pośrednictwem receptorów LDL
Fitosterole, w tym β-sitosterole zawarte w pożywieniu i suplementach diety wpływają na stężenie cholestrolu we krwi poprzez:

A. blokowanie wchłaniania cholesterolu w jelitach

B. pobudzanie wydzielania żółci do jelita cienkiego

C. hamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA

D. pobudzanie wchłaniania cholesterolu w układzie pokarmowym

E.pobudzanie aktywności reduktazy HMG-CoA
NIE PRAWDĄ jest, że: A. VLDL są źródłem lipoprotein o małej gęstości, odpowiedzialnych za transport cholesterolu do tkanek obwodowych B. większość frakcji VLDL osocza pochodzi z wątroby i jest on przenośnikiem triacylogliceroli egzogennych do tkanek pozawątrobowych C. chylomikrony są lipoproteinami o najmniejszej gęstości i największej średnicy a ich powstawanie zależy od podaży i przyswajania lipidów pokarmowych D. główną frakcją lipoproteinową uczestniczącą w przenoszeniu cholesterolu zestryfikowanego we krwi jest frakcja LDL E. cząsteczki frakcji HDL, odpowiedzialnej za transport cholesterolu z tkanek do wątroby, wytwarzane są w wątrobie, jelicie oraz w osoczu krwiAZ informacji dotyczących lipoprotein osocza wybierz BŁĘDNĄ: A. chylomikrony są lipoproteinami o najmniejszej gęstości i największej średnicy a ich powstawanie zależy od podaży i przyswajania lipidów pokarmowych B. VLDL są źródłem lipoprotein o małej gęstości, odpowiedzialnych za transport cholesterolu do tkanek obwodowych C. większość frakcji VLDL osocza pochodzi z wątroby i jest przenośnikiem triacylogliceroli egzogennych do tkanek pozawątrobowych D. główną frakcją lipoproteinową uczestniczącą w przenoszeniu cholesterolu zestryfikowanego we krwi jest frakcja LDL E. cząsteczki frakcji HDL, odpowiedzialnej za transport cholesterolu z tkanek do wątroby, wytwarzane są w wątrobie, jelicie oraz w osoczu krD1. Która reakcja w szlaku syntezy cholesterolu zostanie zahamowana pod wpływem statyn (np. mewastatyny, lowastatyny)? A. 2 acetylo-CoA -> acetoacetylo-CoA + CoA-SH B. acetoacetylo-CoA + acetylo-CoA + H2O → 3-hydroksy-3-metyloglutarylo CoA + CoA-SH C. mewalonian + 3ATP → difosforan izopentenylu + 3ADP + CO2 + Pi D. difosforan geranylu + difosforan izopentenylu → difosforan farnezylu + PPi E. 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA + 2NADPH + 2H+ → mewalonian + 2NADP+ +CoA-SHEU 54-letniego pacjenta z mocno zaawansowaną miażdżycą naczyń (stężenie cholesterolu całkowitego 320 mg/dl) wprowadzono dietę ubogą w cholesterol i triacyloglicerole oraz zastosowano terapię lekami z grupy statyn. Wprowadzenie do leczenia statyn spowoduje: A. wzmożona degradację cholesterolu, ponieważ dieta uboga w tłuszcze wymaga mniejszej ilości soli kwasów żółciowych B. zahamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA i zwiększenie liczby receptorów dla LDL (głównie w wątrobie) co ułatwi usuwanie LDL z krążenia C. zahamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA co prowadzi do obniżenia syntezy ciał ketonowych w wątrobie D. zmniejszenie się liczby receptorów LDL w wątrobie w skutek zahamowania syntezy cholesterolu de novo w wątrobie E. zahamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA a przez to zahamowanie powstawania chylomikronówBU 40-letniego mężczyzny stwierdzono daleko posuniętą miażdżycę naczyń. Poziom cholesterolu w osoczu krwi pacjenta wynosił 350 mg/dl (9,0 mmol/L). Cholesterol znajdował się głównie we frakcji LDL. Pacjentowi zalecono dietę ubogą w cholesterol i triacyloglicerole oraz terapię za pomocą leków z grupy statyn. Wskaż prawdopodobny skutek tych zaleceń. A. zahamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA doprowadzi do upośledzenia syntezy ciał ketonowych w wątrobie B. w tkankach pozawątrobowych wskutek zahamowania syntezy cholesterolu w wątrobie zmniejszy się liczba receptorów LDL C. zahamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA spowoduje wzrost liczby receptorów dla LDL w wątrobie i tkankach pozawątrobowych, co ułatwi usuwanie LDL z krążenia D. ponieważ dieta uboga w tłuszcze wymaga mniejszej ilości soli kwasów żółciowych, wzmożona zostanie degradacja cholesterolu E. zahamowanie aktywności HMG-CoA reduktazy spowoduje zahamowanie powstawania chylomikronówCKtóry z enzymów uczestniczących w szlaku biosyntezy kwasów żółciowych wymaga udziału witaminy C? A. 12α-hydroksylaza B. żaden, witamina C nie jest wymagana do syntezy kwasów żółciowych C. N-acylotransferaza (reakcja koniugacji z glicyną lub tauryną) D. 7α-hydroksylaza E. 27α-hydroksylazaDGłównym etapem ograniczającym szybkość biosyntezy kwasów żółciowych jest reakcja katalizowana przez 7α-hydroksylazę. Transkrypcja genu kodującego 7αhydroksylazę jest: A.indukowana przez białko SREBP wiążące kwasy żółciowe B. hamowana przez wysoki poziom cholesterolu za pośrednictwem białka SREBP C. hamowana przez jądrowy receptor farnezoidowy (FXR), wiążący kwasy żółciowe (zwłaszcza kwas chenodeoksycholowy) D. indukowana przez receptor FXR związany z kwasem żółciowymDCzynnikiem prozapalnym oraz czynnikiem uszkadzającym śródbłonek tętnic NIE JEST: A. niewłaściwa dieta, uboga w owoce i warzywa B. nadciśnienie tętnicze C. zaburzenie gospodarki lipidowej - zwiększenie cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i TAG oraz obniżenie cholesterolu LDL D. zwiększone stężenie homocysteiny i fibrynogenu E. palenie tytoniuCCzynnikiem prozapalnym oraz czynnikiem uszkadzającym śródbłonek tętnic NIE JEST: A. nadciśnienie tętnicze B. palenie tytoniu C. spożywanie nadmiernej ilości produktów zawierających sacharozę D. niewłaściwa dieta, uboga w owoce i warzywa E. zwiększone stężenie homocysteinCCharakterystycznym objawem heterozygotycznej postaci rodzinnej hipercholesterolemii typu IIA (FH IIA) NIE JEST: A. pierścień rogówkowy (pojawiający się u około 50% chorych) B. stężenie cholesterolu całkowitego od 290 do 500 mg/dl C. 2-3-krotnie wyższe niż u zdrowych osób stężenie cholesterolu LDL D. stężenie TAG we krwi powyżej 1000 mg/dl E. żółtaki ścięgien pojawiające się między 25-30 rokiem życid5. Charakterystycznym objawem heterozygotycznej postaci rodzinnej hipercholesterolemii typu IIA (FH IIA) NIE JEST: A. żółtaki ścięgien pojawiające się między 25-30 rokiem życia B. uogólniona miażdżyca rozwijająca się już w dzieciństwie, obejmująca tętnice wieńcowe, szyjne, biodrowe, udowe oraz aortę C. 2-3-krotnie wyższe niż u zdrowych osób stężenie cholesterolu LDL D. stężenie cholesterolu całkowitego od 290 do 500 mg/dl E. pierścień rogówkowy (pojawiający się u około 50% chorych)bParaoksonaza (PON1) to: A. enzym zlokalizowany na powierzchni LDL katalizujący oksydację LDL (OxLDL) B. enzym antyoksydacyjny, uczestniczący w redukcji O2•− i H2O2 C. enzym katalizujący przyłączanie produktów autooksydacji i autofragmentacji glukozy do wolnych grup aminowych aminokwasów w białkach D. enzym zlokalizowany na powierzchni HDL, biorący udział w hydrolizie wiązań estrowych, w ochronie LDL, przed ich oksydacją do OxLDL, a także w metabolizmie toksyn oraz leków E. enzym produkujący nadtlenek wodoru H2O2DU cukrzyków, markerem produktów zaawansowanej glikacji jest: A. pojawienie się homocystynurii B. podwyższone stężenie OxLDL C. pojawienie się w białkach malonodialdehydu (MDA) orz 4- hydroksynonenalu (HNE) D. obecność w białkach N-ε karboksymetylolizyny (CML), N-ε karboksyetylolizyny (EML) E. obecność w białkach dużej ilości homocysteiny zamiast metioninyDNIEPRAWDĄ jest, że: A. w przypadku ograniczenia przemiany homocysteiny w metioninę może ona być przekształcana do tiolaktonu B. niedobór witaminy B6 powoduje zahamowanie aktywności β-syntazy cystationiny (CBS) co prowadzi do hiperhomocysteinemii C. niedobór witaminy B12 powoduje zahamowanie aktywności syntazy metioninowej (MS) co prowadzi do hiperhomocysteinemii D. homocysteina ulega enzymatycznej remetylacji do metioniny w wyniku działania syntazy metioninowej (MS), S-metylotransferazy betaina-homocysteinHa (BMT) oraz w reakcji transsulfurylacji, przy udziale β-syntazy cystationiny (CBS) E. homocysteina w reakcji katalizowanej przez adenylotransferazę metioninową zostaje przekształcona do S-adenozylo-L-metioniny przy udziale witaminy B6 i B12EJednym z czynników zwiększających hipertriacyloglicerolemię i hipercholesterolemię jest: A. niedobór aktywności aldolazy B w heptocytach B. hipoglikemia C. napływ dużej ilości cząsteczek fruktozy do komórek wątroby D. spożywanie posiłków o niskim indeksie glikemicznym E. dieta uboga w produkty zawierające fruktozę i sacharozę (m.in. brak owoców, jogurtów owocowych, syropówCJednym z czynników zwiększających stężenie LDL we krwi jest: A. spożywanie posiłków o niskim indeksie glikemicznym B. dieta uboga w produkty zawierające fruktozę i sacharozę (m.in. brak owoców, jogurtów owocowych, syropów) C. niedobór aktywności aldolazy B w heptocytach D. hipoglikemia E. spożywanie pokarmów zawierających sacharozęE. Które z wymienionych czynników zwiększają uwalnianie FGF23 przez osteocyty i osteoblasty tkanki kostnej? A. niskie stężenie PTH B. niedobór cholekalcyferolu i niskie stężenie aktywnej witaminy D C. wysokie stężenie białka Klotho (kofaktora czynnika FGF23) D. hiperfosfatemia związana z dietą, przewlekłą chorobą nerek lub niewłaściwie przeprawadzanymi dializami E. hipofosfatemia towarzysząca przewlekłej chorobie nerek i zbyt często przeprowadzanym dializomDOsteodystrofia nerkowa występująca u osób z przewlekłą niewydolnością nerek, charakteryzująca się zaburzeniami w obrębie kości wskutek zmian w gospodarce wapniowo fosforowej, jest efektem: A. zahamowania produkcji 1,25(OH)2-D3 w nerkach oraz zahamowania syntezy parathormonu w przytarczycach B. nadmiernej produkcji kalcytriolu w nerkach i podwyższonego stężenia Ca2+ w osoczu C. nadmiernej utraty jonów wapniowych (Ca2+) i fosforanowych (PO4 3-) z moczem D. obniżonej produkcji reniny przez nerki, co prowadzi do upośledzenia funkcji układu RAA (renina angiotensyna-aldosteron) E. upośledzenia produkcji w nerkach 1,25(OH)2-D3EKrzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się wrodzonymi zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej ustroju, prowadzącymi do ujemnego bilansu fosforanu i wapnia w organizmie, jest spowodowana: A. niedoborem aktywności 1α-hydroksylazy B. mutacjami w genie CaSR, kodującym receptor wapniowy C. mutacjami w genie VDR, kodującym receptor witaminy D D. mutacjami w genie PTH, kodującym parathormon E. mutacjami w genie PHEX zlokalizowanym na chromosomie X, których skutkiem jest wzrost poziomu czynnika FGF23eWskaż NIEPRAWDZIWĄ informację nt. krzywicy hipokalemicznej zależnej od witaminy D. A. następstwem występującego w tej krzywicy niedoboru wapnia jest zmniejszenie zawartości substancji mineralnych w kościach, (hydroksyapatytu), przez co kości stają się bardziej miękkie i podatne na urazy B. choroba ta jest wynikiem defektu genetycznego receptora VDR w obrębie sekwencji kodujacej jedną z domen; palca cynkowego, domeny lokalizacji jądrowej receptora lub domeny heterodimeryzacji z receptorem kwasu retinowego (RXR) C. występujące w tej krzywicy zaburzenia w gospodarce wapniowo-fosforowej prowadzą do zmian w układzie kostnym i zaburzeń rozwojowych D. choroba powstaje na skutek mutacji w genie PHEX zlokalizowanym na chromosomie X, co w efekcie prowadzi do utraty fosforanów z moczem, hipofosfatemii oraz zahamowania syntezy witaminy D w nerkach E. występujące w tej krzywicy defekt genetyczny VDR uniemożliwia wchłanianie fosforanów oraz jonów wapnia w układzie pokarmowymdBiałko Klotho: A. pełni funkcję receptora sierocego tworzącego heterodimer z receptorem witaminy D (VDR) B. jest kofaktorem czynnika FGF23 koniecznym do sygnalizacji wewnątrzkomórkowej C. uczestniczy w ścieżce przekazywania sygnału od receptora PTH do jądra komórkowego D. jest aktywatorem allosterycznym 1α-hydroksylazy wit. D E. umożliwia interakcję kalcytoniny z jej receptorem na powierzchni komórek docelowychB. Zwykle bezobjawowe zaburzenie genetyczne, cechujące się trwającą przez całe życie umiarkowaną hiperkalcemią, której towarzyszy normo-lub hiperkalcuria i zwiększone stężenia PTH w osoczu to: A. krzywica hipokalemiczna zależna od witaminy D B. ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków NSHPT C. hipokalcemia autosomalna dominująca (hipokalcemia AD) D. rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna FHH E. krzywica hipokalemiczna oporna na witaminę DdSynteza kalcytriolu jest regulowana przez: A. 1,25(OH)2D3, który aktywuje nerkową 1α-hydroksylazę i hamuje 24-hydroksylazę b. 1,25(OH)2D3, który hamuje nerkową 1α-hydroksylazę i aktywuje 24-hydroksylazę c. 1,24(OH)2D3 oraz 1,24,25(OH)3D3, które aktywują wątrobową 25-hydroksylazę i nerkową 1α-hydroksylazę d. 25(OH)D3, który aktywuje wątrobową 25-hydroksylazę i nerkową 1α-hydroksylazę e. 25(OH)D3, który hamuje przekształcanie w skórze 7-dehydrocholesterolu w cholekalcyferolbZwykle bezobjawowe zaburzenie genetyczne, cechujące się trwającą przez całe życie umiarkowaną hiperkalcemią, której towarzyszy normo-lub hipokalcuria i zwiększone stężenie PTH w osoczu to: A. krzywica hipokalemiczna zależna od witaminy D B. krzywica hipokalemiczna oporna na witaminę D c hipokalcemia autosomalna dominująca (hipokalcemia AD) d. choroba w większości przypadków spowodowana heterozygotyczną mutacją inaktywującą w receptorze CaSR e. ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków NSHPTdCiężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (NSHPT) jest homozygotyczną formą rodzinnej hipokalcurii hiperkalcemicznej (FHH), która: A. cechuje się ciężką hiperkalcemią (>3.5 mM) od urodzenia związaną ze znaczną nadczynnością przytarczyc, której towarzyszy nieprawidłowo wysokie stężenie PTH w krwi, B. objawia się u pacjentów poprzez zmęczenie, osłabienie, nadmierne pragnienie i zaburzenie procesów myślowych, a niekiedy poprzez nawracające zapalenie trzustki, chondrokalcynozę i przedwczesne zwapnienie naczyń krwionośnych. C. objawia się klinicznie w różnym wieku, zależnie od stopnia hipokalcemii - od pacjentów zupełnie bezobjawowych, do pacjentów z nawracającymi drgawkami - tężyczkami D. jest zaburzeniem homeostazy wapnia, charakteryzującym się różnym stopniem hipokalcemii, hiperfosfatemii z nieprawidłowo niskimi stężeniami PTH i utrzymującą się prawidłową lub zwiększoną kalciurią E. jest zwykłym, bezobjawowym zaburzeniem genetycznym, cechującym się trwającą przez całe życie umiarkowaną hiperkalcemiąaW jaki sposób zachodzi interakcja witamy D3 z jej receptorem? A. Po związaniu z witaminą D3 do receptora VDR przyłącza się kolejny receptor VDR, tworząc homodimer, który następnie wiąże się do sekwencji VDRE w promotorach różnych genów, B. Po związaniu z witaminą D3 receptor VDR, w formie monomeru) wiąże się do sekwencji VDRE w promotorach różnych genów, C. Po związaniu z witaminą D3 do receptora VDR przyłączają się kolejne trzy receptory VDR, tworząc homotetramer, który następnie wiąże się do sekwencji VDRE w promotorach różnych genów, D Po przyłączeniu witaminy D3 do heterodimeru receptorów VDR/RXR, receptor RXR odłącza się, a receptor VDR wraz z witaminą D3 wiąże się do sekwencji VDRE w promotorach różnych genów, E. Po związaniu z witaminą D3 do receptora VDR przyłącza się receptor RXR, tworząc heterodimer, który następnie wiąże się do sekwencji VDRE w promotorach różnych genów,eKrzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się wrodzonymi zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej ustroju, prowadzącymi do ujemnego bilansu fosforanu i wapnia w organizmie, jest spowodowana: A. niedoborem aktywności 1α-hydroksylazy B. mutacjami w genie VDR, kodującym receptor witaminy D C mutacjami w genie PHEX zlokalizowanym na chromosomie X, których skutkiem jest wzrost poziomu czynnika FGF23 D. mutacjami w genie PTH, kodującym parathormon E. mutacjami w genie CaSR, kodującym receptor wapniowycW jaki sposób stężenie albumin oraz pH wpływa na stężenie Ca+2 w osoczu krwi? A. stężenie wapnia całkowitego zmienia się w zależności od pH krwi B. stężenie wapnia całkowitego zmienia się w zależności od ilości albumin we krwi C. w kwasicy obserwuje się obniżenie poziomu wapnia zjonizowanego D. w zasadowicy obserwuje się zwiększenie poziomu wapnia zjonizowanego E. niskie pH zwiększa stężenie formy zjonizowanej wapnia co powoduje wytrącanie się kryształów fosforanu wapnia w tkankachESubstratem do endogennej syntezy witaminy D w skórze jest: A. kalcytriol B. 7-dehydrocholesterol C. cholesterol D. cholekalcyferol E. 25- hydroksycholekalcyferolBMutacje w genie kodującym dystrofinę, prowadzą do całkowitego braku dystrofiny w mięśniach, są przyczyną: A. dystrofii mięśniowej Beckera BMD B. zespołu Alporta C. kardiomiopatii przerostowej HCM D. dystrofii mięśniowej Duchenne'a DMD E. achondroplazjiDJedną z różnic między mięśniem sercowym i mięśniem szkieletowym jest to, iż: A. w odróżnieniu od mięśnia szkieletowego, mięsień sercowy nie zawiera układu troponiny B. w odróżnieniu od mięśnia szkieletowego, skurcz mięśnia sercowego jest regulowany przez kaldesmon C. w przeciwieństwie do mięśnia szkieletowego, w mięśniu sercowym siateczka sarkoplazmatyczna jest bardzo silnie rozwinięta, a pompa wapniowa działa bardzo szybko D. zewnątrzkomórkowy Ca2+ jest ważny dla skurczu mięśnia sercowego, natomiast nie jest ważny dla skurczu mięśnia szkieletowego E. w odróżnieniu od mięśnia sercowego, mięsień szkieletowy stanowi syncytiumDChorobą, która polega na patologicznym rozciągnięciu włókien mięśniowych serca, czego efektem jest ścieńczenie mięśnia sercowego a następnie poszerzenie jamy serca, to: A. kardiomiopatia rozstrzeniowa b. achondroplazja c. dystrofia mięśniowa Beckera d. kardiomiopatia przerostowa e. zespół StickleraaPrzyczyną przerostu mięśnia sercowego obserwowanej w pierwotnej kardiomiopatii przerostowej są: A. mutacje w genie kodującym fibrylinę B. mutacje w genach kodujących białka sarkomeru C. mutacje w genie kodującym lamininę D. mutacje w genie kodującym kolagen typu I E. mutacje w genie kodującym elastynęb. Jedną z różnic między mięśniem sercowym i mięśniem szkieletowym jest to, iż: A. w odróżnieniu od mięśnia szkieletowego, skurcz mięśnia sercowego jest regulowany przez kaldesmon B. w odróżnieniu od mięśnia szkieletowego, mięsień sercowy nie zawiera układu troponiny C. w przeciwieństwie do mięśnia szkieletowego, w mięśniu sercowym siateczka sarkoplazmatyczna jest bardzo silnie rozwinięta, a pompa wapniowa działa bardzo szybko D. zewnątrzkomórkowy Ca2+ jest ważny dla skurczu mięśnia sercowego, natomiast nie jest ważny dla skurczu mięśnia szkieletowego E. w odróżnieniu od mięśnia sercowego, mięsień szkieletowy stanowi syncytiumDPrzyczyną przerostu mięśnia sercowego obserwowanej w pierwotnej kardiomiopatii przerostowej NIE SĄ mutacje w: A. genie tropomiozyny (TPM1) B. genach troponiny T (TNN2) i tytyny (TTN) C. genach desminy (DES) i aktyny (ACTC) D. genach łańcuchów lekkich miozyny (MYL2 i MYL3) E. genie dystrofiny (DMD)ECiężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (NSHPT) jest homozygotyczną formą rodzinnej hipokalcurii hiperkalcemicznej (FHH), która: A. cechuje się ciężką hiperkalcemią (>3.5 mM) od urodzenia związaną ze znaczną nadczynnością przytarczyc, której towarzyszy nieprawidłowo wysokie stężenie PTH w krwi, B. objawia się u pacjentów poprzez zmęczenie, osłabienie, nadmierne pragnienie i zaburzenie procesów myślowych, a niekiedy poprzez nawracające zapalenie trzustki, chondrokalcynozę i przedwczesne zwapnienie naczyń krwionośnych. C. objawia się klinicznie w różnym wieku, zależnie od stopnia hipokalcemii - od pacjentów zupełnie bezobjawowych, do pacjentów z nawracającymi drgawkami - tężyczkami D. jest zaburzeniem homeostazy wapnia, charakteryzującym się różnym stopniem hipokalcemii, hiperfosfatemii z nieprawidłowo niskimi stężeniami PTH i utrzymującą się prawidłową lub zwiększoną kalciurią E.jest zwykłym, bezobjawowym zaburzeniem genetycznym, cechującym się trwającą przez całe życie umiarkowaną hiperkalcemiąaObróbka wewnątrzkomórkowa prekursora kolagenu obejmuje procesy: A. hydroksylacji reszt Pro i Lys oraz oksydacyjnej deaminacji reszt Lys i Lys-OH B. formowania potrójnej helisy i tworzenia międzyłańcuchowych połączeń poprzecznych za pośrednictwem zasad Schiffa C. enzymatycznego oddzielenia peptydowych sekwencji sygnałowych, hydroksylację reszt Pro i Lys oraz przyłączenie reszt galaktozy i glukozy D. oddzielenia peptydów wydłużających przez aminoproteinazy i Karboksyproteinazy E. oksydacyjnej deaminacji grup ε-aminowych reszt Lys i Lys-OHCWybierz PRAWDZIWE stwierdzenie: A. niedobór jonów cynku jest przyczyną zaburzenia w powstawaniu wiązań poprzecznych kolagenu B w kolagenie, podobnie jak w elastynie, wszystkie reszty hydroksyproliny i hydroksylizyny ulegają N-glikozylacji cząsteczkami galaktozy lub galaktozyloglukozy C. w rejonie cząsteczki tropokolagenu o uporządkowanej strukturze potrójnej helisy reszty glicyny stanowią około 10% wszystkich reszt aminokwasowych D. niedobór kwasu askorbinowego zaburza przekształcenie reszt lizylowych w hydroksylizylowe E niedobór aktywności oksydazy lizylowej wpływa na własności kolagenu, ale nie ma wpływu na własności elastynyDDziedziczna nefropatia spowodowana zaburzeniami syntezy łańcuchów alfa kolagenu typu IV, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku to: A. zespół Alporta B. achondroplazja C. zespół Williamsa D. zespół StickleraAW przebiegu zespołu Marfana, stosunkowo częstej choroby genetycznej tkanki łącznej, obserwuje się zmiany dotyczące narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie kodującym: A. fibronektynę B. kolagen typu IV C. kolagen typu VII D. fibrylinę (chr. 15) E. hydroksylazę lizylowąDZespół Sticklera, na którego fenotyp składają się: płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa i zmiany zwyrodnieniowe stawów, jest spowodowany w większości przypadków mutacjami w genie: A. kodującym chondronektynę B. COL2A1 kodujacym kolagen typu II C. COL1A kodującym kolagen typu I D. FGFR3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów E. kodującym fibronektynęB. Zespół Sticklera, na którego fenotyp składają się: płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa i zmiany zwyrodnieniowe stawów, jest spowodowany w większości przypadków mutacjami w: A. genie COL2A1 kodujacym kolagen typu II oraz w genach kodujących kolagen 11 ( COL11A1 i COL11A2) B. genie kodującym chondronektynę C. genie COL1A kodującym kolagen typu I D. genie FGFR3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów E. genie kodującym fibronektynęaChoroba uwarunkowana mutacjami genów COL1A1 i COL1A2 kodujących odpowiednio łańcuchy a1(I) i a2(I) prokolagenu typu I, stanowiącego główne białko strukturalne skóry, kości, więzadeł, ścięgien, twardówki i zębów, to: A. wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) B. zespół Marfana C. zespół Alporta typu IV D. zespół Sticklera E. zespół WilliamsaaRzadką choroba genetyczną (1/10-20 tys. urodzeń), spowodowana mikrodelecją od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7, której skutkiem jest m.in brak jednego z genów kodujących elastynę jest: A. zespół Alporta B. zespół Sticklera C. zespół Williamsa D. achondroplazja E. zespół MarfanacAchondroplazja jest spowodowana mutacją w genie kodującym: A. łańcuchy alfa kolagenu typu IV alporta B. oksydazę lizynowa C. kolageny typu II i XI D. receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3) E. fibrylinędEncefalopatia Wernickego z psychozą Korsakowa, występująca najczęściej u ludzi nadużywających alkoholu, jest spowodowana: A. niedoborem witaminy B2 niezbędnej do działania dehydrogenazy bursztynianowej, co prowadzi do zmniejszenia syntezy FADH2 i obniżenia wydajności łańcucha oddechowego B. niedoborem witaminy B2 niezbędnej do działania dehydrogenazy pirogronianowej i dehydrogenazy α ketoglutaranowej, co prowadzi do zmniejszenia syntezy NADH i zahamowania aktywności łańcucha oddechowego C. defektem genetycznym dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, prowadzącym do obniżenia produkcji NADPH niezbędnego do ochrony komórek przed reaktywnymi formami tlenu, zwłaszcza H2O2 D. niedoborem witaminy B1 niezbędnej do działania dehydrogenazy pirogronianowej i przekształcania pirogronianu w acetylo-CoA e. defektem genetycznym syntetazy glutaminowej, która odpowiada za wiązanie i neutralizację amoniaku toksycznego dla tkanki mózgowejdObecna w wątrobie i mózgu ATP-zależna difosfotransferaza tiaminowa katalizuje reakcję: A. ATP + tiamina → ADP + fosforan tiaminy b. ksylulozo-5-fosforan + rybozo-5-fosforan ->gliceraldehydo-3-fosforan + sedoheptulozo-7-fosforan c. α-ketoglutaran + NAD+ + CoA → sukcynylo-CoA + CO2 + NADH d. ATP + tiamina → AMP + difosforan tiaminy e. pirogronian + NAD+ → acetylo-CoA + NADHdWskaż PRAWDZIWĄ informację dotyczącą cyklu Krebsa: A. cząsteczka FADH2 powstaje w trakcie reakcji katalizowanej przez syntetazę sukcynylo-CoA B. w trakcie reakcji katalizowanych przez dehydrogenazę izocytrynianową i dehydrogenazę jabłczanową dochodzi do uwolnienia cząsteczek CO2 w wyniku dekarboksylacji izocytrynianu i jabłczanu c. izocytrynian zostaje utleniony przy użyciu NAD+ przez dehydrogenazę izocytrynianową do szczawiobursztynianu d. fosforylacja substratowa zachodzi w trakcie reakcji katalizowanej przez dehydrogenazę bursztynianową e. malonian hamuje reakcję przemiany a-ketoglutaranu do bursztynylo-CoAcKtóry z enzymów cyklu kwasu cytrynowego wymaga do swojej aktywności witaminy B1 jako koenzymu: A. dehydrogenaza α-ketoglutaranowa n B. dehydrogenaza bursztynianowa C. dehydrogenaza jabłczanowa D. dehydrogenaza izocytrynianowa E. fumarazaWskaż NIEPRAWDZIWĄ informację dotyczącą ekscytotoksyczności. A. W stanach niedoboru tiaminy następuje utrata transporterów glutaminianu EAAT1 i EAAT2, które są głównie umiejscowione w astrocytach, co powoduje zachwianie stężenia glutaminianu wewnątrzkomórkowego i śmierć komórek nerwowych mózgu w mechanizmie ekscytotoksyczności. B. Zbyt wysokie stężenia np. glutaminianu może wywołać ekscytotoksyczność poprzez zwiększenie liczby jonów wapnia wchodzących do komórki, co aktywuje liczne enzymy, uszkadzające struktury komórkowe. C. Ekscytotoksyczność jest procesem występującym przy udarze mózgu, urazach mózgowia oraz chorobach neurodegeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego. D. Ekscytotoksyczność to patologiczny proces, w którym neurony są uszkadzane i zabijane przez glutaminian i podobne związki chemiczne. E. Ekscytotoksyczność występująca w stanach niedoboru tiaminy jest skutkiem bezpośredniego lub pośredniego uszkadzania komórek nerwowych przez stres oksydacyjny.eKtóry z elementów łańcucha oddechowego przenosi bezpośrednio elektrony na cząsteczki O2: A. cytochrom c B. kompleks I (dehydrogenaza NADH) C. kompleks IV (oksydaza cytochromu c) D. kompleks II (dehydrogenaza bursztynianowa) E. kompleks III (cytochrom b)cWskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o cyklu Krebsa: A. Reakcje cyklu Krebsa umożliwiają przeprowadzanie oksydacji acetylo-CoA pochodzącego z rozkładu węglowodanów oraz kwasów tłuszczowych. b. Połączenie acetylo-CoA ze szczawiooctanem, katalizowane przez syntazę cytrynianową, jest etapem nieodwracalnym cyklu Krebsa. c. Cykl kwasu cytrynowego przebiega w macierzy mitochondrialnej. d. Większość energii uwalnianej w cyklu Krebsa jest bezpośrednio zamieniana w ATP w reakcji fosforylacji substratowej. e.Utlenianiu bursztynianu do fumaranu towarzyszy redukcja FAD do FADH2dKtóry z enzymów cyklu kwasu cytrynowego wymaga do swojej aktywności witaminy B1 jako koenzymu: 1. dehydrogenaza bursztynianowa 2. fumaraza 3. dehydrogenaza izocytrynianowa 4. dehydrogenaza α-ketoglutaranowa 5. dehydrogenaza jabłczanowa4Który z wymienionych enzymów cyklu Krebsa katalizuje reakcję fosforylacji substratowej? A. dehydrogenaza izocytrynianowa b dehydrogenaza bursztynianowa c. dehydrogenaza jabłczanowa d. dehydrogenaza α-ketoglutaranowa e.syntetaza sukcynylo-CoAe40. Hormony tkankowe, wytwarzane przez ściany naczyń krwionośnych głównie w śródbłonkach płuc z kwasu arachidonowego, które hamują zlepianie (agregację) płytek krwi oraz działają rozkurczowo na naczynia krwionośne i obniżają ciśnienie krwi, to: A. leujkotrieny B. tromboksany C. prostacykliny D. prostaglandyny E. lipoksynC38. Z podanych informacji na temat prostanoidów PRAWDZIWE jest, że: A. prostacykliny (PGI<sub>2</sub>), będące silnymi czynnikami hamującymi agregację płytek, są produkowane przez ściany naczyń krwionośnych B. cyklooksygenaza jest nazywana „enzymem samobójczym", ponieważ jej nadmierna aktywność, a przez to zbyt wysoki poziom prostaglandyn i tromboksanów mogą w skrajnych przypadkach doprowadzić do zgonu pacjenta C. transkrypcja COX-2, ale nie COX-1, jest całkowicie hamowana przez niesteroidowe leki przeciwzapalne D. indometacyna i ibuprofen są nieodwracalnymi inhibitorami cyklooksygenaz COX-1 i COX-2 E. kortykosteroidy przeciwzapalne hamują zarówno izoformę COX-1, jak i COXA31. 5-fluorouracyl ulega w komórkach przekształceniu do 5-F-dUMP, który jest inhibitorem: A. oksydazy ksantynowej B. reduktazy dihydrofolianowej C. deaminazy AMP D. dehydrogenazy IMP E. syntazy tymidylanowejE25. Wskaż przypadek, w którym nie dochodzi do orotoacydurii: A. zastosowanie w terapii metotreksatu B. niedobór karbamoilotransferazy ornitynowej C. leczenie dny moczanowej allopurynolem D. dziedziczny deficyt dekarboksylazy orotydylanowej E. zastosowanie w terapii 6-azaurydynyA19. Do lekarza zgłasza się młoda kobieta, która od kliku miesięcy odczuwa osłabienie i zmęczenie. W stanie stresu jej objawy się pogłębiają. Ma znacznie obniżony poziom kortyzolu we krwi. Jej skóra jest blada i nie ma na niej przebarwień. Co może być przyczyną wystąpienia wymienionych objawów? A. Nieprawidłowe funkcjonowanie podwzgórza lub przysadki prowadzące do upośledzonego uwalniania ACTH B. Idiopatyczny zanik kory nadnerczy C. Towarzyszący hipokortyzolemii nadmiar aldosteronu D. Guz płuc produkujący nadmiar ACTH E. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowaA20. W zespole Cushinga charakterystyczne objawy dotyczące skóry tj. szerokie, czerwone rozstępy, cienka skóra, łatwe powstawanie siniaków może być wytłumaczone przez występowanie: A. Nadmiaru kortyzolu, który wpływa na nasilenie proteolizy kolagenu B. Niedoboru kortyzolu, który wpływa na nasilenie proteolizy kolagenu C. Nadmiaru kortyzolu, który wpływa na zmniejszenie proteolizy kolagenu D. Niedoboru kortyzolu, który wpływa na zmniejszenie proteolizy kolagenuAWskaż nieprawdziwą informację dotyczącą zespołu Kallmanna: A. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe B. Przyczyną pojawiającego się hipogonadyzmu jest izolowany niedobór GnRH C. Charakterystycznym objawem jest opóźnione dojrzewanie płciowe D. Często w jego przebiegu występuje zaburzenie lub całkowity brak węchu E. Może wystąpić zarówno u kobiet jak i u mężczyznA10. Kwasica metaboliczna NIE JEST wywoływana przez: A. Częste biegunki B. Zwiększoną produkcję mleczanu (np. pod wpływem wysiłku fizycznego lub spożycia alkoholu) C. Niewydolność nerek D. Zwiększoną syntezę ciał ketonowych (np. w wyniku długotrwałego głodzenia lub cukrzycy) E.HipokaliemieEWskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o buforze hemoglobinianowym: A. Hb stanowi prawie 75% całkowitej pojemności buforowej krwi - jest najważniejszym układem buforującym krwi B. Oksyhemoglobina jest mocniejszym kwasem (pK = 6,81) niż deoksyhemoglobina (pK = 8,03). C. "Hb ma charakter kwaśny (przewaga grup kwasowych hemu nad grupami zasadowymi globiny), przez co ma duże zdolności wiązania zasad. D. Hb dzięki wysokiej zawartości His ma 6× większy udział w buforowaniu płynu pozakomórkowego niż białka osocza. E. Połączenie się grupy hemowej z tlenem sprzyja dysocjacji jonów wodoru i odwrotnie, wiązanie jonów wodorowych przez globinę sprzyja oddawaniu tlenu przez grupę hemową.EWskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o dwutlenku węgla: A. 2-3 godzinna ekspozycja na stężenie CO2 na poziomie 0,01% - 0,02% powoduje lekki ból głowy. B. Jest gazem bezbarwnym, bezwonnym, rozpuszczalnym w wodzie. C. W stanie wolnym występuje w powietrzu atmosferycznym w ilości około 0,08% - 0,1%. D. Ciśnienie parcjalne CO2 w warunkach fizjologicznych w krwi tętniczej dorosłych wynosi 35 - 45 mmHg. Referencyjny zakres pH (7,35 - 7,45). Wzrost ciśnienia parcjalnego CO2 we krwi (hiperkapnia) prowadzi do kwasicy. E. Jest cięższy od powietrza. Przy dużych stężeniach dwutlenku węgla, wskutek ostrego wyparcia tlenu, może dojść do utraty przytomności, a przy upadku na podłogę, gdzie jest duża warstwa dwutlenku węgla, może nastąpić śmierć z uduszeniaA2. Wskaż prawdziwe zdanie dotyczące tlenku węgla: A. Obecność histydyny proksymalnej w łańcuchu hemoglobiny zmniejsza powinowactwo tlenku węgla do wiązania się z hemoglobiną. B. Tlenek węgla zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, co prowadzi do hipoksji tkankowej. C. W odróżnieniu od hemoglobiny, monomeryczne białka hemowe (takie jak np. mioglobina mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych) nie wykazują powinowactwa do tleneku węgla. D. Tlenek węgla promuje utrzymywanie się wyższego stężenia methemoglobiny we krwi. E. Tlenek węgla wiąże się odwracalnie z żelazem hemowym hemoglobiny.EPodczas zatrucia tlenkiem węgla NIE dochodzi do: A. Przesunięcia krzywej dysocjacji hemoglobiny w lewo i w dół B. Nadprodukcji nadtlenoazotynu C. Spadku ekspresji i aktywności monooksygenazy hemowej D. Zwiększenia powinowactwa hemoglobiny do tlenu E. Utleniania śródbłonkowej dehydrogenazy ksantynowejCChromanie przestankowe - bolesne skurcze mięśni, które pojawiają się w wyniku aktywności fizycznej są efektem: A. miażdżycy naczyń krwionośnych w mózgu B. miażdżycy aorty i tętnicy głównej C. miażdżycy tętnic wieńcowych D. miażdżycy tętnic nerkowych E. miażdżycy naczyń krwionośnych w kończynach dolnychE